Opus Genetics anunció datos alentadores a un mes de tratamiento en su primer paciente pediátrico que recibió OPGx-LCA5, una terapia génica dirigida a la enfermedad retiniana hereditaria relacionada con el gen LCA5. El paciente, de 16 años y tratado en febrero, mostró una "mejora significativa en la función visual" tras una única inyección subretiniana, sin eventos adversos relacionados con el fármaco.

"Dada la naturaleza progresiva de LCA5 y el potencial de una mejor respuesta en pacientes más jóvenes, somos optimistas respecto a los resultados a largo plazo en la población pediátrica", declaró el CEO George Magrath a FirstWord.

La actualización positiva del martes se produce tras la adquisición de Opus por parte de Ocuphire Pharma en octubre, lo que dio lugar a una compañía especializada —que continúa bajo el nombre Opus Genetics— centrada en enfermedades retinianas hereditarias poco frecuentes.

La pérdida de audición y visión debido al daño celular representa un desafío médico significativo, ya que los mamíferos poseen una capacidad muy limitada para regenerar las células sensoriales especializadas del oído interno y la retina. A diferencia de otros vertebrados como peces y aves, nuestras células ciliadas auditivas y fotorreceptores retinianos, una vez perdidos por lesión, enfermedad o envejecimiento, no suelen ser reemplazados, llevando a déficits sensoriales permanentes. Sin embargo, una nueva investigación arroja luz sobre los mecanismos moleculares que imponen este bloqueo regenerativo, identificando dianas terapéuticas prometedoras.

Un estudio reciente de la Universidad del Sur de California (USC), publicado en Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS), ha identificado genes compartidos que juegan un papel crucial en impedir la regeneración tanto en el oído como en el ojo de ratones. La investigación se centró en la vía de señalización Hippo, un conocido regulador del crecimiento de órganos y la proliferación celular que, según descubrieron previamente, actúa como un freno durante el desarrollo del oído. Los experimentos confirmaron que esta misma vía Hippo suprime activamente la capacidad regenerativa de las células progenitoras tras un daño en modelos adultos de ratón.

"Comprender por qué las células progenitoras no logran dividirse y reemplazar las células sensoriales perdidas en mamíferos es fundamental", explica Ksenia Gnedeva, autora principal del estudio y profesora en la USC. "Nuestros hallazgos señalan a la vía Hippo como un inhibidor clave. Al desactivarla experimentalmente con un compuesto, logramos estimular la proliferación de células de soporte en el utrículo (órgano del equilibrio), pero no en el órgano de Corti (audición), lo que indicaba la presencia de barreras adicionales".

Investigadores del grupo Miranza han logrado un avance significativo en el tratamiento de enfermedades oculares raras al corregir con precisión mutaciones genéticas en células madre derivadas de pacientes con distrofias hereditarias de retina. Este logro, que representa un paso crucial hacia posibles terapias curativas para patologías visuales actualmente incurables, combina las tecnologías de edición genética más avanzadas y promete transformar el futuro tratamiento de estas enfermedades.  

Corrección genética precisa en múltiples tipos de distrofias de retina  

Un equipo de investigadores de Miranza ha conseguido corregir mutaciones genéticas en siete líneas de células madre obtenidas de pacientes afectados por diversas distrofias hereditarias de retina, incluyendo retinosis pigmentaria, enfermedad de Stargardt, enfermedad de Best y acromatopsia. Estas patologías, consideradas enfermedades raras, afectan a la capacidad visual de quienes las padecen y, hasta ahora, carecen de tratamientos curativos efectivos.  

El trabajo, publicado en la prestigiosa revista científica *Molecular Therapy Nucleic Acids*, detalla cómo se ha logrado "revertir" las variantes patogénicas de todos los pacientes de forma precisa, sin alterar otras zonas del genoma de manera indeseada. Este nivel de precisión es fundamental para garantizar la seguridad de cualquier futura terapia génica.  

"Lo hemos realizado a través de la revolucionaria técnica de edición génica CRISPR, también conocida como 'corta y pega genético', con la que llevamos trabajando en nuestro laboratorio de biología molecular desde hace unos años", explicó la Dra. Esther Pomares, responsable de investigación básica de Miranza e investigadora principal del estudio.  

El próximo 28 de febrero de 2025, en el Centro Cultural Ramón Alonso Luzzy de Cartagena, celebraremos la I Gala Benéfica "Cartagena no es rara", un evento lleno de música, solidaridad y esperanza. Retina Murcia está orgullosa de formar parte de la organización junto a D'Genes y la Asociación Nacional del Síndrome de Ehlers-Danlos, con el objetivo de dar visibilidad a las enfermedades raras y apoyar la investigación y el diagnóstico precoz.

Más de 100.000 murcianos conviven con una enfermedad rara, lo que equivale a toda la población de Lorca. En Cartagena, más de 15.000 personas padecen alguna de estas patologías poco frecuentes. Esta realidad merece ser reconocida y apoyada, y nuestra gala busca precisamente eso: sensibilizar a la sociedad y recaudar fondos para seguir avanzando en la investigación.

Contaremos con la colaboración del Ayuntamiento de Cartagena, el Conservatorio de Música de Cartagena, el IES Mediterráneo y diversas empresas que han querido sumarse a esta causa. Además, la gala estará amenizada por actuaciones musicales de alumnado del IES Mediterráneo, el Conservatorio de Cartagena y artistas como Álvaro Torres, Pepe Torres Valentí y Kateryna Duda, entre otros.

El evento dará comienzo a las 19:00 horas y los asistentes pueden colaborar con un donativo de 5 euros. Para quienes no puedan acudir pero quieran apoyar, hemos habilitado una fila cero donde podrán realizar sus aportaciones a través de transferencia bancaria (ES29 2100 2759 2802 0006 9606) o por BIZUM (código 33391).

Las entradas están disponibles en varios puntos de venta en Cartagena: Innovación Óptica (calle Juan Fernández, 9), La Óptica de Ana (calle Ramón y Cajal, 13) y Collado’s Sport (calle Príncipe de Asturias, 44).

Os animamos a acompañarnos en esta gala, donde cada aportación cuenta para seguir avanzando en la lucha contra las enfermedades raras. Juntos, podemos hacer que Cartagena no sea rara, sino solidaria y comprometida con quienes más lo necesitan.

Retina Murcia lanza su 5ª campaña #NoSomosRaros para sensibilizar sobre las enfermedades raras de la visión

Seguro que hay multitud de situaciones, de manías, de costumbres o de rutinas que te hacen sentirte raro. Nos pasa a todos. Basta con que te detengas y lo pienses unos segundos. ¿Ya? Pues, ahora, cuéntanoslo. Dinos por qué te sientes raro y compártelo en tus redes sociales con el #NoSomosRaros

En esto consiste la quinta edición de la campaña #NoSomosRaros que ha iniciado la Asociación Retina Murcia con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se conmemora el próximo 28 de febrero. La campaña cuenta con la colaboración de buena parte de los socios del colectivo, afectados por una discapacidad visual, así como de muchos familiares y amigos, que no tienen ninguna afectación visual.

La campaña de este año consiste en la difusión de vídeos en las redes sociales de Retina Murcia (instagran, tiktok, X, Facebook, canal de Whatsapp y youtube). En ellos. los participantes expresa aquello que les hace sentirse raros y culmina con el lema: “Lo raro sería que viéramos”. Por último, anima a compartir las publicaciones y grabar un vídeo propio donde cada uno cuente qué le hace sentirse raro.