Manifiesto de RETIMUR en el día mundial de la Retinosis Pigmentaria 2015

Estimado/a amigo/a:

Un año más llegamos a finales de septiembre y como es tradición el último domingo de este mes se celebra el Día Mundial de la Retinosis Pigmentaria que es una enfermedad rara, de carácter genético y degenerativo que afecta a la retina provocando ceguera.

Desde la Asociación de Afectados de Retina de la Región de Murcia (RETIMUR) queremos, en primer lugar, sumarnos a las demandas que desde la Federación de Asociaciones de Retinosis Pigmentaria de España (FARPE), se vienen planteando repetidamente ante el Ministerio de Sanidad y Asuntos Sociales. Dos prioridades fundamentales. Por un lado, el apoyo a la investigación, sin la que no se podrá encontrar una cura a nuestra enfermedad. Y por otra parte, el apoyo a los afectados y sus familias dotando de más y mejores recursos a los mismos, y también a las asociaciones de afectados que trabajan día a día para ofrecer un soporte integral a sus usuarios.

Además y dentro de nuestro ámbito de actuación que es la Región de Murcia, son varias las reclamaciones para el Gobierno de nuestra Comunidad Autónoma y para las distintas administraciones locales. En primer lugar establecer una relación, mediante la firma de un convenio, entre la Consejería de Familia e Igualdad de Oportunidades y nuestra asociación, con el fin de que podamos garantizar unos servicios mínimos de una forma profesional a los aproximadamente 1.500 murcianos y murcianas, que padecen alguna distrofia de retina que les produce baja visión y que acuden a nosotros en busca de ayuda o asesoramiento.

En segundo lugar y dentro del ámbito de la Consejería de Sanidad, el restablecimiento del funcionamiento del servicio de genética del Hospital de la Arrixaca, así como la dotación de recursos al mismo para disminuir la enorme lista de espera de más de año y medio, con el objetivo de que podamos optar a un estudio genético todos los afectados sin tanta demora. Además la puesta en marcha de un protocolo de actuación para el diagnóstico y seguimiento de los afectados y la creación de una unidad de referencia para las distrofias de retina, son actuaciones fundamentales pero también necesarias tanto para los afectados como para los profesionales.

Por lo que se refiere a la Consejería de Educación supondría un paso muy importante llevar la Retinosis Pigmentaria y las distrofias de retina a los centros escolares. Dar a conocer a los más pequeños y a sus  papás qué son y qué síntomas presentan en la niñez estas enfermedades, nos ofrecería la posibilidad de detectar de forma precoz y reducir o retrasar los efectos de las mismas mediante la prevención. Además ayudaría a que los más pequeños vieran con normalidad estas enfermedades.

Por último, dentro del ámbito de las corporaciones locales, reclamamos el fomento de  las actividades y eventos de difusión y concienciación en torno a esta enfermedad así como del resto de distrofias de retina. Si la sociedad murciana conoce este tipo de enfermedades se avanzará en la comprensión de los que las padecemos y mejorará la convivencia de todos.

David Sánchez González

Presidente de RETIMUR

 Microsoft anunció la disponibilidad, a partir de este lunes pasado, de una línea telefónica de soporte técnico en español para los usuarios de sus productos Windows y Office que tengan algún tipo de discapacidad.

Según informó la compañía en un comunicado, el soporte, que se prestará de forma gratuita a través del teléfono 902 000 002, se centrará en la resolución de incidencias relacionadas con la accesibilidad de Windows y Office y estará disponible de lunes a viernes de 8.00 a 17.00 horas.

El soporte de atención telefónica para personas con discapacidad funcionaba desde hace unos meses en inglés, de forma que el español es el segundo idioma que se incluye en este servicio, del que podrán beneficiarse todas las personas con discapacidades visuales y auditivas que utilizan Windows y Office. En una siguiente fase está previsto añadir soporte técnico en español a través de un servicio de chat 'online'.

Fuente: MurOnce.

 Desde este lunes 1 de junio y hasta el lunes 31 de agosto, los usuarios de Internet deciden cuál es la empresa tecnológica que mejor ha integrado la accesibilidad en sus productos y servicios. Se trata de una nueva categoría que se incluye, por primera vez este año, en los Premios Discapnet, que se fallaron a comienzos de mayo y que se entregarán durante el Congreso Internacional de Turismo y Tecnología para todas las personas, a celebrar del 23 al 25 de septiembre en Madrid.

El jurado de los premios ha seleccionado, en esta categoría, catorce grandes multinacionales que destacan precisamente por contemplar el diseño para todos y la accesibilidad en sus productos y servicios. Aunque, eso sí, se han excluido de esta selección las empresas que centran su actividad en el desarrollo de productos y servicios específicos para personas con discapacidad, pues de lo que se trata es de distinguir a los desarrolladores tecnológicos generalistas que incorporan el 'diseño para todos'.

La participación está abierta a cualquier persona que disponga de una cuenta de correo electrónico, y para ejercer el voto deberá acceder al enlace: http//votaciones.premios.discapnet.es

Fuente: MurOnce

 Estimados amigos,

El próximo viernes 5 de junio a las 11 horas se inaugura en el Hospital La Fe de Valencia la exposición Menos Raras sobre investigación en enfermedades raras, que explica 14 enfermedades raras y la investigación que se realiza sobre ellas en España.

En este acto de inauguración, intervendrán el doctor José María Millán, investigador del Instituto de Investigación Sanitaria-Hospital La Fe de Valencia y Subdirector Científico del CIBERER, Almudena Amaya, delegada de FEDER en la Comunidad Valenciana y vicepresidenta de FARPE, y Juanma Arcos, del Observatorio de Enfermedades Raras (OBSER).

Este acto se celebrará en el hall de entrada 2 de consultas externas del hospital (al lado de rehabilitación), el mismo espacio que acoge la exposición hasta el domingo 28 de junio.

La exposición Menos Raras está organizada por la Associació Catalana de Comunicació Científica con el patrocinio del CIBERER y del Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG).

Saludos cordiales,

Fuente: CIBERER

 PENNSYLVANIA, 4 de Mayo

Una terapia génica que ayudó a restaurar la visión en pacientes con una rara forma de ceguera en los niños parece desvanecerse con el tiempo, una señal de que el campo de vanguardia puede no ser capaz de curar algunas enfermedades con un solo curso de tratamiento.

Los resultados de la Universidad de Pennsylvania fueron publicados ayer en el New England Journal of Medicine. Ellos piden precaución en uno de los subsectores más importantes de la biotecnología, en el que empresas como Spark Therapeutics Inc. están desarrollando tratamientos para reparar defectos genéticos que causan enfermedades. Los investigadores y las empresas que diseñan terapias genéticas tienen que trabajar en conjunto para asegurar el mejor método a utilizar, sobre todo dado el pequeño número de pacientes que pueden beneficiarse, de acuerdo con los investigadores.

Según los procedimientos de Penn , una copia correcta del gen que produce una proteína esencial para la visión se inyecta en un ojo. Un estudio en profundidad de tres de sus primeros pacientes demostraba que la mejoría obtenida en su vista en el ojo tratado perduraba por un tiempo de hasta tres años. Después de eso, el beneficio comenzó a perderse, los pacientes perdieron las células fotorreceptoras de la retina al mismo ritmo que en sus ojos no tratados.

A pesar de que los investigadores están decepcionados por no tener un tratamiento, los resultados del estudio son una "oportunidad para mejorar la terapia para que la visión se puede restaurar de manera sostenida por períodos más prolongados en los pacientes", dijo Samuel Jacobson, el investigador principal del estudio y profesor de Penn Scheie Eye Institute en Filadelfia.
Los investigadores de la universidad no utilizaron el mismo tratamiento de Spark para tratar la afección, la cual es conocida como amaurosis congénita de Leber.

Los ensayos clínicos Spark se hizo público en el mes de enero y está valorada en cerca de 1,4 billones de dólares. Su producto se encuentra ahora en la tercera y última fase de los ensayos clínicos antes de la aprobación regulatoria. La compañía ha estado siguiendo a los pacientes en pruebas anteriores de dos a cuatro años y su las mejorías en su visión han durado, dijo el Jefe Ejecutivo de Spark.

"Todos estos productos son muy diferentes", dijo Jeffrey Marrazzo en una entrevista telefónica. "En la superficie, que puede ser similar porque todos están llamados terapia génica, pero existe una enorme cantidad de diferencias en los detalles". Los distintos enfoques de terapia génica difieren en las dosis, en los componentes de la terapia y en los métodos de entrega.
No es perfecta aún.

En el ensayo de Penn los pacientes parecen tener una mejor visión después del tratamiento que antes, aunque la sensibilidad había disminuido.
"Sería absurdo pensar que podría diseñarse el tratamiento perfectamente en los primeros estudios," dijo Eric Pierce, director de degeneraciones de la retina en el Massachusetts Eye and Ear de Boston. Pierce trabajó en uno de los primeros ensayos de Spark y no se ha involucrado en ninguno de los estudios desde entonces.

"Tal vez los pacientes se trataron demasiado tarde en el curso de la enfermedad y las células ya estaban destinadas a morir", dijo Pierce. "O tal vez no hemos dado la dosis de la terapia génica apropiada. Mi expectativa es que con la dosis correcta en el contexto adecuado, se pueda evitar perder más células de la retina. Para mí, el mensaje más importante es que tenemos que seguir mejorando estas terapias".

Entre 90.000 y 180.000 personas en todo el mundo sufren amaurosis congénita de Leber , una enfermedad degenerativa de la retina, el tejido sensible a la luz situada en la parte de atrás del ojo y en el que las imágenes se convierten en señales eléctricas que son leídos por el cerebro. Una mutación que conduce a la pérdida de la función en el gen RPE65 es el responsable de la enfermedad en aproximadamente 400 estadounidenses y 9.000 personas en todo el mundo, asegura Pierce. Este subconjunto puede beneficiarse de la terapia génica.
 

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Rodrigo Lanzón

Información y Comunicados de Retimur