En los últimos días se han conocido los resultados de tres ensayos clínicos internacionales que investigan posibles tratamientos para distintas distrofias hereditarias de retina. Aunque los estudios se encuentran todavía en fases de investigación, todos ellos apuntan en la misma dirección: la ciencia avanza hacia terapias que podrían frenar la pérdida de visión en enfermedades que, hasta ahora, carecen de opciones de tratamiento.

El primero de estos trabajos corresponde a una terapia génica para la retinosis pigmentaria ligada al cromosoma X, causada por mutaciones en el gen RPGR. El ensayo de fase 2 con el fármaco lura-zova mostró que varios pacientes tratados con dosis altas mejoraron su sensibilidad retiniana, un efecto que se mantuvo hasta tres años. El tratamiento fue bien tolerado y ya está en marcha un nuevo ensayo para confirmar su eficacia.
🔗 Noticia original en Medscape (en inglés)

Un equipo médico en Italia ha logrado un hito sin precedentes en la medicina ocular: restaurar la visión a un paciente ciego con síndrome de Usher tipo 1B, gracias a una innovadora terapia génica dual. El procedimiento se realizó en la Universidad de los Estudios de la Campania “Luigi Vanvitelli”, en colaboración con el Instituto Telethon de Genética y Medicina (TIGEM).

El avance en detalle:

🔹 ¿Qué es el síndrome de Usher tipo 1B?

Una enfermedad genética rara y degenerativa que provoca sordera congénita y pérdida progresiva de visión debido a una mutación en el gen MYO7A, esencial para el funcionamiento de células ciliadas en el oído y células fotorreceptoras en la retina.

Nuestro socio de honor, el dibujante Puebla, también celebra en su viñeta de La Verdad la implantación del sistema Navilens para guiar a personas con discapacidad visual en los centros de salud y consultorios de la Región.

Más informaicón sobre este proyecto

En Retina Murcia, nuestra misión es garantizar la autonomía personal y mejorar la calidad de vida de las personas con discapacidad visual. Por eso, hoy queremos compartir una noticia que celebramos con inmensa alegría y que marca un antes y un después en la accesibilidad de nuestros centros de salud: la futura implantación del sistema NaviLens en los centros de salud y consultorios de la Región de Murcia.

Nuestro presidente, David Sánchez, tuvo el honor de asistir a la presentación de este sistema en el centro de salud de Floridablanca, donde se ha instalado de forma experimental antes de su extensión al resto de la Región. David Sánchez expresó al Consejero de Salud, Juan José Pedreño, nuestra inmensa alegría por esta implantación, destacando que "facilita la movilidad y autonomía de las personas con discapacidad visual y de cualquier usuario".

El libro "Estudio descriptivo de las enfermedades raras visuales en España" no solo da voz a casi 500 personas afectadas, sino que ya ha sido referenciado en otras investigaciones científicas, consolidando su valor como herramienta de análisis y transformación social. Elaborado por el grupo GISERV de Retina Murcia, este estudio ofrece datos inéditos sobre diagnóstico, genética y recursos sociales.