Portada libro Emociones a la vista

La Revista Española de Discapacidad publica una reseña del libro 'Emociones a la vista'

La Revista Española de discapacidad REDIS publica una reseña de nuestro libro Emociones a la Vista. Aquí te adjuntamos el enlace para que puedas descargar o escuchar el PDF de la publicación. https://www.cedid.es/redis/index.php/redis/article/view/906 Y te recordamos que puedes adquirir el libro en la siguiente web https://www.quieroeselibro.es/libro/emociones-a-la-vista/ y colaborar con la Fundación de Lucha contra la Ceguera

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La Fundación Jiménez Díaz interviene con éxito al primer paciente de retinosis pigmentaria ligada al cromosoma X mediante terapia génica

La operación supone la culminación de un largo camino iniciado ya hace muchos años por los servicios de Oftalmología y Genética del hospital madrileño, y abre la posibilidad a que, según estos estudios vayan arrojando resultados positivos, otras enfermedades oculares causadas por otras mutaciones genéticas, puedan verse beneficiadas de estas nuevas terapias

 

Madrid, 1 de junio de 2023.- El pasado 23 de mayo fue intervenido en el Bloque Quirúrgico de la Fundación Jiménez Díaz el primer paciente afecto de retinosis pigmentaria mediante terapia génica, en una intervención realizada con éxito por las doctoras Nélida Muñoz y Raquel Castro, especialistas y cirujanas de la Sección de Retina del Servicio de Oftalmología del hospital madrileño.

La operación, que se desarrolló sin contratiempos y de la que el paciente se ha recuperado satisfactoriamente, se encuadra dentro del ensayo clínico RPGR, de terapia génica para el tratamiento de esta enfermedad oftalmológica caracterizada por la degeneración progresiva de la estructura del ojo sensible a la luz, la retina, ligada al cromosoma X asociada con variantes en el gen RPGR.

La investigadora principal de este trabajo es la Dra. Blanca García Sandoval, especialista del citado servicio, y en él participan todos los oftalmólogos y optometristas del equipo de Retinopatías Hereditarias de la Fundación Jiménez Díaz.

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ASOCIACIÓN DE LA SUPLEMENTACIÓN CON VITAMINA A EN EL DESARROLLO DE LA ENFERMEDAD EN NIÑOS CON RETINITIS PIGMENTOSA

Importancia

Mientras la suplementación con vitamina A se considera que potencialmente ralentiza la pérdida de funcionalidad de la retina en adultos con retinitis pigmentosa y normal funcionalidad hepática, se dispone de pocos datos sobre esta enfermedad en niños.

 

Objetivo

Comparar el desarrollo de la enfermedad en niños con retinitis pigmentosa que toman o no suplementos de vitamina A.

Diseño, marco y participantes: Retrospectivo, comparación no aleatorizada de vitamina A y control cohortes seguidos durante una media de 4 a 5 años por el Servicio de Electrorretinografía del Enfermería de Ojos y Oídos de Massachusetts.El estudio incluyó a niños con diferentes tipos genéticos de retinitis pigmentosa típica: 55 tomando vitamina A y 25 no tomándola. Las fechas para la evaluación de los pacientes fue desde junio de 1976 hasta julio de 2016, y el análisis de los datos tuvo lugar en octubre de 2016.

Intervenciones: Dosis ajustada por edad de palmitato de vitamina A oral (15000 UI/ día).

 

Principales resultados y medidas

Las tasas medias de cambio exponencial en la amplitud del campo completo del cono del electrorretinograma a destellos de 30 Hz estimados mediante regresiones longitudinales de medidas repetidas sin y con el ajuste de posibles factores de confusión.

 

Resultados

De los 55 niños en la cohorte de vitamina A, 38 (69%) eran hombres; la edad media [SD] fue de 9.1 [1.9] años; y 48 (87%) eran blancos, 6 (11%) asiáticos y 1 (2%) de raza negra.  De los 25 integrantes en la cohorte de control, 19 (76%) eran hombres; la edad media [SD] fue de 9.2 [1.7] años; y 25 (100%) eran blancos. Las tasas medias estimadas de cambio del modelo no ajustado fueron de -0.0713 log e / año (-6.9% por año) para la cohorte de vitamina A y de -0.1419 log e / año (-13.2% por año) para la cohorte control (diferencia 0.0706 log por año; 95% IC para la diferencia, 0.0149-0.1263 log por año; P=.01). El modelo ajustado confirmó una tasa media de disminución más lenta en la cohorte de vitamina A (diferencia, 0.0771 log por año; 95% IC para la diferencia, 0.0191-0.1350 log por año; P=.009). Respecto a la seguridad ocular, las tasas medias de cambio exponencial en el área del campo visual y agudeza visual y las incidencias de caer en un campo visual con un diámetro de 20° o menos, o una agudeza visual de 20/200 o inferior en al menos un ojo, no difieren según la cohorte.

 

Conclusiones y relevancia

Una suplementación con palmitato de vitamina A está asociada con una pérdida más lenta de la amplitud del electrorretinograma de cono en niños con retinitis pigmentosa.

A pesar de la pequeña muestra, el diseño retrospectivo y no aleatorizado no permite establecer una causalidad y está sujeta a posibles sesgos, estos hallazgos apoyan la consideración de una dosis de vitamina A ajustada a la edad en el tratamiento de la mayoría de los niños con formas comunes de retinitis pigmentosa.

 

Traducción: MARTA CARAVACA FEBRERO

Cartel de la comida

MESA, MANTEL, BUENA GENTE, GRAN AMBIENTE Y PREMIOS

Retina Murcia distingue durante su comida benéfica a la doctora Elena Rodríguez, a los humoristas gráficos Puebla y Sabiote y a la trabajadora social Carmen Gómez

 

Ha sido una velada magnífica, de mesa y mantel, pero, sobre todo, de buena compañía y de encuentros. También de caras nuevas que siempre suman y son más que bienvenidas y, como no podía ser de otra manera, de premios y agradecimientos.


Los socios, familiares y amigos de Retina Murcia hemos llenado el salón de celebraciones del Hotel Rincón de Pepe de Murcia, donde se ha desarrollado nuestra comida benéfica y donde hemos disfrutado de una jornada extraordinaria.


Además, hemos distinguido la labor en favor de nuestra asociación por parte de cuatro grandes profesionales. La doctora de la Arrixaca y de la clínica Oftalvist, Elena Rodríguez, ha recibido el premio ‘Luis Berrocal’, que lleva el nombre de nuestro fundador. Se trata de un galardón que teníamos pendiente entregarle desde hace tres años, debido a que la pandemia del coronavirus nos obligó a suspender la comida en la que íbamos a dárselo en 2020.


También hemos distinguido a los dos humoristas gráficos más reconocidos de nuestra Región: José Manuel Puebla, que publica sus viñetas a diario en ABC y La Verdad, y Pedro Sabiote, que nos regala su viñeta de La Rendija todos los días en La Opinión. Ambos son pieza fundamental del libro ‘Emociones a la vista’, del que se ha hecho una breve presentación durante la comida. Incluso, el músico Enrique Invierno ha interpretado la canción del mismo título que se incluye en el audiolibro.

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LA MODIFICACIÓN DE GENES PERMITE QUE MÁS CURAS BASADAS EN GENES ESTÉN AL ALCANCE DE LA MANO

Escrito por el Dr. Francis Collins el 5 de noviembre de 2019

 

Sistema de modificación genética: el sistema de modificación (izquierdo) contiene tres partes: dos enzimas, Cas9 y transcriptasa inversa, y una guía de ingeniería de ARN, pegRNA. A diferencia de la modificación regular de genes CRISPR, la modificación primaria mella solo con una hebra de la molécula de ADN (derecha) y luego utiliza el ARN de una célula.

Créditos: Broad Institute of MIT y Harvard, Cambridge, MA. 

 

Recientemente ha habido un tremendo entusiasmo sobre el potencial de CRISPR y las tecnologías de modificación genética para tratar o incluso curar la enfermedad de células falciformes (SCD), la distrofia muscular, el VIH y una amplia gama de otras condiciones devastadoras. Ahora menciona otro notable avance -llamado "edición genética"- que nos acerca todavía más a alcanzar esa meta.

 

A pesar de lo innovador que ha sido el CRISPR/Cas9 en la innovación de genes específicos, el sistema tiene sus limitaciones. La versión inicial es la más adecuada para hacer una ruptura de doble cadena con el ADN, seguida de una reparación propensa a errores. El resultado es, en general, derrotar al objetivo, que sería genial si lo que se pretende es acabar con el oponente. Pero, ¿y si el objetivo es arreglar una mutación editándola de nuevo a la secuencia normal?

 

El nuevo sistema de edición principal, que fue descrito recientemente por investigadores financiados por el NIH en la revista Nature, es revolucionario porque ofrece un control mucho mayor para realizar una amplia gama de ediciones dirigidas con precisión al código del ADN, que consiste en las cuatro bases químicas: A, C, G y T [1].

 

Ahora, exiten pruebas que afectan a las células humanas almacenadas en el laboratorio, los investigadores han utilizado la primera técnica de edición para corregir las mutaciones genéticas que causan dos enfermedades hereditarias: SCD, un doloroso trastorno sanguíneo que pone en peligro la vida, y la enfermedad de Tay-Sachs, un trastorno neurológico mortal. Es más, se dice que la versatilidad del nuevo sistema de edición genética significa que puede, en principio, corregir alrededor del 89 % de las más de 75 000 variantes genéticas conocidas y asociadas a las enfermedades humanas.

 

Foto de grupo de socios de la asocición Retina Murcia

RETINA MURCIA RENUEVA SU CONFIANZA EN DAVID SÁNCHEZ COMO PRESIDENTE

La asamblea de socios respalda de nuevo su proyecto de trabajo en favor de las personas con baja visión y ceguera

 

Por unanimidad. La asamblea de socios de Retina Murcia ha reelegido este fin de semana presidente a David Sánchez González. Los asistentes a la reunión en el Hotel El Churra han respaldado a la directiva, que incorpora como vocal a Carmen Gómez.

La asociación quiere mantener los servicios de trabajo social y psicología y se marca el nuevo reto de trabajar por la inclusión laboral de personas con discapacidad visual.

Además, ha creado un nuevo equipo en la junta directiva de atención directa a los socios, con el fin de estar más próximos a sus necesidades y de resolver sus posibles dudas.

También quiere afianzar y ampliar sus programas de sensibilización y divulgación de las distrofias de retina y la baja visión.