Telemaratón por las enfermedades raras

Otras asociaciones

Estimados miembros de FEDER,

Tenemos el orgullo de comunicaros que, tal como anunció el Ministerio de Sanidad Servicios Sociales e Igualdad, para dar fin al programa de actos del año nacional de las enfermedades raras (ER), se celebrará un Telemaratón por las enfermedades poco frecuentes, el domingo 2 de marzo de 2014.

Con motivo del telemaratón La Fundación Isabel Gemio, La Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (ASEM) y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) trabajaremos unidas en torno a este proyecto solidario, denominado “Todos somos raros, todos somos únicos”, para dar visibilidad y recaudar fondos para la investigación y promoción del movimiento asociativo en ER.

La totalidad de los fondos recaudados se destinará en un 75% a la investigación y en un 25% al fortalecimiento del movimiento asociativo.Con ánimo de alcanzar la mayor equidad en la administración de estos fondos, la vía elegida para su distribución es la convocatoria de proyectos. Un tribunal compuesto por personas ajenas a las entidades organizadoras será el encargado de seleccionar los proyectos finalistas para ambas modalidades, conforme a las bases establecidas.

Con la intención de obtener el máximo provecho de esta oportunidad se han diseñado una serie de acciones, dirigidas a concienciar a nuestra sociedad sobre la problemática asociada las enfermedades poco frecuentes, de las que queremos invitaros a formar parte. Entre estas acciones se encuentran: programas de TV, presencia en TVE y difusión en redes sociales y a través de la web del proyecto Telemaratón. Cuanto mayor sea la participación de las asociaciones y las familias, más lejos se escuchará nuestra voz, mayor será el impacto social del Telemaratón y en consecuencia la captación de fondos para distribuir entre los proyectos.

Todos aquellos interesados en participar podéis poneros en contacto con Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo. indicando en el asunto “todos somos raros, todos somos únicos”.

Os agradecemos de antemano vuestra participación, determinante para alcanzar la misión que nos une: defender los derechos y mejorar la calidad de vida de las personas con enfermedades poco frecuentes y sus familias.

Quedamos a vuestra disposición para resolver cualquier duda en relación al Telemaratón.

 

Encuentro Afectados "Tenemos Retinosis"

Actividades y Eventos

Estimados socios/as:

logo RETIMURRETIMUR ha preparado para vosotros una nueva actividad de la que os damos todos los detalles más abajo. Se trata de una terapia de grupo para afectados de distrofias de retina y sus familiares. Lo hemos planteado como una actividad a realizar en cuatro sesiones, empezando este 30 de noviembre y con otras 3 sesiones en el primer semestre de 2014.

Para esta actividad vamos a contar con la colaboración desinteresada del Gabinete psicopedagógico Centro DADO que se encuentra en Churra, pedania de Murcia.

 

Actividad: Encuentro Afectados “Tenemos Retinosis”
Descripción: 1 Sesión de 4  hasta el mes de Junio de Terapia de grupo con especialista para tratar temas como la aceptación de nuestra enfermedad, el papel y cómo viven la enfermedad nuestros familiares, autonomía personal, etc.
•    Cada sesión se se realizará con una periodicidad de dos meses. Siempre en sábado por la mañana.
Lugar: Centro DADO – Gabinete psicopedagógico en c/Huerta 3, bajo 30110 Churra (MURCIA)
Horario y duración: Comienzo 11h. y duración 90 minutos aproximadamente

LOGO DE CENTRO DADO¡¡IMPORTANTE!! Es imprescindible un mínimo de participantes para llevar a cabo la actividad por lo que se ruega confirmación de asistencia:
En los teléfonos: 968 30 61 78 / / 868 955 448
En el móvil: 659 60 22 86
En correo electrónico: Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo. o Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo.
Fecha límite para inscribirse: Lunes 25 de noviembre de 2013
¡¡ACTIVIDAD TOTALMENTE GRATUITA!!

Cómo llegar:
•    Tranvía: parada Churra
•    Autobús LATBUS línea 1 parada MERCADONA
•    Autobue  se LATBUS líneas 44E y 50C parada EL PARAISO
            o    Todos los autobuses pasan por la Gran Vía de Murcia
•    En coche: por la Avda. Juan de Borbón en dirección a los Centros Comerciales, al llegar a MERCADONA girar a la derecha dirección Cabezo de Torres, continuar 150 mts. Aproximadamente y a la derecha hay un jardín y en una esquina está Centro DADO.

En breve os informaremos de nuevas actividades y esperamos vuestra participación en esta actividad que planteamos con gran ilusión y esfuerzo  para vosotros. Además os pedimos que nos hagáis llegar por el canal que estiméis oportuno cualquier iniciativa que tengáis para otras actividades.

RETIMUR

 

Colaboración con investigadora murciana para su tesis doctoral sobre los ritmos circadianos y las personas con alteraciones visuales.

Actualidad

Ya somos cinco los socios de RETIMUR que hemos colaborado con Mª Ángeles Bonmatí en su tesis doctoral sobre los ritmos circadianos y las personas con alteraciones en la visión.

Desde que el pasado mes de Abril, Mª Ángeles Bonmatí nos diera una conferencia, dentro de la II Jornada Retina Murcia,  para explicarnos en qué consiste esta investigación que se está llevando a cabo en la Universidad de Murcia, bajo la dirección del Dr. Juan Antonio Madrid, ya somos cinco socios los que hemos participado en la misma. Se trata de ver la relación entre la pérdida paulatina de visión y cómo ello influye en nuestros hábitos a la hora de dormir.

En cuanto a qué es lo que tenemos que hacer para colaborar es muy sencillo. Simplemente poneros en contacto con la asociación y a través de ella os pondremos en contacto con la investigadora para que concertéis una cita y poder colaborar con la investigación.

Las personas que decidáis participar tendréis que llevar durante una semana una pulsera, un brazalete y un colgante para medir la intensidad de luz que recibís, el movimiento que realizáis y vuesta temperatura corporal. Es muy sencillo y no hace falta desplazarse a ningún sitio ni tomar ningún medicamento.

Os animamos a participar y colaborar con una investigación murciana, que aunque no está directamente relacionada con las distrofias de retina, si que de sus resultados podremos saber más en relación a la pérdida de visión y sobre como esto nos afecta en nuestros hábitos de descanso y sueño.

RETIMUR

La entrega eficaz de los genes grandes a la retina por vectores duales de AAV.

Investigación

La terapia génica con vectores virales retina adeno-asociados (AAV) es segura y eficaz en los seres humanos. Sin embargo, la capacidad de carga limitada de AAV impide su aplicación a los tratamientos de las enfermedades hereditarias de retina debido a mutaciones de los genes de más de 5 kb, como la enfermedad de Stargardt (STGD) y el síndrome de Usher tipo IB (USH1B).

Los métodos anteriores basados en el envase "forzado" de grandes genes en las cápsides de AAV no pueden ser fácilmente traducidos a la clínica debido a la generación de genomas de tamaño heterogéneo que plantean preocupaciones de seguridad.

Tomando ventaja de la capacidad de AAV a concatenar, hemos generado vectores duales de AAV que pueden reconstituir un gran gen ya sea por corte y empalme (trans-empalme), la recombinación homóloga (superposición), o una combinación de los dos (híbrido).

Encontramos que el doble trans-splicing (empalme) y vectores híbridos de transducción eficiente de fotorreceptores en ratón y cerdo a niveles que, aunque inferiores a los obtenidos con un solo AAV, resultó en una mejoría significativa del fenotipo en la retina de modelos de ratón de STGD y USH1B.

Por lo tanto, trans-empalme o vectores de doble híbrido de AAV son una estrategia atractiva para la terapia génica de enfermedades de la retina que requieren la entrega de genes grandes.

© 2013 Los Autores. Publicada por John Wiley and Sons, SA en nombre de EMBO.

Autores: Trapani I , P Colella , Sommella A , Iodice C , T Cesi , De Simone S , Marrocco E , Rossi S , M Giunti , Palfi A , Jane Farrar T , Polishchuk R , Auricchio A .

 

Traducción: Rodrigo Lanzón

Fuente: Instituto de Genética y Medicina (TIGEM), Nápoles, Italia.

 

Investigadores dan el primer paso hacia una terapia génica para la distrofia macular

Investigación

MADRID, 16 Oct. (EUROPA PRESS)

   Investigadores de la Universidad de Pennsylvania (Penn o Upenn), en Filadelfia, Estados Unidos, informan en la revista 'Plos One' de resultados "alentadores" que marcan el primer paso claro en el desarrollo de una terapia génica que podría prevenir la pérdida de visión o su restauración en personas que sufren distrofia macular viteliforme.

   La distrofia macular viteliforme, también conocida como enfermedad de Best, pertenece a un grupo de condiciones llamadas bestrofinopatías, que afectan a niños y adultos jóvenes. Causadas por mutaciones heredades en el gen BEST1, estas patologías provocan reducciones graves en la visión central conforme el paciente crece.

   La investigación, dirigida por Karina E. Guziewicz y D. Gustavo Aguirre, de la Escuela de Medicina Veterinaria de Penn, se realizó en perros, que pueden desarrollar naturalmente una enfermedad similar a la de Best. "El primer paso en el diseño de una terapia génica para estas condiciones es asegurarse de que podemos apuntar a las células que se ven afectadas. Eso es lo que nuestro estudio ha hecho", explicó Aguirre.

   El laboratorio de Aguirre ha diseñado previamente terapias exitosas para otras formas de ceguera tanto en perros como en humanos, incluyendo la retinitis pigmentosa, la amaurosis congénita de Leber y la acromatopsia. La versión de la enfermedad de Best en los perros se llama retinopatía multifocal canina (CMR) y comparte muchas de las características de la condición humana.

   Sabiendo que la enfermedad de Best y la CMR, como los otros problemas de visión, son condiciones hereditarias atribuibles a mutaciones en un solo gen, los investigadores de Penn intentaron entregar una copia sana del gen BEST1 a una parte de la retina para sustituir la copia que funciona mal. Lo realizaron mediante un vector, un virus inofensivo genéticamente modificado para transportar material genético específico, y la carga incluía tanto la versión humana como la canina de BEST1.

   Los científicos inyectaron el vector bajo 18 retinas en 12 perros, con copias normales de BEST1 o una copia normal y una mutada. Para asegurarse de que el gen inyectado se ubicaba de forma correcta en la retina, el vector se etiquetó con una proteína fluorescente verde, que ilumina donde se introdujo el gen sano.

   Se probaron dos vectores diferentes, llamados rAAV2/1 y rAAV2/2, ambos bajo consideración para su uso en ensayos clínicos en humanos para otros tipos de terapia de genes relacionados con la visión.

   Tras la inyección del vector bajo la retina, los investigadores siguieron la expresión de la proteína hasta seis meses y encontraron que culminó entre cuatro y seis semanas después de la inyección, y se mantuvo estable durante seis meses, una señal de que la terapia sería duradera.

   Sin embargo, los científicos se sorprendieron al ver que los perros que recibieron inyecciones del vector rAAV2/1 tenían algunas "divertidas células verdes", según Aguirre. Cuando lo investigaron más a fondo, encontraron lo que parecía ser un daño en las células de cono, que posibilitan la visión en color y la agudeza visual central, como resultado del tratamiento.

   "Fue un hallazgo fortuito, ya que cuando nos fijamos en secciones de la retina se veía perfectamente normal --describió Aguirre--. Pero cuando nos centramos en estas células verdes encontramos que todos los conos estaban muertos. Si esta terapia se da en toda la retina, podría tener consecuencias importantes para la discapacidad visual, la capacidad de ver colores y la función de la luz brillante".

   Así, el resultado plantea interrogantes sobre la utilidad potencial del vector rAAV2/1 en las terapias futuras. "Uno de los objetivos de nuestro estudio fue comparar los dos vectores --matizó Guziewicz--. Ahora vemos que el vector rAAV2/2 es el claro candidato para la terapia génica y advertimos que rAAV2/1 requiere una evaluación adicional si se va a tener en cuenta".

   Tanto las versiones humana y canina de BEST1 se comportaban de la misma manera, por lo que este enfoque podría traducirse en los seres humanos. Aunque la enfermedad de Best es relativamente poco frecuente, afectando a aproximadamente a una de cada 10.000 personas, los tratamientos que el equipo de Aguirre y Guziewicz están perfeccionando para tratarla podrían extenderse a otras enfermedades maculares.

   "Algunas de las características de la enfermedad son compartidas
--apuntó Guziewicz--. Si esto funciona, podríamos aplicar nuestro método para beneficiar a otros tipos de degeneración macular que afectan a las células del epitelio pigmentario de la retina". "Nuestro trabajo previo nos hace sentir muy optimistas", concluyó Aguirre.

 

¿Qué es exactamente la terapia génica?

Ámbito general

http://www.blindness.org/blog/wordpress/wp-content/uploads/Dna_blog.jpg

La terapia génica es una de las áreas más prometedoras de la investigación para preservar y restaurar la visión de las personas con enfermedades hereditarias de retina. Gracias a años de financiamiento de la Fundación Lucha contra la Ceguera (USA) , las terapias génicas en los ensayos clínicos están restaurando la visión en niños y adultos jóvenes con amaurosis congénita de Leber , y alrededor de una docena de ensayos clínicos de terapia génica se han puesto en marcha recientemente para una variedad de enfermedades, incluyendo la enfermedad de Stargardt , síndrome de Usher , choroideremia , retinitis pigmentosa y la degeneración macular relacionada con la edad .

Es cierto que la terapia génica puede ser un concepto difícil de entender. Lo fue para mí cuando tuve mi primer contacto con ella. Bueno, ¿qué es la terapia génica, y cómo funciona?

 

Descripción básica de la Terapia Génica

Prácticamente todas las células de nuestro cuerpo lleva un conjunto completo de los aproximadamente 20.000 genes. Los genes son como un manual de instrucciones de nuestro cuerpo. Ellos instruyen a nuestras células qué proteínas tienen hacer. Estas proteínas son esenciales para la salud y el funcionamiento de todas las células.

La mayoría de las enfermedades degenerativas de la retina hereditarias son causadas por una pequeña variación, o mutación,  en un solo gen . Estas variaciones son como los errores ortográficos en nuestro manual de instrucciones. Incluso un menor de edad puede tener la proteína mal o cantidad de proteínas que se hagan mal. Eso puede conducir a graves consecuencias, como la degeneración de las células de la retina que nos permite ver.

Los científicos están desarrollando terapias génicas para entregar copias de los nuevos genes correctivos, sin faltas de ortografía, de las células de la retina, que les permita tomar las proteínas adecuadas, y estar sano y funcionar correctamente. Virus especialmente diseñados se utilizan comúnmente para entregar los correctivos de las copias de genes a las células. Los virus se dice que pueden "transfectar" - o penetrar - las células con su carga genética terapéutica.

La terapia génica se administra por inyección de una pequeña gota de líquido - que contiene el virus y nuevas copias del gen - por debajo o cerca de la retina. La solución se absorbe en la retina durante un periodo de horas.

La elegancia de la terapia génica es que un tratamiento puede potencialmente ser eficaz durante varios años o tal vez el curso de toda la vida.

Lo que se acaba de describir se conoce como terapia de reemplazo o corrección de genes. Terapias de genes también se están desarrollando para preservar células de la retina, con independencia de que el defecto genético subyacente que causa la enfermedad. 

 

Vídeo Dr. Bill Hauswirth sobre la terapia génica (en inglés)

 

Fuente: Blindness.org

 

Subcategorías

Asociación

Ámbito general

Actualidad científica

Investigación

Medicina / Salud

Tecnología

Otras asociaciones

Página 90 de 114