Resolver las eternas preguntas de la vida con la neurociencia.

Eric J. Topol, MD: Hola. Este es Eric Topol, editor en jefe de Medscape. Estoy encantado de visitar a Ed Boyden, del McGovern Institute of Brain Research y del Instituto de Tecnología de Massachusetts (MIT) Media Lab. Es genial tenerte aquí, Ed.

Ed Boyden, PhD: Es genial estar aquí.

Dr Topol: Esta es una historia bastante notable. Eres muy joven. A los 37 años, has logrado mucho. Hablemos de sus antecedentes entre el MIT y Stanford. Háblame de tu educación.

Dr Boyden: Me entrené como ingeniero y físico. Quería hacer cosas para resolver problemas. Yo también era muy filosófico y quería resolver problemas que nos dijeran sobre lo que significa ser humano, el significado de la vida, estas preguntas eternas. Hace unos 20 años, decidí entrar en la neurociencia. Fui al programa de doctorado de Stanford. No había tomado una clase de biología desde la secundaria. A veces lo llamo "ignorancia estratégica". Era bueno porque podía traer ideas de otros campos. Comencé a pensar en maneras en que podríamos construir tecnología y ayudarnos a arreglar el cerebro. Hace unos 10 años, volví al MIT y empecé un grupo para juntarlo todo: ingeniería, ciencia y, especialmente, el enfoque en el cerebro. ¿Cómo resolvemos estos antiguos misterios?

Dr Topol: Usted entrenó con Karl Deisseroth en Stanford..

Dr. Boyden: Sí. Comenzamos a trabajar juntos cuando éramos estudiantes. Nos conocimos cuando estaba terminando la escuela de medicina y yo acababa de comenzar el programa de doctorado. Ambos estábamos en el grupo de Richard Tsien. Fue entonces cuando empezamos a pensar en las herramientas optogenéticas para resolver el problema de causalidad para activar las neuronas. Publicamos nuestro primer trabajo juntos antes de terminar mi doctorado, trabajando con Richard Tsien y Jennifer Raymond en el aprendizaje motor. Después, hice un breve post-doctor con él y Mark Schnitzer, trabajando en la óptica y el cerebro muy ampliamente.
Optogenética: la corriente principal

Dr Topol: La comunidad Medscape no necesariamente mantenerse al día con la optogenética, donde está y hacia dónde va. ¿Puede darnos una miniatura de este campo? Es obviamente uno de los temas más candentes en las ciencias de la vida.


Dr. Boyden: Karl y yo empezamos a pensar a principios del 2000 acerca de cómo controlaríamos el cerebro. Puedes intentar arreglar el cerebro.. Más de mil millones de personas en todo el mundo tienen algún tipo de trastorno cerebral. A medida que la población envejece, el Alzheimer, el accidente cerebrovascular, la epilepsia y el Parkinson, los números están aumentando. Para muchas de estas enfermedades, no hay curaciones. Los tratamientos son parciales y tienen muchos efectos secundarios.
Decidimos intentar averiguar si podríamos controlar el cerebro con mucha precisión. ¿Qué podría ser más preciso que la luz? Pero hay un problema: el cerebro no responde realmente a la luz. Hicimos una lluvia de ideas sobre todo tipo de maneras de equipar las células cerebrales para hacerlas sensibles a la luz. Resulta que el mundo natural resuelve el problema para nosotros. En todo el árbol de la vida hay moléculas esencialmente fotosintéticas. Convierten la luz en señalización eléctrica. Las células cerebrales computan con señales eléctricas. Si podemos poner esas moléculas en luz y brillar sobre ellas, podemos activar las neuronas en el cerebro, de una manera muy precisa.

LA PRÓTESIS BIÓNICA NO SE HA USADO AÚN EN LA SANIDAD PÚBLICA

El Hospital La Paz y el IdiPaz pondrán en marcha un proyecto de investigación que permita a pacientes totalmente ciegos recuperar parcialmente la visión mediante el implante de una prótesis biónica. El sistema epi-retinal IRIS II fue aprobado en Europa en 2016 para su uso con el marcado CE, tras un estudio clínico multicéntrico. Su primera indicación, una vez conseguida colaboración de entidades empresariales, sería para pacientes con retinosis pigmentaria.

El Servicio de Oftalmología del Hospital Universitario La Paz iniciará un proyecto de investigación en IdiPAZ para estudiar la posibilidad de implantar prótesis biónicas en la retina de pacientes ciegos que les permitiría ver parcialmente. La técnica aún no se ha empleado en la sanidad pública y se recomienda en casos de distrofia de retina, un conjunto de enfermedades hereditarias que causan alteración en la parte externa de la retina, como la retinosis pigmentaria, que afecta a cerca de 25.000 españoles. La técnica podría aplicarse, en el futuro, en otros casos de ceguera como la producida por la degeneración macular.

La retina biónica, diseñada por Pixium Vision, está equipada con una innovadora cámara bioinspirada que imita el funcionamiento de la retina humana. También incluye un implante epi-retinal con 150 electrodos, diseñado para ser intercambiable, ofreciendo al paciente la posibilidad de uso de tecnologías futuras. Este nuevo implante funciona convirtiendo la luz recibida en una señal eléctrica capaz de estimular las neuronas de la retina. Este dispositivo fue implantado a un paciente por primera vez en el hospital de Moorsfield en Londres, el 7 de noviembre de 2016.
Mutación genética

Para que el ojo tenga una visión adecuada, la retina usa millones de fotorreceptores -células sensibles a la luz- para convertir la luz en una imagen procesable por parte del cerebro. Si se produce una mutación en cualquiera de los 240 genes de la retina se produce una degeneración causante de la retinosis pigmentaria. Las células fotorreceptoras mueren, dejando intactas las neuronas alrededor de la retina. La Organización Mundial de la Salud estima que hay alrededor de 285 millones de personas con deterioro visual de los que 40 millones son totalmente ciegos.

El Hospital La Paz realiza cada año más de 500 intervenciones quirúrgicas por problemas de retina y alrededor de 7.000 tratamientos para tratar y corregir patologías de la mácula. Este centro madrileño está  especializado en la atención de patologías oftalmológicas complejas y anualmente atiende a 2.000 pacientes con patología grave de retina. Estas prótesis, que se quiere empezar a implantar, no están incluidas en la cartera de servicios del Sistema Nacional de Salud. Por ello, se están organizando actos informativos con el fin de establecer alianzas y colaboración con varias entidades empresariales.

Fuente de la noticia

Rodrigo Lanzón.
Vocalía de Investigación científica de RetiMur.

El nuevo portal es más accesible y se suma a los esfuerzos de la Asociación Retina Murcia por mantener informados a los afectados y sus familias

La Asociación Retina Murcia (RETIMUR) da un paso más en su objetivo de mantener bien informados a los afectados y a sus familiares tanto sobre las actividades que desarrolla el colectivo, como sobre los avances que se llevan a cabo en la investigación de enfermedades de retina. Al menos, con esa intención ha elaborado una nueva página web (www.retimur.org) que pretende ser más accesible y más clara para los usuarios. El portal incluye las mismas secciones que en el anterior diseño, pero organizadas de un modo más cómodo para llegar donde el usuario quiere.
El estreno de este nuevo portal se suma a otras iniciativas para mejorar la comunicación con los miembros de Retimur, como es el caso del nuevo boletín informativo mensual, del que ya se han enviado a través del correo electrónico dos números y que incluye las novedades más importantes para los enfermos de Retina en la Región.
Cabe recordar que la asociación también ha simplificado recientemente su logotipo y hasta su nombre, como se aprobó en la última asamblea general de socios. Todos estos cambios responden al deseo de afianzar las relaciones entre los enfermos, así como de mantenerlos bien informados y propiciar, también, su implicación en las actividades que desarrolla el colectivo a lo largo del año.

www.retimur.org

Desde el área de investigación científica de Retimur, queremos hoy destacar esta noticia que hemos traducido del inglés, porque la empresa GenSight, que ya tiene en marcha una posible terapia para tratar la retinosis pigmentaria a través de la optogenetica, ahora informan que podrían tener una solución para una enfermedad mitocondrial.

Cuando hablamos de terapias genéticas para restaurar genes o mutaciones es algo complejo, pero hablar de un gen mitocondrial es aún más. La mitocondria es una pequeña parte de la célula, y pese a su tamaño es de vital importancia en el correcto funcionamiento de los mecanismos celulares, bien sea, en la diferenciación, en la señalización, producción de energía, o el propio envejecimiento, todas estas funciones pueden ser alteradas en un pequeño error en los genes que afectan a la mitocondria. Hasta el momento, estamos frente a la única terapia que trabaja contra este tipo de afecciones, y además obteniendo buenos resultados en las pruebas de control.

Desde Retimur creemos que GenSight es una empresa que pisa fuerte en el ámbito de las distrofias de retina, entre ellas la retinosis pigmentaria, y dado el potencial que está desarrollando en varias líneas de investigación promete que un futuro cercano obtenga buenos resultados y se transformen en una posible cura para la baja visión o ceguera causada por estos genes específicos.

La elaboración de la segunda edición de la guía de valoración de la discapacidad para las enfermedades raras ya está en marcha. La consejería de Familia de Igualdad de Oportunidades de la Comunidad de Murcia, ´la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y los expertos de las asociaciones que la integran ya trabajan en este proyecto, que se ha abordado en la reciente reunión que han tenido la consejera Violante Tomás, el presidente de FEDER, Juan Carrión, y el delegado en la Región de Murcia y presidente de la Asociación Retina Murcia (RETIMUR), David Sánchez. Los tres coincidieron en la necesidad de seguir trabajando en esta guía de forma coordinada.

Asimismo, los representantes de FEDER preguntaron sobre la subvención para las asociaciones procedentes del IRPF, ya que este año tendrá dos tramos, uno nacional y otro autonómico. La convocatoria correrá a cargo de la consejería de Familia e Igualdad y Violante Tomás avanzó que están preparándola, que ya cuentan con toda la información sobre cómo debe ser y que están siguiendo la hoja de ruta que se han marcado.