La Investing in Cures Summit 2026 (ICS 2026) reunió en Boston a pacientes, familias, científicos, clínicos, donantes e industria para recorrer, en un mismo espacio, todo el arco de la investigación en distrofias hereditarias de la retina. Organizado por la Foundation Fighting Blindness y su brazo de inversión, el RD Fund, el encuentro se celebró bajo el lema “Illuminating the Future: Where Insight Meets Innovation”, un mensaje que, como recoge el propio documento, mostró “un campo que ha pasado decisivamente de la esperanza a la evidencia”.

A lo largo de dos días, el programa combinó intervenciones institucionales, sesiones científicas y debates estratégicos. El viernes se abrió con las palabras de bienvenida de Jason Menzo y Warren Thaler, seguidas del keynote de Jim Wilson, quien alertó sobre “la gran renuncia” de la industria a las enfermedades ultrarraras y defendió nuevos modelos para que las terapias lleguen a quienes las necesitan.

El sábado se estructuró en varias sesiones temáticas:

• Historia de la innovación: con avances en terapias génicas y resultados clínicos de Atsena, Opus Genetics y Beacon Therapeutics.
• Endpoints y diseño de ensayos clínicos: donde expertos analizaron cómo medir de forma rigurosa y realista el beneficio visual.
• Precisión genética: con plataformas emergentes de edición de ARN presentadas por Amber Bio y Ascidian Therapeutics.
• Terapias celulares: un panel centrado en los retos y oportunidades de la regeneración retiniana.
• Enfoques gene-agnósticos: con estrategias aplicables a múltiples enfermedades, desde optogenética hasta antioxidantes avanzados.

En conjunto, ICS 2026 ofreció una visión clara del momento actual: un ecosistema donde la ciencia avanza con fuerza, las terapias muestran resultados tangibles y la comunidad trabaja unida para que ese progreso llegue a las personas afectadas.

Primera Sesión: Evolución de la Terapia Génica Ocular

En la primera sesión del Investing in Cures Summit 2026, los participantes asistieron a un recorrido completo por la evolución de la terapia génica ocular, guiado por tres compañías que representan distintas etapas de madurez científica y clínica. Comenzaron con Atsena Therapeutics, donde Shannon Boye expuso cómo la terapia génica ha pasado de ser una promesa académica a generar beneficios tangibles para personas con distrofias hereditarias de la retina. Recordaron testimonios que, según el propio documento, muestran que “tenemos niños que pueden ver copos de nieve por primera vez”, ilustrando el impacto real de los ensayos en LCA1 y XLRS. Subrayaron también la importancia de la tecnología AAV.SPR, diseñada para extender la transducción más allá del punto de inyección y permitir tratar la fóvea sin riesgo quirúrgico directo.

A continuación, escucharon a Opus Genetics, cuyo recorrido empresarial y científico fue presentado con una franqueza poco habitual. Ben Yerxa relató cómo la compañía estuvo al borde del colapso financiero en varias ocasiones antes de lograr un giro decisivo mediante una fusión que la llevó a cotizar en bolsa. La audiencia siguió con especial atención los resultados iniciales en LCA5, donde pacientes funcionalmente ciegos desde la infancia recuperaron la capacidad de leer letras grandes en cuestión de semanas. La sesión mostró cómo la combinación de ciencia rigurosa, persistencia y apoyo del RD Fund permitió que un proyecto orientado a enfermedades ultrarraras alcanzara una escala inesperada.

Finalmente, Beacon Therapeutics presentó su programa para XLRP, centrado en el gen RPGR. Los asistentes conocieron los resultados del estudio DAWN, donde pacientes han logrado ganancias de 5 a 30 letras en condiciones de baja luminancia, un patrón de respuesta consistente y clínicamente relevante. También destacaron el diseño del ensayo pivotal VISTA, que prioriza medidas funcionales más sensibles que los tradicionales test de movilidad, un enfoque que la FDA elogió por su solidez metodológica.

En conjunto, la primera sesión dejó claro que la innovación en terapias génicas para la retina ya no es un horizonte lejano, sino un campo con resultados reproducibles, plataformas diferenciadas y programas que avanzan hacia ensayos pivotales y potenciales aprobaciones regulatorias.

Segunda Sesión: Endpoints y Diseño de Ensayos Clínicos

En la segunda sesión del ICS 2026, los asistentes se adentraron en uno de los temas más decisivos para que cualquier terapia llegue a los pacientes: la selección de endpoints y el diseño de ensayos clínicos capaces de medir cambios reales en la visión. Desde el inicio, quedó claro que esta sesión no trataba solo de metodología, sino de cómo traducir avances científicos en aprobaciones regulatorias y, finalmente, en tratamientos disponibles.

Comenzaron con Alkeus Therapeutics, donde Carlos Quezada-Ruiz explicó cómo su enfoque para la enfermedad de Stargardt aborda el problema en su raíz biológica mediante gildeuretinol, un derivado de vitamina A diseñado para frenar la acumulación tóxica que destruye los fotorreceptores. Subrayaron que más de 400 pacientes han recibido el tratamiento y que los datos muestran una estabilización funcional y estructural sostenida. El documento recoge que esta estrategia podría representar “el santo grial” para una enfermedad donde las intervenciones invasivas suponen riesgos significativos. La audiencia entendió que el reto no es solo demostrar eficacia, sino hacerlo con medidas que reflejen la progresión real de la enfermedad.

Después, Sepul Bio presentó las lecciones aprendidas de su programa de ARN para LCA10 y Usher 2A. Zuhal Butuner relató cómo un ensayo que generó mejoras visibles en pacientes no logró superar su endpoint primario, un recordatorio de que un diseño inadecuado puede eclipsar un tratamiento prometedor. La compañía trabaja ahora con la Fundación para validar herramientas más precisas, como el Freiburg Visual Acuity Test, con el objetivo de medir cambios en niveles de visión extremadamente bajos donde las escalas tradicionales fallan.

La sesión concluyó con un diálogo entre clínicos e investigadores que insistieron en que el éxito de un ensayo depende de un consenso previo: qué medir, cómo medirlo y por qué esas medidas representan un beneficio real para las personas. Recordaron que la Fundación ha sido clave en este terreno, especialmente con estudios de historia natural como RUSH2A, que han permitido definir criterios de inclusión y progresión con una solidez inédita.

En conjunto, la segunda sesión dejó un mensaje inequívoco: sin endpoints adecuados, incluso las terapias más transformadoras pueden quedarse a las puertas de la aprobación. La comunidad científica, regulatoria y clínica debe avanzar alineada para que los avances lleguen a quienes los necesitan.

Os compartimos el enlace a la página oficial de la Foundation Fighting Blindness, donde pueden consultar toda la información completa del evento en inglés, incluyendo las sesiones, los ponentes y los detalles ampliados de cada presentación. Consideran que es la mejor forma de acceder a la versión íntegra del contenido tal y como fue publicado por la organización.

Enlace oficial: Foundation Fighting Blindness