Guías y Libros
Estudio descriptivo de las enfermedades raras visuales en España
El Grupo de Investigación en Enfermedades Raras Visuales (GISERV) pertenece a la Asociación Retina Murcia.
En este Estudio presentamos el primer informe en España acerca del acceso a diagnóstico clínico y genético, así como el impacto social en el día a día de las personas afectadas por alguna de estas patologías que limitan la visión. Hemos puesto atención en los recursos que tienen estas personas en nuestro país y tras el análisis, aportamos una serie de propuestas de mejora.
Libro Una visión global de las enfermedades raras visuales: presente y futuro (Congreso 2021)
Libro Distrofias de retina en tiempos de Covid-19 (Congreso 2020)
Sin ninguna duda el congreso que se plasma a continuación en estas páginas ha sido el más difícil tanto en su preparación como en su ejecución. La pandemia provocada por la Covid19 nos ha obligado a realizarlo en modalidad online y contra lo que pudiéramos pensar ha sido realmente complicado. Cuando en 2018, la asociación Retina Murcia se planteó poner en marcha un congreso de ámbito nacional que concentrase no sólo a afectados y familiares sino también a profesionales, investigadores y estudiantes, relacionados con las distrofias hereditarias de retina, no podíamos imaginarnos que un par de años más tarde la empresa conllevaría el esfuerzo y la complejidad de esta tercera edición.
La pandemia ha puesto a nuestro equipo a prueba y sinceramente pensamos que la hemos superado con nota. Casi 300 inscritos, 5 jornadas de 4 horas cada día, ponentes de toda España y también de Latinoamérica, casi 80 estudiantes, 7 catedráticos, 10 comunicaciones libres y un programa que bajo el tema “La Universidad y las enfermedades de retina” convirtió del 5 al 9 de octubre de este 2020 al Congreso Retina Murcia, comoevento organizado por una asociación de afectados, en el foco de atención del mundo de la retina en castellano.
Este libro pretende recoger una muestra de todo lo expuesto en esa intensa semana de charlas, ponencias y coloquios con el fin de ponerlo a disposición de todos los que estén interesados. Y lo hacemos de forma gratuita y con el objetivo de que sirva como material de ayuda para afectados, familiares, estudiantes, profesionales e investigadores
Guía para la valoración de la discapacidad en enfermedades raras II
Mejorar la calidad de las personas y sus familias es sin duda prioridad de la Consejería de Mujer, Igualdad, LGTBI, Familias y Política Social. Aún más si hablamos de personas con distintas capacidades o de personas con enfermedades raras.
Tres millones de personas en España padecen alguna Enfermedad Rara que suele ser potencialmente mortal o degenerativa a medio/largo plazo. Una minoría que no termina de encontrar solución principalmente por ser consideradas enfermedades de baja prevalencia.
El día a día de quien sufre este tipo de enfermedades ha de ser clave para la coordinación de actuaciones desde los distintos niveles nacionales, regionales y locales, porque quienes las sufren, esperan algo más de todas las administraciones. Desde cada ámbito podemos aportar nuestro granito de arena. Por eso desde la Consejería tratamos de estar junto a ellos y sus seres más queridos, valorando las dificultades con las que se enfrentan, no sólo quien la padece, sino también quienes les acompañan. Porque una enfermedad rara no es cosa de uno, ni de dos. Es cosa
de todos.
Lavaloración del grado de discapacidad es el punto de partida para obtener una mejor calidad de vida. Por eso, y a pesar de las dificultades de diagnóstico y seguimiento que presentan las distintas afecciones a nuestros profesionales, hacemos hincapié en la importancia que adquieren todos ellos; psicólogos, trabajadores sociales, las administraciones y, por supuesto, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), que han elaborado la segunda edición de la GUÍA DE ENFERMEDADES RARAS.
Un documento que se impone como reto el dar a conocer las enfermedades raras que existen, incorporando en esta segunda edición 16 nuevas enfermedades. Hacer todas ellas más visibles a pesar de tratarse de afecciones poco frecuentes y sin diagnosticar. Una guía que busca proporcionar información útil sobre los aspectos médicos y psicológicos que pueden limitarles en su día a día.
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Libro Una Mirada a las distrofias de retina: Investigación, Intervención y Actitud (Congreso 2019)
La asociación Retina Murcia es una entidad de ámbito autonómico que tiene entre sus fines realizar una labor de información y divulgación sobre los problemas que plantean las afecciones visuales, posibles medios de solución, nuevos avances científicos, técnicas de tratamiento, etc.
Con el fin de llevar a cabo esta labor de la manera más adecuada posible, y con plena convicción de la importancia del trabajo en red, la Asociación Retina Murcia es miembro de la Federación Española de Asociaciones de Distrofias de Retina – FARPE, de la Fundación de Lucha contra la ceguera – FUNDALUCE, de la Federación Española de Enfermedades Raras – FEDER y del Observatorio Nacional de Enfermedades Raras Ocualeres – ONERO.
El Congreso Nacional Retina Murcia surge en el año 2013 como unas jornadas regionales pero gracias a la colaboración de los comités científicos y los staff económicos se dió el salto en 2018 a constituirse como el primer congreso de ámbito nacional que una entidad de pacientes organiza y que da cobertura a profesionales, investigadores, estudiantes y afectados.
Libro Enfermedades de Retina, una mirada multidisciplinar (Congreso 2018)
La Asociación Retina Murcia (RETIMUR) nace en 1990 en Cartagena. Fue resultado de la necesidad de obtener respuestas y ayuda para un grupo de patologías, las Distrofias Hereditarias de Retina (DHR), encabezada por la Retinosis Pigmentaria. De la mano de Luis Berrocal nuestro primer presidente comenzamos a recorrer nuestro camino. Las DHR son un grupo de patologías que afectan gravemente a la visión pudiendo desembocar en ceguera y que en la actualidad no tienen ningún tratamiento. Debido a un error genético las células que se encuentran en la retina se mueren y a medida que esto sucede la pérdida de campo y agudeza visual va proliferando provocando una severa discapacidad visual.
La investigación científica es nuestra principal esperanza. Además, en los últimos años, también se han sumado las nuevas tecnologías ampliando la posibilidad de mejorar nuestra autonomía personal e implementando soluciones que aunque todavía están lejos de proporcionar visión artificial, podrían lograrlo pronto. Mientras tanto el acompañamiento, la información y el apoyo psicológico son servicios que entidades como RETIMUR proporciona a los afectados y sus familias. El trabajador social y el psicólogo son profesionales indispensables además del control de la evolución de la enfermedad por parte de un oftalmólogo especialista en retina y de un óptico especializado en Baja Visión. Todos juntos trabajando de forma coordinada para ofrecer un servicio integral. La caracterización genética de la patología tras el diagnóstico clínico no sólo completará dicho diagnóstico, sino que además servirá para que el afectado pueda prevenir la transmisión de la enfermedad a su descendencia y le permitirá poder acceder en el futuro a una terapia personalizada para corregir el defecto genético.
Mientras tanto la sensibilización acerca de la Baja Visión la prevención y mejora en el diagnóstico precoz y la difusión de información a los afectados y sus familias resulta muy importante. El Congreso Retina Murcia nace con ese objetivo esencial. Ser una herramienta al servicio de afectados, familias, profesionales, estudiantes y la sociedad en general para dar a conocer las DHR. Proporcionar un foro donde reunirse y compartir información y experiencias al tiempo que se conocen las últimas novedades científicas y tecnológicas.
Además, y como antes he mencionado, la genética, la intervención social con las familias y la voz de las asociaciones de afectados ofrecen una visión panorámica y global de este conjunto de patologías manteniendo a las familias actualizadas en las novedades que se producen y acercando a los estudiantes a las DHR ya que son el futuro en el que tenemos puestas nuestras esperanzas.
Desde RETIMUR tenemos la firme y ambiciosa pretensión de posicionar este congreso como referencia de ámbito nacional. Para ello entendemos que la continuidad del mismo es necesaria y clave en este propósito. Sabemos que es un reto difícil y que requerirá de mucho esfuerzo pero lo creemos alineado con nuestra reciente declaración de entidad de utilidad pública.
Agradecemos la ayuda de los patrocinadores y entidades colaboradoras, del Ayuntamiento de Murcia y del Gobierno de la Región y esperamos hacernos acreedores del mismo para la segunda edición a la que os invitamos a todos para el próximo 2019
Guía reducida para la Valoración de la Discapacidad en Enfermedades Raras para IMAS
Desde la Comunidad Autónoma de la Región de Murcia y desde la Consejería de Familia e Igualdad de Oportunidades estamos comprometidos con las personas con discapacidad y, de manera especial, con aquellas personas que tienen una enfermedad rara.
Personas con enfermedades de baja prevalencia, elevada morbomortalidad, que tienen una significativa afectación de su calidad de vida y con necesidades especiales generalmente no cubiertas. Personas desconcertadas y sorprendidas ante la enfermedad, ante el desconocimiento de su evolución, de su tratamiento…. sintiéndose poco escuchadas y atendidas.
Y es que raras son las enfermedades, no las personas. Por eso, desde la Consejería de Familia e Igualdad de Oportunidades y, más concretamente, desde el Servicio de Valoración y Diagnóstico, nos hemos puesto a trabajar junto a las personas que sufren estas enfermedades y sus familias con el objetivo de cambiar las dificultades por retos y luchar para mejorar su calidad de vida.
Existe la necesidad de valorar las dificultades que la enfermedad produce en la persona, como las que se añaden por el entorno (en las enfermedades poco frecuentes probablemente con mayor incidencia), desde un enfoque bio-psico-social y hacer a la persona protagonista de su vida, conviviendo con la enfermedad.
La valoración del grado de discapacidad va a tener importantes consecuencias posteriormente en la atención y los apoyos que reciban los afectados, por lo que una adecuada valoración ocasionada por las ER conlleva una variabilidad y complejidad que es fundamental.
Todas estas afecciones tienen en común que presentan muchas dificultades diagnósticas y de seguimiento. Los profesionales de los Equipos de Valoración y Orientación a personas con discapacidad de la Región de Murcia del IMAS, médicos, psicólogos, trabajadores sociales, personal de administración y la Federación Española de Enfermedades raras, asesorados por otros profesionales de la región quieren poner su grano de arena.
Y lo hacen creando una Guía para la valoración de las enfermedades raras siguiendo la idea de la Comunidad de Madrid de editar una Guía para los profesionales encargados de los procesos de valoración y para todos los profesionales de la salud, pacientes, familiares, asociaciones y cualquier persona que desee saber algo más de algunas enfermedades raras y de los aspectos de la enfermedad a tener en cuenta para aplicar el procedimiento para el reconocimiento, declaración y calificación del grado de discapacidad.
Esta Guía describe treinta enfermedades raras diferentes de las publicadas por Madrid y todas ellas se dan en la Región de Murcia. Con ello ganamos todos, los técnicos, los profesionales de la sanidad, las familias y las personas afectadas por enfermedades poco frecuentes.
Mi agradecimiento a todas las personas que han trabajado en esta Guía por su inestimable contribución a la mejora de la calidad de vida de las personas con enfermedades raras y de sus familias.
Guía de Práctica Clínica en Distrofias Hereditarias de la Retina para pacientes y familiares
Este documento está dirigido a niños y adultos que tienen una Distrofia Hereditaria de Retina (en adelante DHR), a sus familiares y/o a sus cuidadores.
La información y recursos contenidos en este documento pueden contribuir a aumentar su conocimiento sobre esta enfermedad y los cuidados adecuados.
Este documento incluye información sobre las DHR, su diagnóstico, tratamiento y otras informaciones de utilidad como son los contactos de asociaciones de pacientes u otros recursos de Internet.
Este documento, en ningún caso, pretende sustituir una visita a su médico, a su oftalmólogo o a otro profesional especializado. La información presentada en este documento podrá servirle de ayuda para consultar con su profesional sanitario cualquier duda sobre su enfermedad.
Las recomendaciones que se recogen en este documento se han formulado en base a la literatura científica existente y al acuerdo del grupo de trabajo de dicha guía. Además, se ha utilizado la información obtenida en un estudio sobre las necesidades y preferencias de personas con DHR en España, llevado a cabo para este fin.
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Libro Retinosis Pigmentaria - Preguntas y Respuestas
La Retinosis Pigmentaria es la causa de degeneración hereditaria más frecuente de la retina y, aunque fue diagnosticada por primera vez a finales del siglo XIX, sigue siendo una gran desconocida dentro de la medicina. Probablemente uno de los motivos de este desconocimiento está relacionado con que “sólo” afecta a un pequeño porcentaje de la población. En España el número de afectados/as supera las 15.000 personas, estimándose en 500.000 las personas portadoras de los genes defectuosos y, por tanto, posibles transmisores de esta enfermedad. Aunque se nace con la enfermedad, es raro que ésta se manifieste antes de la adolescencia. Por tanto, la persona afectada no es consciente de su enfermedad hasta que ésta se encuentra en fases avanzadas, por lo que es preciso potenciar el conocimiento de la enfermedad y su diagnóstico precoz. Desgraciadamente se trata de una enfermedad hoy por hoy incurable.
Este libro, escrito de forma clara y accesible, presenta los datos más relevantes de la enfermedad y aspira a contestar aquellas preguntas que se hacen los afectados, sus familiares y conocidos. No se trata de una obra dirigida al especialista aunque, al ser de lectura fácil y didáctica, permite un repaso somero de la situación actual. Por lo tanto, uno de los logros de esta obra es la presentación de una gran cantidad de conocimientos actualizados sobre esta enfermedad degenerativa en un lenguaje culto, correcto y enormemente informativo.
Se trata de un texto de divulgación, que intenta recoger muchas de las preguntas que se les platean a los afectados y a sus familias a la vez que difundir el conocimiento de la Retinosis Pigmentaria. El objetivo fundamental es contribuir a que la sociedad comprenda los problemas a los que se enfrentan en la vida diaria estas personas y luchar juntos para conseguir que la Retinosis Pigmentaria deje de ser una enfermedad incurable.
Una de las preguntas más importantes que suelen plantear los afectados es saber si el proceso degenerativo puede detenerse y, sobre todo, si se puede curar. Hay que señalar, que aunque hoy en día la Retinosis Pigmentaria sea una enfermedad incurable, el futuro es esperanzador. En este contexto, hay que solicitar de la administración y de la sociedad un mayor esfuerzo para incrementar el apoyo científico y técnico que nos ayude a identificar los mecanismos comunes que se encuentran en muchas de estas patologías y apoyar todas las investigaciones en este campo para intentar encontrar cuanto antes soluciones que contribuyan a mejorar la calidad de vida, la independencia y la autonomía de los afectados.
Es pues de justicia señalar el enorme esfuerzo realizado por el Prof. Eduardo Fernández y la Cátedra de Investigación “Bidons Egara” de la Universidad Miguel Hernández de Elche con la colaboración de ONCE, General Óptica y Fundación Vodafone España para dar a conocer los retos a los que se enfrentan los afectados de Retinosis Pigmentaria en su vida diaria. Debemos hacer, además, un especial énfasis en la cuidadosa presentación que se ha dado a cada una de sus partes, lo que ayuda a entender mejor algunos de los conceptos que se presentan.