Nuestro presidente David Sánchez participa del 6 al 9 de febrero en la segunda Semana de las Enfermedades Raras #RareDiseasesWeek (RDW 2023), organizada por la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) y que se desarrolla en Bruselas, Acude representando a la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y a nuestra asociación Retina Murcia. El encuentro pretende implicar a los parlamentarios de la UE en la mejora de la vidadde las personas con enfermedades raras.

Después de una edición virtual en 2021, que reunió a más de 30 defensores de pacientes, la RDW 2023 se lleva a cabo en persona en el corazón de Europa, en Bruselas. El objetivo de esta serie de eventos de cuatro días es empoderar a los defensores de pacientes de enfermedades raras con conocimientos y habilidades que les permitan participar de manera efectiva en actividades de defensa a nivel de la UE y, como resultado, influir en las decisiones de la UE que tienen un impacto directo en sus vidas, sostiene el organismo en un comunicado.

A través de la RDW, la esperanza es también crear conciencia sobre las enfermedades raras entre los responsables de la toma de decisiones de la UE y presentar un mensaje fuerte y unido a los eurodiputados y otros responsables políticos en Bruselas en nombre de la comunidad de enfermedades raras.

Como parte de la Semana de las Enfermedades Raras de Bruselas, la eurodiputada Frédérique Ries imparte una conferencia, "Por una evolución impulsada por el paciente del Reglamento sobre medicamentos huérfanos: abordar las necesidades no satisfechas", en el Parlamento Europeo el miércoles 8 de febrero. Esta conferencia reflexionará sobre cómo la UE puede garantizar que haya más y mejores tratamientos disponibles, accesibles y asequibles para las personas que viven con enfermedades raras. El evento transmitido en vivo permitirá compartir las perspectivas de pacientes, médicos, reguladores y desarrolladores.

'Ojos que no ven, personas que sí cuentan'. Nuestro proyecto socioeducativo para visibliizar y sensibilizar sobre la #bajavision y las #distrofiashereditariasderetina inicia una nueva andadura que nos llevará a una quincena de colegios e institutos de la Región. Nuestra primera parada ha sido en el @agave_school de Cartagena, donde disfrutamos de una charla con los alumnos de 5º y 6º de Primaria. Quedamos encantados con el trato de la profesora Imke, de Ana y de todo el personal del centro y aún más con el excelente comportamiento y la participación de los alumnos. Cuando queráis, repetimos.

Nuestra querida socia y dirctiva de la Asociación Retina Murcia, Agustina García, es protagonista en la campaña que, con motivo del #DíaMundialdelasEnfermedadesRaras está llevando a cabo la sección Capaces del periódico 20 minutos @20m No te pierdas la entrevista.

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Autores: Maximilian Pfau, Leon von der Emde, Chantal Dysli, Sarah Thiele, Philipp T. Möller, Moritz Lindner, Jennifer Nadal, Matthias Schmid, Steffen Schmitz-Valckenberg, Frank G. Holtz y Monika Fleckenstein.

Traducción: Inés Pagán Garbín.

Objetivo. Investigar la sensibilidad residual en la atrofia geográfica (GA) secundaria a la degeneración macular debida a la edad.

Método. La sensibilidad mesópica y la visión nocturna de las luces roja y cian (Goldman III) fueron investigadas empleando la perimetría de fondo (microperimetría). Las puntuaciones del test fueron situadas dentro de la atrofia geográfica a lo largo de un “iso-hull” con una distancia de -0,645º de la lesión atrófica. El ratio de respuestas de los falsos positivos fue determinado con un supraumbral estimular del disco óptico (método Heilj – Krakau), y se usó para computar las medidas de sensibilidad esperada asumiendo un escotoma absoluto. La capa de la retina más visible en la tomografía de coherencia óptica de dominio espectral fue determinada en las puntuaciones de los test.

Resultados. Treinta ojos de 36 pacientes (media de edad: 75,55± 7,93 años; 19 mujeres) provenientes del estudio prospectivo de historia natural ‘Propagación Direccional en la Atrofia Geográfica’ (NCT02051998), fueron analizados con un límite de umbral de 1380. Las medidas en la sensibilidad resultaron significativamente elevadas (p=0.01) para el umbral de escotoma absoluto  (media ± error estándar de +6.92 ± 0.86 dB para la mesópica, +2.57 ± 0.56 dB para la visión nocturna del cian, and +4.93 ± 0.74 dB para la visión nocturna de la luz roja). Para los exámenes de la visión mesópica y la visión nocturna de la luz roja la presencia de una capa nuclear externa tuvo un efecto significativo en esa discrepacia (p<0.001). No se halló ningún efecto en cuanto a la estabilidad de fijación ni ningún otro índice de fiabilidad en esta discrepancia.

Conclusiones.  Las sensibilidades que han sido medidas dentro de la zona de unión de la atrofia geográfica no pueden ser totalmente explicadas por el ratio de respuestas de falsos positivos de cada paciente, ni por otros índices de fiabilidad. La marcada influencia de la configuración retinal externa en las medidas de sensibilidad puede ser indicativa de función residual de los conos en la zona de unión interna de la atrofia geográfica.

Ya tenéis disponible para descargar el nuevo número de nuestra revista, donde repasamos todo lo acontecido en el I Congreso Internacional Retina Murcia, el lanzamiento del libro Emociones a la Vista y mucho más.

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