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Médicos italianos devuelven la vista con terapia génica de doble vector

 

Un equipo médico en Italia ha logrado un hito sin precedentes en la medicina ocular: restaurar la visión a un paciente ciego con síndrome de Usher tipo 1B, gracias a una innovadora terapia génica dual. El procedimiento se realizó en la Universidad de los Estudios de la Campania “Luigi Vanvitelli”, en colaboración con el Instituto Telethon de Genética y Medicina (TIGEM).

 

El avance en detalle:

🔹 ¿Qué es el síndrome de Usher tipo 1B?

Una enfermedad genética rara y degenerativa que provoca sordera congénita y pérdida progresiva de visión debido a una mutación en el gen MYO7A, esencial para el funcionamiento de células ciliadas en el oído y células fotorreceptoras en la retina.

Imagen del artículo. Una mujer andando con bastón camina miesntras escucha las indicaciones del telefóno móvil, de fondo dos poersonas hablan sobre lo que están viendo

El dibujante Puebla celebra en su viñeta la implantación del sistema Navilens

 

Nuestro socio de honor, el dibujante Puebla, también celebra en su viñeta de La Verdad la implantación del sistema Navilens para guiar a personas con discapacidad visual en los centros de salud y consultorios de la Región.

Más informaicón sobre este proyecto

 

 

Imagen presentación del proyecto

El sistema NaviLens llega a nuestros centros de salud en la Región de Murcia

 

En Retina Murcia, nuestra misión es garantizar la autonomía personal y mejorar la calidad de vida de las personas con discapacidad visual. Por eso, hoy queremos compartir una noticia que celebramos con inmensa alegría y que marca un antes y un después en la accesibilidad de nuestros centros de salud: la futura implantación del sistema NaviLens en los centros de salud y consultorios de la Región de Murcia.

Nuestro presidente, David Sánchez, tuvo el honor de asistir a la presentación de este sistema en el centro de salud de Floridablanca, donde se ha instalado de forma experimental antes de su extensión al resto de la Región. David Sánchez expresó al Consejero de Salud, Juan José Pedreño, nuestra inmensa alegría por esta implantación, destacando que "facilita la movilidad y autonomía de las personas con discapacidad visual y de cualquier usuario".

 

Portada Estudio EDERVE

El estudio que está marcando la diferencia

 

El libro "Estudio descriptivo de las enfermedades raras visuales en España" no solo da voz a casi 500 personas afectadas, sino que ya ha sido referenciado en otras investigaciones científicas, consolidando su valor como herramienta de análisis y transformación social. Elaborado por el grupo GISERV de Retina Murcia, este estudio ofrece datos inéditos sobre diagnóstico, genética y recursos sociales.

 

 

 

Retina News Nº 22: La inteligencia artificial impulsa la visión y la calidad de vida


Desde la Asociación Retina Murcia, nos complace presentar el número 22 de nuestro boletín informativo, Retina News, correspondiente al segundo trimestre de 2025. En esta edición, ponemos el foco en la transformadora influencia de la Inteligencia Artificial (IA) y reafirmamos nuestro compromiso con la mejora de la calidad de vida de las personas con distrofias hereditarias de retina (DHR).


Nuestro Congreso Retina Murcia se vuelve "inteligente"

Uno de los eventos centrales que anunciamos es nuestro Congreso Internacional Retina Murcia, que este año otorga una gran importancia al impacto de la IA. Marca en tu calendario los días 16 y 17 de octubre, ya que volvemos al Hospital Morales Meseguer para explorar tanto los avances científicos y médicos sobre nuestras enfermedades como las herramientas de IA que nos hacen la vida más fácil.


La IA ya está revolucionando la accesibilidad para personas con discapacidad visual

En Retina News destacamos cómo soluciones como Project Astra de Google, integrada en la app Gemini, pueden "ver" y describir el mundo en tiempo real. Otras aplicaciones y dispositivos como Seeing AI de Microsoft, Google Lookout, Be My Eyes y gafas inteligentes (OrCam MyEye, Envision Glasses) están potenciando la autonomía al permitirnos identificar objetos, leer textos y entender nuestro entorno.

Imagen del artículo

Nueva terapia genética mejora la visión en bebés con ceguera hereditaria

 

La reciente terapia génica desarrollada por el Instituto de Oftalmología de la University College London (UCL) y el Hospital Oftalmológico Moorfields, con el apoyo de MeiraGTX, ha supuesto un avance significativo para el tratamiento de la ceguera infantil causada por mutaciones en el gen AIPL1. En el estudio, cuatro niños que nacieron con una grave discapacidad visual, sin capacidad para distinguir la luz de la oscuridad, recibieron una inyección subretiniana de copias sanas del gen AIPL1 encapsuladas en un virus adenoasociado (AAV8), mediante una cirugía mínimamente invasiva. Este procedimiento, pionero a nivel mundial, busca restaurar la función de las células fotorreceptoras de la retina y ralentizar su degeneración, permitiendo así que los niños tratados experimenten mejoras sustanciales en su agudeza visual y en la respuesta a estímulos visuales.

Los resultados, publicados en The Lancet, muestran que la terapia génica administrada a edades tempranas no solo es segura, sino que puede transformar la calidad de vida de los pacientes: los niños pasaron de estar legalmente ciegos a poder distinguir objetos, colores y formas, e incluso realizar actividades como dibujar y escribir. El seguimiento a lo largo de tres o cuatro años demostró que el ojo tratado mantenía o mejoraba su visión, mientras que el ojo no tratado seguía deteriorándose, lo que sugiere un efecto protector y duradero de la intervención. Además, el tratamiento no presentó efectos adversos graves, salvo un caso de edema macular que se resolvió sin comprometer los beneficios visuales obtenidos.

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