SANIDAD APRUEBA LA CREACIÓN DE DOS CSUR PARA DISTROFIAS DE RETINA
SUBTÍTULO. El Ministerio habilita estos centros de referencia en Cataluña y País Vasco
Hasta siete Centros, Servicios y Unidades de Referencia nuevos para enfermedades oculares se ponen en marcha en España. El Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud ha aprobado el acuerdo del Comité de Designación de CSUR para la creación de un total de 21 centros de referencia, entre los que se encuentran los siete destinados a patologías de la visión. Dos de estos nuevos centros se dedican específicamente a las distrofias hereditarias de retina (DHR).
Uno de estos CSUR para DHR se ubica en el Hospital Universitario de Donosti, en el País Vasco. El segundo de los adjudicados lo comparten el Hospital Universitari de Bellvitge) y el Hospital Santa Joan de Deu, en Cataluña.
La Federación de Asociaciones de Distrofias Hereditarias de Retina de España (FARPE) lleva reclamando la creación de estas unidades de referencia en nuestro país desde 2008, porque las considera imprescindibles para ejercer una atención coordinada y eficaz de los pacientes afectados con una distrofia de retina.
¿QUÉ ES UN CSUR?
Los CSUR son Centros, Servicios o Unidades de Referencia del Sistema Nacional de Salud que proporcionan asistencia a personas afectadas por una determinada enfermedad en todo el territorio nacional. Se constituyeron por Real Decreto 1302/2006.
Los objetivos del CSUR son mejorar la equidad en los servicios de alto nivel de especialización de todos los ciudadanos cuando lo precisen, así como concentrar la experiencia de alto nivel de especialización y garantizar una atención sanitaria de calidad, segura y eficiente. También mejora la atención de las patologías y procedimientos de baja El procedimiento de designación de los CSUR se articula a través del Comité de Designación de CSUR. El Ministerio de Sanidad, Política Social e Igualdad, a través de la Agencia de Calidad del Sistema Nacional de Salud, acredita los centros, servicios y unidades que sean propuestos por el Comité de designación de CSUR, sin perjuicio de las competencias de las comunidades autónomas en esta materia.
La designación de CSUR se lleva a cabo mediante resolución del Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, previo acuerdo del Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud (en este caso en junio de 2021), para un periodo máximo de cinco años.
De los otros 21 CSUR recientemente aprobados, otros cinco también se destinan a enfermedades oculares. Tres son para cirugía vitrirretiniana en niños y se ubican dos en Cataluña (Hospital Universitario Vall D’Hebrón y Hospital Sant Joan de Deu) y uno en Andalucía (Hospital Universitario Virgen del Rocío).
Los otros dos son de catarata compleja en niños y se habilitan en Madrid (Hospital Universitario La Paz) y Cataluña (Hospital Sant Joan de Deu).
Andrés Torres
Que se calle el silencio
Información de autor:
(1) Centro de Ojo Tongren de Beijing, Hospital Tongren de Beijing, Universidad Médica Capital; Oftalmología de Beijing & Lab Clave de Ciencias Visuales, Beijing, República Popular China.
(2) Departamento de Oftalmología, Laboratorio Clave de Pérdida de la Visión y Recuperación, Ministerio de Educación, Tercer Hospital de la Universidad de Pekin, Beijing, República Popular China.
(3) Centro del Ojo Tongren Beijing, Hospital Tongren Beijing, Universidad Médica Capital; Oftalmología Beijing & Lab Clave de Ciencias Visuales, Beijing, República Popular China.
ANTECEDENTE: RP (retinitis pigmentosa) es un grupo de enfermedades degenerativas hereditarias retinales. XLRP es un subtipo relativamente severo de RP. Así, es necesario identificar los genes y mutaciones en pacientes, quienes se presentan con retinitis pigmentosa con conexión-X.
MÉTODOS: El genómico DNA fue extraído de sangre periférica. Las regiones codificantes y las fronteras intron-exon de la retinitis pigmentosa GTPase regulador (RPGR) y los genes RP2 fueron amplificados por PCR y entonces secuenciados directamente. Se realizaron exámenes oftálmicos para identificar a los individuos afectados de dos familias, y para caracterizar el fenotipo de la enfermedad.
RESULTADOS: La pantalla de la mutación demostró dos mutaciones novedosas sin sentido.
(c.1541C > G; p.S514X and c.2833G > T; p.E945X) en el gen RPGR. La manifestación clínica de la familia 1 con mutaciones en exon 13 fue leve. El análisis de correlación genotipo-fenotipo sugirió que los pacientes con mutaciones cercanas a la siguiente región de ORF15 en la familia 2 manifestaron una pérdida temprana de la función de cono.
La familia 2 llevó una mutación sin sentido en ORF15 que parecía tener un modelo semidominante de herencia. Todos los pacientes masculinos y dos portadoras femeninas en la familia 2 manifestaron miopía patológica (PM), indicando que puede haber una distintiva correlación genotipo-fenotipo conectada a X entre RP y PM.
CONCLUSIONES: Hemos identificado dos mutaciones novedosas del gen RPGR, el cual amplía la variedad de las mutaciones RPGR y la variedad fenotípica de la enfermedad en las familias chinas.
DOI: 10.1186/s12886-019-1250-7
PMCID: PMC6882249
PMID: 31775781 [Indexado para MEDLINE]
El Ministerio habilita estos centros de referencia en Cataluña y País Vasco
Hasta siete Centros, Servicios y Unidades de Referencia nuevos para enfermedades oculares se ponen en marcha en España. El Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud ha aprobado el acuerdo del Comité de Designación de CSUR para la creación de un total de 21 centros de referencia, entre los que se encuentran los siete destinados a patologías de la visión. Dos de estos nuevos centros se dedican específicamente a las distrofias hereditarias de retina (DHR).
Uno de estos CSUR para DHR se ubica en el Hospital Universitario de Donosti, en el País Vasco. El segundo de los adjudicados lo comparten el Hospital Universitari de Bellvitge y el Hospital Santa Joan de Deu, en Cataluña.
La Federación de Asociaciones de Distrofias Hereditarias de Retina de España (FARPE) lleva reclamando la creación de estas unidades de referencia en nuestro país desde 2008, porque las considera imprescindibles para ejercer una atención coordinada y eficaz de los pacientes afectados con una distrofia de retina.
¿QUÉ ES UN CSUR?
Los CSUR son Centros, Servicios o Unidades de Referencia del Sistema Nacional de Salud que proporcionan asistencia a personas afectadas por una determinada enfermedad en todo el territorio nacional. Se constituyeron por Real Decreto 1302/2006.
Los objetivos del CSUR son mejorar la equidad en los servicios de alto nivel de especialización de todos los ciudadanos cuando lo precisen, así como concentrar la experiencia de alto nivel de especialización y garantizar una atención sanitaria de calidad, segura y eficiente. También mejora la atención de las patologías y procedimientos de baja El procedimiento de designación de los CSUR se articula a través del Comité de Designación de CSUR. El Ministerio de Sanidad, Política Social e Igualdad, a través de la Agencia de Calidad del Sistema Nacional de Salud, acredita los centros, servicios y unidades que sean propuestos por el Comité de designación de CSUR, sin perjuicio de las competencias de las comunidades autónomas en esta materia.
La designación de CSUR se lleva a cabo mediante resolución del Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, previo acuerdo del Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud (en este caso en junio de 2021), para un periodo máximo de cinco años.
De los otros 21 CSUR recientemente aprobados, otros cinco también se destinan a enfermedades oculares. Tres son para cirugía vitrirretiniana en niños y se ubican dos en Cataluña (Hospital Universitario Vall D’Hebrón y Hospital Sant Joan de Deu) y uno en Andalucía (Hospital Universitario Virgen del Rocío).
Los otros dos son de catarata compleja en niños y se habilitan en Madrid (Hospital Universitario La Paz) y Cataluña (Hospital Sant Joan de Deu).
Charish J(1)(2), Shabanzadeh AP(1)(3), Chen D(4)(5)(6), Mehlen P(7), Sethuramanujam S(8), Harada H(1), Bonilha VL(9), Awatramani G(8), Bremner R(4)(10)(11), Monnier PP(1)(2)(11).
INFORMACIÓN DE AUTOR:
(1) División de Visión, Instituto de Investigación Krembil, Toronto, Ontario, Canadá.
(2) Departamento de Fisiología y
(3) Departamento de Anatomía, Facultad de Medicina, Universidad de Toronto, Toronto, Ontario, Canadá.
(4) Instituto de Investigación Lunenfeld-Tanenbaum, Hospital del Monte Sinaí, Toronto, Ontario, Canadá.
(5) Laboratorio de Investigación de Oftalmología y Ciencias de la Visión, Laboratorio Clave Estatal de Bioterapia y
(6) Departamento de Oftalmología, Hospital de China Occidental, Universidad de Sichuan, Chengdu, China.
(7) Apoptosis, Laboratorio de Cáncer y Desarrollo, INSERM U1052, CNRS UMR5286, Universidad de Lyon, Lyon, Francia.
(8) Departamento de Biología, Universidad de Victoria, Victoria, Columbia Británica, Canadá.
(9) Instituto del Ojo Cole, Clínica Cleveland, Cleveland, Ohio, E. U. A.
(10) Departamento de Medicina de Laboratorio y Patobiología y
(11) Departamento de Oftalmología y Ciencia de la Visión, Facultad de Medicina, Universidad de Toronto, Toronto, Ontario, Canadá.
Las degeneraciones heredadas de la retina (DHR) están caracterizadas por la pérdida progresiva de fotorreceptores y representan una de las causas más prevalentes de la ceguera entre las poblaciones en edad de trabajo. La desregulación cíclica nucleótida es un rasgo patológico común conectado a numerosas formas de DHR, aun así los mecanismos precisos a través de los cuales esto contribuye a la muerte fotorreceptora permanecen sin entenderse.
Aquí demostramos que cAMP inducía regulación superior de la dependencia del receptor neogenina en la retina.
Los niveles de neogenina fueron además elevados en fotorreceptores degenerantes tanto en humanos y roedores. Encontramos que sobre-expresando neogenina en fotorreceptores ratones, era suficiente para inducir muerte celular, pues el silenciar neogenina en fotorreceptores roedores degenerantes promovía supervivencia, de este modo identificando una señal pro-muerte en DHR.
Una posible estrategia de tratamiento es modelada, por medio de la cual la neutralización peptide de neogenina en Rd1, Rd10 y Rho P23H-golpe a los ratones promueve sobrevivencia de bastoncillo y cono, y rescata la función visual como estִá medido por los registros celulares del ligeramente llamado ganglio retinal, registros escotópicos/fotópicos, registros de electroretinograma y pruebas de acuosidad visual.
Estos resultados exponen la neogenina como un enlace crítico entre cAMP y la muerte fotorreceptora, e identifican un objetivo de medicamento para el tratamiento de degeneración retinal.
Información de autor:
(1) Cuidado de la Visión de los Niños Jonás, y Laboratorio de Glaucoma Bernard & Shirlee Brown, Iniciativa de Célula Estaminal Columbia, Departamentos of Oftalmología, Patología y Biología Celular, Instituto de Nutrición Humana, Colegio de Médicos y Cirujanos Vagelos, Universidad Columbia, Nueva York, NY, E.U.A.
(2) Centro de Ojo, Hospital Afiliado Segundo, Escuela de Medicina, Universidad Zhejiang, Hangzhou, Zhejiang, República Popular China.
(3) Instituto de Ojo Edward S. Harkness, Hospital Presbiteriano de Nueva York, Nueva York, NY, E.U.A.
(4) Laboratorio Omics, Departamento of Oftalmología, Instituto de Ojo Byers, Universidad Stanford, Palo Alto, CA, E.U.A.
(5) Programa de Entrenamiento Médico Científico, Universidad de Iowa, Ciudad Iowa, IA, E.U.A.
(6) Departmento de Patología y Biología Celular, Centro Médico de la Universidad de Columbia, Nueva York, NY, E.U.A.
(7) Departamento de Oftalmología, Escuela de Medicina de la Universidad de Nueva York, Nueva York, NY, E.U.A.
(8) Sistema del Cuidado de la Salud Asuntos de los Veteranos Palo Alto, Palo Alto, CA, E.U.A.
(9) Cuidado de la Visión de los Niños Jonas, y Laboratorio de Glaucoma Bernard & Shirlee Brown, Iniciativa de Célula Estaminal Columbia, Departamentos de Oftalmología, Patología y Biología Celular, Instituto de Nutrición Humana, Colegio de Médicos y Cirujanos Vagelos, Universidad Columbia, Nueva York, NY, E.U.A.
(10) Instituto de Ojo Edward S. Harkness, Hospital Presbiteriano de Nueva York, Nueva York, NY, E.U.A.
PROPÓSITO: Este estudio reporta los hallazgos oftálmicos y genéticos de un paciente camerunés, con retinitis pigmentosa autosómica recesiva (arRP), causada por una nueva Mejor Proteína 6 Receptora de Expresión (REEP6) mutación homocigota.
PACIENTE Y MÉTODOS: Un hombre de 33 años de edad tuvo exámenes oftálmicos completos, incluyendo medidas de acuosidad visual, imágenes de fondo de ojo dilatado, electrorretinografía (ERG), y tomografía de coherencia óptica de dominio espectral (SD-OCT). La autofluorescencia de fondo de ojo de longitud de onda corta (SW-AF) y autofluorescencia de
fondo de ojo del infrarrojo cercano (NIR-AF) fueron además evaluadas. La secuenciación completa del exoma (WES) fue usada para identificar variantes patogénicas potenciales.
RESULTADOS: El examen del fondo del ojo reveló hallazgos típicos RP con puntos amarillos de diez micrones temporales adicionales.
La imagen SD-OCT reveló edema macular cistoide, y atrofia retinal exterior perifoveal, bandas de zona (EZ) elipsoide, con segmento interior centralmente preservado.
Manchas hiperreflectivas fueron vistas en las capas retinales interiores.
En imágenes SW-AF, fue observada un área hipoautofluorescente en el área perifoveal.
La imagen NIR-AF reveló un anillo hiperautofluorescente formado irregularmente. Su acuosidad visual fue levemente afectada. ERG mostró respuestas de bastoncillo indetectable y respuestas de cono intacto.
La prueba genética vía WES reveló una nueva mutación homocigota (c.295G>A, p.Glu99Lys) en la codificación de gen REEP6, la cual esta predicha para alterar la carga en la hélice transmembránica.
CONCLUSIONES: Este reporte no es nada más la primera descripción de un paciente camerunés con arRP asociado con una mutación REEP6, sino además esta alteración genética particular.
La sustitución de p.Glu99Lys en REEP6 puede alterar las interacciones entre REEP6 y la membrana ER. La imagen NIR-AF puede ser particularmente útil para la evaluación de células fotorreceptoras funcionales y mostrar un modelo de “aguacate” de hiperautofluorescencia en pacientes con la mutación REEP6.
