Nuevo ensayo clínico fase 2 para el síndrome de Usher y gen USH2A

Imágen Exámen Óptico

 

Compartimos esta buena noticia con todas las personas y familias con síndrome de Ushertipo II y mutaciones en el gen USH2A.

Sería oportuno que todos todas tuviésemos el estudio genético hecho y contactaramos con nuestros genetistas para ver si nuestras mutaciones coinciden en el exón 13, ya que así podríamos ser candidatos a esta fase III del Ensayo Clínico.

Reclutamiento de pacientes del gen USH2A exón 13 para ensayo clínico en humanos.Dos ensayos clínicos (Sirius y Celeste) para la retinosis pigmentaria y el síndrome de Usher.


Qué son Sirius y Celeste?

Sirius y Celeste son los nombres de dos ensayos clínicos que tienen como objetivo averiguar si la terapia de ARN en investigación ultevursen (anteriormente denominada QR-421a) es eficaz y segura para las personas con retinosis pigmentaria y síndrome de Usher debido a mutaciones en el exón 13 del  gen USH2A  

Estos ensayos clínicos de Fase 2/3 se han planificado después de los resultados positivos en un ensayo clínico de Fase 1/2 llamado Stellar .

Qué es ultevursen (QR-421a)?

Ultevursen  es una terapia de ARN en investigación que está diseñada para omitir el exón 13 en el ARN con el objetivo de detener la pérdida de visión en personas que tienen retinosis pigmentaria debido a una mutación en el exón 13 del  gen USH2A  .

En el primer ensayo clínico de ultevursen, el estudio Stellar , 14 participantes recibieron tratamiento con ultevursen una vez en un ojo y 6 participantes adicionales recibieron un tratamiento simulado. Los resultados del estudio Stellar  mostraron un beneficio en los ojos tratados con ultevursen en comparación con los ojos no tratados en múltiples pruebas de visión. Este beneficio se observó en participantes con pérdida de visión avanzada y pérdida de visión temprana a moderada. También se observó que Ultevursen se toleró bien y no se informaron eventos adversos graves durante el ensayo.


¿Cómo se organizan los ensayos clínicos?

Criterios de admisiión  de los  ensayos de Sirius y Celeste  se enumeran a continuación.
• Tener un diagnóstico genético establecido de retinosis pigmentaria causada por una mutación en el exón 13 del gen USH2A  , como c.2299delG
• tener una agudeza visual de 30 letras o mejor medida con un gráfico ETDRS (20/250 o mejor en el gráfico de Snellen);
• tener 12 años de edad o más;
• no tener otras condiciones oculares significativas que puedan afectar la participación en el estudio;
• no participará en otro estudio clínico durante el  ensayo.
Fuente oficial de la noticia:https://www.proqr.com/sirius-and-celeste-studies-for-ush2a-retinitis-pigmentosa


Los investigadores utilizan los ensayos clínicos para averiguar si los nuevos medicamentos son eficaces y seguros. Debido a que la retinitis pigmentosa es una enfermedad progresiva y los síntomas cambian con el tiempo, hemos diseñado dos ensayos clínicos para medir mejor los efectos de ultevursen en la visión de las personas.

El estudio Sirius es para personas con pérdida de visión avanzada y el estudio Celeste para personas con pérdida de visión temprana a moderada.

Criterios de admisiión  de los  ensayos de Sirius y Celeste  se enumeran a continuación.
• Tener un diagnóstico genético establecido de retinosis pigmentaria causada por una mutación en el exón 13 del gen USH2A  , como c.2299delG
• tener una agudeza visual de 30 letras o mejor medida con un gráfico ETDRS (20/250 o mejor en el gráfico de Snellen);
• tener 12 años de edad o más;
• no tener otras condiciones oculares significativas que puedan afectar la participación en el estudio;
• no participará en otro estudio clínico durante el  ensayo.

 

Fuente oficial de la noticia

El Colegio de Farmacéuticos y Retina Murcia colaborarán para mejorar la salud de los pacientes con enfermedades oculares

Paula Payá y David Sánchez acuerdan promover acciones de sensibilización y concienciación social hacia las personas con baja visión

 

 Foto colegio Farmacéuticos

 

17 de febrero. La presidenta del Colegio Oficial de Farmacéuticos de la Región de Murcia (COFRM), Paula Payá, y el presidente de Asociación Retina Murcia, David Sánchez, se han reunido para establecer líneas de colaboración para mejorar la salud de los pacientes con enfermedades oculares.

Paula Payá y David Sánchez acordaron promover “acciones de sensibilización y concienciación social hacia las personas con baja visión”. Además, la presidenta del COFRM recordó que existe un buen número de farmacias comunitarias acreditadas y especializadas como ópticas, “un recurso que debemos aprovechar para trabajar de forma coordinada en la orientación, seguimiento y asesoramiento a los pacientes con problemas visuales”. Asimismo, se trabajarán aspectos como la atención y la orientación a las personas que padezcan enfermedades de retina.

El COFRM y Retina Murcia firmarán en breve un convenio en el que se definirán las líneas de cooperación teniendo como objetivo la colaboración y el apoyo de la red de farmacias y los profesionales farmacéuticos a los pacientes con baja visión.

Al encuentro asistieron, junto a la presidente del Colegio, la vicetesorera, Raquel Martínez y la vocal de Óptica Oftálmica y Acústica Audiométrica, Lucía López, así como la trabajadora social de Retina Murcia, Carmen Gómez.

 

 

Retimur es una asociación sin ánimo de lucro fundada en 1990, cuyo objetivo es dar a conocer las patologías visuales entre la sociedad murciana, entre ellas la Retinosis Pigmentaria y el Glaucoma, para promover la creación de unidades especializadas para su seguimiento y tratamiento y en la investigación de estas enfermedades.

Retina Murcia y el Colegio de Ópticos apuestan por la formación para sensibilizar sobre la discapacidad visual

Los dos colectivos refuerzan el convenio que los vincula

para desarrollar proyectos conjuntos

 

 

 

 

Murcia - 16-02-2022

La Asociación Retina Murcia y el Colegio Oficial de Ópticos-Optometristas de la Región de Murcia refuerzan sus lazos. La presidenta de la nueva junta de gobierno del organismo profesional, Ester Mainar Andreu, recibió al presidente de Retina Murcia, David Sánchez, y a la trabajadora social, Carmen Gómez, y abordaron posibles líneas de colaboración entre ambas entidades.

En este sentido, ambas partes coincidieron en su interés por desarrollar labores de formación y de sensibilización sobre las patologías de la visión, con especial atención a las relacionadas con la retina.

A falta de concretar y plasmar proyectos conjuntos, los representantes de los dos colectivos comentaron la posibilidad de impartir formación a los trabajadores de las Administraciones Públicas, con el fin de que sepan cómo ayudar a las personas con discapacidad visual. Con esta intención, decidieron renovar el convenio de colaboración que las vincula, así como dotarlo de más contenido, por lo que se emplezaron a próximos contactos.

Lanzamos la 2ª campaña #NoSomosRaros

 

 

Retina Murcia lanza la 2ª campaña #NoSomosRaros para que las enfermedades oculares poco frecuentes dejen de ser invisibles

 

Veinte especialistas de la Región y de toda España se suman a la iniciativa por el Día Mundial de las Enfermedades Raras

 

Martes, 8 de febrero de 2022 - La Asociación Retina Murcia se suma a la conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Raras con la 2ª campaña #NoSomosRaros. Se trata del segundo año consecutivo que nuestro colectivo desarrolla esta iniciativa, que persigue dotar de una mayor visibilidad a las patologías oculares poco frecuentes, con especial atención a las que afectan a la retina, así como sensibilizar a la sociedad sobre la discapacidad visual.

 

La campaña se desarrollará del 8 al 28 de febrero y se difundirá a través de las redes sociales de Retina Murcia (Instagram, Facebook y Twitter).Hemos contado con la colaboración de los mejores especialistas de la Región y de toda España en patologías retinianas, así como de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) , la Federación de Asociaciones de Distrofias Hereditarias de Retina de España (FARPE) y su Fundación de Lucha contra la Ceguera (FUNDALUCE) y el Observatorio Nacional de Enfermedades Raras Oculares (ONERO)

 

Cada uno de los días de la camapaña se difundirá un vídeo de un minuto aproximadamente, en el que cada uno de los colaboradores explicrá los detalles más relevantes de las enfermedades oculares poco frecuentes: retinosis pigmentaria, enfermedad de Stargardt, síndrome de Usher, síndrome de Bardet Biedl, distrofia de conos y bastones, retinoblastoma, glacuoma congénito, enfermedad de Best, amaurosis congénita de Leber, neuropatía óptica de Leber, enfermedad de Batten, distrofia cristalina de Bietti, albinismo y aniridia. Además, también abordará la importancia del diagnóstico genético y la situación de las terapias avanzadas. Y culminará con un vídeo grabado por los socios y simpatizantes de Retina Murcia.

 

La campaña está abierta a la participación de todas las personas que lo deseen, que pueden sumarse con sus comentarios, sus post y sus vídeos mediante el uso del hastag #NoSomosRaros.

Perfiles de Mutación Genética en pacientes coreanos con enfermedades retinianas hereditarias

 

Información del autor:

  1. Unidad de Oftalmología, Universidad de Seúl, Hospital Bundang (Seúl), National University College of Medicine (Seongnam, Corea)
  2. Unidad de Medicina de Laboratorio, Hospital Universitario de Seúl (Seúl) y National University College of Medicine (Seúl, Corea)
  3. Unidad de Medicina de Laboratorio, Hospital Universitario Nacional de Seúl (Seúl), National University College of Medicine (Seúl, Corea). Correo electrónico: Corea. Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo..
  4. Unidad de Oftalmología, Universidad de Seúl, Hospital Bundang (Seúl), National University College of Medicine (Seongnam, Corea). Correo electrónico: Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo.. (#).

 

Fe de erratas en el Journal Korean Medicine Science. 9 de septiembre de 2019; 34(35):e245.

 

ANTECEDENTES

Debido a las características genéticas y fenotípicas heterogéneas, la identificación de los genes causantes de las enfermedades hereditarias de la retina (IRD) es esencial para el diagnóstico y el tratamiento en la próxima era de la terapia genética. Hasta la fecha, no hay datos a gran escala de los genes responsables de la enfermedad retiniana hereditaria en Corea. El objetivo de este estudio es de identificar la distribución de los defectos genéticos en los pacientes con dichas enfermedades en Corea.

 

MÉTODOS

Los registros médicos y las muestras de ADN de 86 pacientes con diagnóstico clínico de enfermedades hereditarias de la retina (IRD) se recolectaron consecutivamente entre julio de 2011 y mayo de 2015. En ella, se aplicó la estrategia de secuencias de la próxima generación (panel genético) para el análisis de 204 genes patógenos asociados a las enfermedades hereditarias retinianas (IRD).

 

RESULTADOS

Se hicieron diagnósticos moleculares en 38 de cada 86 pacientes con estas enfermedades (44. 2 %): 18 de cada 44 con retinosis pigmentosa (RP), con un 40.9 %; 8 de cada 22 personas con distrofia de cono (36.4 %; 6 de cada 7 con la Enfermedad de Stargardt (85,7 %), 1 de cada 1 con la enfermedad de Best (100 %); síndrome de Bardet-Biedl (100 %), 1 de cada 1 con la enfermedad de Ceguera Nocturna Estacionaria Congénita (100 %); 1 de cada 1 con Coroideremia (100 %) y 2 de cada 8 con otras distrofias maculares (25 %). El gen ABCA4 fue el más común asociado a las enfermedades retinianas hereditarias y, también, el responsable de causar la enfermedad de Stargardt (n=6), RP (n=1). En concreto, se encontraron mutaciones en EYS (proteína de los ojos autosómicas recesivas) en 4 de cada 14 RP (29 %). Todos los casos de la enfermedad de Stargardt tenían una mutación en el gen ABCA4 con un rasgo autosómico recesivo.

 

CONCLUSIÓN

Este estudio proporciona la distribución de las mutaciones genéticas responsables de causar enfermidades hereditarias de la retina en pacientes coreanos. Estos datos servirán de referencia para el futuro análisis genético y tratamiento de pacientes coreanos de IRD.

 

Traducción Laura Sánchez Pinar


 

Evaluar si la vista es el sentido más valioso

 

JAMA Oftalmología

Jamie Enoch, MSc; Leanne McDonald, MSc; Lee Jones, PhD; Pete R.Jones, PhD; David P.Crabb, PhD

 

Importancia

A menudo se considera que la vista es el sentido más valioso por el público en general, pero hay datos empíricos limitados que lo respalden. Este estudio proporciona evidencia empírica de afirmaciones habituales hechas por profesionales, investigadores, y organismos de financiación de que la vista es el sentido más valorado.

Objetivo: Determinar qué sentidos son calificados como más valiosos por el público en general y cuantificar las actitudes hacia la pérdida de la vista y de la audición en particular.

Diseño, ajuste y participantes: Esta encuesta transversal en línea se realizó de marzo a abril de 2016 a través de una plataforma de investigación de mercado y recogió una muestra heterogénea de 250 adultos del Reino Unido de 22 a 80 años reclutados en marzo de 2016. Los datos fueron analizados de octubre a diciembre de 2018.

Principales resultados y medidas: Primero se pidió a los participantes clasificar los 5 sentidos tradicionales (vista, oído, tacto, olfato y gusto) más otros 3 sentidos (equilibrio, temperatura y dolor) en orden de más valioso (8) a menos valioso (1). A continuación, se investigó el miedo a perder la vista y la audición usando un ejercicio de equivalencia temporal. Los participantes eligieron entre 10 años sin vista/audición versus cantidades variadas de salud perfecta (de 0 a 10 años).

 

Resultados

De los 250 participantes, 141 (56.4%) eran mujeres y la edad media (DE) fue de 49.5 (14.6) años. Doscientos veinte participantes (88%) clasificaron la vista como su sentido más valioso (calificación media [DE], 7.8 [0.9]; 95% IC, 7.6-7.9). La audición se clasificó en segundo lugar (calificación media [DE], 6.2 [1.3]; 95% IC, 6.1-6.4) y el equilibrio en tercero (calificación media [DE], 4.9 [1.7]; 95% IC, 4.7-5.1). Los 3 se clasificaron por encima de los sentidos tradicionales del tacto, el gusto y el olfato (F₇ = 928.4; P <.001). El ejercicio de equivalencia temporal indicó que, en promedio, los participantes prefirieron 4.6 años (IC 95%, 4.2-5.0) de salud perfecta por encima de 10 años sin vista y 6.8 años (IC 95%, 6.5-7.2) de salud perfecta sobre 10 años sin audición (diferencia media entre la vista y la audición, 2.2 años; P <.001).

Conclusiones e importancia: En una encuesta transversal de adultos del Reino Unido del público en general, la vista fue el sentido más valorado, seguido de la audición. Estos resultados sugieren que las personas elegirían, en promedio, 4.6 años de salud perfecta por encima de 10 años de vida con pérdida completa de la vista, aunque se desconoce cómo esto se generaliza a otras partes del mundo.

 

Afiliaciones del autor: Departamento de Optometría y Ciencias Visuales, Facultad de Ciencias de la Salud de la Ciudad de la Universidad de Londres, Inglaterra.

Autor correspondiente: David P. Crabb, Dr, Departamento de Optometría y Ciencias Visuales,  Universidad de Londres, Northampton Square, Londres, Londres EC2V OHB, Inglaterra (Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo..).

 

Una investigación en los Estados Unidos mostró que miembros del público clasifican la pérdida de la vista como una mayor preocupación que la pérdida de la memoria, la pérdida del habla/audición, o condiciones médicas crónicas, como el VIH/SIDA y enfermedades cardiacas.1 Del mismo modo, un estudio clínico longitudinal con pacientes experimentando pérdida sensorial mostró que la pérdida de la vista y del tacto causa las mayores disminuciones en la calidad de vida antes que la pérdida de la audición, del gusto o del olfato.2 Sin embargo, has donde sabemos, la importancia relativa de la vista comparada con otros sentidos no ha sido investigada sistemáticamente en la población general en un entorno no clínico. Por lo tanto, realizamos una encuesta para determinar qué sentidos son clasificados como más valiosos por una sección representativa del público y cuantificamos actitudes hacia la pérdida de la vista y de la audición en particular mediante un ejercicio de equivalencia temporal (TTO).

 

Métodos

Este estudio fue aprobado por el Comité de Ética de Investigación Científica de la Facultad de Ciencias de la Salud de la Universidad de Londres. Se obtuvo el consentimiento firmado por escrito de todos los participantes antes de la inscripción. Se proporcionó una encuesta en línea por una compañía independiente de investigación de mercado, FlexMR (FlexMRLtd), que fue contratada por el equipo de investigación específicamente para difundir la encuesta y recopilar las respuestas. FlexMR muestreó 250 adultos establecidos en el Reino Unido en marzo de 2016 (edad media [rango]: 50 años [22-80 años]; 141 mujeres [56.4%]). Los participantes se seleccionaron de un grupo de individuos residentes en Reino Unido que se había registrado previamente para recibir invitaciones a encuestas de FlexMR y que entraron a un sorteo como compensación. Se recogieron las características sociodemográficas de los participantes (tabla en el Suplemento). La encuesta estaba abierta a individuos que pudieran haber tenido una discapacidad sensorial ellos mismos o en su familia.

 

Este estudio adoptó una definición más amplia de los sentidos que los 5 sentidos “tradicionales” de Aristóteles, incluyendo también el equilibrio (equilibriocepción), dolor (nocicepción), y la temperatura (termocepción). Primero se les pidió a los participantes clasificar 8 sentidos (vista, audición, tacto, olfato, gusto, equilibrio, temperatura y dolor) en orden del más valioso (8) al menos valioso (1). Luego, se investigó el miedo a la pérdida de la vista y de la audición usando un ejercicio de equivalencia temporal (TTO).3 Los participantes eligieron entre 10 años sin vista / audición (vida A) y cantidades variables de salud perfecta en disminuciones de 1 año de 10 a 0 años (vida B). Esto permitió el cálculo del número de años sin vista o audición que un participante intercambiaría por salud perfecta durante un periodo de 10 años. Se analizaron las diferencias de años intercambiados entre los grupos usando la suma de rangos de Wilcoxon y las pruebas de Kruskal-Wallis. Los análisis estadísticos se llevaron a cabo usando R, versión 3.5 (Fundación R), y el valor estadístico se estableció en α = .05.