Escrito por el Dr. Francis Collins el 5 de noviembre de 2019
Sistema de modificación genética: el sistema de modificación (izquierdo) contiene tres partes: dos enzimas, Cas9 y transcriptasa inversa, y una guía de ingeniería de ARN, pegRNA. A diferencia de la modificación regular de genes CRISPR, la modificación primaria mella solo con una hebra de la molécula de ADN (derecha) y luego utiliza el ARN de una célula.
Créditos: Broad Institute of MIT y Harvard, Cambridge, MA.
Recientemente ha habido un tremendo entusiasmo sobre el potencial de CRISPR y las tecnologías de modificación genética para tratar o incluso curar la enfermedad de células falciformes (SCD), la distrofia muscular, el VIH y una amplia gama de otras condiciones devastadoras. Ahora menciona otro notable avance -llamado "edición genética"- que nos acerca todavía más a alcanzar esa meta.
A pesar de lo innovador que ha sido el CRISPR/Cas9 en la innovación de genes específicos, el sistema tiene sus limitaciones. La versión inicial es la más adecuada para hacer una ruptura de doble cadena con el ADN, seguida de una reparación propensa a errores. El resultado es, en general, derrotar al objetivo, que sería genial si lo que se pretende es acabar con el oponente. Pero, ¿y si el objetivo es arreglar una mutación editándola de nuevo a la secuencia normal?
El nuevo sistema de edición principal, que fue descrito recientemente por investigadores financiados por el NIH en la revista Nature, es revolucionario porque ofrece un control mucho mayor para realizar una amplia gama de ediciones dirigidas con precisión al código del ADN, que consiste en las cuatro bases químicas: A, C, G y T [1].
Ahora, exiten pruebas que afectan a las células humanas almacenadas en el laboratorio, los investigadores han utilizado la primera técnica de edición para corregir las mutaciones genéticas que causan dos enfermedades hereditarias: SCD, un doloroso trastorno sanguíneo que pone en peligro la vida, y la enfermedad de Tay-Sachs, un trastorno neurológico mortal. Es más, se dice que la versatilidad del nuevo sistema de edición genética significa que puede, en principio, corregir alrededor del 89 % de las más de 75 000 variantes genéticas conocidas y asociadas a las enfermedades humanas.