ONCE DÍAS DE NUESTRA CAMPAÑA #NOSOMOSRAROS. ¡CONÓCENOS! Y NOS ATREVEMOS A DAROS UN CONSEJO GENÉTICO

En un porcentaje elevado de las enfermedades raras la principal causa es de origen genético, de ahí la gran importancia que tiene este ámbito de la ciencia en los servicios clínicos que se ofrecen a los pacientes y familiares, desde el diagnóstico y consejo genético hasta la investigación de estas enfermedades

 

 

El tema que vamos a tratar hoy es: La importancia del consejo genético, en nuestra campaña por el Día Mundial de las Enfermedades Raras: #NoSomosRaros. ¡Conócenos!

 

¿Qué importancia tiene el diagnóstico genético?

“Es fundamental y fácil de hacer para las personas con DHR, porque sólo deben hacerse un análisis de sangre, aunque luego el análisis genético es más complejo y se hace en unos laboratorios enormes, que analizan el ADN, compuesto de bases químicas, donde los genetistas buscan las mutaciones y alteraciones. El estudio genético detecta la predisposición a padecer diferentes enfermedades degenerativas de la retina, pero también enfermedades congénitas e incluso algunos tipos de cáncer. Me parece fundamental que cada enfermo haga la detección del gen que le provoca la enfermedad para tener un consejo genético o para información de sus familiares.”

 

Este es el gran consejo que nos hace llegar la Dra. M.ª Elena Rodríguez González-Herrero y que puedes encontrar con más información en el podcast 3 de nuestro Canal Retina. A continuación os dejamos el enlace:

 

https://canalretina.org/episodios/episodio-3-las-enfermedades-de-la-retina

 

La Dra. Carmen Ayuso es jefe del Servicio de Genética del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz y directora científica del Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz de Madrid, nos habla de La genética y las enfermedades de la retina, nos da a conocer la importancia de la genética en las enfermedades de la retina en el podcast 7 de Canal retina, aquí tenéis el enlace.

 

https://canalretina.org/episodios/episodio-7-la-genetica-y-las-enfermedades-de-la-retina

 

En un porcentaje elevado de las enfermedades raras la principal causa es de origen genético, de ahí la gran importancia que tiene este ámbito de la ciencia en los servicios clínicos que se ofrecen a los pacientes y familiares, desde el diagnóstico y consejo genético hasta la investigación de estas enfermedades. 

 

Para dar a conocer la labor que la Asociación Retina Murcia (RETIMUR) desarrolla en todos estos temas; nuestra entidad participa en “XX Muestra de Voluntariado UCAM Murcia”, en su formato ONLINE, la semana del 22-28 febrero 2021.

 

Podéis acceder a la misma la próxima semana en el siguiente enlace:

https://www.ucam.edu/servicios/iicv/jornadas

 

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LA IMPORTANCIA DEL DIAGNÓSTICO PRECOZ SE IMPONE EN EL DÉCIMO DÍA DE NUESTRA CAMPAÑA #NOSOMOSRAROS. ¡CONÓCENOS!

La precocidad del diagnóstico es determinante para la atención adecuada de las personas que sufren distrofias hereditarias de retina

 

 

¿Por qué es importante el diagnóstico precoz?

La precocidad del diagnóstico es determinante para la atención adecuada de las personas que sufren distrofias hereditarias de retina. Sobre todo, si se trata de un diagnóstico genético ya que supone obtener más información sobre el pronóstico e identificar el gen causal y por tanto prevenir nuevos casos en la descendencia del paciente.

 

El tratamiento de las enfermedades raras oculares está condicionado por un diagnóstico temprano.

 

Las enfermedades de retina son un grupo de enfermedades muy heterogéneas y por tanto sus diagnósticos también lo son. Desafortunadamente, la gran mayoría de estas patologías no tienen un tratamiento actual, pero las que sí lo tienen, presentan unos procedimientos basados en terapias personalizadas.

 

En cualquier caso, es muy importante detectar cuanto antes cualquier problema de retina ya que es posible detener estos procesos para evitar la pérdida de visión o en todo caso prevenir su transmisión.

 

En todas las enfermedades el diagnóstico precoz es muy importante para su posterior tratamiento. Por esta razón, la visita temprana al oftalmólogo es fundamental para detectar alguna enfermedad de retina que de no ser diagnosticada con anticipación puede provocar ceguera permanente, y por supuesto una vez detectada la patología contribuye a mejorar el pronóstico de recuperación visual.

 

 

 

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#NOSOMOSRAROS. ¡CONÓCENOS! MIRA AL STARGARDT EN SU NOVENO DÍA DE CAMPAÑA

La enfermedad de Stargardt es una degeneración precoz de la retina de causa genética. La mácula, la parte de la retina responsable de la visión central (la visión que utilizamos al leer, mirar la televisión o reconocer caras), se ve afectada primariamente por esta enfermedad

 

 

Es la forma más común de degeneración macular juvenil heredada, con una prevalencia estimada entre 1 por 8.000 y 1 por 10.000.

 ¿Cuándo es más frecuente la aparición de la enfermedad de Stargardt?

Normalmente se diagnostica en personas menores de veinte años, a pesar de que la pérdida de visión puede no ser aparente hasta la tercera o cuarta década de vida.

 

¿Cuál es la causa?

La enfermedad de Stargardt es una enfermedad genética. Aproximadamente el 90 % de los casos se transmite de una forma autosómica recesiva. Esto significa que, para que una persona tenga esta enfermedad, ambos padres deben tener el gen afectado. En este caso, la posibilidad de tener un hijo afectado es del 25 %.

Al ser un gen recesivo, puede no haber historia familiar de la enfermedad de Stargardt, por lo que los padres son portadores del gen pero no manifiestan la enfermedad. La enfermedad de Stargardt se produce a causa de mutaciones del gen ABCA4, causante también de otras distrofias de retina.

 

Síntomas

Los síntomas relacionados con la enfermedad de Stargardt suelen iniciarse La enfermedad de Stargardt se manifiesta entre la etapa infantil y los 30 años. El primer síntoma que suelen experimentar las personas afectadas es una pérdida de la visión central (agudeza visual) lenta y progresiva. Se trata, por lo tanto, de una enfermedad que afecta sobre todo a la visión de detalle y a las actividades cotidianas como la lectura, reconocer las caras de familiares, etc.

Conforme avanza la enfermedad, la pérdida de visión es más severa y en los últimos estadios, los pacientes suelen conservar un cierto grado de visión periférica, así como, aproximadamente, el 10 % de la agudeza visual.

 

LA ENFERMEDAD DE STARGARDT

 

  • Afectada a 1 de cada 10.000 personas
  • Su origen está en 1 gen alterado (ABCA4)
  • Es la 1ª causa de distrofia macular hereditaria en la infancia

 

Enfermedad de Stargardt y lentes de contacto:

 

La enfermedad de Stargardt afecta principalmente la visión central, con puntos ciegos clínicamente significativos en o cerca de la mácula y con reducción de la agudeza visual, esto hace que actividades de la vida diaria, como la lectura y el reconociendo de rostros sea muy difícil. Sin embargo, la mayoría de los pacientes con enfermedad de Stargardt se adaptan a estas circunstancias y tienen una vida personal y profesional activa. Para el especialista de la visión ayudar a que estos pacientes permanezcan activos sigue siendo un reto. Esto se puede lograr con magnificación de cerca con una lupa de mano o un sistema de magnificación electrónico.

 

Los estudios han mostrado que el uso de lentes oftálmicos teñidos de color rojo puede proporcionar mejoría medible en agudeza visual, disminución en el tamaño de los escotomas centrales y ampliación del campo visual periférico. También mejora la visibilidad de estímulos de longitud de onda larga, la cual se reduce con iluminación normal (Young et al, 1983; joven et al, 1982). Además, los lentes de contacto (LC) teñidos de color rojo han demostrado que pueden aliviar la fotofobia en pacientes con trastornos de los conos. (Park y Sunness, 2004). Aunque los lentes oftálmicos teñidos de rojo proporcionan alivio a muchos síntomas, puede ser mejor adaptar a estos pacientes LC de color, porque los pacientes con la enfermedad de Stargardt (y otros que tienen un escotoma central) con frecuencia fijan a un lado del objeto que desean ver de manera que la imagen quede por fuera del escotoma. Su línea de visión cae fuera de los centros ópticos de los lentes oftálmicos por lo que puede haber áreas de distorsión, disminuyendo aún más su visión. Esto no ocurre con los LC. Además, los LC proporcionan una cobertura completa de la pupila, que elimina los problemas inherentes en anteojos como el deslumbramiento causado por el reflejo de la luz en las superficies anterior y posterior de los lentes.

 

TRATAMIENTOS EN LA ENFERMEDAD DE STARGARDT

 

Actualmente no existe tratamiento conocido para esta enfermedad. El pronóstico visual depende del grado de afectación macular. En casos raros de neovascularización coroidea, la terapia con láser puede ser útil. Los siguientes tratamientos se encuentran en fase experimental:

 

  • Terapia génica: reemplazo del gen a través de la infección con un vector viral portador del gen ABCA4 normal
  • Trasplante de células pigmentarias a partir de células madre embrionarias
  • Trasplante de retina a partir de copas embrionarias generadas in vitro
  • Fenretinide
  • Chips robóticos Argus II

 

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CANAL RETINA IRRUMPE EN LA OCTAVA CITA DE NUESTRA CAMPAÑA #NOSOMOSRAROS. ¡CONÓCENOS! CON EL ESTRENO DEL EPISODIO 20 POR EL DÍA DEL RETINOBLASTOMA

El retinoblastoma es un tumor maligno de la retina que afecta generalmente a niños menores de seis años. El tumor se puede localizar en uno o en los dos ojos y, normalmente, en nuestro medio se suele diagnosticar antes de que afecte a otras partes del cuerpo 

Hoy, 15 de febrero, se celebra el día Mundial del Retinoblastoma, y con este tema seguimos en el octavo día de nuestra campaña por el Día Mundial de las Enfermedades Raras: #NoSomosRaros. ¡Conócenos!

El retinoblastoma es un tumor maligno de la retina que afecta generalmente a niños menores de seis años. El tumor se puede localizar en uno o en los dos ojos y, normalmente, en nuestro medio se suele diagnosticar antes de que afecte a otras partes del cuerpo.

 En el podcast de Canal Retina publicado ayer dedicado al retinoblastoma, se plantea la cuestión de si el retinoblastoma puede presentarse también en adultos.

 El Dr. Jauma Catalá Mora, coordinador de la Unidad de Tumores Intraoculares del hospital Sant Joan de Déu, nos contesta que:

 Cuando aparece este tumor, generalmente, aparece en menores de seis años. Sin embargo, los pacientes que han presentado el tumor requieren un seguimiento a largo plazo y a pesar de que sería muy raro una reactivación más allá de los 10 o 12 años, no es imposible. En Medicina, se sabe que no hay nada imposible. Pero eminentemente es un tumor de la infancia.

 ¿Qué consecuencias puede conllevar padecer un retinoblastoma?

 Como expone el Dr. Jauma Catalá Mora, coordinador de la Unidad de Tumores Intraoculares del hospital Sant Joan de Déu: Un retinoblastoma es un tumor maligno y, si no se trata, puede salir del ojo y extenderse generalmente hacia el cerebro y acabar produciendo la muerte del paciente que lo sufre. Además, al ser un tumor de la retina, afecta al ojo y como sabéis el ojo es un órgano muy pequeñito y muy complejo. Según donde esté localizado ese tumor, va a afectar a la visión del ojo que presenta la lesión. Generalmente, cuando el tumor está en el centro, son pacientes que tienen una baja visión y cuando es un niño que tiene tumor en los dos ojos, tiene riesgo de tener baja visión bilateral.

Aquí os dejamos el enlace para que podáis conocer todo su contenido: https://canalretina.org/episodios/episodio-20-retinoblastoma-el-cancer-de-retina

LA CAMPAÑA #NOSOMOS RAROS. ¡CONÓCENOS! DEDICA SU SÉPTIMO DÍA A LA MIOPÍA MAGNA

La miopía magna, alta miopía o miopía patológica se produce cuando la miopía de la persona es muy elevada (supera las 6-7 dioptrías) y existe un alargamiento excesivo del globo ocular que da lugar a un estiramiento anómalo de las estructuras del ojo, incluida la retina y la coroides

 

Se inicia en la infancia y suele estabilizarse al final de la adolescencia. Puede suceder que este aumento del globo ocular asociado siga progresando en la vida adulta, y por tanto la miopía siga creciendo aumentando el factor de riesgo de padecer graves patologías oculares que pueden acabar en una discapacidad visual o incluso ceguera. A esta miopía que se complica con la edad se la denomina miopía degenerativa.

La Miopía Magna afecta acualmente alrededor de un 2% de la población que necesita seguimientos oftalmológicos periódicos con examen de fonde de ojo para examinar la retina y detectar precozmente alguna lesión que pueda tratarse y de este modo evitar complicaciones futuras.

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EL SEXTO DÍA DE NUESTRA CAMPAÑA #NOSOMOSRAROS. ¡CONÓCENOS! SE ASOMA A LA AGUDEZA VISUAL

 

La agudeza visual se define como la capacidad del ojo para distinguir como diferentes dos objetos, luminosos o iluminados, situados relativamente próximos entre sí, o también, como la capacidad para reconocer letras o formas, denominados optotipos, a una distancia determinada del observador

 

 

La visión normal se define como la capacidad de ver a 6 m (20 pies) lo que una persona sana ve a dicha distancia (20/20, 1 o 100%). La AV habitual de un ojo sano está dentro de un rango que va del 80% (0,8) al 120% (1,2).

 

La disminución de la agudeza visual (AV) es un síntoma muy común en numerosos problemas oftalmológicos. Puede tener su origen en cualquier punto de la vía oftálmica y puede presentarse en cualquier edad a lo largo de la vida. Las personas varían la forma de describirla, desde sensación de niebla, borrosidad, una cortina que resta visión, hasta una pérdida de visión completa o amaurosis. Puede aparecer de forma repentina o progresiva, su duración puede ser transitoria (incluso segundos) o permanente, puede ser unilateral o bilateral, e ir acompañada o no de otros síntomas oculares y sistémicos.

 

La Organización Mundial de la Salud (OMS) clasifica la función visual en cuatro niveles: visión normal; discapacidad visual moderada, discapacidad visual grave, y ceguera, reagrupándose comúnmente la discapacidad visual moderada y la discapacidad visual grave bajo el término «baja visión».

 

Las recomendaciones para el cuidado de nuestra visión son un factor muy relevante para paliar o por lo menor ralentizar los efectos adversos de la perdida de la visión.

 

En el podcast especial verano, emitido en Canal Retina nos dan a conocer una los efectos en la visión de la época estival, así como una serie de recomendaciones a tener en cuenta.

 

https://canalretina.org/episodios/episodio-especial-cuidados-de-la-vista-en-verano

 

Hoy queremos resaltar y haceros participes de que Andrés Torres, miembro de la Junta Directiva de la asociación, en su publicación en el Diario “La Opinión” de Murcia, ha dado difusión a esta gran campaña. Os dejamos a continuación el enlace web a dicha publicación:

 

https://www.laopiniondemurcia.es/opinion/2021/02/13/nosomosraros-conocenos-34629897.html

 

 

 

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