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Se puede detectar cierto tipo de retinosis pigmentaria en la orina

Investigación 09 Noviembre 2013

Los investigadores hacen descubrimiento revolucionario en el diagnóstico
retinitis pigmentosa

Publicado el 15 de octubre de 2013 a las 12:44a.m.

La investigación liderada por científicos médicos en el Bascom Palmer Eye Institute de la Universidad de Miami Miller School de medicina ha producido un descubrimiento revolucionario en el diagnóstico de retinitis pigmentosa , una enfermedad causante de ceguera que afecta a 1 de cada 4.000 personas en los EE.UU.

Rong Wen, MD, Ph.D., y Byron Lam , MD, profesor de oftalmología en el Bascom Palmer , en colaboración con el bioquímico Ziqiang Guan , Ph.D. , profesor asociado de investigación en la Facultad de Medicina de la Universidad Duke, descubrió un marcador clave en sangre y orina que puede identificar a las personas que llevan las mutaciones genéticas en un gen responsable de la retinitis pigmentosa ( RP ) . " Un simple análisis de orina puede decir que tiene las mutaciones que causan RP ", dijo el Dr. Wen.

"Recopilación de la orina es no invasivo y fácil " . La primera mutación en este gen , de nombre DHDDS, fue identificado en 2011 por científicos de la Escuela Miller de Medicina incluyendo a Stephan Zuchner , MD, Ph.D., Presidente interino del Dr. John T. Macdonald Departamento de Fundación Human Genetics, Wen , Lam y Margaret A. Pericak - Vance , Ph.D. , Director del Instituto John P. Hussman para Genómica Humana , en nombre de una pareja del sur de Florida que estaban buscando la razón por la cual tres de sus hijos fueron cegados por RP . Las mutaciones en este gen son más comunes en personas de ascendencia judía asquenazí que en la población general .

RP es un grupo de enfermedades oculares hereditarias que causan la pérdida progresiva de la visión y ceguera debido a la degeneración de la retina , la capa de tejido sensible a la luz en la parte posterior del ojo .

" Es nuestra visión que cada paciente que se ve afectado por una enfermedad hereditaria de los ojos como RP debe tener acceso a un médico que tenga conocimientos sobre las enfermedades , así como a las pruebas de diagnóstico asequible y asesoramiento " , dijo Lam , director del centro de enfermedades oculares hereditarias del Bascom Palmer. "Esta prueba de diagnóstico es una poderosa herramienta que le ayudará en el desarrollo de tratamientos para RP causadas por mutaciones DHDDS " .

La mutación DHDDS tiene un significado especial para la familia Lidsky de South Florida. Tres de los cuatro hijos que están ahora en sus 30 años , comenzaron a perder la vista en la adolescencia . " El hecho de que un análisis de sangre o de orina simple puede identificar el defecto genético que causa este tipo de RP es muy importante " , dijo Betti Lidsky , madre de los niños.

 

Fuente: Bascom Palmer Eye Institute

 

Un rayo láser podría curar la RP. (Optogenética)

Investigación 09 Noviembre 2013

07 de noviembre 2013

NIH funds researchers using light to control and monitor neural activity

Samarandra Mohanty está explorando un mejor método para iniciar ciertas terapias genéticas que podrían combatir mejor la vista, el deterioro de la enfermedad de la retinosis pigmentaria. Crédito: UT ArlingtonUniversidad de Texas en Arlington investigadores están explorando un mejor método para iniciar ciertas terapias genéticas que podrían combatir mejor el deterioro de la enfermedad de la retinosis pigmentaria.

Los Institutos Nacionales de la Salud están financiando la investigación.

Samarendra Mohanty, profesor asistente de física, espera recibir un total de $ 384,269 durante los próximos dos años en el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidente Cerebrovascular de los NIH. Su trabajo consiste en utilizar un rayo láser ultrarrápido de infrarrojo para entregar genes que permiten la expresión de las proteínas sensibles a la luz, llamadas opsinas, en células específicas. Expresión que las proteínas ‘permite a los investigadores influir en la actividad neuronal a través de la estimulación óptica o de la luz – una técnica conocida como optogenética. En el pasado, los genes han sido entregados a las células por el virus. Ese método puede tener inconvenientes, tales como las respuestas inmunes, además de los beneficios.

En el método de Mohanty, un rayo láser crea un agujero de tamaño sub-micrométrico transitorio, que permite para el gen que codifica las proteínas para penetrar a través de la membrana celular. Se puede limitar el riesgo de una respuesta inmune, así como la entrega de genes más grandes que los métodos virales, dijo.

Digant Dave UT Arlington profesor de bioingeniería en UT Arlington, es el co-investigador en la nueva concesión. ”Nuestro método de infrarrojo es mínimamente invasiva puede entregar el ADN y otras moléculas impermeables de manera efectiva donde se desee y sólo cuando usted lo quiere”, dijo Mohanty. ”Por ejemplo, en la retinitis pigmentosa, sólo retina periférica comienza a perder sensibilidad a la luz debido a la pérdida de fotorreceptores. Aquí es donde un láser puede entregar los genes, por lo que las neuronas responden a la luz de nuevo. Con un virus, los genes serán entregados en todas partes , causando complicaciones en las zonas que ya están trabajando bien “.

Optogenética como estimulación también es una nueva vía para influir en las neuronas en el cerebro. Los científicos, entre ellos el grupo de investigación de Mohanty, están investigando las formas en que se podría utilizar para comprender cómo funciona el cerebro o para intervenir en caso de trastornos neurológicos o para influir en el comportamiento.

En última instancia, el equipo de Mohanty tiene el objetivo de crear todas las ópticas, basadas en la luz, control y seguimiento de la actividad celular. Así, además de la entrega de la luz con ayuda de los genes, los investigadores también trabajarán en perfeccionar los métodos para estimular la actividad neuronal utilizando la luz del infrarrojo y visible. Algunos de estos métodos se describen en un artículo recientemente publicado llamado “estimulación optogenético de dos fotones de fibra óptica”, que apareció en la revista Optics Letters.

El laboratorio de Mohanty en UT Arlington también utilizará un método denominado interferometría sensible a la fase, para monitorear los cambios en las neuronas que resultan de la activación por la luz. El método de interferometría se llama “sin etiqueta” porque a diferencia de la fluorescencia, se utiliza el cambio en el comportamiento de los rayos de luz, en lugar de manchas, para seguir los cambios en el nivel sub-nanométrica.

“Por la trayectoria del Dr. Mohanty en exploración en el área de la optogenética ha propiciado este apoyo de los Institutos Nacionales de la Salud”, dijo Alex Weiss, presidente del Colegio de departamento de física de la Ciencia. “Estamos contentos de ver que apoya esta investigación prometedora y esperamos ver los resultados de las investigaciones”.

 

Por la Universidad de Texas en Arlington

Fuente original: Phys.org

Traducción: Rodrigo Lanzón

 

Ya está en el mercado la primera televisión parcialmente accesible para personas ciegas

Ámbito general 07 Noviembre 2013

Imagen de la noticia Ya está en el mercado la primera televisión parcialmente accesible para personas ciegasYa está en el mercado la primera televisión parcialmente accesible para personas ciegas.

Se trata de la gama Viera de Panasonic, que cuenta con el asesoramiento de la ONCE

Algo aparentemente tan sencillo como saber en qué canal está la televisión cuando se enciende o cuando se maneja el mando a distancia es, sin embargo, una tarea complicada para las personas ciegas o con discapacidad visual, que ahora disponen de una gama de televisores con síntesis de voz que verbaliza este tipo de información.

Se trata de la gama Viera de Panasonic, un conjunto de aparatos que incorporan opciones de accesibilidad desde el origen, es decir, que son manejables, aunque no al cien por cien, para los usuarios ciegos sin necesidad de insertarles ningún programa externo específico para ellos.

Para conseguir este grado de accesibilidad, Panasonic ha recibido el asesoramiento del Centro de Investigación, Desarrollo y Aplicación Tiflotécnica (Cidat) de la ONCE, que espera que otras marcas sigan los pasos de ésta y se suban al carro de la accesibilidad, que no deja de ser también el de la rentabilidad.

"Lo que ha hecho (Panasonic) es un ejemplo a seguir, porque si ella lo hace, otras marcas podrían hacerlo de igual manera" y mejorarían no solo el acceso a la pequeña pantalla a los telespectadores con discapacidad visual, sino también a otros grupos de población como las personas mayores, declaró a Servimedia María Jesús Varela, directora del Cidat.

En la misma línea, Varela explicó que esta marca es la primera en incorporar en sus televisores las funcionalidades estandarizadas en la norma técnica internacional que determina cómo implementar la síntesis de voz a la Televisión Digital Terrestre (TDT), lista en enero de 2013.

De esta forma, los aparatos de la gama Viera de Panasonic llevan una síntesis de voz que permite a los usuarios ciegos o con grave pérdida de visión saber en qué canal se encuentran en cada momento y el nombre del programa que se emite (siempre, claro, que aparezca en pantalla), además de poder programar grabaciones.

Igualmente, apuntó la directora del Cidat, algunos modelos de esta gama ofrecen funcionalidades "muy útiles" para personas mayores o con discapacidades distintas a la ceguera, como puede ser la que permite configurar distintos perfiles de preferencias y seleccionar uno u otro mediante el reconocimiento facial.

Es decir, es posible personalizar pantallas de inicio con las preferencias de cada usuario, y a través de la cámara Skype (integrada o como accesorio adicional según el modelo), reconocen el rostro del usuario y muestran automáticamente su propia pantalla de inicio personalizada.

Lo que no permiten por el momento estos aparatos, que no incrementan su precio por ofrecer accesibilidad, es configurar la televisión cuando llega de la tienda, que es algo que debe hacer todavía una tercera persona, apuntó Varela, quien resaltó, no obstante, que "el uso diario de la televisión sí es accesible".

"Aunque todavía no podemos afirmar que esta gama de televisores es accesible para las personas ciegas, sí es cierto que las funciones e información básicas sí lo son, lo que debemos valorar muy positivamente", sostiene el Cidat, que anima a los competidores de Panasonic a hacer lo mismo que ella.

 

Fuente: MurOnce

Más información: cidat.once.es

 

Telemaratón por las enfermedades raras

Otras asociaciones 07 Noviembre 2013

Estimados miembros de FEDER,

Tenemos el orgullo de comunicaros que, tal como anunció el Ministerio de Sanidad Servicios Sociales e Igualdad, para dar fin al programa de actos del año nacional de las enfermedades raras (ER), se celebrará un Telemaratón por las enfermedades poco frecuentes, el domingo 2 de marzo de 2014.

Con motivo del telemaratón La Fundación Isabel Gemio, La Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (ASEM) y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) trabajaremos unidas en torno a este proyecto solidario, denominado “Todos somos raros, todos somos únicos”, para dar visibilidad y recaudar fondos para la investigación y promoción del movimiento asociativo en ER.

La totalidad de los fondos recaudados se destinará en un 75% a la investigación y en un 25% al fortalecimiento del movimiento asociativo.Con ánimo de alcanzar la mayor equidad en la administración de estos fondos, la vía elegida para su distribución es la convocatoria de proyectos. Un tribunal compuesto por personas ajenas a las entidades organizadoras será el encargado de seleccionar los proyectos finalistas para ambas modalidades, conforme a las bases establecidas.

Con la intención de obtener el máximo provecho de esta oportunidad se han diseñado una serie de acciones, dirigidas a concienciar a nuestra sociedad sobre la problemática asociada las enfermedades poco frecuentes, de las que queremos invitaros a formar parte. Entre estas acciones se encuentran: programas de TV, presencia en TVE y difusión en redes sociales y a través de la web del proyecto Telemaratón. Cuanto mayor sea la participación de las asociaciones y las familias, más lejos se escuchará nuestra voz, mayor será el impacto social del Telemaratón y en consecuencia la captación de fondos para distribuir entre los proyectos.

Todos aquellos interesados en participar podéis poneros en contacto con Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo. indicando en el asunto “todos somos raros, todos somos únicos”.

Os agradecemos de antemano vuestra participación, determinante para alcanzar la misión que nos une: defender los derechos y mejorar la calidad de vida de las personas con enfermedades poco frecuentes y sus familias.

Quedamos a vuestra disposición para resolver cualquier duda en relación al Telemaratón.

 

Encuentro Afectados "Tenemos Retinosis"

Actividades y Eventos 07 Noviembre 2013

Estimados socios/as:

logo RETIMURRETIMUR ha preparado para vosotros una nueva actividad de la que os damos todos los detalles más abajo. Se trata de una terapia de grupo para afectados de distrofias de retina y sus familiares. Lo hemos planteado como una actividad a realizar en cuatro sesiones, empezando este 30 de noviembre y con otras 3 sesiones en el primer semestre de 2014.

Para esta actividad vamos a contar con la colaboración desinteresada del Gabinete psicopedagógico Centro DADO que se encuentra en Churra, pedania de Murcia.

 

Actividad: Encuentro Afectados “Tenemos Retinosis”
Descripción: 1 Sesión de 4  hasta el mes de Junio de Terapia de grupo con especialista para tratar temas como la aceptación de nuestra enfermedad, el papel y cómo viven la enfermedad nuestros familiares, autonomía personal, etc.
•    Cada sesión se se realizará con una periodicidad de dos meses. Siempre en sábado por la mañana.
Lugar: Centro DADO – Gabinete psicopedagógico en c/Huerta 3, bajo 30110 Churra (MURCIA)
Horario y duración: Comienzo 11h. y duración 90 minutos aproximadamente

LOGO DE CENTRO DADO¡¡IMPORTANTE!! Es imprescindible un mínimo de participantes para llevar a cabo la actividad por lo que se ruega confirmación de asistencia:
En los teléfonos: 968 30 61 78 / / 868 955 448
En el móvil: 659 60 22 86
En correo electrónico: Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo. o Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo.
Fecha límite para inscribirse: Lunes 25 de noviembre de 2013
¡¡ACTIVIDAD TOTALMENTE GRATUITA!!

Cómo llegar:
•    Tranvía: parada Churra
•    Autobús LATBUS línea 1 parada MERCADONA
•    Autobue  se LATBUS líneas 44E y 50C parada EL PARAISO
            o    Todos los autobuses pasan por la Gran Vía de Murcia
•    En coche: por la Avda. Juan de Borbón en dirección a los Centros Comerciales, al llegar a MERCADONA girar a la derecha dirección Cabezo de Torres, continuar 150 mts. Aproximadamente y a la derecha hay un jardín y en una esquina está Centro DADO.

En breve os informaremos de nuevas actividades y esperamos vuestra participación en esta actividad que planteamos con gran ilusión y esfuerzo  para vosotros. Además os pedimos que nos hagáis llegar por el canal que estiméis oportuno cualquier iniciativa que tengáis para otras actividades.

RETIMUR

 

Colaboración con investigadora murciana para su tesis doctoral sobre los ritmos circadianos y las personas con alteraciones visuales.

Actualidad 06 Noviembre 2013

Ya somos cinco los socios de RETIMUR que hemos colaborado con Mª Ángeles Bonmatí en su tesis doctoral sobre los ritmos circadianos y las personas con alteraciones en la visión.

Desde que el pasado mes de Abril, Mª Ángeles Bonmatí nos diera una conferencia, dentro de la II Jornada Retina Murcia,  para explicarnos en qué consiste esta investigación que se está llevando a cabo en la Universidad de Murcia, bajo la dirección del Dr. Juan Antonio Madrid, ya somos cinco socios los que hemos participado en la misma. Se trata de ver la relación entre la pérdida paulatina de visión y cómo ello influye en nuestros hábitos a la hora de dormir.

En cuanto a qué es lo que tenemos que hacer para colaborar es muy sencillo. Simplemente poneros en contacto con la asociación y a través de ella os pondremos en contacto con la investigadora para que concertéis una cita y poder colaborar con la investigación.

Las personas que decidáis participar tendréis que llevar durante una semana una pulsera, un brazalete y un colgante para medir la intensidad de luz que recibís, el movimiento que realizáis y vuesta temperatura corporal. Es muy sencillo y no hace falta desplazarse a ningún sitio ni tomar ningún medicamento.

Os animamos a participar y colaborar con una investigación murciana, que aunque no está directamente relacionada con las distrofias de retina, si que de sus resultados podremos saber más en relación a la pérdida de visión y sobre como esto nos afecta en nuestros hábitos de descanso y sueño.

RETIMUR

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