-    Científicos, afectados y autoridades coinciden en la necesidad de la simbiosis de todos para lograr avances en la búsqueda de una cura para las distrofias de retina

-    La galardonada con el Premio Fundaluce, la doctora Elena Rodríguez, habla de ligera mejoría en algunos de los pacientes que participan en su ensayo clínico para frenar la Retinosis Pigmentaria, aunque advierte que es prematuro sacar conclusiones

Sentado en una discreta cuarta fila en el ala derecha del Hemiciclo de la Facultad de Letras de la Universidad de Murcia (UMU), el doctor Rodríguez liberaba la emoción contenida, deshacía el nudo de su garganta y lloraba a moco tendido. Apenas habían pasado unos minutos desde que su hija, la doctora María Elena Rodríguez González-Herrero, recogiera el premio nacional de investigación que otorga anualmente la Fundación Lucha contra la Ceguera (Fundaluce). Era el momento del descanso de la decimoséptima jornada que celebraba esta institución -nacida de la Federación de Asociaciones de Retinosis Pigmentaria de España (Farpe)- y el médico ya jubilado optó por seguir en su butaca. Los asientos a su alrededor se habían despejado casi por completo y el doctor Rodríguez saboreaba en solitario esas lágrimas, que dejaban brotar el tremendo orgullo que sentía porque la que un día fue su pequeña María Elena no sólo había seguido sus pasos, sino que se había convertido en un referente internacional con un proyecto que persigue nada menos que evitar la condena a la oscuridad para millones de personas a las que la Retinosis Pigmentaria lleva progresivamente a la ceguera.

La galardonada se percató de que su padre permanecía sentado solo y emocionado durante ese descanso y se acercó a él: “Toma, cariño”, le dijo antes de darle un beso y de entregarle la bolsa en la que había guardado el  premio, un gesto que expresaba que parte importante de esa distinción también era de él. Después, la doctora dio media vuelta y regresó a los corrillos para seguir conversando con colegas y afectados.

La consejera de Sanidad del Gobierno murciano, Encarna Guillén, volvió a interrumpir la soledad del doctor Rodríguez. Se acercó a él y, tras estrecharle la mano, le dio la enhorabuena. “Le felicito, que un hijo consiga estos logros dice mucho de la educación que le han dado sus padres”, le dijo. El médico le correspondió con gratitud: “Mucha suerte en el cargo”, le deseó, consciente de la responsabilidad de la dirigente política en un puesto tan sensible en el que apenas lleva cien días.

Encarna Guillén presidió las XVII Jornadas Fundaluce celebradas el viernes en Murcia, acompañada por el rector de la UMU, José Orihuela; el presidente de Farpe, Germán López; la vicepresidenta segunda de la ONCE, Patricia Sanz; la presidenta de la Sociedad Murciana de Oftalmología, María Paz Villegas; y el presidente de la asociación anfitriona de afectados de la retina de Murcia Retimur, David Sánchez, a quien todos reconocieron el esfuerzo y el éxito en la organización del evento. David lleva años tirando de forma desinteresada para que la asociación que surgió en la Región hace 25 años crezca y cobre peso. Su empeño y su completa entrega ha ido acompañada de algunas decepciones por el camino, pero también de grandes momentos como el de la celebración por primera vez el viernes de las Jornadas Fundaluce en Murcia, después de 17 ediciones. Y es que el presidente de Retimur pone tanto entusiasmo en lo que hace que hasta el responsable de Relaciones Públicas de Farpe, Albert Español, que no ve con los ojos, contó al clausurar el acto que fue capaz de vislumbrar “su rostro brillante, su cara sonrosada y su voz emocionada” el día que la directiva del organismo decidió entregar el premio Fundaluce a una doctora de Murcia y David aprovechó para alzar la mano y reclamar que su ciudad acogiera el encuentro donde se entregara el galardón. No pudieron ni quisieron decirle que no.

El enorme trabajo que ha supuesto durante meses la organización de las jornadas, no impidió que David se acordara de rendir homenaje al desaparecido Luis Berrocal y le entregaron el merecido reconocimiento por iniciar la aventura de Retimur y ser una pieza clave en Farpe a su esposa, Isabel Ros, quien lo recogió emocionada.

Antes, la mesa presidencial del evento ya había dado para mucho. El rector de la UMU  fue tan rotundo como de costumbre y expresó que faltan mandatarios políticos que crean en la investigación para avanzar en la cura de enfermedades como la Retinosis Pigmentaria. Por su parte, la consejera de Sanidad anunció la puesta en marcha inminente de un plan de atención integral de las enfermedades raras que incluirá la elaboración de un protocolo para las distrofias de la retina.

Tanto los participantes en la mesa inaugural de las jornadas, como los investigadores que intervinieron tras el descanso, coincidieron en numerosas ocasiones en la necesidad de la simbiosis entre los afectados con sus asociaciones y los científicos para lograr avances que den con una terapia efectiva para las distrofias de retina. “Estas jornadas son básicas, porque esta unión de afectados e investigadores es la única manera de seguir avanzando”, comentó al respecto la consejera.

Los investigadores fueron los protagonistas de la segunda parte de las jornadas. El doctor de la Unidad Genética del Hospital de la Fe en Valencia, José María Millán, incidió en la gran importancia del diagnóstico genético de la enfermedad para cada paciente con el fin de estar preparado cuando llegue la posibilidad de aplicar una terapia efectiva. Por su parte, el profesor titular de Fisiología, Genética y Microbiología de la Universidad de Alicante, Nicolás Cuenca, expuso las distintas terapias que se están probando para las distrofias de retina, entre las que destacó la novedosa alternativa de la Optogenética, un proyecto en el que colabora su equipo de la Universidad alicantina junto con otros científicos franceses, alemanes y canadienses. Por último, la galardonada Elena Rodríguez mostró los últimos datos del ensayo clínico que desarrollan en el Hospital Virgen de la Arrixaca de Murcia mediante la inyección de células madre en la retina. Se mostró más que cautelosa y advirtió de que es muy prematuro sacar conclusiones, pero también lanzó un mensaje esperanzador al señalar que, aunque ligeramente, parece que algunos de los siete pacientes que participan en el ensayo han mejorado.

La calidad de las ponencias y, sobre todo, la certeza de que se investiga con empeño en la búsqueda de una curación para la RP y otras distrofias de la retina provocaron que los doscientos asistentes a las XVII Jornadas Fundaluce regresaran a sus casas satisfechos y esperanzados, pero también conscientes de que la ilusión de muchos de ellos por recuperar o mejorar su vista no les impide tener muy claro que las cosas que no son tan visibles, como la emoción del doctor Rodríguez o el entusiasmo de David, tienen mucho más valor que lo que se pone ante nuestros ojos. Y que lo  más importante es afrontar las dificultades que todos tenemos con gente que “nos ayude y nos soporte”, como expresó David al agradecerle a su mujer Doria y a sus hijas Lucía y María que siempre estén ahí.

Por eso, Albert Español tuvo el acierto de clausurar las Jornadas parafraseando al escritor indio Rabindranath Tagore: “Si lloras por haber perdido el sol, las lágrimas no te dejarán ver las estrellas”.
 

 -    La doctora del Hospital Virgen de la Arrixaca Elena Rodríguez recibe el viernes el premio Fundaluce por su búsqueda de un tratamiento para la Retinosis Pigmentaria

-    El acto se celebra en la Universidad de Murcia y se emitirá en directo por Internet

El Hemiciclo de la Facultad de Letras de la Universidad de Murcia (UMU) acogerá este viernes 23 de octubre la XVII Jornada de la Fundación de Lucha contra la Ceguera (Fundaluce), organizada por la Federación de Asociaciones de Retinosis Pigmentaria de España (Farpe). Será a partir de las cinco y media de la tarde y el evento se emitirá en directo para todo el mundo a través de Internet, gracias a la televisión de la Universidad. El enlace para poder seguir la jornada es http://tv.um.es/video?id=73601 y se recomienda tener el navegador actualizado.

Es la primera vez que esta jornada se celebra en Murcia y, además, el premio que otorga Fundaluce será entregado a una doctora murciana, Elena Rodríguez, por su proyecto “Inyección intravítrea de células mononucleadas de médula ósea autóloga para el tratamiento de la Retinosis Pigmentaria. Estudio preclínico de seguridad y eficacia””  para tratar de encontrar un tratamiento para la Retinosis Pigmentaria. También se da la circunstancia de que la celebración del evento coincide con el 25 aniversario de la asociación que ejerce de anfitriona, RETIMUR, cuyo presidente, David Sánchez será el encargado de entregar el premio. Además, la Universidad de Murcia firmará un convenio de colaboración con Farpe y Fundaluce.

La consejera de Sanidad, Encarna Guillén; el rector de la UMU, José Orihuela; y el presidente de Farpe, Germán López, tienen previsto asistir a esta jornada, que  está abierta a todo el público y es una excelente oportunidad para apoyar a los profesionales y organizaciones que trabajan con el único fin de curar esta enfermedad, que es una de las principales causas de ceguera en el mundo. Además,  tanto la doctora Elena Rodríguez, como los doctores Nicolás Cuenca, de la Universidad de Alicante; y José María Millán, del Hospital la Fe de Valencia,  ofrecerán los últimos detalles sobre las investigaciones que se desarrollan en la actualidad.

Comunicación Retimur

El coleccionista de recuerdos

Ezequiel nos traslada a nuestra infancia en la excursión de Retimur a su museo de Huércal-Overa

Como un niño que estrenaba zapatos nuevos. Así se sentía el sábado nuestro compañero de Retimur, Ezequiel Parra, mientras nos enseñaba su museo a los que tuvimos la suerte de sumarnos a la excursión a su tierra, Huércal-Overa. Ezequiel fue el principal impulsor de este viaje, en el que disfrutamos de una entretenida jornada durante la que visitamos la recuperada plaza de abastos y conocimos parte de la Semana Santa de esta localidad almeriense y de la historia del cura Valera, cuyo proceso de beatificación lleva tiempo en marcha, aunque los huercalenses ya tienen más que claro que fue un hombre santo.

El ayuntamiento de Huércal-Overa nos obsequió con un detalle y su técnico de Turismo, María Dolores Vidal, nos acompañó en el recorrido por las calles de un centro histórico en el que se aprecia que los peatones van ganándole terreno al tráfico rodado. La localidad cuenta con atractivos suficientes para justificar la visita y los huercalenses están dando pasos para crecer como destino turístico, pero las autoridades son conscientes de que les queda mucho camino por recorrer y de que deben implicarse en ello todos sus habitantes.

La intensa mañana entre el viaje y las visitas hacía imprescindible la parada para comer y recuperar fuerzas y Ezequiel nos sorprendió con la elección de un menú tan sabroso y abundante como barato, a lo que hay que sumar el excelente trato que nos dieron en el restaurante, La Marquesina. Nada como una buena mesa y una excelente compañía para que una jornada sea redonda.

El sabor de boca que nos llevábamos ya era bastante satisfactorio, pero quedaba la parada en la pedanía de Urcal, donde Ezequiel tiene la casa en la que alberga el Museo Etnográfico de Huércal-Overa, que ha puesto en marcha con la colaboración de la asociación cultural y deportiva ‘Locos x andar’. Iba a ser la primera visita del día, pero los desajustes horarios nos obligaron a dejarla para el final. Fue todo un acierto.

Boquiabiertos nos quedamos todos cuando al subir a la primera planta de la vivienda de Ezequiel nos topamos con una infinidad de tesoros que desataban en cada uno de nosotros una auténtica tormenta interior de recuerdos. Cada objeto en el que nos deteníamos suponía dar un paso de regreso a nuestra infancia, al tiempo de nuestros padres y de nuestros abuelos, a una época que debido al fulminante avance de las nuevas tecnologías parece cada vez más lejos, pero de la que muchos guardamos grandes momentos en nuestra memoria y, por qué no decirlo, en ocasiones, hasta añoramos.

Nuestro socio Ezequiel es el alma de este museo repleto de antigüedades, perfectamente ordenado y clasificado, al que ha dedicado infinidad de horas. Disfruta cada vez que tiene la oportunidad de mostrarlo, como lo hizo este sábado a sus compañeros de Retimur. La gran cantidad de piezas que se exponen suman un valor incalculable, pero no por el dinero que pudieran pagar por ellas, sino porque su auténtica valía son las sensaciones y vivencias que traen a nuestra mente cuando las vemos. Y Ezequiel lo sabe. Él sabe que cuando nos enseña la entrada al museo con una tienda de ultramarinos como la que frecuentaban nuestras abuelas, cuando nos muestra la colección de billetes y monedas que hace décadas que se esfumaron de nuestras manos o que cuando nos anima a hacer una llamada con un teléfono que tiene más de cien años y funciona como el primer día lo importante no es el objeto en sí, sino lo que expresa nuestro rostro y lo que esconde nuestro pensamiento al remontarse a un pasado no tan lejano. Por eso, cuando Ezequiel y su mujer Dori abren las puertas de su museo de antigüedades a los demás sienten una tremenda satisfacción al vislumbrar en nuestras caras cómo  nos trasladamos a ese tiempo en el que éramos unos niños capaces de ilusionarnos cuando estrenábamos unos zapatos nuevos.

Andrés Torres.

El trasplante de conos representa una solución terapéutica para patologías de la retina causadas por la degeneración de las células fotorreceptoras

Fuente: Diario ABC – 6-10-2015

Por fin parece que algunas personas con degeneración  macular asociada a la edad (DMAE) podrían ser tratadas mediante el trasplante de fotorreceptores producidos gracias a células madre embrionarias diferenciadas. La buena noticia la acaba de presentar el equipo del profesor de la Universidad de Montreal (Canadá), Gilbert Bernier, y podría ser la solución a una de las mayores causa de ceguera en el mundo.

En concreto Bernier y su grupo del Hospital Maisonneuve-Rosemont han desarrollado una eficaz técnica 'in vitro' para producir células de la retina sensibles a la luz a partir de células madre embrionarias humanas. «Nuestro método tiene la capacidad de diferenciar el 80% de las células madre en conos puros [células necesarias para poder ver]», explica Gilbert. En su trabajo, los investigadores vieron a los 45 días que los conos desarrollados fabricaron de forma espontánea tejido retiniano de 150 micras de espesor hicieron. «Nunca se había logrado hasta ahora».

El equipo de Bernier ha trabajado en ratones sanos a los que se inyectó racimos de células retinianas en sus ojos. De esta forma, vieron que los fotorreceptores trasplantados migraron de forma natural a la retina del animal. Según Bernier, el «trasplante de conos representa una solución terapéutica para patologías de la retina causadas por la degeneración de las células fotorreceptoras».

Principal problema

Pero el principipal problema hasta la fecha ha sido obtener grandes cantidades de conos humanos. La solución a este problema la publica en la revista «Development» y supone una esperanza para que los tratamientos para enfermedades degenerativas que actualmente no son curables puedan ser tratadas con eficacia, como la enfermedad de Stargardt y la DMAE.

Durante años hemos estando tratando de resolver este problema. Y ahora, comenta, «gracias a nuestra propuesta simple y efectiva, cualquier laboratorio del mundo podrá crear grandades cantidades de fotoreceptores. Y aunque todavía hay un largo camino por recorrer antes de iniciar los ensayos clínicos, en teoría, en el futuro podríamos tratar un sinnúmero de pacientes».

Los hallazgos resultan especialmente importantes para mejorar la esperanza de vida de los pacientes con DMAE, la mayor causa de ceguera entre las personas mayores de 50 y afecta a millones de personas en todo el mundo. Y a medida que envejecemos, es más y más difícil de evitar. Las personas con DMAE van perdiento poco a poco la percepción de los colores y de los detalles hasta tal punto que ya no pueden leer, escribir, ver la televisión o incluso reconocer una cara.

La DMAE se produce por la degeneración de la mácula, que es la parte central de la retina que permite la mayoría de la visión. Dicha degeneración está causada por la destrucción de los conos y las células del epitelio pigmentario de la retina (RPE), un tejido responsable de la reparación de las células visuales en la retina y la eliminación de las células ya desgastadas. Sin embargo, este proceso de reparación se hace menos eficiente a medida que envejecemos, y el mantenimiento del epitelio pigmentario de la retina es cada vez menos eficaz y se van acumulando residuos formando depósitos  Se sabe, explica el investigador, que es bastante sencillo diferenciar las células del EPR es bastante fácil. Pero el problema, añade, «radica en que para llevar a cabo una terapia completa necesitamos tejido neuronal que asocia todas las células del EPR a los conos. Esto es mucho más complejo».

Gracias a sus investigaciones en los genes que codifican y permiten la inducción de la retina durante el desarrollo embrionario, Bernier llegó a la conclusión de que existe una molécula natural cuya función es forzar a las células madre embrionarias a convertirse en los conos. Y la proteína misteriosa es COCO, una molécula humana de 'recombinación' que normalmente se expresa dentro de los fotorreceptores durante su desarrollo.

Su trabajo en el Hospital Maisonneuve-Rosemont ha permitido aislar la molécula y determinar que, para crear conos, COCO puede bloquear sistemáticamente todas las vías de señalización que conducen a la diferenciación de las otras células de la retina en el ojo. De esta forma, añade Bernier, se han podido producir fotorreceptores de fotos y, más específicamente, los investigadores han fabricado S-conos, que son prototipos de fotorreceptores que se encuentran de hecho en los organismos más primitivos.

Los hallazgos de Bernier podrían permitir el tratamiento de las enfermedades degenerativas de la retina humana mediante el uso de células madre pluripotentes inducidas.

 1. Nuevos genes implicados en la Retinosis Pigmentaria

EUROPA PRESS - Investigadores del departamento de Genética del Instituto de Microcircugía Ocular (IMO) están llevando a cabo un proyecto de investigación básica que, mediante una nueva herramienta de análisis genético diseñada por el propio equipo investigador del Instituto, pretende identificar nuevos genes implicados en un grupo de distrofias de retina, entre ellas la retinosis pigmentaria, cuyo Día Mundial se celebró el próximo 27 de septiembre.

Y es que, tal y como ha explicado la coordinadora del trabajo, Esther Pomares, actualmente se sabe que hay alrededor de 80 genes implicados en la enfermedad, aunque si se estudian de forma conjunta los 200 genes que se han descrito como causantes de las diferentes distrofias de retina (genes DR), probablemente se podrán establecer nuevas relaciones entre estos genes y algunas distrofias que todavía no han sido asociadas a ellos.

Este es el objetivo del estudio patrocinado por la Fundación IMO, que, desde su puesta en marcha en octubre de 2014, ha logrado los primeros hallazgos. “A día de hoy, ya hemos analizado estos 200 genes en 20 de las 35 familias preseleccionadas para formar parte de la investigación y hemos identificado 14 nuevas mutaciones. Estas nuevas variantes, junto con las ya conocidas,  nos han permitido determinar la causa molecular de la patología en un 70 por ciento de los casos, lo que demuestra el alto porcentaje de éxito de la herramienta desarrollada”, explica Pomares.

Además, prosigue,esta forma de estudio conjunta de todos los genes DR ha hecho posible descubrir que uno de ellos, hasta ahora asociado solo a la retinosis pigmentaria, también puede ser causante de un tipo de distrofia macular, como el equipo ha hallado en dos de las familias analizadas.

Confirmar el diagnóstico

Y es que, a su juicio, conocer la causa molecular, es decir, el gen que hay detrás de una determinada patología, es fundamental para confirmar el diagnóstico clínico, sobre todo teniendo en cuenta que muchas distrofias de retina presentan síntomas solapados. “Asimismo, nos da la clave para pronosticar la evolución de la enfermedad,
algo a tener muy en cuenta en pacientes con retinosis pigmentaria, cuyo grado de severidad y de progresión está condicionado por el gen alterado en cada individuo y su familia”, apostilla la investigadora.

En este sentido, recuerda que el diagnóstico genético no solo aporta un “rayo de luz” a los pacientes, sino también a sus familiares, al permitir establecer el patrón de herencia y de transmisión de la patología, identificar a miembros portadores y presintomáticos y realizar un diagnóstico prenatal. “Todo ello contribuye de manera eficaz a prevenir a los afectados y a reducir el impacto que la enfermedad tiene en su calidad de vida, sin olvidar que se trata del primer paso para la aplicación de terapias génicas. Estas se encuentran en fase avanzada de estudio y están ofreciendo resultados esperanzadores, por lo que confiamos que en la próxima década podrán ofrecer solución a la retinosis pigmentaria y a otras patologías de la retina sin cura a día de hoy”, concluye Pomares.

2. Ensayo con células madre

EFE - El hospital Virgen de la Arrixaca de Murcia está realizando la primera fase de un ensayo clínico con células madre de médula ósea autólogas en pacientes con retinosis pigmentaria, una enfermedad hereditaria, de las consideradas raras, de carácter degenerativo y que puede ocasionar la ceguera total. El objetivo de este ensayo clínico es verificar los resultados que tiene la inyección de células madre obtenidas de la médula ósea del propio paciente en el interior del ojo por inyección intravítrea para comprobar si podría modificar de un modo favorable la función visual del ojo.

La directora general de Asistencia Sanitaria del Servicio Murciano de Salud, Mercedes Martínez-Novillo, facilitó esta información con motivo del Día Mundial de la Retinosis Pigmentaria, que se celebró el domingo. Martínez-Novillo explicó la transcendencia de dicho ensayo, ya que, en la actualidad, “no hay ningún tratamiento que pueda paliar las alteraciones que produce esta enfermedad genética en las capas de la retina”.

El ensayo, que está siendo dirigido por la doctora Elena Rodríguez, cuenta con la participación de diversos servicios como Oftalmología, Hematología, Neurofisiología y Anestesia y se está llevando a cabo en la Unidad de Producción Celular del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca. El reclutamiento de pacientes para esta primera fase comenzó en octubre de 2014 y fueron 74 los que solicitaron información al respecto.

Finalmente, tras realizar los estudios pertinentes, son siete pacientes los que cumplieron todos los criterios de inclusión en este ensayo. La directora general subrayó la necesidad de conciliar actividades de investigación, así como de índole asistencial para poder avanzar en el posible origen de la enfermedad y buscar tratamientos alternativos. Martínez-Novillo mostró su apoyo y el de todo el Gobierno regional al colectivo de pacientes y familiares afectados por la Retinosis Pigmentaria, así como a la Asociación de Afectados de la Retina de la Región de Murcia (Retimur).

3. Ensayo de terapia génica en Alemania

Fuente BIODONOSTIA - Son múltiples las mutaciones genéticas responsables de la Retinosis Pigmentaria, la forma más común de degeneración hereditaria de la retina que conduce a la atrofia de esta y a la pérdida de la visión. El grupo de investigación en Neurodegeneración Sensorial del IIS Biodonostia, liderado por el doctor Javier Ruiz Ederra, trabaja para identificar estas mutaciones y conocer así mejor la enfermedad. Gracias al estudio de identificación de mutaciones responsables de la Retinosis Pigmentaria que está llevando a cabo el grupo del Dr. Ruiz-Ederra y el Servicio de Oftalmología de la OSI Donostialdea, a través de la responsable clínica del proyecto, la doctora Cristina Irigoyen, un paciente guipuzcoano ha podido participar en un ensayo clínico que está teniendo lugar en el Hospital Universitario de Tübingen (Alemania). Se trata de un ensayo clínico de terapia génica en pacientes de Retinosis Pigmentaria debida a mutaciones en el gen PDE6A, siendo uno de los primeros ensayos clínicos en terapia génica en Europa.

El ensayo consistirá en la transferencia génica de una copia correcta del gen PDE6A en la retina de la paciente, utilizando vectores virales modificados (virus adeno-asociados o AAVs) que son capaces de insertar la copia correcta del gen en los fotorreceptores, con el objeto de restaurar la función visual. Se espera que en dos años comience el tratamiento en los pacientes que cumplan los criterios de progresión adecuados. Gracias a esta colaboración con el Hospital Universitario de Tübingen, centro de referencia a nivel nacional e internacional en distrofias retinianas, los pacientes guipuzcoanos podrán beneficiarse de estos tratamientos punteros.