La retinosis pigmentaria, así como otras enfermedades degenerativas de la retina, es una enfermedad rara, pero ¿sabemos lo que es una enfermedad rara? A continuación os pretendemos aclarar este concepto y que engloba el mismo.

Enfermedades raras

Hay diferentes criterios dependiendo de los países para asignar el concepto de "raro" a una enfermedad y la distribución geográfica también cuenta porque hay patologías de escasa incidencia en ciertos países (con criterio estadístico para ser aceptadas como raras), frente a regiones que en cambio presentan incidencias más elevadas.
Sería más coherente relacionarlo no sólo con enfermedades de escasa incidencia, sino además no tener medicamentos alopáticos que las apoyen específicamente, dado que las relaciones entre el coste de la investigación para alcanzar una fórmula y su posterior consumo, no lo hacen rentable a la industria farmacéutica. Son por ello denominadas enfermedades huérfanas de medicamentos útiles.

El 80% son de origen congénito. Hay menos de 1000 de ellas que son más usuales por lo que se han reclasificado entre "raras" y "muy raras".

Estamos ante cuadros graves, a veces mortales, procesos crónicos que muchas veces son progresivos y que exigen cuidados constantes. Estas enfermedades afectan globlamente a los pacientes, pero también a sus familias. La familia debe comportarse como cuidador informal.

Una dificultad añadida es su gran variabilidad de expresión clínica que afectan a todas las especialidades médicas y quirúrgicas, desde cuadros metabólicos, neurológicos, dermatológicos, óseos, intestinales, nefrourológicos, etc ... y en numerosos casos hay afectación multisistémica (varios sistemas afectados).
Presentan dificultades para lograr un diagnóstico rápido, son pacientes que numerosas veces llevan a un retraso en obtenerlo y tras él las posibilidades terapéuticas resolutivas son escasas o mulas. Estamos ante cuadros muy complejos con facetas sociales y psicológicas, no solo biológicas. Cuadros clínicos que afectan desde la infancia y que cercenan en muchos casos proyectos de vida, poniendo en peligro la misma.

La especial circunstancia ha llevado a crear una legislación de protección especial de estos afectados que sufren no sólo enfermedad, sino también la discriminación de las minorías. El Orphan Drug Act norteamericano o la regulación 141/2000 de la Unión Europea son ejemplos de la misma.

Informe sobre ceguera en España de la Fundación Retina Plus.

Aquí tenéis el informe realizado por la Fundación Retina Plus sobre la ceguera en España. Os recomendamos su lectura ya que pensamos que es muy interesante.

El sábado 21, tras la Jornada de FUNDALUCE del día anterior, se llevó a cabo una Asamblea Extraordinaria de FARPE para renovar los cargos de la Junta Directiva.

Tras votación, los cargos se reparten de la siguiente forma:

XIV Jornada de FUNDALUCE a los Premios a la Investigación: "Abre tus ojos: la investigación es la llave."

Este artículo es un resumen de la Jornada celebrada el pasado viernes en Madrid.

Primero se presentó a los miembros de la mesa,  compuesta por Germán López Fuentes, presidente de FARPE y FUNDALUCE, y los investigadores que minutos después serían premiados, y también  los objetivos de la federación y de FUNDALUCE, que principalmente son promover la investigación, la divulgación científica y establecer la mejor manera para llegar a una cura de la retinosis pigmentaria.

Pues bien tras la emotiva entrega de premios a estos investigadores españoles, comenzó el Dr. Francesc Palau Martínez, director científico del CIBER de enfermedades raras (CIBERER). Su ponencia se desarrolló en lo importante que es la comunicación en red de los conocimientos científicos entre ellos, y compartir logros y experiencias para conseguir un mejor resultado.

También definió muy bien lo que es una enfermedad rara, las consecuencias de esa defrinición, y cómo deberían haber cambiado ciertos conceptos en los que a veces tanto medicos como pacientes establecen de forma errónea que un individuo con una enfermedad rara= máquina averiada , individio aislado y se le aplica una cobertura médica muy pobre y deficiente. Lo correcto sería paciente enfermo , individuo que forma parte de una sociedad y aplicarse una cobertura médica multidisciplinar.

Luego llegó la ponencia de la Doctora Paola Bovolenta Nicolao, que pertenece al Centro Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y ella está en la facultad de medicina de Universidad Autónoma de Madrid. La Dra. habló sobre que los fotorreceptores (conos y bastones) de la retina, son una parte vital, y su funcionamiento bueno o malo determinará la calidad de visión, además dijo, que tras ellos hay mucho más, que si bien es cierto que la retinosis pigmentaria los va matando lentamente por la aparición de un pigmento que los cubre y que provoca la apoptosis, también han conseguido demostrar y creen firmemente que la existencia de una proteína llamada Sfrps1, es vital en el "Fitness" de la retina, o lo que es lo mismo, la existencia abundante de esa proteína sería capaz de momento, de frenar el avance de la retinosis pigmentaria, ya que el deterioro de los fotorreceptores en ratones que tenia menor número de Sfrps1 la evolución de la RP era más rápida que en ratones con un número mayor, Y es que esta proteína participa en casi todas las capas de la retina (que son siete) y permitiría tener una retina mejor estructurada y  fuerte que lucharía mejor ante los achaques de la retinosis pigmentaria.

Para que os hagáis una idea esta proteína sería un neuro-protector que ahora mismo detendría el avance de la enfermedad. Así que esperemos que dentro de poco tiempo pueda trasladarse a personas y sea una manera de mantenernos estables hasta una terapia definitiva.

Llegó el turno del Dr. Enrique De La Rosa, que también pertenece al CSIC, y su ponencia se tituló "Buscando nuevas formas de luchar con las distrofias retinianas". Y lo más sorprendente es que habló de la pro-insulina, un proyecto muy ambicioso. El Dr. explicó a través de varias gráficas, que basándose en modelos de raton perfectamente sanos, y en otros que estaban afectados por un modelo de RP, se les administró la proinsulina, y la recuperacion del ERG fue asombrosa, tanto que según palabras textuales, dicha proteína funcionaría como un come-cocos, tragandose todo el pigmento que tapa a los fotorreceptores y dejándolos libres y limpios.
 
También señaló que en una de las pruebas uno de los ratones estaba muy afectado y tenía muchos años, y aun así la recuperación fue la misma. Así que dijo que estaban muy cerca de empezar con los ensayos clínicos en personas.
 
Las empresas españolas 3P Biopharmaceuticals y ProRetina Therapeutics firmaron un acuerdo gracias al cual comenzarán a realizar ensayos clínicos en pacientes para evaluar la efectividad del tratamiento que curaría la retinosis pigmentaria. 3P Biopharmaceuticals fabricará la proinsulina, necesaria para que ProRetina Therapeutics inicie dichos ensayos.
ProRetina Therapeutics es una spin-off del Centro Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) que desarrolla los resultados en neuroprotección obtenidos por el Laboratorio de Desarrollo, Diferenciación y Degeneración Celular (Laboratorio 3D) del CIB-CSIC, en colaboración con la Universidad de Alcalá de Henares y el Centro de Biotecnología Animal y de Terapia Génica de la Universitat Autònoma de Barcelona.
 
La empresa desarrolla fármacos para el tratamiento de distrofias y degeneraciones retinianas. ProRetina es la licenciataria de una solicitud de patente que protege el uso de la proinsulina humana en composiciones farmacéuticas para el tratamiento de la retinosis pigmentaria. Además ha obtenido sendas designaciones de medicamento huérfano de EE.UU. y la Unión Europea para el fármaco que desarrolla.

Acabó la Jornada con un Vino Español para los asistentes.

RETIMUR estará presente en las XIV Jornadas de Investigación FUNDALUCE y también participará en la Asamblea Extraordinaria de FARPE.

La tesorera de nuestra asociación Isabel Rosa Sánchez, viaja mañana a Madrid para participar en las XIV Jornadas de Investigación FUNDALUCE que se celebrarán mañana por la tarde en la Universidad Autónoma de Madrid. En este acto, al que tienen previsto acudir la Ministra de Sanidad y Servicios Sociales Ana Mato y la alcaldesa de Madrid Ana Botella entre otras personalidades, se hará entrega de un premio a la investigadora Paola Bovolenta.

Además el sábado 20 de Octubre por la mañana tendrá lugar una Asamblea Extraordinaria de FARPE en la que se votarán los cargos de la Junta Directiva (presidente, vicepresidente, tesorero y secretario) encargados de dirigir los destinos de la misma los próximos tres años. Al finalizar dicha Asamblea se realizará también una Junta Directiva de la Federación de la que nos traerá cumplida información Isabel.

Buen viaje y esoeramos tus noticias.