La operación supone la culminación de un largo camino iniciado ya hace muchos años por los servicios de Oftalmología y Genética del hospital madrileño, y abre la posibilidad a que, según estos estudios vayan arrojando resultados positivos, otras enfermedades oculares causadas por otras mutaciones genéticas, puedan verse beneficiadas de estas nuevas terapias

Madrid, 1 de junio de 2023.- El pasado 23 de mayo fue intervenido en el Bloque Quirúrgico de la Fundación Jiménez Díaz el primer paciente afecto de retinosis pigmentaria mediante terapia génica, en una intervención realizada con éxito por las doctoras Nélida Muñoz y Raquel Castro, especialistas y cirujanas de la Sección de Retina del Servicio de Oftalmología del hospital madrileño.

La operación, que se desarrolló sin contratiempos y de la que el paciente se ha recuperado satisfactoriamente, se encuadra dentro del ensayo clínico RPGR, de terapia génica para el tratamiento de esta enfermedad oftalmológica caracterizada por la degeneración progresiva de la estructura del ojo sensible a la luz, la retina, ligada al cromosoma X asociada con variantes en el gen RPGR.

La investigadora principal de este trabajo es la Dra. Blanca García Sandoval, especialista del citado servicio, y en él participan todos los oftalmólogos y optometristas del equipo de Retinopatías Hereditarias de la Fundación Jiménez Díaz.

La FDA da el visto bueno a SYFOVRE, “el evento más importante en oftalmología de la retina en más de una década”, señala la farmacéutica Apellis

FUENTES: INVESTORS.APELLIS.COM - Apellis Pharmaceuticals, Inc.

APLS ha anunciado que la Agencia de los Medicamentos de los Estados Unidos (FDA) ha aprobado SYFOVRE™ (inyección de pegcetacoplan) para el tratamiento de la atrofia geográfica (AG) secundaria a la degeneración macular asociada a la edad seca (DMAE). SYFOVRE es el primer y único tratamiento aprobado por la FDA para la AG, una de las principales causas de ceguera que afecta a más de un millón de personas en los EE. UU. y cinco millones de personas en todo el mundo, señala la farmacéutica en un comunicado publicado en su web.

"La aprobación de SYFOVRE es el evento más importante en oftalmología de la retina en más de una década", dijo Eleonora Lad, M.D., Ph.D., investigadora principal del estudio OAKS, directora de investigación clínica en oftalmología, profesora asociada de oftalmología, Duke Centro Médico Universitario. “Hasta ahora, no ha habido terapias aprobadas para ofrecer a las personas que viven con GA ya que su visión se deteriora sin descanso. Con SYFOVRE, finalmente tenemos un tratamiento de AG seguro y eficaz para esta devastadora enfermedad, con efectos que aumentan con el tiempo”.“Hoy marca un hito extraordinario para los pacientes, la comunidad de la retina y Apellis. Con sus efectos cada vez mayores a lo largo del tiempo y la dosificación flexible, creemos que SYFOVRE marcará una diferencia significativa en la vida de las personas con AG”, dijo Cedric Francois, M.D., Ph.D., cofundador y director ejecutivo de Apellis. “La AG es una enfermedad compleja que el campo ha tratado de abordar durante décadas, por lo que nos sentimos honrados y orgullosos de presentar el primer tratamiento. Gracias a todos los que ayudaron a hacer de este momento una realidad”.La aprobación de SYFOVRE se basa en los resultados positivos de los estudios de Fase 3 OAKS y DERBY a los 24 meses en una población amplia y representativa de pacientes. SYFOVRE está aprobado para pacientes con AG con o sin compromiso subfoveal y brinda flexibilidad de dosificación para pacientes y médicos con un régimen de dosificación de cada 25 a 60 días. En los estudios OAKS y DERBY, SYFOVRE redujo la tasa de crecimiento de la lesión de AG en comparación con el tratamiento simulado y demostró efectos crecientes del tratamiento con el tiempo, con el mayor beneficio (hasta un 36 % de reducción en el crecimiento de la lesión con el tratamiento mensual en DERBY) .“Por primera vez, estamos celebrando la aprobación de un tratamiento para la AG”, dijo Jeff Todd, presidente y director ejecutivo de Prevent Blindness. “Este es un día histórico y esperanzador para todos los pacientes de GA y sus cuidadores, que han estado esperando un tratamiento para esta forma implacable de pérdida de la visión”.

Las páginas o sitios de internet de las oficinas de farmacia que vendan a distancia medicamentos de uso humano no sujetos a prescripción médica, tendrán que ser accesibles a personas con discapacidad, según dispone el Real Decreto regulador de esta materia publicado hoy en el Boletín Oficial del Estado.

En efecto, el Real Decreto 870/2013, de 8 de noviembre, por el que se regula la venta a distancia al público, a través de sitios web, de medicamentos de uso humano no sujetos a prescripción médica establece entre los requisitos aplicables a los sitios web de estas farmacias que “la información contenida en el sitio web de la oficina de farmacia será clara, comprensible y de fácil acceso para el usuario”.

Y añade además que “las páginas web de las oficinas de farmacia deberán satisfacer los criterios de accesibilidad al contenido para personas con discapacidad previstos en la disposición adicional quinta de la Ley 34/2002, de 11 de julio, de servicios de la sociedad de la información y de comercio electrónico y en el resto de normativa vigente aplicable”.

Con esta medida, propuesta por el CERMI y asumida por el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, se amplía la obligación legal de accesibilidad de páginas de internet, que abarcaba hasta ahora a todos los sitios web administraciones, entidades y organismos públicos, así como también a los de las empresas con especial significación económica.

Dada la naturaleza particularmente sensible de los medicamentos, que conectan con cuestiones de salud pública, resultaba imprescindible que los canales virtuales de venta fueran accesibles a personas con discapacidad, para asegurar la protección de su derecho a la salud.

Fuente: MurOnce

Por El Dr. Steve Rose en 01 de julio de 2013

Tanto si eres un investigador como un  afectado por una enfermedad de la retina, al oír las últimas noticias de las primeras líneas de ensayos clínicos es una gran ventaja de la conferencia anual de la FFB. En el último día de VISIONS 2013, tuve el privilegio de moderar una actualización convincente en seis ensayos clínicos de terapia génica proporcionados por Shannon Boye, Ph.D., un desarrollador de la terapia genética en la Universidad de Florida, y Michel Michaelides, MD, un clínico-investigador en el Moorfields Eye Hospital en el Reino Unido.

Todos estos tratamientos emergentes fueron posibles gracias a la financiación de la Fundación

1) Amaurosis congénita de Leber (LCA)

Dr. Boye informó que el ensayo clínico de terapia génica para las personas con LCA (RPE65 mutaciones) en el Hospital de Niños de Filadelfia (CHOP) ha pasado de la fase I / II a la Fase III. Esto pone la terapia a un paso  hacia la aprobación de comercialización de la FDA (EE.UU.).

En colaboración con la Universidad de Iowa, los investigadores van a tratar a las personas con una mejor visión que los del estudio I / II. Niños de tan sólo 8 años fueron tratados en el estudio de fase I / II. Ahora tratarán a niños de 3 años y además, los pacientes recibirán inyecciones en ambos ojos en el transcurso de una semana.

En la Fase I / II, el segundo ojo de aquellos pacientes fueron tratados varios meses después del primer ojo. Dieciocho personas recibirán el tratamiento de Fase III, y ocho recibirán una inyección de placebo. Al comparar el grupo de tratamiento con controles, los científicos tendrán una mejor idea de cómo el tratamiento beneficia el ojo.

2) Choroideremia

Seis pacientes recibieron la terapia génica para choroideremia en un ensayo clínico de fase I / II en el Hospital John Radcliffe de la Universidad de Oxford, en el Reino Unido.

Hasta el momento, no ha habido acontecimientos adversos y algunas sugerencias de aumentos leves en la sensibilidad retiniana.

Los investigadores comenzaron recientemente para el tratamiento de pacientes adicionales. El Dr. MICHAELIDES informó que una bomba de pie se utiliza para controlar cuidadosamente la presión causada por el líquido terapéutico inyectado debajo de la fóvea, la región central de la retina que es crítica para la visión y la hace frágil por la enfermedad.

Jean Bennett, MD, Ph.D., del CHOP, y Ian MacDonald, MD, de la Universidad de Alberta en Edmonton, planean lanzar sus propios estudios humanos de la terapia génica para choroideremia en un futuro próximo. Manténgase atento a las actualizaciones de sus esfuerzos.

3) Stargardt

Ensayo clínico de Oxford Biomedica  fase I / II de su terapia génica Stargen ™ está en curso en la Oregon Health & Science University (OHSU) en Portland, Oregon, y el Centro Nacional d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts de París, Francia.

Doce personas han recibido el tratamiento, sin problemas de seguridad. Dr. Michaelides dijo que los investigadores están aumentando progresivamente la dosis y el tratamiento de los pacientes con una mejor visión.

4) Retinitis pigmentaria autosómica recesiva (ARRP)

Como informó en mayo, en la reunión anual de la Asociación para la Investigación en Visión y Oftalmología (ARVO), la Fase I del estudio clínico de terapia génica para ARRP (mutaciones MERTK) avanza bien. En su día, el Dr. Boye dijo que los participantes en el estudio no han experimentado eventos adversos, y algunos han mostrado mejoras en la visión.

Mientras que el ensayo se encuentra todavía en una fase inicial, la noticia es alentadora.

5) Síndrome de Usher tipo 1B

También en marcha en OHSU, y pronto en el Centro Nacional d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts, es otro ensayo clínico de Oxford Biomedica de la terapia génica para el síndrome de Usher tipo 1B (USH1B). Conocido como UshStat ™, el tratamiento ha sido seguro hasta ahora en cuatro pacientes. El Dr. Boye explicó que el gen defectuoso en USH1B afecta el movimiento de proteínas críticas entre los segmentos internos y externos de los fotorreceptores, que están conectados por una muy estrecha "carretera de un solo carril." UshStat espera que pueda desatascar el tráfico por lo que los fotorreceptores pueden funcionar normalmente. Añadió que el tratamiento también se entrega a una capa de apoyo de células de la retina conocida como el epitelio pigmentario de la retina para reforzar el movimiento de los pigmentos que son importantes para la salud y la visión de la retina.

6) La degeneración macular relacionada con la edad húmeda (AMD)

Si bien hay tres tratamientos efectivos para la AMD húmeda - todos los cuales inhiben la pérdida de visión,-sellando vasos sanguíneos con fugas - que tienen que ser inyectado en el ojo sobre una base regular (con frecuencia mensual) para la vida del paciente. Sin embargo, como explicó el Dr. Michaelides, tres compañías diferentes - Oxford Biomedica, Avalancha Biotech y Genzyme - están desarrollando terapias de genes que funcionan de manera similar a los tratamientos existentes, pero están diseñados para requerir solamente una sola inyección para detener el crecimiento de vasos sanguíneos durante varios años. Si bien aún es temprano, ninguno de los estudios han informado de cualquier evento adverso hasta el momento.

Un dato final, más de 150 personas han recibido terapias génicas en la retina en estos estudios.

Fuente: Blindness