LAS PERSONAS CON ENFERMEDAD DE STARGARDT o DISTROFIA DE CONOS Y BASTONES RECESIVA NO DEBERÍAN EXCEDER LA CANTIDAD DIARIA RECOMENDADA DE VITAMINA A TRAS UNA EXTENSA DELIBERACIÓN Y DISCUSIÓN DE LOS DATOS YA EXISTENTES Y LOS NUEVOS MÁS RECIENTES, LOS MIEMBROS DEL COMITÉ ASESOR CIENTÍFICO DE LA FUNDACIÓN LUCHA CONTRA LA CEGUERA DE ESTADOS UNIDOS (FFB) Y EXPERTOS EXTERNOS RECOMIENDAN QUE LAS PERSONAS CON ENFERMEDAD DE STARGARDT O DISTROFIA DE CONOS Y BASTONES RECESIVA, QUE EN LA MAYORÍA DE LOS CASOS ESTÁN CAUSADAS POR MUTACIONES EN EL GEN ABCA4, DEBERÍAN EVITAR LA INGESTA DE VITAMINA A POR ENCIMA DE LA CANTIDAD DIARIA RECOMENDADA (CDR).

Esta recomendación se deriva de investigaciones que indican que el consumo en exceso de vitamina A puede potencialmente acelerar la pérdida de visión y la degeneración de la retina en personas con enfermedad de Stargardt, distrofia de conos y bastones u otras enfermedades de la retina recesivas causadas por variantes del gen ABCA4. Tal como puede leerse en el artículo oficial de la FFB, si usted no conoce la identidad del gen que le causa la enfermedad de Stargardt o distrofia de conos y bastones, por favor, consulte con su oftalmólogo y/o asesor genético la posibilidad de someterse a un test genético.

RECOMENDACIONES

La Fundación Lucha Contra la Ceguera de Estados Unidos recomienda que:
En base principalmente a un estudio reciente realizado en, animales, las personas de cualquier edad con enfermedad de Stargardt o distrofia de conos y bastones autosómica recesiva causada por mutación en el gen ABCA4, deberían ser conscientes del posible riesgo potencial de dañar aún más su visión al tomar suplementos de vitamina A (por ejemplo, en forma de palmitato u otros suplementos dietarios que contengan vitamina A) por encima de la CDR en la dieta. Ésta es de aprox. 3.000 U.l./día en los hombres y 2.333 U.l./día en las mujeres, según establece el Comité de Alimentación y Nutrición bajo los auspicios del Instituto de Medicina de los Estados Unidos.

Aunque no existen datos definitivos obtenidos en personas, en base a los estudios en animales los individuos del subtipo genético ABCA4 de la enfermedad de Stargardt, o con distrofia de conos bastones autosómica recesiva causada por mutación en el gen ABCA4, deberían también tomar en consideración el evitar la exposición a la luz solar en exceso. Las personas que padezcan enfermedad de Stargardt o distrofia de conos y bastones, pero no conozcan su mutación génica, deberían considerar el someterse a análisis genético para determinar si poseen una mutación en el gen ABCA4. Antes de introducir ningún cambio en su dieta estilo de vida, las personas con enfermedad de Stargardt o distrofia de conos y bastones autosómica recesiva causada por una mutación en el ge ABCA4, o aquellas que no conozcan la causa genética de su degeneración retiniana, debería consultar a su médico personal u oftalmólogo sobre estas recomendaciones y la posibilidad d análisis genético.

BASE CIENTÍFICA

Nuestra comprensión de las enfermedades degenerativas de la retina hereditarias se ha incrementado enormemente gracias a la identificación genes implicados en las mismas y a la producción de animales modelo importantes para comprender su progresión en el tiempo. La enfermedad de Stargardt de transmisión autosómica recesiva, que es una forma de degeneración macular de aparición temprana, es resultado de mutaciones en un gen llamado ABCA4. Las células fotorreceptoras de la retina, es decir, los bastones y los conos, de los individuos afectados no pueden llevar a cabo de forma eficaz su función en el proceso denominado ciclo visual. En concreto, el gen ABCA4 mutante no funciona en la parte del ciclo visual donde la vitamina A se transporta en ambas direcciones entre las células fotorreceptoras y una capa de células vecinas denominada epitelio pigmentario de la retina (EPR). En consecuencia, en el interior del EPR se produce un derivado tóxico de la vitamina A, llamado A2E, que se acumula en forma de unos depósitos de color amarillento claro llamados lipofucsina. Algunos pacientes afectados de distrofia de conos y bastones pueden también presentar mutaciones en el gen ABCA4 y mostrar una acumulación anormalmente alta de lipofucsina en el EPR. Aunque no se dispone de estudios clínicos directos sobre el uso de la vitamina A en personas con enfermedad de Stargardt o distrofia de conos y bastones.

Fuente: Stargardt’s Disease Vitamin A Contraindication

http://www.naturaleyecare.com/blog/stargardts-disease-vitamin-a-contraindication/ Enviado desde Maxthon móvil

La Federación de Asociaciones de Retinosis Pigmentaria de España (FARPE) y la Fundación Lucha contra la Ceguera (FUNDALUCE), se unen a la marcha pública convocada por el CERMI Estatal bajo el lema SOS DISCAPACIDAD- Derechos, Inclusión y Bienestar a Salvo, el domingo día 2 de diciembre de 2012 a las 12,00 horas, en Madrid. FARPE y FUNDALUCE estarán representados por un colectivo activo y por la Vicepresidenta Sra. Mª Almudena Amaya Rubio.

Un saludo,

Gemán López Fuentes

Presidente de FARPE y FUNDALUCE

CERMI:

Estimados Compañeros:

El CERMI Estatal convoca para el domingo día 2 de diciembre de 2012, víspera del Día Internacional de las Personas con Discapacidad, a las 12,00 horas, en Madrid una marcha pública bajo el lema SOS DISCAPACIDAD- Derechos, Inclusión y Bienestar a Salvo. FEDER como miembro activo de la plataforma por la discapacidad se suma a todas a las asociaciones, federaciones. Etc. que forman el CERMI y solicita de todas las asociaciones de FEDER su representación y participación activa en acto. Esta invitación no necesita de muchos discursos los problemas los sufrimos día a día.

La Marcha arranca de la Calle de Goya esquina con Príncipe de Vergara, baja toda la calle de Goya, cruza la calle de Serrano y finaliza en los Jardines del Descubrimiento.

Os proponemos quedar JUNTAS TODAS LAS ASOCIACIONES DE ENFERMEDADES POCO FRECUENTES en Metro Príncipe de Vergara  salida Calle Alcalá, a las 11:45 todas las y saldremos de allí a las 12:00.

La marcha SOS discapacidad será la actividad central de 2012 de la estrategia de contestación activa de la discapacidad organizada contra la regresión de derechos y la pérdida de protección social como consecuencia de las políticas de los distintos poderes públicos en estos momentos de aguda crisis económica. Se pretende asimismo, llamar la atención sobre la situación de la discapacidad en España y la necesidad de tomar medidas que preserven los logros alcanzados para este grupo de población que permitan mantener un nivel de vida adecuado. Es una marcha de afirmación y no está planteada ni busca la beligerancia contra nadie.     

Para el éxito de esta marcha del día 2 de diciembre, pedimos el compromiso de las personas con Enfermedades poco frecuentes, las familias, profesionales, personas voluntarias, simpatizantes, …

Os esperamos!.

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) se une así al llamamiento del CERMI ante la grave situación de las personas con discapacidad
El objetivo es unirse a las movilizaciones que se están llevando a cabo en toda España
 

22 Noviembre - Madrid -La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) se une a la manifestación convocada por el CERMI (Comité Español de Representantes de Personas con Discapacidad)  el próximo 2 de Diciembre para la defensa de los derechos de las personas con discapacidad y sus familias ante la grave situación que sufren debido a los recortes que se están llevando a cabo.

Las asociaciones de la federación participarán en la marcha cuyo lema es “SOS Discapacidad- Derechos, Inclusión y Bienestar a Salvo”, uniéndose así ante la inquietante situación que atraviesan las personas con discapacidad y que está siendo agravada por la crisis.

El Presidente de FEDER, Juan Carrión, ha declarado que “si bien, hasta ahora ya éramos uno de los sectores más vulnerados de la sociedad, con las nuevas medidas ni siquiera nos van a dejar formar parte de ella, porque esta reforma atenta de manera fulgurante a la vida de las personas”

La convocatoria pretende llamar la atención de la sociedad y los poderes públicos, tal y como ha explicado el presidente del CERMI, Luis Cayo Pérez. Además, considera que se debe seguir avanzando “en considerar la discapacidad como una cuestión de derechos humanos y no como beneficencia”.

FEDER y sus asociaciones estarán presentes en la marcha el próximo 2 de diciembre para reivindicar los derechos de las personas con discapacidad y manifestarse contra los recortes que hacen que casi el 30% del coste anual de los medicamentos que necesitan las personas con enfermedades no frecuentes no estén cubiertos por la Seguridad Social.

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha presentado a Su Alteza los objetivos principales y las prioridades en el abordaje de las enfermedades poco frecuentes para los próximos años. 

FEDER ha hecho entrega a La Princesa de Asturias del "Pin de la Esperanza", que representa la fuerza y el coraje de las familias. 

19 Noviembre - Madrid -La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha mantenido hoy una audiencia con SAR la Princesa de Asturias con el objetivo de presentar la nueva Junta Directiva de FEDER.

A través de esta reunión, FEDER ha presentado de manera oficial a Juan Carrión, como nuevo presidente de la Federación, así como al resto de miembros de la junta directiva. Además, han traslado a Su Alteza los objetivos principales que el colectivo de asociaciones con enfermedades poco frecuentes ha identificado como prioridades para los próximos años.

Con esta audiencia, se consolida una vez más el compromiso de SAR la Princesa de Asturias a las personas con enfermedades poco frecuentes. Desde hace más de 4 años La Princesa ha prestado su apoyo a las familias a través de audiencias públicas y privadas, así como a través de la asistencia a actividades que fomentan el conocimiento y la sensibilización de estas patologías.

Concretamente, SAR la Princesa de Asturias ha presidido en tres ocasiones el Acto Oficial del Día Mundial y ha compartido muchos momentos con las familias, interesándose por la problemática y por su día a día.

Para la Federación el apoyo de “SAR la Princesa de Asturias es un motor que nos da fuerza y nos impulsa para seguir trabajando día a día. Su cercanía y el cariño que transmite a todas las familias es la mejor muestra de su gran compromiso hacia las personas con enfermedades poco frecuentes”, asegura Juan Carrión, presidente de FEDER.

Entrega del Pin de la Esperanza

 En el marco de la Audiencia, FEDER ha querido entregar de manera simbólica a SAR la Princesa de Asturias el “Pin de la Esperanza”. Un pin solidario, que representa la esperanza, la fuerza y el coraje de las familias a través de “Federito, el trébol de 4 hojas”.

Dpto. de Comunicación de FEDER

María Tomé - Rebeca Simón
Mail: Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo. – Tel. 915 33 40 08

Un amigo de RETIMUR, Rodrigo Lanzón nos envía este noticia:

Hola a todos:

Hoy Adriana Andrada publicó una noticia sobre la rodopsina, que es una proteína muy importante para el mantenimiento fotoelectrico de los conos y bastones de la retina. Yo hace mucho que sabía algo de la rodopsina, y dije en su día, pues cuando encuentren la manera de meternos rodopsina en el ojo se acabó la retinosis pigmentaria.

Ya que la rodopsina hace que percibamos la luz y veamos en la oscuridad, si nos dieran un subidon de rodopsina pues genial.

La ciencia avanza, y como siempre digo hay miles de investigaciones, y cuatrocientos miles de investigadores. Esta gente que sabe un montón se pasa horas delante de una pantalla, mirando un alga. Por ejemplo un alga llamada DUNALIELLA, por poner un ejemplo. Se tiran dos o tres años viendo su composicion quimica, su resitencia distintos ph, como se reproduce, para que sirve.

Me pregunto como surgiran esas ideas??

Pues bien este alga, tiene una cantidad enorme de un beta caroteno, que son pro vitamina A, nuestro cuerpo necesita vitamina A. Y a traves de pasos complejos se genera el 11 cis retinal, que es un cromoforo, o lo que es lo mismo una especie de compuesto quimico que reqacciona a la luz. Pues bien con el 11 cis retinal, consegimos crear digamos el "rodo" y añadimos la "opsina" pues tenemos rodopsina.

Estoy investigando más sobre esas dos partes, pero lo que me llama la atención y me mueve a seguir toda esta maraña de composiciones moleculares y demas, es que en Japon y en Israel llevan dos ensayos clínicos basándose en que la administracion oral de un alga llamada "dunaliella bardawill" mejora significativamente la agudeza visual y la vision nocturna en pacientes con retinosis pigmentaria.

Bien, este alga es super rica en una proteína llamada 9 cis retinal, que ya he conseguido averiguar que sería un cromoforo bastante similar al 11 cis retinal.

Están también el 7 cis retinal, y el 13 cis retinal pero pòr lo visto no son de la calidad y cantidad que el 9.

AsÍ que estoy convencido de que estos ensayos están muy acertados, y que intentaré ponerme en contacto con estos dos investigadores de Japón e Israel para que me expliquen mÁs cosas.

AsÍ que quiero que sepais que como siempre os pido cautela, investigad, preguntad, leed, y cuando tengamos base científica podremos dar un paso firme.

Yo estoy haciendo todo lo posible para conseguir dar ese paso firme.

En cuanto tenga mas datos os lo haré saber.

Rodrigo Lanzón.