Futura terapia génica para Retinsis Pigmentaria en Sevilla.

El pasado 1 de diciembre tuvo lugar la VIII Jornada de Información sobre la Retinosis Pigmentaria en el Colegio de la ONCE (Sevilla), organizadas por la Asociación de Retinosis Pigmentaria de Andalucía.

Las conferencias del encuentro fueron desarrolladas por la Jefa de Sección de Oftalmología del H. San Lázaro de Sevilla, Dra. Doña Beatriz Ponte y la Dra. Doña Mari Luz Bellido, miembro del equipo de investigación del Centro andaluz de Biología y Medicina Regenerativa, (CABIMER), quienes describieron de forma magistral el ensayo clínico que realizarán con afectados y la terapia génica aplicada a la Retinosis, donde se pretende curar o detener el proceso de deterioro de esta enfermedad. En la actualidad el estudio se encuentra en la fase preclínica.

FEDER quiso estar presente en este acto apoyando a las Asociación de Retinosis Pigmentaria y a los investigadores que ayudan a que estas familias vean un futuro. Por este motivo acudieron trabajadoras de la FEDER y se desplazó hasta Sevilla la Dra. Araceli Soler coordinadora de la FEDER en Almería-Granada. Araceli trabaja mano a mano con la Dra. Gema Esteban, Delegada de la FEDER Andalucía tanto en la FEDER como diversos proyectos de Enfermedades Raras siendo ambas miembros de Grupo SEMFYC genética clínica-enfermedades raras.

Más información:
Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo. (via Feder Gestión Asociativa) (via Retinosis Pigmentaria España)

Desde RETIMUR ya nos hemos puesto en contacto con la Asociación andaluza para obtener más información y poder ofrecer más detalles sobre estos ensayos. En cuanto este a nuestra disposición dicha información la  tendréis a vuestra disposición.

Rayo de esperanza para los pacientes con síndrome de Usher.

(traducción de Google)

Biólogos de la Universidad de Maguncia lograr la reparación y la lectura a través de mutaciones de terminación responsables de la enfermedad

Después de años de investigación básica, los científicos de la Universidad Johannes Gutenberg de Mainz (JGU) son cada vez más capaces de comprender los mecanismos que subyacen en el síndrome de Usher humano y se acercan cada vez más a la búsqueda de un enfoque de tratamiento exitoso. Los científicos del grupo de investigación del profesor Usher Dr. Uwe Wolfrum están evaluando dos estrategias diferentes. Estos implican o bien la reparación de genes mutados o la desactivación de los defectos genéticos utilizando agentes. Con base en los resultados obtenidos hasta la fecha, ambas opciones parecen prometedoras. El síndrome de Usher es un trastorno congénito que causa la pérdida del oído y la visión.

El síndrome de Usher es la forma más común de ceguera-sordera congénita en los seres humanos, que se produce en 1 de cada 6.000 de la población. Los que sufren de la enfermedad son drásticamente disminuidos en la vida cotidiana, ya que pierden el uso de los dos órganos de los sentidos más importantes, es decir, sus oídos y los ojos. En los casos más graves, los pacientes nacen sordos y comienzan a sufrir de deterioro de la visión en forma de degeneración de la retina en la pubertad que resultan en ceguera completa. Mientras que es posible compensar la pérdida de audición con audífonos y los implantes cocleares, ninguna terapia estaba disponible anteriormente para el componente oftálmico del trastorno. Científicos de la Universidad de Maguncia están llevando a cabo la investigación traslacional preclínica en un intento de encontrar una respuesta a este problema.

Las investigaciones realizadas por el equipo de la Dra. Kerstin Nagel-Wolfrum se centraron en la mutación sin sentido en el gen USH1C que había sido identificado como la causa de la forma más grave del síndrome de Usher en una familia alemana. La mutación sin sentido es una señal de parada generada por el ADN que causa la terminación prematura de la síntesis de la proteína harmonin, que está codificada por USH1C.

El equipo de investigación publicó sus hallazgos más recientes en materia de reparación de genes como un posible tratamiento del síndrome de Usher en la edición de junio de la revista Investigative oftalmológicos Oftalmología y Ciencias Visuales. Durante su investigación doctoral, la Dra. Nora Overlack logrado reparar el gen USH1C con la ayuda de tijeras molecular 'generado utilizando la denominada técnica de dedo de zinc-nucleasa. Uso de dedo de zinc-nucleasa, los científicos primero iniciaron una escisión de la secuencia de ADN de doble en el sitio de la mutación de la enfermedad de generación. Esta incisión quirúrgica en el nivel molecular fue reparada después por medio del mecanismo de la célula propia reparación en la forma de la recombinación homóloga y la introducción de una secuencia de ADN no mutado USH1C. La secuencia del gen mutado fue sustituida por lo tanto con la secuencia no mutada. La eficacia de la técnica de dedo de zinc-nucleasa con respecto a la reparación genética se demostró en un modelo de cultivo celular, tanto en el genoma y el nivel de proteína.

El equipo de investigación también ha publicado recientemente los resultados más recientes de la fármaco-genética enfoque para el tratamiento de pacientes con síndrome de Usher con mutaciones sin sentido en la revista EMBO Molecular Medicine. En este caso, el Dr. Tobias Goldman y los otros miembros del equipo en comparación diversas moléculas que pueden inducir la lectura a través de la señal de parada y por lo tanto proporcionar para la síntesis normal de proteínas. Además, se evaluó la biocompatibilidad de retina de las diversas moléculas. La investigación se centró en PTC124 (Ataluren ®) y aminoglucósidos "de diseño". Los aminoglucósidos son derivados de los antibióticos probados clínicamente y han sido modificados por el Profesor Dr. Timor Bassov del Technicon en Haifa / Israel para mejorar su capacidad de lectura a través de la mutación y reducir su toxicidad. Los investigadores Mainz ya había tenido éxito en el uso de uno de los aminoglucósidos diseño de primera generación a la lectura a través de las mutaciones sin sentido en el gen USH1C.

Ahora eran capaces de demostrar que PTC124 (Ataluren ®) y un aminoglucósido segunda generación (NB54) en particular podrían inducir la lectura a través de la señal de stop en el gen mutado USH1C. Esto significaba que la síntesis de proteínas continuado, de modo que el producto génico activo se sintetizó en la célula y cultivos de órganos. Los dos principios activos, el PTC124 y NB54, generalmente mejora la lectura a través eficacia y tolerabilidad mejorado exhibido en ratón y humanos cultivos de retina en comparación con los antibióticos clínicamente empleadas. El equipo también con éxito documentado la lectura a través de la mutación in vivo un modelo de ratón.

"Nuestras estrategias de tratamiento basadas en los genes, con la participación de genes de reparación, así como de lectura a través de terapia, son alternativas valiosas y prometedoras de la adición de genes virales y en realidad puede ser la única opción de tratamiento para los genes USH grandes y ricos isoforma. Esperamos que estas alternativas hará una contribución significativa a la terapia de los pacientes del síndrome de Usher, así como otros con graves patologías genéticas de retina y otras enfermedades genéticas ", explica la Dra. Kerstin Nagel-Wolfrum.

Además de continuar con sus estudios preclínicos en el uso de las sustancias activas, el Usher Mainz equipo de investigación planea hacer su nueva terapia síndrome de Usher disposición de los pacientes lo antes posible.

La investigación traslacional biomédica en el tratamiento del síndrome de Usher se llevó a cabo con la ayuda de la ayuda financiera del SYSCILIA EU-FP7 proyecto, la fundación Fauno y la Foundation Fighting Blindness (FFB). Los dos candidatos doctorales implicados eran asistentes de investigación y sus colegas en el Grupo de Formación de Investigadores 1044: "modificaciones Desarrollo y la enfermedad inducida del sistema nervioso", apoyado por la Fundación Alemana de Investigación. El trabajo de los investigadores del síndrome de Usher se integra en la Unidad de Investigación Traslacional Neurociencias (FTN) en la Universidad Johannes Gutenberg de Maguncia.

Fuente: http://www.eurekalert.org/pub_releases/2012-12/jgum-roh120412.php

¿Cómo detectar la DMAE?

La Degeneración Macular asociada a la Edad (DMAE) afecta en España a 300.000 personas y es la principal causa de ceguera en personas mayores de 50 años. Se trata de una enfermedad degenerativa que afecta a la mácula, un área de la retina.

La rejilla de Amsler es un sencillo test que utilizan los oftalmólogos para evaluar la visión e identificar este problema ocular. Consiste en un recuadrado compuesto por un enrejado de líneas rectas idénticas y paralelas que tiene un punto en el medio.

Para hacer el test debemos colocar la rejilla aproximadamente a unos 30 ó 40 centímetros de los ojos y fijar la mirada en el punto central tapándonos alternativamente cada ojo sin ejercer presión. Las personas que usen lentillas o gafas para leer deben ponérselas para realizar correctamente la prueba.

La persona afectada por DMAE no ve las líneas rectas sino onduladas, deformadas, blanquecinas, turbias e incluso como si le faltaran trozos al enrejado, y el punto central como si fuera una mancha en mitad del recuadro.

La DMAE no es reversible, únicamente se puede frenar su evolución, y supone una pérdida progresiva de la visión. Es importante acudir al oftalmólogo en cuanto se perciba una pérdida de visión o al notar que los objetos se perciben deformados, ya que la DMAE aparece a partir de los 50 años y su inicio puede confundirse con cataratas u otras patologías oculares.

Existen dos tipos de DMAE: la más frecuente (un 85% de los casos) y menos severa es la DMAE seca, y su desarrollo es lento (variando de tres a diez años). La DMAE seca puede degenerar en DMAE húmeda, con una progresión más rápida que supone más dificultades para ver.

Las mujeres tienen más riesgo que los hombres de desarrollar la enfermedad. Otros factores de riesgo son la herencia familiar, el tabaco y la obesidad.

La Organización Mundial de la Salud (OMS) prevé que la incidencia de la DMAE va a aumentar en los próximos años debido al envejecimiento de la población derivado de la mejora en la calidad de vida.

Regala Investigación

Imagen libro Durante la Navidad pasada se vendieron 192 libros, ayúdanos a superarlo.

Los autores de este cuento, Mercedes Marcos Monfort y José Miguel Desuárez, para ayudar a la investigación en la Retinosis Pigmentaria, se han ofrecido a donar a FUNDALUCE (Fundación Lucha Contra la Ceguera)  5,00 euros por cada ejemplar vendido.

Quien quiera, desde ya, puede pedirlo directamente en Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo. . Se le serviría sin gastos de envío, previo abono en la cuenta que se facilitará. P.V.P.: 8,40 Euros (Iva incl.)

Cuando somos niños, a todos nos encanta la Navidad. Pero ¿y los adultos? Nosotros, los “mayores”, hoy como antaño, nos ilusionamos con la lotería, imaginándonos millonarios y felices; nos empachamos en festines deliciosos, nos reunimos, nos felicitamos.

Cambian las formas: antes nos mandábamos tarjetas de Ferrándiz, ahora mensajes sms, pero es lo mismo. Muchísimos adultos, creyentes o no, adoramos la Navidad. Y sí, nos encantaría leer un buen relato de Nochebuena, en la cama o sofá, o junto al árbol, como cuando éramos niños. Por eso hemos escrito este cuento navideño de principios del siglo XXI. Ingeniería genética, vuelos espaciales, televisión...

Nadie diría que esta historia nació a partir de los Cuentos de Navidad y Reyes, de Emilia Pardo Bazán. En uno de ellos, un ser de carne y hueso acaba transformado en figurita del portal de Belén. ¿Y si fuera al revés, y si los animales del nacimiento estuviesen vivos?

Escuche los primeros minutos de "El Arca de Belén (Capricho Navideño)" leído por los autores del libro, haciendo click en esta frase.

Más información:

FARPE ( Federación de Asociaciones de Retinosis Pigmentaria de España)
C/ Montera, 24 - 4ºJ.
Madrid. 28013
Tel.:  91 532 07 07
Fax: 91 522 21 18
Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo.

www.retinosisfarpe.es

Retina Asturias participa en Jornada: Las enfermedades raras, luces y sombras de una compleja realidad

FechaY LUGAR: 11 de diciembre de 2012. Sede de la Procuradora General -- Oviedo

Las enfermedades raras o minoritarias aunque de prevalencia baja, son potencialmente mortales o debilitantes a largo plazo.

Dadas las características de alta complejidad y baja prevalencia, estas enfermedades precisan ser tratadas desde un enfoque global, con una clara coordinación de las actuaciones en los niveles nacionales, regionales y locales, así como cooperación en la investigación, diagnóstico, tratamiento y difusión de conocimientos y recursos sobre las mismas. Un abordaje riguroso de cualquier enfermedad rara necesita un conjunto de actuaciones, que establezcan criterios contrastados y consensuados, sobre las pautas a seguir en cualquiera de las líneas estratégicas mencionadas, para conseguir una mejor eficacia y calidad en el abordaje de estas patologías en todos los ámbitos en que están implicadas las respuestas a este problema Una iniciativa fue la Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud que recogía 7 líneas de actuación, tales como, la prevención y detección precoz de enfermedades raras, la atención sanitaria y sociosanitaria, el impulso a la investigación, formación e información a profesionales y personas afectadas y sus familias. Con esta iniciativa, profesionales y pacientes disponen de un instrumento de gran utilidad para la mejora de la salud y calidad de vida de las personas con Enfermedad Rara. Estas iniciativas se están implantando de manera gradual en cada comunidad autónoma.

No obstante, con ocasión de la crisis económica que nos asola, se están revirtiendo determinadas prestaciones sanitarias y/o sociales que creíamos consolidadas, están disminuyendo partidas económicas dedicadas a la investigación (fundamental en enfermedades raras por la ausencia actual de tratamientos en la mayoría de ellas), se aumenta de la participación en los gastos sanitarios de las personas enfermas, etc. que están ocasionando que todos los logros alcanzados hasta ahora se vean en discusión.

Todas estas luces y sombras así como la percepción que de ellas tienen las personas afectadas, sus familias, la asociaciones y los diferentes profesionales es lo que queremos debatir en esta Jornada que tiene como fin último el concienciar a la sociedad de la necesidad de dar una respuesta adecuada a los problemas que genera la presencia de enfermedades raras o minoritarias en nuestra Comunidad Autónoma.

 

Programa:

Jornada de mañana

. 9:30 -- Inauguración Institucional

Procuradora General del Principado. Consejería de Sanidad

. 10:00 -- Ponencia: El movimiento de las enfermedades raras en España.

Tomás Castillo Arenal -- Tesorero de la Federación Española de Enfermedades Raras -- Presidente de la Federación Española de Fibrosis Quística.

Presenta: Dr. Mario Margolles -- Dirección General de Salud Pública.

. 11:00 -- Pausa

. 11:30 -- Mesa redonda de profesionales y especialidades

Dr. Ignacio Málaga -- Neuropediatría HUCA

Dra. Ángeles Fernández -- Hematóloga HUCA

Lucía González Gómez -- Fisioterapeuta Programa MEJORA de COCEMFE

Dr. Eliecer Coto García -- Genetista -- Jefe Laboratorio Biología Molecular HUCA

Carmen Barreal Vega -- Fisioterapeuta -- Fundación ALPE

Dr. Antonio López García -- Jefe Servicio Neurocirugía HUCA

Modera: Dra. Laura Pruneda -- Inmunóloga.

. 12:45 -- Mesa redonda: Compartiendo experiencias.

Cándida Díaz-Faes Alonso -- Trabajo Social Sanitario -- Área VIII y Charo Piñera -- Trabajo Social Sanitario -- Área III. "La atención integral a personas afectadas por Enfermedades Raras. Aportación del trabajador Social en el Sistema Sanitario"

Ana Marta Rodriguez Fernández -- Trabajo Social Sanitario Área VIII -- Vicepta. de LAM. "Buena práctica ante la noticia de un diagnóstico de Enfermedad Rara"

Andrés Mayor Lorenzo-- Presidente Asociación Retina Asturias

Cristina González Villar -- Directora Técnica Fundación ALPE

Dulce María González -- Presidenta de CHYSPA

Modera : Mónica Oviedo Presidenta CERMI Asturias

. 14:00 -- Coloquio

. 14:30 -- Fin de la jornada de mañana

 

Jornada de tarde

. 16:00 -- Ponencia: Calidad de vida. Dependencia. Resultados en Enfermedades raras.

Dr. Mario Margolles -- Dirección General de Salud Pública.

Presenta: José Antonio García Álvarez -- Asesor de la Procuradora
General del Principado.

. 16:30 -- Mesa redonda: Compartiendo experiencias.

Fernando Dopazo de Paz -- Asociación de Hemofilia de Asturias

Cristina Fernández Amado -- Presidenta Nacional y Regional de ATAXIA

Inmaculada Sánchez Fernández -- Presidenta Asociación Neurofibromatosis

Experiencia Familiar de Afectado -- Alberto Iglesias Barredo -- Asociación CHYSPA

Modera: Borja Rodriguez-Maribona Trabanco -- Técnico de la Dirección General de Salud Pública.

. 18:00 -- Coloquio

. 18:30 -- Clausura institucional

Descarga el programa en pdf

http://www.retinosis.org/pdf/11_12_12_enfermedades_raras_TRIPTICO_FINAL.pdf

Jornada organizada por la Procuradora General del Principado de Asturias
y por la Consejería de Sanidad del Principado de Asturias.

Asamblea General de ARPEX

Asamblea General de ‘Afectados por Retinosis Pigmentaria’, una enfermedad ocular degenerativa Imagen de Puri y su marido Diego.

Martes, 27 de Noviembre de 2012 - Fuente del Maestre

Publicado en LA GACETA INDEPENDIENTE - Escrito por Concha Llamazares

Puri Zambrano junto a su compañero de "fatigas", Diego
Puri Zambrano, presidenta de ARPEX: “Yo soy feliz desde que acepté y aprendí a convivir con esto, le echo sentido del humor”

La retinosis pigmentaria es una enfermedad degenerativa de la retina, que a la larga lleva a la ceguera. Una de esas enfermedades “raras” que, por su escasa incidencia en la población, quizás no ha sido prioritario su estudio o investigación científica. La fontanesa Puri Zambrano, presidenta de ARPEX (Asociación de Afectados por Retinosis Pigmentaria en Extremadura), conoce muy bien qué significa eso: “A mí me tildaban de despistada, sentía ansiedad cuando llegaba la noche porque veía menos … A los 16 años me empezaron a diagnosticar patologías de la vista comunes, y hasta los 33 no me dijeron que tenía retinosis”. A partir de ahí empieza su historia de superación y lucha incansable: “Cuando te dicen que tienes esto, y lo califican de incurable, te desmoronas, yo estuve dos años con una gran depresión y aislada de todos, menos de mi compañero Diego, mi gran apoyo,  y de mi familia, que siempre están ahí. Me volví loca, yendo de un médico a otro, incluso viajé a Moscú tres veces porque me habían comentado que allí tenía alguna posibilidad de curarme. Y lo que saqué de todo eso fue que conocí a gente que tenía la misma enfermedad y que había aprendido a convivir con ella, y nos reíamos juntos, hacíamos chistes de situaciones que nos pasaban. A partir de ahí, acepté lo que me pasa, he aprendido a convivir con esta enfermedad y soy feliz”.

Puri Zambrano anima también a romper el aislamiento, “que produce el miedo a ser incomprendidos o rechazados”: “Todo lo contrario, cuando tu entorno conoce lo que te pasa, te aceptan, se adaptan y tú eres más feliz”.

Tras más de 20 años de lucha, en Extremadura y también Andalucía, Zambrano cuenta que “el caballo de batalla sigue siendo agilizar el diagnóstico”: “Aunque hay que destacar que en Mérida tenemos a un prestigioso genetista, el Dr. Miguel Fernández Burriel, que trabaja de forma constante, que nos atiende fenomenal y que informa muy bien de los recursos sanitarios de los que disponemos. Y también se está investigando desde la Universidad Autónoma de Madrid, la Institución Severo Ochoa o la Fundación Jiménez Díaz. Yo no me voy a ir sin conseguir que se agilicen los diagnósticos, que es nuestro caballo de batalla, y contamos con material humano, que es lo que más vale. ”

“Voy a seguir luchando por los que vengan después, para que no pasen por lo que yo he pasado”. Desde luego, no pierde la esperanza: “Burriel es de los que me llaman para decirme que no me preocupe, que la cura llegará”. Él participará en la Asamblea General, que tendrá lugar en Mérida el 1 de Diciembre. Además, estará presente Germán López Fuentes, presidente de la Federación a nivel nacional y de FUNDALUCE (Fundación de Lucha contra la Ceguera).