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La Fundación Jiménez Díaz interviene con éxito al primer paciente de retinosis pigmentaria ligada al cromosoma X mediante terapia génica

La operación supone la culminación de un largo camino iniciado ya hace muchos años por los servicios de Oftalmología y Genética del hospital madrileño, y abre la posibilidad a que, según estos estudios vayan arrojando resultados positivos, otras enfermedades oculares causadas por otras mutaciones genéticas, puedan verse beneficiadas de estas nuevas terapias

 

Madrid, 1 de junio de 2023.- El pasado 23 de mayo fue intervenido en el Bloque Quirúrgico de la Fundación Jiménez Díaz el primer paciente afecto de retinosis pigmentaria mediante terapia génica, en una intervención realizada con éxito por las doctoras Nélida Muñoz y Raquel Castro, especialistas y cirujanas de la Sección de Retina del Servicio de Oftalmología del hospital madrileño.

La operación, que se desarrolló sin contratiempos y de la que el paciente se ha recuperado satisfactoriamente, se encuadra dentro del ensayo clínico RPGR, de terapia génica para el tratamiento de esta enfermedad oftalmológica caracterizada por la degeneración progresiva de la estructura del ojo sensible a la luz, la retina, ligada al cromosoma X asociada con variantes en el gen RPGR.

La investigadora principal de este trabajo es la Dra. Blanca García Sandoval, especialista del citado servicio, y en él participan todos los oftalmólogos y optometristas del equipo de Retinopatías Hereditarias de la Fundación Jiménez Díaz.

Aprobado en EEUU el primer y único tratamiento para la atrofia geográfica (DMAE SECA)

La FDA da el visto bueno a SYFOVRE, “el evento más importante en oftalmología de la retina en más de una década”, señala la farmacéutica Apellis

 

FUENTES: INVESTORS.APELLIS.COM - Apellis Pharmaceuticals, Inc.

 

APLS ha anunciado que la Agencia de los Medicamentos de los Estados Unidos (FDA) ha aprobado SYFOVRE™ (inyección de pegcetacoplan) para el tratamiento de la atrofia geográfica (AG) secundaria a la degeneración macular asociada a la edad seca (DMAE). SYFOVRE es el primer y único tratamiento aprobado por la FDA para la AG, una de las principales causas de ceguera que afecta a más de un millón de personas en los EE. UU. y cinco millones de personas en todo el mundo, señala la farmacéutica en un comunicado publicado en su web.

 

"La aprobación de SYFOVRE es el evento más importante en oftalmología de la retina en más de una década", dijo Eleonora Lad, M.D., Ph.D., investigadora principal del estudio OAKS, directora de investigación clínica en oftalmología, profesora asociada de oftalmología, Duke Centro Médico Universitario. “Hasta ahora, no ha habido terapias aprobadas para ofrecer a las personas que viven con GA ya que su visión se deteriora sin descanso. Con SYFOVRE, finalmente tenemos un tratamiento de AG seguro y eficaz para esta devastadora enfermedad, con efectos que aumentan con el tiempo”.“Hoy marca un hito extraordinario para los pacientes, la comunidad de la retina y Apellis. Con sus efectos cada vez mayores a lo largo del tiempo y la dosificación flexible, creemos que SYFOVRE marcará una diferencia significativa en la vida de las personas con AG”, dijo Cedric Francois, M.D., Ph.D., cofundador y director ejecutivo de Apellis. “La AG es una enfermedad compleja que el campo ha tratado de abordar durante décadas, por lo que nos sentimos honrados y orgullosos de presentar el primer tratamiento. Gracias a todos los que ayudaron a hacer de este momento una realidad”.La aprobación de SYFOVRE se basa en los resultados positivos de los estudios de Fase 3 OAKS y DERBY a los 24 meses en una población amplia y representativa de pacientes. SYFOVRE está aprobado para pacientes con AG con o sin compromiso subfoveal y brinda flexibilidad de dosificación para pacientes y médicos con un régimen de dosificación de cada 25 a 60 días. En los estudios OAKS y DERBY, SYFOVRE redujo la tasa de crecimiento de la lesión de AG en comparación con el tratamiento simulado y demostró efectos crecientes del tratamiento con el tiempo, con el mayor beneficio (hasta un 36 % de reducción en el crecimiento de la lesión con el tratamiento mensual en DERBY) .“Por primera vez, estamos celebrando la aprobación de un tratamiento para la AG”, dijo Jeff Todd, presidente y director ejecutivo de Prevent Blindness. “Este es un día histórico y esperanzador para todos los pacientes de GA y sus cuidadores, que han estado esperando un tratamiento para esta forma implacable de pérdida de la visión”.

Las páginas de internet de las farmacias que vendan a distancia medicamentos tendrán que ser accesibles a las personas con discapacidad

Las páginas o sitios de internet de las oficinas de farmacia que vendan a distancia medicamentos de uso humano no sujetos a prescripción médica, tendrán que ser accesibles a personas con discapacidad, según dispone el Real Decreto regulador de esta materia publicado hoy en el Boletín Oficial del Estado.

En efecto, el Real Decreto 870/2013, de 8 de noviembre, por el que se regula la venta a distancia al público, a través de sitios web, de medicamentos de uso humano no sujetos a prescripción médica establece entre los requisitos aplicables a los sitios web de estas farmacias que “la información contenida en el sitio web de la oficina de farmacia será clara, comprensible y de fácil acceso para el usuario”.

Y añade además que “las páginas web de las oficinas de farmacia deberán satisfacer los criterios de accesibilidad al contenido para personas con discapacidad previstos en la disposición adicional quinta de la Ley 34/2002, de 11 de julio, de servicios de la sociedad de la información y de comercio electrónico y en el resto de normativa vigente aplicable”.

Con esta medida, propuesta por el CERMI y asumida por el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, se amplía la obligación legal de accesibilidad de páginas de internet, que abarcaba hasta ahora a todos los sitios web administraciones, entidades y organismos públicos, así como también a los de las empresas con especial significación económica.

Dada la naturaleza particularmente sensible de los medicamentos, que conectan con cuestiones de salud pública, resultaba imprescindible que los canales virtuales de venta fueran accesibles a personas con discapacidad, para asegurar la protección de su derecho a la salud.

 

Fuente: MurOnce

 

VISIONS 2013: “más de 150 personas han recibido terapias génicas en la retina.”

Por El Dr. Steve Rose en 01 de julio de 2013

VISIONS 2013

Tanto si eres un investigador como un  afectado por una enfermedad de la retina, al oír las últimas noticias de las primeras líneas de ensayos clínicos es una gran ventaja de la conferencia anual de la FFB. En el último día de VISIONS 2013, tuve el privilegio de moderar una actualización convincente en seis ensayos clínicos de terapia génica proporcionados por Shannon Boye, Ph.D., un desarrollador de la terapia genética en la Universidad de Florida, y Michel Michaelides, MD, un clínico-investigador en el Moorfields Eye Hospital en el Reino Unido.

Todos estos tratamientos emergentes fueron posibles gracias a la financiación de la Fundación

 

1) Amaurosis congénita de Leber (LCA)

Dr. Boye informó que el ensayo clínico de terapia génica para las personas con LCA (RPE65 mutaciones) en el Hospital de Niños de Filadelfia (CHOP) ha pasado de la fase I / II a la Fase III. Esto pone la terapia a un paso  hacia la aprobación de comercialización de la FDA (EE.UU.).

En colaboración con la Universidad de Iowa, los investigadores van a tratar a las personas con una mejor visión que los del estudio I / II. Niños de tan sólo 8 años fueron tratados en el estudio de fase I / II. Ahora tratarán a niños de 3 años y además, los pacientes recibirán inyecciones en ambos ojos en el transcurso de una semana.

En la Fase I / II, el segundo ojo de aquellos pacientes fueron tratados varios meses después del primer ojo. Dieciocho personas recibirán el tratamiento de Fase III, y ocho recibirán una inyección de placebo. Al comparar el grupo de tratamiento con controles, los científicos tendrán una mejor idea de cómo el tratamiento beneficia el ojo.

2) Choroideremia

Seis pacientes recibieron la terapia génica para choroideremia en un ensayo clínico de fase I / II en el Hospital John Radcliffe de la Universidad de Oxford, en el Reino Unido.

Hasta el momento, no ha habido acontecimientos adversos y algunas sugerencias de aumentos leves en la sensibilidad retiniana.

Los investigadores comenzaron recientemente para el tratamiento de pacientes adicionales. El Dr. MICHAELIDES informó que una bomba de pie se utiliza para controlar cuidadosamente la presión causada por el líquido terapéutico inyectado debajo de la fóvea, la región central de la retina que es crítica para la visión y la hace frágil por la enfermedad.

Jean Bennett, MD, Ph.D., del CHOP, y Ian MacDonald, MD, de la Universidad de Alberta en Edmonton, planean lanzar sus propios estudios humanos de la terapia génica para choroideremia en un futuro próximo. Manténgase atento a las actualizaciones de sus esfuerzos.

3) Stargardt

Ensayo clínico de Oxford Biomedica  fase I / II de su terapia génica Stargen ™ está en curso en la Oregon Health & Science University (OHSU) en Portland, Oregon, y el Centro Nacional d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts de París, Francia.

Doce personas han recibido el tratamiento, sin problemas de seguridad. Dr. Michaelides dijo que los investigadores están aumentando progresivamente la dosis y el tratamiento de los pacientes con una mejor visión.

4) Retinitis pigmentaria autosómica recesiva (ARRP)

Como informó en mayo, en la reunión anual de la Asociación para la Investigación en Visión y Oftalmología (ARVO), la Fase I del estudio clínico de terapia génica para ARRP (mutaciones MERTK) avanza bien. En su día, el Dr. Boye dijo que los participantes en el estudio no han experimentado eventos adversos, y algunos han mostrado mejoras en la visión.

Mientras que el ensayo se encuentra todavía en una fase inicial, la noticia es alentadora.

5) Síndrome de Usher tipo 1B

También en marcha en OHSU, y pronto en el Centro Nacional d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts, es otro ensayo clínico de Oxford Biomedica de la terapia génica para el síndrome de Usher tipo 1B (USH1B). Conocido como UshStat ™, el tratamiento ha sido seguro hasta ahora en cuatro pacientes. El Dr. Boye explicó que el gen defectuoso en USH1B afecta el movimiento de proteínas críticas entre los segmentos internos y externos de los fotorreceptores, que están conectados por una muy estrecha "carretera de un solo carril." UshStat espera que pueda desatascar el tráfico por lo que los fotorreceptores pueden funcionar normalmente. Añadió que el tratamiento también se entrega a una capa de apoyo de células de la retina conocida como el epitelio pigmentario de la retina para reforzar el movimiento de los pigmentos que son importantes para la salud y la visión de la retina.

6) La degeneración macular relacionada con la edad húmeda (AMD)

Si bien hay tres tratamientos efectivos para la AMD húmeda - todos los cuales inhiben la pérdida de visión,-sellando vasos sanguíneos con fugas - que tienen que ser inyectado en el ojo sobre una base regular (con frecuencia mensual) para la vida del paciente. Sin embargo, como explicó el Dr. Michaelides, tres compañías diferentes - Oxford Biomedica, Avalancha Biotech y Genzyme - están desarrollando terapias de genes que funcionan de manera similar a los tratamientos existentes, pero están diseñados para requerir solamente una sola inyección para detener el crecimiento de vasos sanguíneos durante varios años. Si bien aún es temprano, ninguno de los estudios han informado de cualquier evento adverso hasta el momento.

Un dato final, más de 150 personas han recibido terapias génicas en la retina en estos estudios.

Fuente: Blindness

Consejos sobre Vitamina A

Vitamina A

 

Estos consejos son especialmente útiles para los afectados de Stargardt

 

 

La vitamina A se encuentra en muchos alimentos, tanto.de tipo animal como vegetal.
La vitamina A es muy importante para la produccion, a traves del retinol, de rodopsina. Esta proteina facilita la vision nocturna y la agudeza visual.
Pero hay que tener precauciones en la ingesta de complementos vitaminicos que.lleven vitamina A, ya que podemos sufrir intoxicacion. Por ello debe ser recetada bajo supervision de un medico.
Ya que la vitamina A nuestro cuerpo no la elimina sino la utiliza. La va reservando en nuestro cuerpo.
Asi que si procede de alimentos de clase animal, como del higado de pollo, ternera, o pescado, y huevo. Y tambien de productos lacteos, seria vitamina A y se obtiene el retinol.
Pero si se obtiene de alimentos de clase vegetal, como la zanahoria, espinacas, calabazas, tomate, lechuga, albaricoques, melon...seria un betacaroteno.

 

Lo util de los beta carotenos.es que nuestro cuerpo no los acumula sino los utiliza.
Aun asi la relacion de un microgramo de retinol obtenido por la clase animal es seis veces mayor que un retinol obtenido por la clase vegetal.
Asi que debemos consumir mas gramos de fruta para obtener la misma.cantidad de retinol que obtendriamos de un poco de higado de bacalao.

Tambien cabe destacar que la calidad de ambos tipos de retinol es la misma, lo unico que se diferencia es la manera en.que nuestro cuerpo lo obtiene.

Por otro lado aclarar tambien que la luteina y la zeaxantina son carotenoides pero no son precursores de vitamina A.

Asi que si necesitais un refuerzo de vitamina A por algun motivo, a pesar de la obtenida por una dieta debeis consultar a un medico.

Sin embargo toda la vitamina A obtenida de productos vegetales no traen perjuicio alguno para nuestra salud.

Asi que ya sabeis. Dieta variada y rica en frutas, vegetales y pescados.

 

¿Qué son las células madre?

Ya que el próximo sábado tenemos la II Jornada Retina Murcia "Genética y Células Madre ¿la solución?" hemos considerado de vuestro interés esta información que nos ha pasado nuestro amigo Rodrigo Lanzón sobre qué son las células madre. De este modo estaremos más preparados para la ponencia que María Elena Rodríguez, oftalmóloga del Hospital Virgen de la Arrixaca de Murcia nos ofrecerá ese día.


El cuerpo humano contiene cientos de diferentes tipos de células que son importantes para nuestra salud diaria. Estas células son responsables de mantener nuestros cuerpos en funcionamiento cada día, para hacer que nuestro corazón lata, que nuestro cerebro piense, que nuestros riñones limpien la sangre, para reemplazar las células de nuestra piel a medida que se renueva, etcétera. La función especial de las células madre es la de formar todos estos otros tipos de células. Las células madre son las proveedoras de nuevas células. Cuando las células madre se dividen pueden hacer más de sí mismas o más de otros tipos de células. Por ejemplo, las células madre de la piel pueden formar más células madre de piel o pueden formar células diferenciadas de la piel que tienen trabajos específicos como producir el pigmento melanina.

¿Por qué las células madre son importantes para su salud?
Cuando se lesiona o enferma, sus células se dañan o mueren. Cuando esto sucede, las células madre se activan. Las células madre tienen la tarea de reparar los tejidos dañados y sustituir las células que mueren rutinariamente. De esta manera las células madre nos mantienen sanos e impiden el envejecimiento prematuro. Las células madre son como nuestro propio ejército de médicos microscópicos.
¿Que clases de células madre podemos encontrar?
Las células madre vienen en muchas formas diferentes. Los científicos creen que cada órgano de nuestro cuerpo tiene su propio tipo específico de células madre. Por ejemplo, nuestra sangre viene de células madre de la sangre (también conocidas como hematopoyéticas). Las células madre también están presentes durante las etapas tempranas del desarrollo humano, y cuando los científicos cultivan ėstas, se denominan “células madre embrionarias”. La razón por la que los científicos están entusiasmados con las células madre embrionarias es que el trabajo natural de las estas cėlulas es el de construir todos los órganos y tejidos en el cuerpo durante el desarrollo humano. Lo que esto significa es que las células madre embrionarias, a diferencia de las células madre adultas, pueden ser dirigidas potencialmente a la formación de casi cualquier otro tipo de los cientos que existen de células humanas. Por ejemplo, mientras que la célula madre sanguÍnea sólo puede formar sangre, una célula madre embrionaria puede formar sangre, hueso, piel, cerebro, y así sucesivamente. Además, las células madre de embriones son programadas por la naturaleza para formar tejidos e incluso órganos, mientras que las células madre adultas no lo son. Esto significa que las células madre embrionarias tienen una mayor capacidad natural para reparar los órganos enfermos. Las células madre embrionarias se producen a partir de embriones de unos pocos días de edad, sobrantes de tratamientos de fertilización in vitro, material que si no es utilizado es deshechado.

¿Quė son las iPS o células madre pluripotentes inducidas?
Los científicos y los médicos están entusiasmados con este nuevo tipo de células madre llamadas células “iPS”. La razón de nuestro entusiasmo es que las células iPS tienen casi las mismas propiedades que las células madre embrionarias, pero no provienen de un embrión. Por lo tanto, no hay consideraciones éticas con respecto a las células iPS. Además, las células iPS se producen a partir de células somáticas (que no son células madre) del propio paciente, lo que significa que las células iPS podrían ser devueltas al paciente sin riesgo de rechazo inmunológico, que es un problema importante con cualquier trasplante de células madre.

¿Qué nos depara el futuro y cómo podría cambiar la atención mėdica si se incorporan las células madre en la terapia cotidiana?
Debido a que por naturaleza, las células madre tienen la tarea de reemplazar las células viejas o enfermas, los científicos han concebido la idea de utilizar las células madre como terapia para una amplia variedad de condiciones médicas. La idea es que al dar a un paciente enfermo las células madre o células diferenciadas a partir de células madre, podemos hacer uso de la capacidad natural de estas células para curar al paciente. Por ejemplo, si un paciente tiene un ataque al corazón, el objetivo sería transplantar cėlulas madre en el tejido herido para que reparen el daño al corazón. Las poblaciones naturales de células madre que todos poseemos tienen una capacidad limitada para reparar lesiones en nuestro cuerpo. Volviendo al ejemplo del corazón, las células madre del propio corazón no son capaces de reparar todo el daño que se produce despuės de un ataque al corazón. En cambio, un trasplante de millones de células madre sería mucho más potente. Por lo tanto, el transplante de células madre supera la capacidad natural del cuerpo para sanar, debido al número limitado de células madre propias. Algunos obstáculos quedan por resolver antes de que la terapia con células madre se vuelva más accesible, incluyendo efectos no deseados, como la formacion de tumores que estas células potencialmente pueden generar, y el rechazo inmunológico. Aun así, las células madre pueden transformar la medicina y quizás en sólo una o dos décadas la mayoría de nosotros conoceremos a alguien, tal vez incluso nosotros mismos, que ha tenido un trasplante de células madre. Las células madre pueden ser utilizadas para tratar las enfermedades más acuciantes que hoy en día enfrentamos, incluyendo cáncer, enfermedades cardíacas, la enfermedad de Parkinson, esclerosis múltiple, derrame cerebral, la enfermedad de Huntington, lesiones de la médula espinal, y muchas más.