Día Mundial de las Enfermedades Raras 2013

28 DE FEBRERO - DÍA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS

¡¡COMENZAMOS!! - NO PUEDES FALTAR

 

EstimaImagen del logo del día de las enfermedades raras.dos amigos:

¡¡Comenzamos!! Junto a tí, vamos a ponernos en marcha para celebrar un año más, el Día más importante del año dentro del campo de las enfermedades poco frecuentes.

Células Madre

(Primera parte: Células Madre)

** Enviado por nuestro amigo Rodrigo Lanzón.


Hola amigos:

Quería plasmar aquí ciertas cosas que fui averiguando en todo este tiempo, y que aprovecho para la gente nueva que no me conoce, pues que así nos enteramos todos.

Lo primero que quería decir es que la retinosis pigmentaria es una patología ocular provocada por factores genéticos, estos errores en el adn causan el deterioro de los fotorreceptores (cono...s y bastones) hasta conseguir la apotopsis celular (muerte celular)

El tipo de herencia genética se divide en autosomica dominante, autosomica recesiva, y ligada al cromosoma x.

Gran parte de estas herencias parten de una posible consanguinidad entre familias.

Se cree que mas de 100 genes pueden estar implicados en la rp, pero también existen mas de 450 mutaciones, que son diferentes versiones del error genético en la escritura del adn.

Se conocen 7 tipos de retinosis pigmentaria, aunque el mas común se le llama retinosis pigmentaria típica.

Pero luego se conocen mas de 70 síndromes, así les llamamos cuando la retinosis pigmentaria se acompaña de otras patologías, por ejemplo síndrome de usher, sordera y rp, que es uno de los mas comunes.

Ahora bien, dejando estos conceptos muy básicos claros, podemos hablar de los distintos enfoques que se están buscando para frenar la retinosis pigmentaria.

Lo mas importante de todo es distinguir entre trabajar a nivel celular o a nivel genético.

Cuando hablamos de nivel celular nos referimos a todas las células que pueden existir dentro del ojo. Las mas conocidas son las células fotorreceptores, que son los conos y los bastones. Se están llevando a cabo tres enfoques en este sentido:

1 implantes de células madres embrionarias derivadas
2 implantes de células madres pluripotentes inducidas
3 implantes de células fotorreceptores.

1 Las células madre obtenidas de un embrión humano tiene la capacidad de ser pluripotentes y así conseguir el tipo de célula que nosotros queramos, ahora mismo están implantando en muchas personas células de tejido epitelial retiniano, con esto se pretende evitar el deterioro de los conos y los bastones para patologías como el stargardt y la degeneración macular asociada a la edad.
Con esta técnica se consigue reemplazar la célula en mal estado poniendo encima la nueva, esta ultima engancha y coge su sitio.

Las células de tejido epitelial retiniano aun no han sido implantadas en pacientes con retinosis pigmentaria. Aunque Advanced cell technology lo incluía en su programa.

2 Las células madre IPS son mucho mejores porque no se obtiene de un embrión humano,sino que se pueden obtener del tejido del propio paciente, y a través de una técnica creada por Yamanaka, conseguiríamos una célula embrionaria pluripotente, y acto seguido la haríamos en la que quisiéramos.

En Japón empezarían en Abril a implantar este tipo de células para tratar la degeneración macular en 6 pacientes.

3 Robin Ali esta trabajando en una técnica para implantar directamente en los pacientes las células receptoras, esto seria un gran avance ya que conseguiría restaurar completamente la visión en personas afectadas por la retinosis u otras patologías similares.

Ahora, dejando claro los enfoques en implantes de células, la pregunta que siempre me hice es la siguiente, ¿ Cuanto tiempo podrán resistir estos implantes de células ante el avance de la retinosis pigmentaria?

Porque no debemos olvidar que la retinosis pigmentaria esta presente en nuestros genes, por lo tanto aunque restaurásemos completamente nuestra visión, la enfermedad sigue ahí, quizás le lleve otra vez mucho tiempo en conseguir afectar nuestra vista, pero esta claro que seria una buena solución aunque fuera un tratamiento crónico.

Continuará...
segunda parte: terapia génica.
Tercera parte:  conclusión ante la necesidad de unir las células madres con la terapia génica.

Feliz Navidad a todos!

imagen de árbol de Navidad.Desde RETIMUR os deseamos a todos una Feliz imagen de logo de RETIMURNavidad y unas felices fiestas. Esperamos que paséis estos días rodeados de vuestras familias y amigos.

Os queremos hacer llegar un mensaje de felicidad, de esperanza y de ilusión. En estos momentos de crisis, desilusión y depresión y añadiendo nuestros problemas propios derivados de nuestras enfermedades de retina la alegría y ganas de salir adelante y vivir la vida tiene que ser nuestro ideario de vidad. 

Queremos desearos salud para el 2013 que está a punto de iniciarse y esperar que podamos volver a estar juntos y a compartir buenos momentos juntos.

 

 

Futura terapia génica para Retinsis Pigmentaria en Sevilla.

El pasado 1 de diciembre tuvo lugar la VIII Jornada de Información sobre la Retinosis Pigmentaria en el Colegio de la ONCE (Sevilla), organizadas por la Asociación de Retinosis Pigmentaria de Andalucía.

Las conferencias del encuentro fueron desarrolladas por la Jefa de Sección de Oftalmología del H. San Lázaro de Sevilla, Dra. Doña Beatriz Ponte y la Dra. Doña Mari Luz Bellido, miembro del equipo de investigación del Centro andaluz de Biología y Medicina Regenerativa, (CABIMER), quienes describieron de forma magistral el ensayo clínico que realizarán con afectados y la terapia génica aplicada a la Retinosis, donde se pretende curar o detener el proceso de deterioro de esta enfermedad. En la actualidad el estudio se encuentra en la fase preclínica.

FEDER quiso estar presente en este acto apoyando a las Asociación de Retinosis Pigmentaria y a los investigadores que ayudan a que estas familias vean un futuro. Por este motivo acudieron trabajadoras de la FEDER y se desplazó hasta Sevilla la Dra. Araceli Soler coordinadora de la FEDER en Almería-Granada. Araceli trabaja mano a mano con la Dra. Gema Esteban, Delegada de la FEDER Andalucía tanto en la FEDER como diversos proyectos de Enfermedades Raras siendo ambas miembros de Grupo SEMFYC genética clínica-enfermedades raras.

Más información:
Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo. (via Feder Gestión Asociativa) (via Retinosis Pigmentaria España)

Desde RETIMUR ya nos hemos puesto en contacto con la Asociación andaluza para obtener más información y poder ofrecer más detalles sobre estos ensayos. En cuanto este a nuestra disposición dicha información la  tendréis a vuestra disposición.

Rayo de esperanza para los pacientes con síndrome de Usher.

(traducción de Google)

Biólogos de la Universidad de Maguncia lograr la reparación y la lectura a través de mutaciones de terminación responsables de la enfermedad

Después de años de investigación básica, los científicos de la Universidad Johannes Gutenberg de Mainz (JGU) son cada vez más capaces de comprender los mecanismos que subyacen en el síndrome de Usher humano y se acercan cada vez más a la búsqueda de un enfoque de tratamiento exitoso. Los científicos del grupo de investigación del profesor Usher Dr. Uwe Wolfrum están evaluando dos estrategias diferentes. Estos implican o bien la reparación de genes mutados o la desactivación de los defectos genéticos utilizando agentes. Con base en los resultados obtenidos hasta la fecha, ambas opciones parecen prometedoras. El síndrome de Usher es un trastorno congénito que causa la pérdida del oído y la visión.

El síndrome de Usher es la forma más común de ceguera-sordera congénita en los seres humanos, que se produce en 1 de cada 6.000 de la población. Los que sufren de la enfermedad son drásticamente disminuidos en la vida cotidiana, ya que pierden el uso de los dos órganos de los sentidos más importantes, es decir, sus oídos y los ojos. En los casos más graves, los pacientes nacen sordos y comienzan a sufrir de deterioro de la visión en forma de degeneración de la retina en la pubertad que resultan en ceguera completa. Mientras que es posible compensar la pérdida de audición con audífonos y los implantes cocleares, ninguna terapia estaba disponible anteriormente para el componente oftálmico del trastorno. Científicos de la Universidad de Maguncia están llevando a cabo la investigación traslacional preclínica en un intento de encontrar una respuesta a este problema.

Las investigaciones realizadas por el equipo de la Dra. Kerstin Nagel-Wolfrum se centraron en la mutación sin sentido en el gen USH1C que había sido identificado como la causa de la forma más grave del síndrome de Usher en una familia alemana. La mutación sin sentido es una señal de parada generada por el ADN que causa la terminación prematura de la síntesis de la proteína harmonin, que está codificada por USH1C.

El equipo de investigación publicó sus hallazgos más recientes en materia de reparación de genes como un posible tratamiento del síndrome de Usher en la edición de junio de la revista Investigative oftalmológicos Oftalmología y Ciencias Visuales. Durante su investigación doctoral, la Dra. Nora Overlack logrado reparar el gen USH1C con la ayuda de tijeras molecular 'generado utilizando la denominada técnica de dedo de zinc-nucleasa. Uso de dedo de zinc-nucleasa, los científicos primero iniciaron una escisión de la secuencia de ADN de doble en el sitio de la mutación de la enfermedad de generación. Esta incisión quirúrgica en el nivel molecular fue reparada después por medio del mecanismo de la célula propia reparación en la forma de la recombinación homóloga y la introducción de una secuencia de ADN no mutado USH1C. La secuencia del gen mutado fue sustituida por lo tanto con la secuencia no mutada. La eficacia de la técnica de dedo de zinc-nucleasa con respecto a la reparación genética se demostró en un modelo de cultivo celular, tanto en el genoma y el nivel de proteína.

El equipo de investigación también ha publicado recientemente los resultados más recientes de la fármaco-genética enfoque para el tratamiento de pacientes con síndrome de Usher con mutaciones sin sentido en la revista EMBO Molecular Medicine. En este caso, el Dr. Tobias Goldman y los otros miembros del equipo en comparación diversas moléculas que pueden inducir la lectura a través de la señal de parada y por lo tanto proporcionar para la síntesis normal de proteínas. Además, se evaluó la biocompatibilidad de retina de las diversas moléculas. La investigación se centró en PTC124 (Ataluren ®) y aminoglucósidos "de diseño". Los aminoglucósidos son derivados de los antibióticos probados clínicamente y han sido modificados por el Profesor Dr. Timor Bassov del Technicon en Haifa / Israel para mejorar su capacidad de lectura a través de la mutación y reducir su toxicidad. Los investigadores Mainz ya había tenido éxito en el uso de uno de los aminoglucósidos diseño de primera generación a la lectura a través de las mutaciones sin sentido en el gen USH1C.

Ahora eran capaces de demostrar que PTC124 (Ataluren ®) y un aminoglucósido segunda generación (NB54) en particular podrían inducir la lectura a través de la señal de stop en el gen mutado USH1C. Esto significaba que la síntesis de proteínas continuado, de modo que el producto génico activo se sintetizó en la célula y cultivos de órganos. Los dos principios activos, el PTC124 y NB54, generalmente mejora la lectura a través eficacia y tolerabilidad mejorado exhibido en ratón y humanos cultivos de retina en comparación con los antibióticos clínicamente empleadas. El equipo también con éxito documentado la lectura a través de la mutación in vivo un modelo de ratón.

"Nuestras estrategias de tratamiento basadas en los genes, con la participación de genes de reparación, así como de lectura a través de terapia, son alternativas valiosas y prometedoras de la adición de genes virales y en realidad puede ser la única opción de tratamiento para los genes USH grandes y ricos isoforma. Esperamos que estas alternativas hará una contribución significativa a la terapia de los pacientes del síndrome de Usher, así como otros con graves patologías genéticas de retina y otras enfermedades genéticas ", explica la Dra. Kerstin Nagel-Wolfrum.

Además de continuar con sus estudios preclínicos en el uso de las sustancias activas, el Usher Mainz equipo de investigación planea hacer su nueva terapia síndrome de Usher disposición de los pacientes lo antes posible.

La investigación traslacional biomédica en el tratamiento del síndrome de Usher se llevó a cabo con la ayuda de la ayuda financiera del SYSCILIA EU-FP7 proyecto, la fundación Fauno y la Foundation Fighting Blindness (FFB). Los dos candidatos doctorales implicados eran asistentes de investigación y sus colegas en el Grupo de Formación de Investigadores 1044: "modificaciones Desarrollo y la enfermedad inducida del sistema nervioso", apoyado por la Fundación Alemana de Investigación. El trabajo de los investigadores del síndrome de Usher se integra en la Unidad de Investigación Traslacional Neurociencias (FTN) en la Universidad Johannes Gutenberg de Maguncia.

Fuente: http://www.eurekalert.org/pub_releases/2012-12/jgum-roh120412.php

¿Cómo detectar la DMAE?

La Degeneración Macular asociada a la Edad (DMAE) afecta en España a 300.000 personas y es la principal causa de ceguera en personas mayores de 50 años. Se trata de una enfermedad degenerativa que afecta a la mácula, un área de la retina.

La rejilla de Amsler es un sencillo test que utilizan los oftalmólogos para evaluar la visión e identificar este problema ocular. Consiste en un recuadrado compuesto por un enrejado de líneas rectas idénticas y paralelas que tiene un punto en el medio.

Para hacer el test debemos colocar la rejilla aproximadamente a unos 30 ó 40 centímetros de los ojos y fijar la mirada en el punto central tapándonos alternativamente cada ojo sin ejercer presión. Las personas que usen lentillas o gafas para leer deben ponérselas para realizar correctamente la prueba.

La persona afectada por DMAE no ve las líneas rectas sino onduladas, deformadas, blanquecinas, turbias e incluso como si le faltaran trozos al enrejado, y el punto central como si fuera una mancha en mitad del recuadro.

La DMAE no es reversible, únicamente se puede frenar su evolución, y supone una pérdida progresiva de la visión. Es importante acudir al oftalmólogo en cuanto se perciba una pérdida de visión o al notar que los objetos se perciben deformados, ya que la DMAE aparece a partir de los 50 años y su inicio puede confundirse con cataratas u otras patologías oculares.

Existen dos tipos de DMAE: la más frecuente (un 85% de los casos) y menos severa es la DMAE seca, y su desarrollo es lento (variando de tres a diez años). La DMAE seca puede degenerar en DMAE húmeda, con una progresión más rápida que supone más dificultades para ver.

Las mujeres tienen más riesgo que los hombres de desarrollar la enfermedad. Otros factores de riesgo son la herencia familiar, el tabaco y la obesidad.

La Organización Mundial de la Salud (OMS) prevé que la incidencia de la DMAE va a aumentar en los próximos años debido al envejecimiento de la población derivado de la mejora en la calidad de vida.