La reciente terapia génica desarrollada por el Instituto de Oftalmología de la University College London (UCL) y el Hospital Oftalmológico Moorfields, con el apoyo de MeiraGTX, ha supuesto un avance significativo para el tratamiento de la ceguera infantil causada por mutaciones en el gen AIPL1. En el estudio, cuatro niños que nacieron con una grave discapacidad visual, sin capacidad para distinguir la luz de la oscuridad, recibieron una inyección subretiniana de copias sanas del gen AIPL1 encapsuladas en un virus adenoasociado (AAV8), mediante una cirugía mínimamente invasiva. Este procedimiento, pionero a nivel mundial, busca restaurar la función de las células fotorreceptoras de la retina y ralentizar su degeneración, permitiendo así que los niños tratados experimenten mejoras sustanciales en su agudeza visual y en la respuesta a estímulos visuales.

Los resultados, publicados en The Lancet, muestran que la terapia génica administrada a edades tempranas no solo es segura, sino que puede transformar la calidad de vida de los pacientes: los niños pasaron de estar legalmente ciegos a poder distinguir objetos, colores y formas, e incluso realizar actividades como dibujar y escribir. El seguimiento a lo largo de tres o cuatro años demostró que el ojo tratado mantenía o mejoraba su visión, mientras que el ojo no tratado seguía deteriorándose, lo que sugiere un efecto protector y duradero de la intervención. Además, el tratamiento no presentó efectos adversos graves, salvo un caso de edema macular que se resolvió sin comprometer los beneficios visuales obtenidos.

El compromiso con la salud y el bienestar de las personas con enfermedades raras se ha materializado una vez más a través de significativas iniciativas y colaboraciones. Un ejemplo destacado es la exitosa primera gala benéfica "Cartagena no es rara", un evento que congregó a las asociaciones D'Genes, ANSEDH y Retina Murcia, demostrando que la unión de esfuerzos multiplica los resultados y la capacidad de sensibilización.  El evento fue un lleno total y un emotivo espectáculo que contó con un importante respaldo institucional.  

Durante el primer trimestre de 2025, la actividad ha sido intensa. Se ha reforzado la importancia de dar voz a las enfermedades raras, como se evidenció en la conmemoración del Día Mundial, donde hubo una notable participación en el acto institucional de la Región de Murcia, incluyendo la intervención del presidente en la mesa de autoridades y el testimonio del vicepresidente.  Paralelamente, se lanzó una campaña bajo el lema #NoSomosRaros, buscando cambiar la percepción sobre estas patologías.  

La creatividad también ha sido una herramienta clave para la concienciación. La pequeña Lucy, un personaje de cómic que explica la discapacidad visual de forma amena, ha dado un nuevo paso al protagonizar una exposición itinerante que comenzó en Cartagena.  Esta iniciativa busca llevar su mensaje de inclusión y comprensión a un público más amplio.  

Opus Genetics anunció datos alentadores a un mes de tratamiento en su primer paciente pediátrico que recibió OPGx-LCA5, una terapia génica dirigida a la enfermedad retiniana hereditaria relacionada con el gen LCA5. El paciente, de 16 años y tratado en febrero, mostró una "mejora significativa en la función visual" tras una única inyección subretiniana, sin eventos adversos relacionados con el fármaco.

"Dada la naturaleza progresiva de LCA5 y el potencial de una mejor respuesta en pacientes más jóvenes, somos optimistas respecto a los resultados a largo plazo en la población pediátrica", declaró el CEO George Magrath a FirstWord.

La actualización positiva del martes se produce tras la adquisición de Opus por parte de Ocuphire Pharma en octubre, lo que dio lugar a una compañía especializada —que continúa bajo el nombre Opus Genetics— centrada en enfermedades retinianas hereditarias poco frecuentes.

La pérdida de audición y visión debido al daño celular representa un desafío médico significativo, ya que los mamíferos poseen una capacidad muy limitada para regenerar las células sensoriales especializadas del oído interno y la retina. A diferencia de otros vertebrados como peces y aves, nuestras células ciliadas auditivas y fotorreceptores retinianos, una vez perdidos por lesión, enfermedad o envejecimiento, no suelen ser reemplazados, llevando a déficits sensoriales permanentes. Sin embargo, una nueva investigación arroja luz sobre los mecanismos moleculares que imponen este bloqueo regenerativo, identificando dianas terapéuticas prometedoras.

Un estudio reciente de la Universidad del Sur de California (USC), publicado en Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS), ha identificado genes compartidos que juegan un papel crucial en impedir la regeneración tanto en el oído como en el ojo de ratones. La investigación se centró en la vía de señalización Hippo, un conocido regulador del crecimiento de órganos y la proliferación celular que, según descubrieron previamente, actúa como un freno durante el desarrollo del oído. Los experimentos confirmaron que esta misma vía Hippo suprime activamente la capacidad regenerativa de las células progenitoras tras un daño en modelos adultos de ratón.

"Comprender por qué las células progenitoras no logran dividirse y reemplazar las células sensoriales perdidas en mamíferos es fundamental", explica Ksenia Gnedeva, autora principal del estudio y profesora en la USC. "Nuestros hallazgos señalan a la vía Hippo como un inhibidor clave. Al desactivarla experimentalmente con un compuesto, logramos estimular la proliferación de células de soporte en el utrículo (órgano del equilibrio), pero no en el órgano de Corti (audición), lo que indicaba la presencia de barreras adicionales".

Investigadores del grupo Miranza han logrado un avance significativo en el tratamiento de enfermedades oculares raras al corregir con precisión mutaciones genéticas en células madre derivadas de pacientes con distrofias hereditarias de retina. Este logro, que representa un paso crucial hacia posibles terapias curativas para patologías visuales actualmente incurables, combina las tecnologías de edición genética más avanzadas y promete transformar el futuro tratamiento de estas enfermedades.  

Corrección genética precisa en múltiples tipos de distrofias de retina  

Un equipo de investigadores de Miranza ha conseguido corregir mutaciones genéticas en siete líneas de células madre obtenidas de pacientes afectados por diversas distrofias hereditarias de retina, incluyendo retinosis pigmentaria, enfermedad de Stargardt, enfermedad de Best y acromatopsia. Estas patologías, consideradas enfermedades raras, afectan a la capacidad visual de quienes las padecen y, hasta ahora, carecen de tratamientos curativos efectivos.  

El trabajo, publicado en la prestigiosa revista científica *Molecular Therapy Nucleic Acids*, detalla cómo se ha logrado "revertir" las variantes patogénicas de todos los pacientes de forma precisa, sin alterar otras zonas del genoma de manera indeseada. Este nivel de precisión es fundamental para garantizar la seguridad de cualquier futura terapia génica.  

"Lo hemos realizado a través de la revolucionaria técnica de edición génica CRISPR, también conocida como 'corta y pega genético', con la que llevamos trabajando en nuestro laboratorio de biología molecular desde hace unos años", explicó la Dra. Esther Pomares, responsable de investigación básica de Miranza e investigadora principal del estudio.