Los primeros días de abril han traído tres noticias especialmente relevantes para quienes conviven con distrofias hereditarias de la retina (DHR). Proceden de distintos equipos y empresas, pero todas apuntan en la misma dirección: la investigación avanza con paso firme y las opciones terapéuticas continúan ampliándose.
La primera llega desde la Universidad de Florida, donde la científica Shannon Boye y su equipo han desarrollado un nuevo vector viral para terapia génica, llamado AAV-SPR. Este avance podría marcar un antes y un después en la forma de administrar tratamientos para enfermedades como la retinosquisis ligada al cromosoma X (XLRS) o la amaurosis congénita de Leber tipo 1 (LCA1). A diferencia de los vectores tradicionales, que requieren una inyección subretiniana que desprende temporalmente la retina, el nuevo AAV-SPR puede dispersarse desde zonas periféricas sin necesidad de tocar la fóvea. Esto reduce riesgos y amplía la eficacia del tratamiento. Algunos pacientes de los ensayos ya han descrito mejoras tan significativas como ver estrellas por primera vez o leer la pizarra desde el fondo de la clase, un testimonio que ilustra el potencial real de esta tecnología.
La segunda noticia procede de la compañía francesa SparingVision, que ha completado la administración de dosis en su ensayo clínico PRODYGY para SPVN06, una terapia génica diseñada para frenar la progresión de la retinosis pigmentaria (RP). A diferencia de los tratamientos dirigidos a una mutación concreta, SPVN06 actúa de forma agnóstica al gen, protegiendo a los conos mediante la restauración de dos proteínas esenciales para su supervivencia. Este enfoque podría beneficiar a personas con RP causada por distintas mutaciones, especialmente en fases moderadas o avanzadas, donde preservar la visión central es crucial. La empresa estudia incluso combinar esta terapia con otra destinada a reactivar conos “dormidos”, lo que abre la puerta a mejoras funcionales adicionales.
La tercera novedad llega desde Kubota Pharmaceutical Holdings, que ha comunicado avances significativos con su candidato a fármaco emixustat hidrocloruro, destinado al tratamiento de la enfermedad de Stargardt, un trastorno hereditario raro que causa daño progresivo en la retina. Durante 2025, la compañía ha fortalecido su camino hacia la aprobación regulatoria, tras confirmar la eficacia del medicamento en análisis detallados y consolidar su posición como uno de los programas más avanzados del mundo en esta patología. Kubota ha intensificado su colaboración con las autoridades sanitarias y ha iniciado acuerdos estratégicos en Europa para facilitar un acceso temprano de los pacientes al tratamiento. Su objetivo para 2026 es lograr la aprobación definitiva y comenzar la distribución del fármaco, que podría convertirse en la primera opción terapéutica disponible para esta enfermedad.
En conjunto, estas tres noticias reflejan un momento especialmente dinámico para el campo de las DHR. Se están desarrollando vectores más seguros, terapias que no dependen de una mutación concreta y medicamentos que buscan proteger o restaurar la función de las células retinianas. Para las personas afectadas y sus familias, estos avances representan algo más que resultados de laboratorio: son señales claras de que la ciencia continúa acercándose a soluciones reales, diversas y cada vez más accesibles.
