Investigadores han demostrado que la edición prime puede corregir muchas mutaciones genéticas que causan enfermedades. Publicado en Nature Biotechnology, el estudio detalla cómo los científicos usaron una nueva técnica para corregir mutaciones que causan ceguera en ratones, restaurando parcialmente su visión. El método implica el uso de partículas similares a virus para entregar las herramientas de edición genética a las células con alta eficacia. Este avance abre la puerta a tratamientos para enfermedades genéticas, como la retinosis pigmentaria y la amaurosis congénita de Leber.

En el estudio, publicado en Nature Biotechnology, los investigadores utilizaron su nuevo sistema para corregir mutaciones que causan enfermedades en los ojos de dos modelos de ceguera genética en ratones, restaurando parcialmente su visión

11 de marzo de 2024
By David Hutton

En el estudio, publicado en Nature Biotechnology, los investigadores utilizaron su nuevo sistema para corregir mutaciones que causan enfermedades en los ojos de dos modelos de ceguera genética en ratones, restaurando parcialmente su visión.

La edición Prime, una forma versátil de edición genética que puede corregir la mayoría de las mutaciones genéticas conocidas que causan enfermedades, ahora tiene un nuevo vehículo para entregar su maquinaria a las células de los animales vivos.

El primer trimestre del año 2024 ha sido un período de intensa actividad y logros para la Asociación Retina Murcia. Desde campañas como #NoSomosRaros y #MujeresconVista hasta la implementación del programa GESORM para una gestión más eficiente, cada día ha estado marcado por un compromiso creciente y una participación activa de miembros y voluntarios.

Crecimiento y Compromiso Constantes

La asociación ha experimentado un notable crecimiento en membresía y compromiso, reflejado en la participación en eventos como la asamblea general y la colaboración en iniciativas inclusivas. La presencia en programas televisivos como Corazón Solidario ha amplificado la visibilidad de Retina Murcia, destacando su labor y compromiso con la comunidad.

GESORM: Mejorando la Gestión

La introducción de GESORM ha revolucionado la gestión interna de la asociación, brindando una herramienta efectiva para organizar actividades y servicios de manera más ordenada y eficiente. Este programa hecho por y para Retina Murcia ha facilitado el trabajo diario, garantizando un servicio óptimo para los afectados y sus familias.

El Consumer Electronics Show (CES) es una de las ferias de tecnología más grandes e influyentes del mundo, celebrada anualmente en Las Vegas, Nevada. En el CES 2024 se presentan las últimas innovaciones y avances en electrónica de consumo, incluyendo productos como teléfonos inteligentes, televisores, dispositivos portátiles, tecnología de automóviles, realidad virtual, inteligencia artificial, robótica y más. Es un evento crucial donde las empresas líderes y emergentes exhiben sus productos y tecnologías más recientes, y donde los profesionales de la industria, los medios de comunicación y los entusiastas de la tecnología pueden conocer las tendencias y desarrollos más importantes del sector.

El robot Glide, creado por Amos Miller, está destinado a transformar la vida de las personas con discapacidad visual. Este dispositivo inteligente, probado por el legendario Stevie Wonder en el Consumer Electronics Show de Las Vegas, utiliza una guía cinética pasiva para moverse y está equipado con cámaras y sensores para una navegación precisa. Con su diseño ligero y funciones integradas como Google Maps, el Glide ofrece una solución innovadora para la movilidad de las personas ciegas, brindando independencia y seguridad en la exploración del mundo.

La guía cinética pasiva es un sistema que permite el movimiento del robot Glide sin la necesidad de un motor. En lugar de eso, el movimiento se genera mediante fuerzas cinéticas que se aplican al empujar el dispositivo hacia adelante. Esto hace que el Glide sea ligero y fácil de maniobrar, proporcionando una experiencia de navegación suave y controlada para las personas con discapacidad visual.

Además en el CES 2024, Samsung anunció innovaciones para hacer sus televisores más accesibles a personas con discapacidad visual. Introdujeron los "Subtítulos de Audio", que verbalizan en tiempo real los subtítulos en pantalla utilizando inteligencia artificial para reconocimiento óptico de caracteres y conversión de texto a voz. Además, destacaron su premiado "Modo Relumino", diseñado para mejorar la experiencia visual de personas con baja visión. Estas funciones se suman a otras ya disponibles, como la guía de voz, audiodescripción y zoom gráfico, reflejando el compromiso de Samsung con la accesibilidad. La colaboración con la Fundación ONCE y el RNIB también destaca su enfoque inclusivo.

Nuestro presidente David Sánchez acompaña al de FEDER para solicitar a López Miras la continuidad y refuerzo a colectivos que representan a más de cien mil afectados en la Región de Murcia

Dar continuidad al Plan Integral de Enfermedades Raras (PIER) e incrementar el apoyo al movimiento asociativo de la Región de Murcia. Eso es lo que solicitaron el presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), Juan Carrión, y nuestro presidente de Retina Murcia, David Sánchez, al presidente de la Comunidad Autónoma, Fernando López Miras, y al consejero de Salud, Juan José Pedreño.

‌Los cuatro han mantenido un encuentro esta semana en el Palacio de San Esteban a la que David Sánchez acompañó a Juan Carrión en su calidad de directivo de FEDER y representante regional del colectivo. Ambos recordaron a los dirigente políticos que son más de cien mil los habitantes de la Región que sufren una enfermedad rara o sin diagnóstico y que están representadas por FEDER, que reclama un aumento del apoyo a las entidades que atiendes a estas personas y sus familias, dado la labor que desarrollan en favor de tantos ciudadanos.

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Según la empresa, su plataforma patentada de terapia génica no viral con tecnología de administración mínimamente invasiva proporciona una expresión genética duradera y una distribución favorable en la retina.

La terapia génica no viral desarrollada por PulseSight Therapeutics tiene el potencial de ser aplicable a la retinosis pigmentaria. Esta enfermedad degenerativa de la retina comparte características con otras enfermedades oculares, y la tecnología de administración de PulseSight ofrece una manera innovadora de abordar la expresión genética en la retina. Aunque específicamente mencionada para enfermedades maculares relacionadas con la edad en el artículo, la plataforma de terapia génica no viral de PulseSight tiene el potencial de adaptarse para tratar una variedad de condiciones retinianas, incluida la retinosis pigmentaria, ofreciendo así una nueva esperanza para los pacientes afectados por esta enfermedad.

La terapia génica de PulseSight introduce genes especiales en el ojo utilizando una técnica no invasiva. Estos genes producen proteínas terapéuticas que ayudan a tratar enfermedades de la retina como la retinosis pigmentaria. Este método permite que estas proteínas se expresen durante un largo tiempo en el ojo, lo que puede ser útil para mejorar el tratamiento de esta enfermedad.