Asociación Retina Murcia Asociación Retina Murcia
  • Inicio
  • Asociación
    • Quiénes Somos
    • Servicios
    • Asóciate
    • Haz tu donativo
    • Federados
  • Noticias
  • Publicaciones
    • Canal Retina
    • Guías y Libros
    • Emociones a la vista
    • Retina News
    • Revista Visión
  • Contacto
Imagen genérica del ADN

Descubren Vías Genéticas Comunes Clave para la Regeneración Auditiva y Visual

Actualidad científica 02 Mayo 2025

 

La pérdida de audición y visión debido al daño celular representa un desafío médico significativo, ya que los mamíferos poseen una capacidad muy limitada para regenerar las células sensoriales especializadas del oído interno y la retina. A diferencia de otros vertebrados como peces y aves, nuestras células ciliadas auditivas y fotorreceptores retinianos, una vez perdidos por lesión, enfermedad o envejecimiento, no suelen ser reemplazados, llevando a déficits sensoriales permanentes. Sin embargo, una nueva investigación arroja luz sobre los mecanismos moleculares que imponen este bloqueo regenerativo, identificando dianas terapéuticas prometedoras.

Un estudio reciente de la Universidad del Sur de California (USC), publicado en Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS), ha identificado genes compartidos que juegan un papel crucial en impedir la regeneración tanto en el oído como en el ojo de ratones. La investigación se centró en la vía de señalización Hippo, un conocido regulador del crecimiento de órganos y la proliferación celular que, según descubrieron previamente, actúa como un freno durante el desarrollo del oído. Los experimentos confirmaron que esta misma vía Hippo suprime activamente la capacidad regenerativa de las células progenitoras tras un daño en modelos adultos de ratón.

"Comprender por qué las células progenitoras no logran dividirse y reemplazar las células sensoriales perdidas en mamíferos es fundamental", explica Ksenia Gnedeva, autora principal del estudio y profesora en la USC. "Nuestros hallazgos señalan a la vía Hippo como un inhibidor clave. Al desactivarla experimentalmente con un compuesto, logramos estimular la proliferación de células de soporte en el utrículo (órgano del equilibrio), pero no en el órgano de Corti (audición), lo que indicaba la presencia de barreras adicionales".

Continuar leyendo ...
Imagen investigadores del grupo Miranda

Técnicas de edición genética CRISPR y TALEN corrigen con éxito distrofias hereditarias de retina

Actualidad científica 27 Marzo 2025

 

Investigadores del grupo Miranza han logrado un avance significativo en el tratamiento de enfermedades oculares raras al corregir con precisión mutaciones genéticas en células madre derivadas de pacientes con distrofias hereditarias de retina. Este logro, que representa un paso crucial hacia posibles terapias curativas para patologías visuales actualmente incurables, combina las tecnologías de edición genética más avanzadas y promete transformar el futuro tratamiento de estas enfermedades.  

 

Corrección genética precisa en múltiples tipos de distrofias de retina  

Un equipo de investigadores de Miranza ha conseguido corregir mutaciones genéticas en siete líneas de células madre obtenidas de pacientes afectados por diversas distrofias hereditarias de retina, incluyendo retinosis pigmentaria, enfermedad de Stargardt, enfermedad de Best y acromatopsia. Estas patologías, consideradas enfermedades raras, afectan a la capacidad visual de quienes las padecen y, hasta ahora, carecen de tratamientos curativos efectivos.  

El trabajo, publicado en la prestigiosa revista científica *Molecular Therapy Nucleic Acids*, detalla cómo se ha logrado "revertir" las variantes patogénicas de todos los pacientes de forma precisa, sin alterar otras zonas del genoma de manera indeseada. Este nivel de precisión es fundamental para garantizar la seguridad de cualquier futura terapia génica.  

"Lo hemos realizado a través de la revolucionaria técnica de edición génica CRISPR, también conocida como 'corta y pega genético', con la que llevamos trabajando en nuestro laboratorio de biología molecular desde hace unos años", explicó la Dra. Esther Pomares, responsable de investigación básica de Miranza e investigadora principal del estudio.  

Continuar leyendo ...
Cartel Gala Cartagena no es rara

Cartagena no es rara: Únete a nuestra I Gala Benéfica por las enfermedades raras

Actividades y Eventos 18 Febrero 2025

El próximo 28 de febrero de 2025, en el Centro Cultural Ramón Alonso Luzzy de Cartagena, celebraremos la I Gala Benéfica "Cartagena no es rara", un evento lleno de música, solidaridad y esperanza. Retina Murcia está orgullosa de formar parte de la organización junto a D'Genes y la Asociación Nacional del Síndrome de Ehlers-Danlos, con el objetivo de dar visibilidad a las enfermedades raras y apoyar la investigación y el diagnóstico precoz.

Más de 100.000 murcianos conviven con una enfermedad rara, lo que equivale a toda la población de Lorca. En Cartagena, más de 15.000 personas padecen alguna de estas patologías poco frecuentes. Esta realidad merece ser reconocida y apoyada, y nuestra gala busca precisamente eso: sensibilizar a la sociedad y recaudar fondos para seguir avanzando en la investigación.

Contaremos con la colaboración del Ayuntamiento de Cartagena, el Conservatorio de Música de Cartagena, el IES Mediterráneo y diversas empresas que han querido sumarse a esta causa. Además, la gala estará amenizada por actuaciones musicales de alumnado del IES Mediterráneo, el Conservatorio de Cartagena y artistas como Álvaro Torres, Pepe Torres Valentí y Kateryna Duda, entre otros.

El evento dará comienzo a las 19:00 horas y los asistentes pueden colaborar con un donativo de 5 euros. Para quienes no puedan acudir pero quieran apoyar, hemos habilitado una fila cero donde podrán realizar sus aportaciones a través de transferencia bancaria (ES29 2100 2759 2802 0006 9606) o por BIZUM (código 33391).

Las entradas están disponibles en varios puntos de venta en Cartagena: Innovación Óptica (calle Juan Fernández, 9), La Óptica de Ana (calle Ramón y Cajal, 13) y Collado’s Sport (calle Príncipe de Asturias, 44).

Os animamos a acompañarnos en esta gala, donde cada aportación cuenta para seguir avanzando en la lucha contra las enfermedades raras. Juntos, podemos hacer que Cartagena no sea rara, sino solidaria y comprometida con quienes más lo necesitan.

Continuar leyendo ...
Cartel campaña NoSomosRaros 2025

¿Y tú? ¿Por qué te sientes raro?

Actualidad 11 Febrero 2025

 

Retina Murcia lanza su 5ª campaña #NoSomosRaros para sensibilizar sobre las enfermedades raras de la visión


 

Seguro que hay multitud de situaciones, de manías, de costumbres o de rutinas que te hacen sentirte raro. Nos pasa a todos. Basta con que te detengas y lo pienses unos segundos. ¿Ya? Pues, ahora, cuéntanoslo. Dinos por qué te sientes raro y compártelo en tus redes sociales con el #NoSomosRaros

En esto consiste la quinta edición de la campaña #NoSomosRaros que ha iniciado la Asociación Retina Murcia con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se conmemora el próximo 28 de febrero. La campaña cuenta con la colaboración de buena parte de los socios del colectivo, afectados por una discapacidad visual, así como de muchos familiares y amigos, que no tienen ninguna afectación visual.

La campaña de este año consiste en la difusión de vídeos en las redes sociales de Retina Murcia (instagran, tiktok, X, Facebook, canal de Whatsapp y youtube). En ellos. los participantes expresa aquello que les hace sentirse raros y culmina con el lema: “Lo raro sería que viéramos”. Por último, anima a compartir las publicaciones y grabar un vídeo propio donde cada uno cuente qué le hace sentirse raro.

Continuar leyendo ...
Portada Retina News número 20

Retina News Nº 20 - Un paso adelante en genética y avances prometedores en investigación

Actualidad 03 Febrero 2025

La Asociación Retina Murcia lanza el número 20 de su boletín informativo Retina News, cargado de novedades y avances en la lucha contra las enfermedades visuales. En esta edición, se destacan noticias clave como el reconocimiento de la especialidad de Genética en el Sistema Nacional de Salud y las prometedoras perspectivas de terapias futuras.

 

Avances científicos y optimismo en el Congreso Retina Murcia

Uno de los puntos centrales de este número es el III Congreso Internacional Retina Murcia, donde expertos compartieron los últimos avances en la investigación de las enfermedades hereditarias de la retina. Se abordaron temas como el desarrollo de mil nuevas terapias para enfermedades raras de cara a 2027 y el acceso a diagnósticos más rápidos gracias a la genética.

El congreso contó con ponencias de destacados investigadores, como el Dr. Ángel Carracedo, quien destacó el potencial de la edición genética con CRISPR y el papel clave de los pacientes en los estudios clínicos. También se presentaron iniciativas innovadoras, como el proyecto europeo BETTER, que emplea inteligencia artificial para detectar patrones en pacientes con distrofias de retina.

 

Más contenidos en esta edición

Además de los avances médicos, Retina News Nº 20 incluye secciones de interés para la comunidad, como:

  • Macavisión, con un repaso a la importancia del sistema Braille.
  • Alfabetización digital, con una guía sobre la lupa de Windows para personas con baja visión.
  • Gastronomía y cultura accesible, con recetas como la tradicional Tarta de la abuela y una visita al Auto de los Reyes Magos de Aledo.

 

Descargar versión en PDF

 

 

 

Portada Retina News 19

RETINA News Nº 19 - Avanzando en el conocimiento de las enfermedades raras visuales

Actualidad 06 Noviembre 2024

La Asociación Retina Murcia ha estado muy activa en los últimos meses, liderando diversas iniciativas en beneficio de las personas con enfermedades raras visuales.

En primer lugar, la asociación publicó recientemente el primer Estudio Descriptivo de las Enfermedades Raras Visuales en España (EDERVE), realizado por su Grupo de Investigación Social. Este trabajo recopiló información directamente de casi 500 pacientes, arrojando importantes hallazgos sobre los principales síntomas, el acceso a diagnósticos y tratamientos, así como las necesidades psicosociales del colectivo.

Por otra parte, la Asociación Retina Murcia se prepara para celebrar su III Congreso Internacional los días 10 y 11 de octubre. Este evento reunirá a expertos de todo el mundo para discutir los últimos avances en el tratamiento de enfermedades retinianas, brindando una valiosa oportunidad de aprendizaje e intercambio de experiencias.

Además, la región de Murcia se sumó este año a la campaña 'Luces que Inspiran' por el Día Mundial de la Retina, iluminando de azul y verde varios edificios emblemáticos. Esta acción simbólica busca sensibilizar a la sociedad sobre la importancia de visibilizar y apoyar a las personas con este tipo de patologías.

En conjunto, estas iniciativas de la Asociación Retina Murcia demuestran su compromiso constante por mejorar la calidad de vida de quienes conviven con enfermedades visuales, a través de la investigación, la formación de expertos y la sensibilización pública. Estos esfuerzos son fundamentales para avanzar hacia una sociedad más inclusiva y solidaria.

 

Descargar versión en PDF

Descargar versión en audio

 

 

Subcategorías

Asociación

Ámbito general

Actualidad científica

Investigación

Medicina / Salud

Tecnología

Otras asociaciones

Página 4 de 114

  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
  • 6
  • 7
  • 8
  • 9
  • 10
  1. Está aquí:  
  2. Inicio
  3. Noticias
  4. Otras asociaciones
  5. Actos FEDER Día Mundial de las Enfermedades Raras.
  • 968 03 62 74
  • 672 347 282
  • [email protected]
  • Lunes a Viernes 9:30 - 13:30
  • Política de Privacidad
  • Política de Cookies
© 2026 Asociación Retina Murcia
  • Inicio
  • Quienes somos
  • Servicios
  • Asóciate
  • Haz tu donativo
  • Federados
  • Noticias
  • Publicaciones
  • Contacto