Los investigadores se centraron en las células fotorreceptoras (PRC), que son células que detectan la luz que se encuentran en la retina.

Los investigadores han analizado imágenes y datos genómicos del Biobanco del Reino Unido para encontrar información sobre enfermedades raras del ojo humano. Estos incluyen distrofias de retina, un grupo de trastornos hereditarios que afectan a la retina, que también son la principal causa de certificación de ceguera en adultos en edad laboral.

Para este estudio,1 publicado en la revista  PLOS Genetics, los investigadores se centraron en las células fotorreceptoras (PRC, por sus siglas en inglés), que son células que detectan la luz que se encuentran en la retina. Estas células se pueden obtener imágenes no invasivas mediante tomografía de coherencia óptica (OCT), un servicio que ahora se ofrece comúnmente en muchos ópticos. Utilizando datos de imágenes OCT y datos genómicos almacenados en el Biobanco del Reino Unido, los investigadores pudieron generar el mayor estudio de asociación de PRC de todo el genoma.

Distrofias retinianas raras

Según un comunicado de prensa, las enfermedades raras de la retina son frecuentemente causadas por mutaciones heredadas en genes expresados por PRC. Estas mutaciones hacen que la retina funcione incorrectamente, lo que resulta en deterioro de la vista o incluso ceguera. Aunque estas enfermedades individuales son raras, juntas son la principal causa de ceguera en adultos en edad laboral.

"Tuvimos acceso a imágenes acopladas y datos de genotipo a una escala que no se había visto en un estudio de este tipo", dijo Hannah Currant, PhD, ex estudiante del Instituto Europeo de Bioinformática del EMBL (EMBL-EBI) y becaria postdoctoral en el Centro de Investigación de Proteínas (CPR) de la Fundación Novo Nordisk de la Universidad de Copenhague.

"El acceso a esta enorme cantidad de datos fue fundamental para el estudio y nos permitió identificar vínculos genéticos con distrofias retinianas raras", dijo Currant. "Este trabajo ha identificado nuevas vías para la investigación y ha generado nuevas preguntas sobre las distrofias retinianas raras".

Vinculación genotipo y fenotipo

OCT produce imágenes de alta resolución que se pueden utilizar para identificar las diferentes capas y estructuras dentro de la retina. Estas imágenes se utilizan comúnmente en la clínica para ayudar al diagnóstico de trastornos oculares. Para este estudio, los investigadores utilizaron imágenes de OCT y la información genómica y médica correspondiente de más de 30.000 participantes almacenados en el Biobanco del Reino Unido.

"El Biobanco del Reino Unido es un recurso rico e invaluable que tiene un enorme potencial para permitir la medicina genómica", dijo Ewan Birney, PhD, subdirector general del Laboratorio Europeo de Biología Mollecular (EMBL). "Hay mucho potencial esperando ser liberado de los datos almacenados allí, lo que nos permite comprender la biología humana y cómo y cuándo sale mal en la enfermedad".

Impulsando la medicina genómica

Los investigadores realizaron estudios de asociación de genoma completo (GWAS) en los datos del Biobanco del Reino Unido para buscar variaciones genéticas relacionadas con las diferencias en el grosor de las capas de PRC. Esto los llevó a identificar variaciones genómicas asociadas con el grosor de una o más de las capas de PRC, incluidas aquellas con asociaciones previas con enfermedades oculares conocidas. Las asociaciones genómicas recién identificadas se almacenan y se puede acceder abiertamente a través del Catálogo SIG.

Se sabía que algunas de estas variantes genéticas estaban relacionadas con enfermedades oculares, pero sorprendentemente, varias variantes genéticas relativamente comunes estaban cerca de genes conocidos por causar enfermedades oculares genéticas raras cuando se interrumpían. En un caso, los investigadores pudieron explorar cómo las combinaciones de variantes comunes cerca de genes que se sabe que están involucrados en enfermedades oculares raras cambian la estructura de la retina. Esto da más confianza al buscar colecciones específicas de enfermedades raras para ver cómo estas variantes comunes específicas podrían afectar la enfermedad.

Además, Omar Mahroo, PhD, profesor de Neurociencias de la Retina en el University College de Londres y oftalmólogo consultor en el Moorfields Eye Hospital, señaló que el análisis bioinformático sistemático de cohortes de datos de participantes a gran escala está impulsando el futuro de la medicina genómica.

"Tener acceso a estos datos y poder hacer estas conexiones entre los fenotipos de la enfermedad y la variación genética abrirá muchas nuevas oportunidades para el diagnóstico y la terapéutica moderna de la enfermedad", dijo Mahroo.

Un especialista sostiene que existe una estrecha relación entre la apnea del sueño y estas patología

Existe una estrecha relación entre los trastornos del sueño y las afecciones como la retinopatía diabética y la degeneración macular asociada a la edad (DMAE), dijo Paul Chous, MA, OD, FAAO, en SECO 100.

"Los pacientes responden mejor al tratamiento con, digamos, terapia anti-VEGF, si tratan su trastorno del sueño, particularmente la apnea del sueño", señala Chous, un médico privado de Tacoma, Washington.

Chous recomienda preguntar a estos pacientes si se han sometido a un estudio del sueño. Si no, que pregunten a sus parejas sobre la interrupción de la respiración durante el sueño y hagan lo que él llama ‘el predictor fácil de apnea del sueño’. Explicó: "Junten los pulgares y envuelvan sus dedos alrededor de su cuello. Si tus dedos se entrelazan, no hay problema. Pero si hay una brecha de más de un centímetro entre los dedos, es muy probable que tenga apnea del sueño".

FUENTE: Healio

La Asociación Retina Murcia quiere mostrar su apoyo públicamente a la Asociación de Atrofia del Nervio Ópticp de Léber (ASANOL) ante la sentencia que deniega el fármaco Raxone a un paciente de Extremadura, Pablo Andrada. Por esta razón, nos hacemos eco y compartimos el comunicado emitido por este colectivo en el que reclama equidad entre todos los españoles en el acceso a los medicamentos y mayor delicadeza en el abordaje de estas cuestiones:

A continuación, reproducimos el comunicado de Asanol:

Ante la reciente Sentencia 47/2023, de fecha dos de febrero del 2023, (Tribunal Superior de Justicia de Extremadura) denegando el fármaco Raxone a Pablo Andrada, afectado de LHON (Neuropatía Óptica de Léber), cuyo tratamiento fue aprobado en primera Instancia por el Tribunal de lo Contencioso Administrativo de la citada comunidad autónoma en sentencia 127/2022 de fecha tres de octubre del 2022, la familia Andrada y esta organización (ASANOL) como asociación defensora de los pacientes con esta patología poco frecuente, quieren manifestar:

• En primer lugar, nuestro absoluto respeto a las resoluciones Judiciales. Creemos en el Estado de Derecho y por ello acatamos y respetamos esta resolución, aunque creemos injusta y lesiva para Pablo.
• Se indica “que no se merman derechos fundamentales, no se infringe la Igualdad ni la Integridad de Pablo por tratarse de un fármaco con escasa fiabilidad, y la transferencia a las Comunidades Autónomas de la política Sanitaria otorgan a éstas un derecho para facilitar de forma discrecional los tratamientos que por el momento no están financiados por el Sistema Nacional de Salud”.
• Creemos en la igualdad de todos los españoles en su derecho a la salud, con independencia del lugar donde residan. En este sentido, en la sentencia se comenta que 46 afectados están siendo tratados con Raxone, aunque ninguno en Extremadura; no es motivo para denegar dicho tratamiento a Pablo.
• La bondad de dicho fármaco está demostrada en su aprobación en 2015 por la Agencia Europea del Medicamento. También, especialistas de LHON indican que por el momento es la única vía de posible mejora; en este sentido, Pablo lleva un proceso de mejora de visión desde que inició el tratamiento con Raxone.

Por todo ello, queremos manifestar nuestra desazón, inquietud, falta de equidad y poca delicadeza en este procedimiento.

LA INTELIGENCIA ARTIFICIAL (IA) CON IMÁGENES DE AUTOFLUORESCENCIA DE FONDO DE OJO DE CAMPO ULTRA AMPLIO PUEDE SER ÚTIL PARA ESTIMAR OBJETIVAMENTE LA PROGRESIÓN DE LA RP Y LA FUNCIÓN VISUAL

La inteligencia artificial (IA) con imágenes de autofluorescencia de fondo de ojo de campo ultra amplio puede ser útil para estimar objetivamente la progresión de la retinosis pigmentaria (RP) y la función visual,1 según Daisuke Nagasato, MD, PhD, y sus colegas. Es de los Departamentos de Oftalmología, Hospital Saneikai Tsukazaki, Himeji, Japón, y el Instituto de Ciencias Biomédicas, Escuela de Graduados de la Universidad de Tokushima, Tokushima, Japón, y el Departamento de Tecnología y Design Thinking para Medicina, Escuela de Graduados de la Universidad de Hiroshima, Hiroshima, Japón.

Los investigadores señalaron que debido a que no hay un tratamiento efectivo disponible para detener la progresión de la RP, la evaluación y la estimación adecuadas de la función visual residual son importantes clínicamente.

A la luz de esto, realizaron un estudio multicéntrico, retrospectivo y transversal para recopilar datos entre el 1 de enero de 2012 y el 31 de diciembre de 2018. El objetivo era determinar si la IA puede estimar con precisión la función visual de los pacientes con RP mediante el uso de imágenes de fondo de ojo de campo ultra amplio obtenidas en visitas simultáneas. Se incluyeron 695 pacientes consecutivos con RP (385 mujeres; 1.274 ojos; edad media del paciente, 53,9 años).

EL PRESIDENTE DE RETINA MURCIA SE SITÚA AL FRENTE DE LA FEDERACIÓN NACIONAL

Releva a la dirigente de la Comunidad Velenciana y comandará la Federación de Asociaciones de Distrofias Hereditarias de Retina de España hasta 2027

“¡Todos contamos!”. Ese es el punto de partida del nuevo presidente de la Federación de Asociaciones de Distrofias Hereditarias de Retina de España (FARPE), David Sánchez González, quien también es presidente de la Asociación Retina Murcia. Hasta ahora, Sánchez era el vicepresidente de FARPE, pero la presidenta ha dejado paso a una nueva directiva. Cabe señalar que el dirigente de Murcia también es vocal representante de España en Retina Internacional, así como miembro de la junta directiva y representante en la Región de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).

La elección del nuevo presidente ha tenido lugar este fin de semana, tras la celebración de una asamblea extraordinaria de la Federación en Madrid. El resto de la ejecutiva que acompaña a David Sánchez en estos cuatro años de mandato son el vicepresidente Alfredo Toribio, de Retina Castilla y León; el tesorero Federico Torralba, de Retina Aragón; y la secretaria Concepción Gómez, de Castilla-La Mancha. No obstante, apuesta por una labor integradora, donde todos aporten y todos sumen, donde surjan debates y discusiones, pero apartadas de polémicas, puesto que todos tienen la misma misión, ayudar a las personas que se enfrentan a un diagnóstico de una enfermedad ocular que los conduce a la pérdida progresiva de la visión. “¡Todos contamos!”, resalta el proyecto con el que David Sánchez ha presentado su candidatura.