Mutación de nuevo gen reep 6, asociado con retinitis pigmentosa autosómica recesiva

 

 

Información de autor:

(1) Cuidado de la Visión de los Niños Jonás, y Laboratorio de Glaucoma Bernard & Shirlee Brown, Iniciativa de Célula Estaminal Columbia, Departamentos of Oftalmología, Patología y Biología Celular, Instituto de Nutrición Humana, Colegio de Médicos y Cirujanos Vagelos, Universidad Columbia, Nueva York, NY, E.U.A.

(2) Centro de Ojo, Hospital Afiliado Segundo, Escuela de Medicina, Universidad Zhejiang, Hangzhou, Zhejiang, República Popular China.

(3) Instituto de Ojo Edward S. Harkness, Hospital Presbiteriano de Nueva York, Nueva York, NY, E.U.A.

(4) Laboratorio Omics, Departamento of Oftalmología, Instituto de Ojo Byers, Universidad Stanford, Palo Alto, CA, E.U.A.

(5) Programa de Entrenamiento Médico Científico, Universidad de Iowa, Ciudad Iowa, IA, E.U.A.

(6) Departmento de Patología y Biología Celular, Centro Médico de la Universidad de Columbia, Nueva York, NY, E.U.A.

(7) Departamento de Oftalmología, Escuela de Medicina de la Universidad de Nueva York, Nueva York, NY, E.U.A.

(8) Sistema del Cuidado de la Salud Asuntos de los Veteranos Palo Alto, Palo Alto, CA, E.U.A.

(9) Cuidado de la Visión de los Niños Jonas, y Laboratorio de Glaucoma Bernard & Shirlee Brown, Iniciativa de Célula Estaminal Columbia, Departamentos de Oftalmología, Patología y  Biología Celular, Instituto de Nutrición Humana, Colegio de Médicos y Cirujanos Vagelos, Universidad Columbia, Nueva York, NY, E.U.A.  Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo.

(10) Instituto de Ojo Edward S. Harkness, Hospital Presbiteriano de Nueva York, Nueva York, NY, E.U.A. Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo.

 

     PROPÓSITO: Este estudio reporta los hallazgos oftálmicos y genéticos de un paciente camerunés, con retinitis pigmentosa autosómica recesiva (arRP), causada por una nueva Mejor Proteína 6 Receptora de Expresión (REEP6) mutación homocigota.

     PACIENTE Y MÉTODOS: Un hombre de 33 años de edad tuvo exámenes oftálmicos completos, incluyendo medidas de acuosidad visual, imágenes de fondo de ojo dilatado, electrorretinografía (ERG), y tomografía de coherencia óptica de dominio espectral (SD-OCT).  La autofluorescencia de fondo de ojo de longitud de onda corta  (SW-AF) y autofluorescencia de

fondo de ojo del infrarrojo cercano (NIR-AF) fueron además evaluadas. La secuenciación completa del exoma (WES) fue usada para identificar variantes patogénicas potenciales.    

     RESULTADOS: El examen del fondo del ojo reveló hallazgos típicos RP con puntos amarillos de diez micrones temporales adicionales.

     La imagen SD-OCT reveló edema macular cistoide, y atrofia retinal exterior perifoveal, bandas de zona (EZ) elipsoide, con segmento interior centralmente preservado. 

     Manchas hiperreflectivas fueron vistas en las capas retinales interiores.   

     En imágenes SW-AF, fue observada un área hipoautofluorescente en el área perifoveal.       

     La imagen NIR-AF reveló un anillo hiperautofluorescente formado irregularmente.  Su acuosidad visual fue levemente afectada.  ERG mostró respuestas de bastoncillo indetectable y respuestas de cono intacto.

     La prueba genética vía WES reveló una nueva mutación homocigota (c.295G>A, p.Glu99Lys) en la codificación de gen REEP6, la cual esta predicha para alterar la carga en la hélice  transmembránica. 

     CONCLUSIONES: Este reporte no es nada más la primera descripción de un paciente camerunés con arRP asociado con una mutación REEP6, sino además esta alteración genética particular.

     La sustitución de p.Glu99Lys en REEP6 puede alterar las interacciones entre REEP6 y la membrana ER.  La imagen NIR-AF puede ser particularmente útil para la evaluación de células fotorreceptoras funcionales y mostrar un modelo de “aguacate”  de hiperautofluorescencia en pacientes con la mutación REEP6.    

Revista VISION Nº 58

Imagen portada revista

Ya disponible para todos un nuevo número de la revista.

 

II JORNADA RETINA MOLINA DE SEGURA

Protección solar, protección ocular. Cuidado e higiene de la vista en un verano Covid-19


 "Cartel

 

La Asociación Retina Murcia (RETIMUR) celebra el 21 de mayo de 2021, a partir de las 10.00 horas, la II Jornada Retina Molina de Segura, con el título “Protección solar, protección ocular. Cuidado e higiene de la vista en un verano Covid-19”. El evento está organizado por RETIMUR, con la colaboración del Ayuntamiento de Molina de Segura, Hospital de Molina de Segura, la Sociedad Murciana de Oftalmología y el Colegio Oficial de Ópticos-Optometristas de la Región de Murcia.

 

PROGRAMA:

10.00 - Inauguración

- D. David Sánchez González presidente de RETIMUR

- D. Pedro Hernández Jiménez (Gerente del Hospital de Molina de Segura)

- D. Miguel Ángel Cantero García (Concejal de Deporte y Salud de Molina de Segura)

 

10.10 – Ojo y sol. ¿Amigos o enemigos?

- Dra. Maria Dolores López Bernal

Facultativa del Morales Meseguer

 

10.30 – Gafas de sol durante COVID’19 ¿reducen el riesgo de contagio?

- Dña. Esther Mainar Andreu

Óptico-optometrista (Especializada en rehabilitación visual)

Máster Oficial en Optometría Clínica por la Universidad de Murcia, miembro del Consejo Oficial de Colegios de Ópticos-Optometristas y miembro de Junta del Colegio Oficial de Ópticos-Optometristas de la Región de Murcia.

 

10.50 – Preguntas

11.00 - Clausura

 

 

 

 

RETIMUR PRESENTA SU PROGRAMA PARA COLEGIOS EN EL CONGRESO EDUCATIVO DE FEDER

El evento se puede seguir en streaming  a través de la web

https://enfermedades-raras.org

 

 

El programa de difusión y sensibilización de la baja visión que la Asociación Retina Murcia (RETIMUR) desarrolla en los colegios e institutos de la Región de Murcia se presenta este viernes 30 de abril en el VI Congreso Educativo de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).

El evento comienza a las nueve de la mañana y se desarrolla de forma semipresencial en el CEIBas Guadalentín de la localidad de El Paretón, en Totana. El congreso estará presidido por su majestad la reina doña Letizia.

El programa educativo de RETIMUR se denomina ‘Ojos que no ven, personas que sí cuentan’ y su objetivo es que los alumnos se pongan en la piel de las personas con baja visión para que entiendan cuál puede ser la mejor forma de ayudarlas.

La cita se puede seguir en streaming a través de la web de FEDER.

Resultados intermedios del ensayo clínico en fase 1/2 de QR-421a para el síndrome de Usher y RPns

 

 

ProQR ha publicado los resultados de un análisis intermedio de tres meses de su ensayo Stellar en fase 1/2 de QR-421a, una terapia de ARN en investigación para el tratamiento del síndrome de Usher y la retinosis pigmentaria no sindrómica (RPns) debidos a una mutación (o mutaciones) en el exón 13 del gen USH2A.


 

Autor: El equipo de ProQR

Traductor/a: Mª JOSE RODRIGUEZ GÓMEZ

FIN DE LA CAMPAÑA #NOSOMOSRAROS. ¡CONÓCENOS! PARA CELEBRAR EL DÍA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS

#NoSomosRaros. ¡Conócenos!
Hoy #DíaMundialdelasEnfermedadesRaras concluye la campaña realizada por @RETIMUR durante el mes de febrero, pero continúa su labor para dar a conocer, sensibilizar e informar a la población en general (afectados, familiares, profesionales, estudiantes, …) sobre las Enfermedades Raras Oculares (ERO)
https://youtu.be/_PVmoVUELUs

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