La investigación sobre la enfermedad de Stargardt vive un momento especialmente esperanzador. En los últimos años se han multiplicado los esfuerzos científicos en todo el mundo, y hoy existen distintas líneas de trabajo que buscan frenar o incluso detener la progresión de esta enfermedad. Desde fármacos experimentales hasta terapias celulares y técnicas de edición genética, la comunidad científica está explorando múltiples vías.

En este artículo queremos centrarnos en dos enfoques que están destacando especialmente en los últimos meses, por los avances que han presentado y por la atención que están recibiendo entre pacientes, investigadores y compañías biotecnológicas. Nos referimos, por un lado, a los tratamientos orales, una vía menos invasiva que intenta reducir las sustancias tóxicas que dañan la retina; y por otro, a las terapias génicas y biotecnológicas, que buscan corregir directamente la causa genética de la enfermedad.

La startup californiana Science Corp. ha presentado resultados muy esperanzadores con su prótesis ocular PRIMA: varios pacientes con pérdida visual severa han vuelto a leer letras, palabras e incluso páginas completas, recuperando actividades que habían perdido años atrás. Los datos acaban de publicarse en The New England Journal of Medicine

La startup californiana Science Corp. ha anunciado resultados muy esperanzadores con su prótesis ocular PRIMA. Varios pacientes con pérdida visual severa han podido leer letras, números, palabras y hasta páginas completas de un libro, recuperando actividades que habían perdido años atrás. Los datos se han publicado en la prestigiosa revista The New England Journal of Medicine.

El consejero delegado de la compañía, Max Hodak —ingeniero biomédico y cofundador de Neuralink— ha presentado los avances durante el Web Summit en Lisboa:

“Poder leer una letra es un punto de partida. Ver palabras completas o seguir una línea ya es otra cosa”, explica con cautela, pero también con ilusión.

El grupo farmacéutico Théa ha anunciado progresos importantes en el desarrollo de tratamientos innovadores para enfermedades hereditarias y degenerativas de la retina, entre ellas la retinosis pigmentaria, la degeneración macular asociada a la edad (DMAE seca) y la amaurosis congénita de Leber tipo 10 (LCA10).

A través de su división de innovación Sepul Bio, la compañía impulsa cuatro programas clínicos que exploran distintas terapias génicas y moleculares dirigidas a restaurar o preservar la función visual en patologías actualmente sin tratamiento eficaz.

Nanoscope Therapeutics inicia el proceso para que la FDA apruebe el nuevo tratamiento MCO-010

Las buenas noticias se acumulan. Los numerosos ensayos clínicos en marcha para curar o aminorar los efectos de las distrofias de retina comienzan a dar resultados y esperanza a miles de pacientes. Las personas con Retinosis pigmentaria podrían contar con un tratamiento independientemente de su gen afectado a partir del próximo año. La farmacéutica Nanoscope Therapeutics ha informado en su página web que ha iniciado el proceso para que la terapia génica MCO-010 sea aprobada por la FDA, la agencia estadounidense que vela para que los tratamientos y medicamentos sean efectivos y seguros. De obtener dicha aprobación, sería el primer tratamiento para esta patología sin que importara la mutación que la provoca en cada paciente.

Nanoscope inició la presentación “rolling” de la solicitud a la FDA el pasado mes de julio de este año, entregando el primer bloque de documentación.

El proceso sigue en marcha durante este mes de septiembr con envíos parciales, ya que aún no está completa la solicitud, aunque se prevé que todos los envíos culminen a principios de 2026 y completar la solicitud formal.

En los últimos días se han conocido los resultados de tres ensayos clínicos internacionales que investigan posibles tratamientos para distintas distrofias hereditarias de retina. Aunque los estudios se encuentran todavía en fases de investigación, todos ellos apuntan en la misma dirección: la ciencia avanza hacia terapias que podrían frenar la pérdida de visión en enfermedades que, hasta ahora, carecen de opciones de tratamiento.

El primero de estos trabajos corresponde a una terapia génica para la retinosis pigmentaria ligada al cromosoma X, causada por mutaciones en el gen RPGR. El ensayo de fase 2 con el fármaco lura-zova mostró que varios pacientes tratados con dosis altas mejoraron su sensibilidad retiniana, un efecto que se mantuvo hasta tres años. El tratamiento fue bien tolerado y ya está en marcha un nuevo ensayo para confirmar su eficacia.
🔗 Noticia original en Medscape (en inglés)