El libro "Estudio descriptivo de las enfermedades raras visuales en España" no solo da voz a casi 500 personas afectadas, sino que ya ha sido referenciado en otras investigaciones científicas, consolidando su valor como herramienta de análisis y transformación social. Elaborado por el grupo GISERV de Retina Murcia, este estudio ofrece datos inéditos sobre diagnóstico, genética y recursos sociales.

Desde la Asociación Retina Murcia, nos complace presentar el número 22 de nuestro boletín informativo, Retina News, correspondiente al segundo trimestre de 2025. En esta edición, ponemos el foco en la transformadora influencia de la Inteligencia Artificial (IA) y reafirmamos nuestro compromiso con la mejora de la calidad de vida de las personas con distrofias hereditarias de retina (DHR).

Nuestro Congreso Retina Murcia se vuelve "inteligente"

Uno de los eventos centrales que anunciamos es nuestro Congreso Internacional Retina Murcia, que este año otorga una gran importancia al impacto de la IA. Marca en tu calendario los días 16 y 17 de octubre, ya que volvemos al Hospital Morales Meseguer para explorar tanto los avances científicos y médicos sobre nuestras enfermedades como las herramientas de IA que nos hacen la vida más fácil.

La IA ya está revolucionando la accesibilidad para personas con discapacidad visual

En Retina News destacamos cómo soluciones como Project Astra de Google, integrada en la app Gemini, pueden "ver" y describir el mundo en tiempo real. Otras aplicaciones y dispositivos como Seeing AI de Microsoft, Google Lookout, Be My Eyes y gafas inteligentes (OrCam MyEye, Envision Glasses) están potenciando la autonomía al permitirnos identificar objetos, leer textos y entender nuestro entorno.

La reciente terapia génica desarrollada por el Instituto de Oftalmología de la University College London (UCL) y el Hospital Oftalmológico Moorfields, con el apoyo de MeiraGTX, ha supuesto un avance significativo para el tratamiento de la ceguera infantil causada por mutaciones en el gen AIPL1. En el estudio, cuatro niños que nacieron con una grave discapacidad visual, sin capacidad para distinguir la luz de la oscuridad, recibieron una inyección subretiniana de copias sanas del gen AIPL1 encapsuladas en un virus adenoasociado (AAV8), mediante una cirugía mínimamente invasiva. Este procedimiento, pionero a nivel mundial, busca restaurar la función de las células fotorreceptoras de la retina y ralentizar su degeneración, permitiendo así que los niños tratados experimenten mejoras sustanciales en su agudeza visual y en la respuesta a estímulos visuales.

Los resultados, publicados en The Lancet, muestran que la terapia génica administrada a edades tempranas no solo es segura, sino que puede transformar la calidad de vida de los pacientes: los niños pasaron de estar legalmente ciegos a poder distinguir objetos, colores y formas, e incluso realizar actividades como dibujar y escribir. El seguimiento a lo largo de tres o cuatro años demostró que el ojo tratado mantenía o mejoraba su visión, mientras que el ojo no tratado seguía deteriorándose, lo que sugiere un efecto protector y duradero de la intervención. Además, el tratamiento no presentó efectos adversos graves, salvo un caso de edema macular que se resolvió sin comprometer los beneficios visuales obtenidos.

El compromiso con la salud y el bienestar de las personas con enfermedades raras se ha materializado una vez más a través de significativas iniciativas y colaboraciones. Un ejemplo destacado es la exitosa primera gala benéfica "Cartagena no es rara", un evento que congregó a las asociaciones D'Genes, ANSEDH y Retina Murcia, demostrando que la unión de esfuerzos multiplica los resultados y la capacidad de sensibilización.  El evento fue un lleno total y un emotivo espectáculo que contó con un importante respaldo institucional.  

Durante el primer trimestre de 2025, la actividad ha sido intensa. Se ha reforzado la importancia de dar voz a las enfermedades raras, como se evidenció en la conmemoración del Día Mundial, donde hubo una notable participación en el acto institucional de la Región de Murcia, incluyendo la intervención del presidente en la mesa de autoridades y el testimonio del vicepresidente.  Paralelamente, se lanzó una campaña bajo el lema #NoSomosRaros, buscando cambiar la percepción sobre estas patologías.  

La creatividad también ha sido una herramienta clave para la concienciación. La pequeña Lucy, un personaje de cómic que explica la discapacidad visual de forma amena, ha dado un nuevo paso al protagonizar una exposición itinerante que comenzó en Cartagena.  Esta iniciativa busca llevar su mensaje de inclusión y comprensión a un público más amplio.  

Opus Genetics anunció datos alentadores a un mes de tratamiento en su primer paciente pediátrico que recibió OPGx-LCA5, una terapia génica dirigida a la enfermedad retiniana hereditaria relacionada con el gen LCA5. El paciente, de 16 años y tratado en febrero, mostró una "mejora significativa en la función visual" tras una única inyección subretiniana, sin eventos adversos relacionados con el fármaco.

"Dada la naturaleza progresiva de LCA5 y el potencial de una mejor respuesta en pacientes más jóvenes, somos optimistas respecto a los resultados a largo plazo en la población pediátrica", declaró el CEO George Magrath a FirstWord.

La actualización positiva del martes se produce tras la adquisición de Opus por parte de Ocuphire Pharma en octubre, lo que dio lugar a una compañía especializada —que continúa bajo el nombre Opus Genetics— centrada en enfermedades retinianas hereditarias poco frecuentes.