Asociación Retina Murcia Asociación Retina Murcia
  • Inicio
  • Asociación
    • Quiénes Somos
    • Servicios
    • Asóciate
    • Haz tu donativo
    • Federados
  • Noticias
  • Publicaciones
    • Canal Retina
    • Guías y Libros
    • Emociones a la vista
    • Retina News
    • Revista Visión
  • Contacto

Primera base de datos nacional de mutaciones genéticas de pacientes

Ámbito general 26 Noviembre 2014

http://consalud.es/actualidad/imagenes/mutaciones_geneticas_191114_consalud.jpg

El Instituto de Salud Carlos III pone en marcha este sistema que, aunque es pionero en España, está ya estandarizado en otros países europeos. Un banco así podría servir para un mejor análisis y consejo genético en la práctica clínica.

El proyecto se llama Spain MBD. Su responsable, Javier Alonso, del Área de Genética Humana del IIER del ISCIII, destaca que el objetivo es conseguir un gran listado de las mutaciones que se vayan identificando en pacientes españoles que tengan enfermedades con base genética.

Para el desarrollo de esta base de datos es necesaria la involucración de todos aquellos que trabajen con enfermedades genéticas, como los centros hospitalarios o las asociaciones médicas.

Hay cientos de enfermedades con base genética y hacer un listado de todas las que van padeciendo los pacientes resulta fundamental para que el genetista pueda complementar la información que consultan los profesionales.

Todos esos datos servirán para mejorar el diagnóstico y el consejo genético en la práctica clínica, para identificar mutaciones fundadoras de enfermedades, para mejorar el cribaje prevención, facilitar la consulta de mutaciones en el ámbito asistencial o promover la cooperación entre los expertos nacionales especializados en cada gen o grupo de especialidades.

El formato de esta base de datos será una plataforma online de acceso público. La iniciativa fue propuesta por la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM) al Instituto de Salud Carlos III. El proyecto se basa en las recomendaciones del b>Human Variome Project, y a él se sumaron algunas entidades como la Asociación Española de Genética Humana y miembros del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).

 

Información y comunicación de RETIMUR

 

 

Una nueva aplicación para lectores de libros con baja visión

Tecnología 26 Noviembre 2014

Por Ben Shaberman el 18 de noviembre 2014

Spotlight TextLa discapacidad visual es un reto para las personas que aman los libros. Las Tecnologías acomodativas suelen ser caras y engorrosas, y muchas de las aplicaciones y los sistemas no se pueden configurar para satisfacer las necesidades específicas de lectura de cada persona.

Pero una nueva aplicación para Ipad llamada Spotlight Text  puede ser la solución para los amantes de los libros con discapacidad visual, jóvenes y mayores por igual. Se utiliza en conjunción con Bookshare <https://www.bookshare.org/cms>  , una biblioteca en línea sin fines de lucro para personas con dificultades para leer. El servicio de suscripción tiene acceso a 300.000 títulos, incluyendo el New York Times best-sellers y muchos libros de texto de K-12.

Una ventaja importante de Spotlight text es que permite al usuario elegir un modo de lectura que se adapte a su visión. Por ejemplo, el modo de carpa, que se desplaza texto horizontalmente, puede funcionar bien para las personas afectadas por retinosis pigmentaria (RP), que causa la pérdida de la visión periférica, así como la enfermedad de Stargardt <https://www.blindness.org/eye-conditions/stargardt-disease>  y la degeneración macular relacionada con la edad <https://www.blindness.org/eye-conditions/macular-degeneration/what-is-macular-degeneration>  , que conducen a la pérdida de la visión central. El Modo de tablero televisivo, que desplaza verticalmente el texto, también puede ser una buena opción para las personas que han perdido la visión central. Hay una opción de audio para las personas que están completamente ciegas.

El Dr. Howard Kaplan <http://www.hudsonretina.com/about/our_physicians.html>, un cirujano de la retina en el Valle de Hudson de Nueva York, quien desarrolló la aplicación, dice que hay dos grandes diferencias entre Spotlight text y otras tecnologías. Una de ellas es que el texto se puede hacer mucho más grande. De los otros, explica, "Para las personas con RP o degeneración macular, uno de los retos más difíciles con dispositivos de lectura acomodaticias es que sus ojos tienen que moverse. Si puedes mantener tus ojos relativamente estable, eso es mucho más fácil. Los pacientes realmente les gusta Spotlight text por esa razón ".

Spotlight text ha recibido elogios de los especialistas de baja visión en todo el país. La Academia Americana de Oftalmología <http://www.aao.org/> (AAO) ordenó que su Comité de Rehabilitación de Baja Visión evaluara la aplicación antes de ponerlo en EyeSmart <http://www.geteyesmart.org/eyesmart/diseases/low-vision-resources.cfm>  , sitio web de pacientes de la AAO.

Lindsey Teel, que trabaja en el Congreso y ha perdido gran parte de su visión por la enfermedad de Stargardt, utiliza Spotlight text para leer libros que ha querido leer durante mucho tiempo. "Actualmente lo estoy utilizando, dice ella. "Me gusta tanto el modo en voz alta y el modo de marquesina, ya que a veces es bueno dejar que el sistema lea en voz alta."

El Dr. Kaplan dice que Spotlight text salió de la frustración que sentía en nombre de sus pacientes. "Ellos me decían que querían leer libros, pero no pudieron", explica. "Muchos doctores recomiendan un circuito cerrado de televisión, un lector de escritorio que se pone el libro abajo y se mueve el libro como usted lo va leyendo. Pero es caro y difícil de usar. Las veces que lo he usado me dieron náuseas ".

Spotlight text cuesta $ 29.99, y está disponible en la tienda de iTunes, con $ 10 de la recaudación se destinará a una de varias organizaciones benéficas relacionadas con la visión.

Una suscripción en BookShare <https://www.bookshare.org/cms> , que ofrece acceso ilimitado a sus títulos para las personas con discapacidad para la lectura de impresión, es de $ 50 para el primer año y $ 25 para los años siguientes. También hay una cuota de instalación por única vez de $ 25. El servicio es gratuito para los estudiantes en los Estados Unidos.

 

Fuente: http://www.blindness.org/blog/index.php/a-new-app-for-book-readers-with-low-vision/

Información y comunicación de RETIMUR

 

 

El mapa interactivo impreso en 3D ayudará a los discapacitados visuales a encontrar su camino

Tecnología 25 Noviembre 2014

 Un nuevo tipo de mapa interactivo en 3D ha sido desarrollado para ayudar a las personas ciegas o con discapacidades visuales a encontrar su camino en lugares públicos como universidades o museos.

La tecnología ha sido desarrollada por la Universidad de Centro de Buffalo para el Diseño Inclusivo y Acceso Ambiental (Centro IDEA), en colaboración con la firma de investigación Touch Graphics Inc.

El proyecto ya se ha implementado en la Escuela Perkins para Ciegos en Massachusetts, el investigador del Centro de IDEA Heamchand Subryan considera que puede tener un impacto muy positivo.

"En realidad se trata de dar a esta audiencia, a esta población, una forma de entender su entorno", dice. "Estamos proporcionando un nivel de información que les permita navegar en su entorno con facilidad, sin ayuda, lo que les da un sentido de independencia."

Los mapas 3D utilizan pintura conductora para detectar la presión de las manos de un visitante. Como se tocan diferentes partes de la pantalla, el mapa anuncia nombres de edificios y direcciones, mientras que las características del paisaje como fuentes de agua están acompañados de efectos de sonido para proporcionar una experiencia más interactiva.

Mientras que la tecnología fue diseñada principalmente para ayudar a las personas con discapacidad visual, los mapas multisensoriales deben proporcionar una experiencia agradable para todos.

Los modelos, que son creados usando una impresora 3D, forman parte de una pantalla horizontal a diferencia de los mapas verticales a menudo se encuentran en los museos, lo que significa que se ajustan a la experiencia de la vida real del visitante más de cerca.

La instalación Perkins también cuenta con focos en los edificios cuando son tocados para iluminar el paisaje. Otras mapa prototipos 3D tendrán también su lugar en el Centro de Carroll para Ciegos en Massachusetts y Chicago Lighthouse for the Blind.

 

Información y comunicación de RETIMUR

 

4 estrategias que los médicos están utilizando para curar a los ciegos

Ámbito general 25 Noviembre 2014

 Actualizado por Susannah Locke el 21 de noviembre de 2014.

Aproximadamente 40 millones de personas en todo el mundo están ciegas - y, durante mucho tiempo, la mayoría de las formas de ceguera eran condiciones permanentes. La misma situación tuvo lugar para las enfermedades degenerativas que afectan la vista.

Pero recientemente, los científicos han hecho algunos avances sorprendentes en cambiar eso. Nuevos tratamientos como la terapia génica, la terapia de células madre, y los implantes biónicos incluso ya están empezando a restaurar la vista de algunos pacientes. Y se espera que estas tecnologías para seguir mejorando en el futuro.

Tenga aquí un vistazo de todas las formas en que los científicos han intentado - y cada vez más, con éxito - la curación de los ciegos:

 

1- La terapia génica

Trabajando en los genes, es una vía prometedora para el tratamiento de la ceguera.

En 2011, un grupo liderado por Jean Bennett, de la Universidad de Pennsylvania utiliza la terapia génica para el tratamiento de algunos pacientes con un trastorno de la ceguera congénita. Los pacientes en cuestión tenían, todos, una enfermedad hereditaria llamada amaurosis congénita de Leber, y todos ellos tenían mutaciones en su gen RPE65. Los pacientes recibieron cada uno un virus no dañino que podría colarse con una copia sana del gen en sus células del ojo. Seis de 12 mostraron mejoría.

Luego, en 2014, los investigadores dirigidos por Robert MacLaren, un oftalmólogo en Oxford,  presentan algunos resultados preliminares prometedores de un pequeño  estudio de seis pacientes en distintas etapas de una rara enfermedad hereditaria llamada  coroideremia . Estos pacientes todos carecían de una proteína llamada REP1, lo que conduce a la pérdida progresiva de la visión. Los médicos tomaron el gen de la REP1, la pusieron en un virus no dañino, y que inyectan el virus a los ojos de los pacientes. Todos informaron una mejoría en su vista.

"Un paciente, que antes de su tratamiento no podía leer las líneas en una carta de ojo con el ojo más afectado, era capaz de leer tres líneas con ese ojo después de su tratamiento",  escribió Susan Young Rojahn en el MIT Technology Review.

Tratamientos comerciales son todavía un largo camino, sin embargo. Los investigadores primero tienen que seguir vigilando a estos pacientes para ver lo que sucede a su visión a largo plazo (y detectar efectos secundarios). La FDA recomienda actualmente 15 años de control de la seguridad antes de tratar de obtener una terapia génica específica aprobada.

 

2- Las células madre

En lugar de arreglar las células existentes mediante la adición de genes, los científicos también podrían tratar de sustituir las células defectuosas o de las que están muertas. Las células madre teóricamente pueden ser inducidas a convertirse en cualquier tipo de célula del cuerpo, incluyendo, por ejemplo, las células especializadas de la retina.

En octubre de 2014, los investigadores de la empresa  Advanced Cell Technology (ahora llamado Ocata Therapeutics) publicaron un estudio de tres años en la revista The Lancet que demuestra que la adición de células de la retina derivadas de células madre embrionarias en el ojo había sido en gran medida segura para 18 pacientes y mejora de la visión en 10 de ellos. (Según un experto del MIT Technology Review, este proyecto tiene la distinción de ser el único en los Estados Unidos como un estudio de células madre embrionarias en las personas, aunque otros grupos están mostrando interés en iniciar ensayos similares.)

Algunos investigadores también están trabajando con células madre hechas a partir de las propias células de un paciente - llamadas células madre pluripotentes inducidas-(IPSC). Si esta técnica funciona, debería tener dos principales beneficios: soluciona los aspectos éticos de las células madre embrionarias, y el cuerpo del paciente no va a tratar de rechazar las células. En septiembre de 2014, investigadores de Japón  informaron que habían comenzado el primer experimento que involucra IPSCs en una persona. El pequeño estudio piloto en última instancia, la participación de seis pacientes y un seguimiento de su progreso a lo largo de varios años.

 

3- la visión biónica

Otra estrategia para el tratamiento de la ceguera es reemplazar las partes del ojo humano con los electrónicos.

En 2013, la FDA  aprobó el primer ojo biónico, y lo que realmente hace es dar un poco de vista a los ciegos. Llamado el Argus II, que es un implante ocular que pasa información de vídeo en tiempo real al cerebro, aunque con una resolución muy limitada y en escala de grises.

El Argus II implica una matriz de 60 electrodos que se implanta en el ojo para restaurar parte de su función. Una cámara montada en un par de gafas registra la información visual acerca del mundo. Esta información se analiza mediante una pequeña unidad de procesamiento de vídeo. Y entonces se transfiere de forma inalámbrica al implante situado en el  ojo, lo que activa las neuronas en la parte posterior del ojo y envía mensajes al cerebro.

El Argus definitivamente no puede llevar a la gente a una visión de 20/20. Pero ofrece una resolución suficiente para que la gente vea el contorno de una puerta, el movimiento de una persona, o las líneas en un paso de peatones. Algunos incluso han sido capaces de utilizarlo para  identificar las letras del alfabeto con unos pocos centímetros de altura. El Argus está actualmente aprobado por la FDA para las personas con retinosis pigmentaria, una enfermedad que afecta a más de dos millones de personas en todo el mundo.

Otros proyectos biónicos están también en el horizonte. Entre los más notables incluyen la investigación basada en la Universidad de Tübingen en Alemania que se ha producido un implante en el ojo que percibe la luz directa. En los ensayos clínicos, ha permitido al menos a un paciente leer letras grandes.

Otros proyectos, que está en las primeras etapas, implica implantes para el  cerebro en lugar de los ojos. La idea es aprovechar la dirección en la corteza visual, la región del cerebro que procesa la vista.

 

4- sustitución sensorial

Sustitución sensorial es una técnica completamente diferente. El objetivo no es restaurar la visión. Es el uso de otros sentidos como un sustituto.

Por ejemplo, algunas personas ciegas son capaces de utilizar la lengua para "ver" su entorno. Ellos hacen un sonido agudo con su lengua y escuchan atentamente a cómo el sonido se refleja en los objetos a su alrededor. Se trata básicamente de un sonar humano. (Cuando los animales hacen esto, se llama ecolocalización.) Daniel Kish, que ha sido ciega desde la infancia, puede ecolocalizar haciendo clic en su lengua. Usando esta técnica, se  dice que él puede ver objetos muy lejanos, siempre y cuando sean al menos del tamaño de una pelota de softball.

En 2011, un  estudio dirigido por David Whitney, de la Universidad de California en Berkeley encontró que seis ciegos ecolocalizadores experimentados tenían una precisión espacial que era "comparable a la encontrada en la periferia visual de las personas con deficiencia visual."

Y en 2009, una colaboración de investigación entre ellos un grupo de la Universidad Politécnica de Valencia, España,  dio a conocer un casco que ofrece una experiencia de tipo sonar. Se necesita imágenes en tiempo real del mundo, los combina con los datos de profundidad de un telémetro láser, y presenta esa información como señales de audio a través de auriculares.

Proyectos similares han surgido en otros lugares, tales como el  SmartCane , que combina un bastón con un sistema de detección de ultrasonidos. Y en 2014, Amir Amedi, un neurocientífico de la Universidad Hebrea de Jerusalén,  introdujo el EyeCane, un dispositivo pequeño y portátil que utiliza dos rayos infrarrojos para detectar obstáculos cercanos y traducirlos a cualquier sonido o vibración. Era lo suficientemente intuitivo para requerir casi ningún entrenamiento, y la gente podría utilizar para detectar una puerta abierta a unos 15 metros de distancia.

Amedi es también uno de los varios investigadores que trabajan en proyectos que se traducen en imágenes breves como piezas musicales, a menudo referido como paisajes sonoros. Este tipo de software generalmente puede escanear una imagen de izquierda a derecha para crear un archivo de sonido corto. Cuanto mayor sea cada píxel que está en la imagen, se toca una nota con el tono más alto para representar a ese píxel.

En 2012, en la revista PLoS ONE , Amedi y sus colegas demostraron que las personas ciegas puedan usar el programa de paisaje sonoro de Peter Meijer para leer las cartas e incluso reconocer expresiones faciales - después de sólo unas decenas de horas de formación.

 

Información y comunicación de RETIMUR

 

El ojo biónico de visión de alto rendimiento en peligro por falta de fondos

Ámbito general 25 Noviembre 2014

La falta de fondos puede obligar a los investigadores de Australia a perder su trabajo en un prometedor ojo biónico.

 

Fecha 23 de noviembre 2014 - 12:15a.m.

El ojo biónico de visión de alto rendimiento en peligro por falta de fondosLa ciencia de vanguardia: Bionic profesor investigador Steven Prawer ojo.

Investigadores en ojo biónico australiano temen que la falta de financiación les obligará a dejar uno de los proyectos de investigación más prometedoras en su búsqueda para restaurar la visión a los ciegos.

A medida que el gobierno federal exige presentaciones sobre cómo mejorar la comercialización de la investigación del país, Bionic Vision Australia ha tenido que priorizar su enfoque. Ahora se concentrará en prototipos de baja visión.

Su santo grial - un ojo biónico de alta agudeza que permitiría a los ciegos a leer letras grandes y reconocer caras - es probable que sea dejado de lado en cuestión de meses, ya que no hay fondos suficientes para pasar por la etapa de ensayo.

"Estamos a punto de caer en el valle de la muerte", dijo el profesor de física de la Universidad de Melbourne Steven Prawer, jefe de desarrollo de materiales para el ojo biónico de alta agudeza.

"Ahí es donde los gobiernos abandonan la investigación, ya que consideran que la investigación por hacer, y no reconocen la necesidad de apoyar a los investigadores sobre el valle de la muerte y en el mundo comercial."

De acuerdo con un documento de debate en el aumento de los rendimientos comerciales de la investigación, dado a conocer por el gobierno federal y abierto para la presentación hasta el viernes, la baja tasa de aprovechamiento de la investigación financiada con fondos públicos de Australia se debe a una "insuficiente transferencia de conocimientos entre los investigadores y las empresas".

Australia es el segundo y ocupa el último lugar de los 30 países de la OCDE para la proporción de grandes, pequeñas y medianas empresas que colaboran con universidades e institutos de investigación sobre la innovación.

Los fondos federales para el proyecto del ojo biónico está configurado para ejecutarse el próximo año. Sin embargo, el profesor Prawer ha dicho que está negociando la parte posterior del proyecto, los investigadores tuvieron que demostrar que tenían un producto - y eso significaba conseguir los fondos para empujar el dispositivo a través de la prueba.

"Vamos a cojear a lo largo de los próximos seis meses y luego los fondos se van a terminar", dijo. "Nos quedaremos con tecnología fantástica en el estante que no ha tenido la oportunidad de mostrar su verdadera capacidad."

El dispositivo de 256 de electrodos utiliza diamantes artificiales, que el profesor Prawer dijo que eran capaces de soportar más de 1.000 electrodos.

Además de ser capaz de estimular el tejido neural, los diamantes también son duraderos y cuando se implanta rara vez son rechazadas por el cuerpo.

El uso de diamantes, tanto para la estimulación y para encapsular el chip del ojo biónico es un enfoque único en la carrera mundial ferozmente competitiva para construir un ojo biónico funcional.

"Nuestro enfoque tiene la oportunidad de luchar en conseguir la alta agudeza que no creemos que otras tecnologías puedan realmente ofrecer," dijo el profesor Prawer, añadiendo que quería que el dispositivo sea hecho en Australia.

El primer prototipo, un ojo biónico de 24electrodos, se ha implantado en tres pacientes, cada uno de ellos ciego desde hace más de 20 años, debido a la condición hereditaria conocida como retinosis pigmentaria.

Los pacientes pudieron ver formas como de burbujas, destellos de luz e identificar formas en una pantalla de ordenador. Sin embargo, no es nada como la visión normal - más bien una imagen de baja resolución de unos 20 píxeles.

Profesor Prawer dijo con 256 electrodos en el dispositivo de alta agudeza, los pacientes podrían tener una visión de 256 píxeles.

"Hemos hecho la mayor parte de las pruebas que se pueden hacer en el banco", dijo. "Ahora tenemos que demostrar que es seguro y que tenemos la gran agudeza. Necesitamos el dinero para probarlo en animales, en primera instancia y luego en las personas."

 

Información y comunicación de RETIMUR

Ayer se inició el ensayo clínico para Retinosis Pigmentaria de Murcia

Investigación 18 Noviembre 2014

Imagen del Hospital de la ArrixacaYa es realidad. El ensayo con células madre en fase I-II para Retinosis Pigmentaria que dirige la Dra. María Elena Rodríguez González-Herrero en el Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca de Murcia tuvo en el día de ayer su puesta de largo oficial con la inyección de células madre en la retina de la primera pacienta seleccionada.

Ha sido un largo proceso hasta llegar aquí. Hemos de recordar que la Dra. Rodríguez nos anunció en la II Jornada Retina Murcia que se celebró en 2013 que tenía la intención de iniciar este ensayo y que estaba previsto su inicio aquél mismo año. Al final la burocracia y los exigentes y rigurosos controles de seguridad necesarios para la aprobación de este ensayo han provocado numerosos retrasos hasta verlo convertido en realidad.

Serán 10 pacientes los que se sometan a este ensayo clínico en fase I-II que ayer se inició con la inyección de células madre a una paciente de la Región de Murcia que ha sido la primera seleccionada. Ya hay tres pre-seleccionados más , dos de Madrid y una de Sevilla. Y continua el proceso de selección ya que han sido numerosas las solicitudes para participar en el ensayo clínico de Murcia.

Hablamos de pre-seleccionados ya que cada paciente que quiere participar en el ensayo, además de presentar los pertinentes informes médicos que se solicitan, ha de someterse a unas pruebas oftalmológicas para determinar si cumple con los requisitos para poder formar
parte del ensayo. Estas pruebas oftalmológicas duran cerca de una semana e incluyen una entrevista personal y si se superan con éxito, es entonces, cuando el paciente pasa a ser seleccionado.

El paciente seleccionado ha de ingresar en el hospital a primera hora de la mañana y tras serle extraidas células madre de la cadera y después de ser tratadas dichas células, esa misma mañana le son inyectadas en la retina. El paciente pernocta una noche en el hospital y el día siguiente tras ser visitado por la Dra. Puede irse a casa.

Como ya indicamos anteriormente y para no viciar los resultados, la persona que inyecta las células madre en uno de los ojos del paciente no sabe en cual de ellos lo hace. En el otro ojo se inyecta un suero fisiológico. Además el oftalmólogo que realiza posteriormente las visitas  y controles a lo largo de un año al paciente tampoco sabe en qué ojo han sido inyectada las células. A este método se le conoce como doble ciego.

Por tanto podemos afirmar que ayer y tras largo periodo para cumplir con todos los controles y reglamentos exigidos para llevar a cabo un ensayo clínico, se inició este ensayo para Retinosis Pigmentaria en Murcia, el cual aparece también en la página www.clinicaltrials.gov del gobierno americano donde se incluyen todos los ensayos clínicos a nivel mundial para cualquier enfermedad.

A partir de ahora un largo camino de aproximadamente dos años hasta que podamos tener resultados y quien sabe si entonces se inicie otro ensayo sobre más pacientes en una fase más avanzada. Habrá que esperar.

RETIMUR

Subcategorías

Asociación

Ámbito general

Actualidad científica

Investigación

Medicina / Salud

Tecnología

Otras asociaciones

Página 72 de 114

  • 67
  • 68
  • 69
  • 70
  • 71
  • 72
  • 73
  • 74
  • 75
  • 76
  1. Está aquí:  
  2. Inicio
  3. Noticias
  4. Otras asociaciones
  5. Actos FEDER Día Mundial de las Enfermedades Raras.
  • 968 03 62 74
  • 672 347 282
  • [email protected]
  • Lunes a Viernes 9:30 - 13:30
  • Política de Privacidad
  • Política de Cookies
© 2026 Asociación Retina Murcia
  • Inicio
  • Quienes somos
  • Servicios
  • Asóciate
  • Haz tu donativo
  • Federados
  • Noticias
  • Publicaciones
  • Contacto