Madrid, EFE El Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, RTVE y las asociaciones más representativas de las enfermedades raras han firmado hoy un convenio de colaboración para emitir un telemaratón en los primeros meses de 2014 cuyos fondos irán destinados a la investigación en estas patologías.

La firma del acuerdo ha tenido lugar esta mañana y en ella han participado la ministra de Sanidad, Ana Mato, el presidente de RTVE, Leopoldo González-Echenique, y los presidentes de la Asociación Española de Enfermedades Neuromusculares (ASEM), de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) y la Fundación Isabel Gemio.

"Hay un compromiso claro de todo el Gobierno para movilizar todos los medios disponibles con el objeto de promover soluciones y mejorar la calidad de vida" de los más de tres millones de personas en España que padecen alguna de las 7.000 enfermedades catalogadas como poco frecuentes, ha subrayado Mato.

Esta iniciativa que se lleva a cabo con motivo del Año español de las Enfermedades Raras "ayudará, además, a reunir nuevos apoyos para esta noble y justa causa", ha dicho Mato, que ha recalcado que toda la recaudación se destinará íntegramente a investigación.

Por su parte, González-Echenique ha destacado que la vocación de servicio público de la corporación "cobra significado y hondura un día como hoy", y se ha mostrado orgulloso de poder "dar cobertura" a un proyecto de estas características con todos los medios de los que dispone el ente público.

Aún no hay una fecha cerrada para la emisión del telemaratón en TVE, pero el presidente de la corporación ha precisado que posiblemente tenga lugar a finales del primer trimestre de 2014.

Para Juan Carrión, presidente de Feder que ha intervenido como portavoz de las asociaciones, este convenio supone un "paso importante" en el trabajo que realizan cada día con los afectados y sus familias, si bien ha reconocido que son conscientes de que "queda un largo recorrido" pero "todos juntos" pueden hacerlo.

"No sólo es un gesto institucional para apoyar a los pacientes y a sus familias, sino que representa un año de logros y avances", ha manifestado Mato.

Así, ha recordado que se han dado los "primeros pasos" para elaborar un mapa de unidades de experiencia en el que se fija la metodología para la recogida de información con las comunidades autónomas, además de haber mejorado la formación específica en enfermedades raras para los evaluadores de la discapacidad.

Mato ha anunciado además que en los próximos meses se presentará el modelo asistencial para evitar desplazamientos innecesarios a los enfermos y a sus familias.

"Todas estas acciones marcan el rumbo para la creación de una sociedad más justa, más sensible y más solidaria con las personas con enfermedades raras y sus familias", ha concluido la ministra.EFE

 Fuente: ElDia.es

Héctor Moro encabezó el Maratón de Spining  que concentro en el Gimnaxio Sotokan de Gijón a múltiples amantes de la bicicleta y la solidaridad.

Desde las 10 de la mañana  de forma continuada la músicase puso en marcha y las biciletas  empezaron a pedalear movidas por la energía de hombres, mujeres, niños y niñas que unieron sus energías en pro de la lucha contra la ceguera apoyando la causa de la Asociación Retina Asturias.

Al final de la jornada entre muestras de júbilo y amistad por el objetivo cumplido se estima una recaudación que superará los 1200 euros que la Asociación Si quies pues que preside Héctor Moro donará a la Asociación Retina Asturias para el apoyo de la invesdtigación biomédica tendente a buscar un tratamiento paliativo y/o curativo para las enfermedades degenerativas de la retina.

Andrés Mayor Lorenzo, como presidente de la asociación agradeció el esfuerzo de todos los participantes que en este día unieron su energía  y su compromiso solidario con  la lucha contra la ceguera.

Gracias a estas iniciativas podremos apoyar al menos tres proyectos de ivnesdtigación en diferentes universidades españolas.

A todos y todas, muchas gracias.

En la edición de hoy del diario La Opinión de Murcia ha aparecido un artículo sobre el ensayo con células madre que se va a llevar a cabo en nuestra Región en pacientes con Retinosis Pigmentaria.

La Dra. Rodríguez del Hospital Virgen de la Arrixaca de Murcia explica de nuevo la inminente puesta en marcha de dicho ensayo y cómo se llevará acabo.

Además nuestra asociación también aparece en la misma página. Junto a una foto, se habla del acto que llevamos a cabo el pasado 29 de Septiembre en la plaza Santo Domingo de la capital de la Región.

Os podéis descargar en formato PDF la página del diaro en el enlace de abajo.

La Asociación Héctor Moro organiza el próximo sábado una maratón de 'spinning' que tiene como objetivo recaudar fondos para la asociación Retina Asturias, que lucha contra la retinosis pigmentaria.
La maratón tendrá lugar en el gimnasio Shotokan, sito en la calle de Donato Argüelles, 19, que cede desinteresadamente sus instalaciones para que cuantos quieran participar en esta función benéfica puedan pedalear y recibir clases de 'spinning' entre las 10 y las 18 horas, tras realizar una donación del importe que cada uno desee.  Los organizadores anuncian también lo que denominan 'Pedalada 0', fórmula ideada para quienes quieren aportar sin sudar sobre la bicicleta. La recaudación íntegra será para Retina Asturias.

Los días lunes 28, martes 29 y miercoles 30 de octubre tendrán lugar las I Jornadas de Puertas Abiertas del Hotel de Asociaciones Sociosanitarias de Gijón, Avda. Galicia 62.

Con motivo de estas jornadas Retina Asturias ha organizado para el martes 29 de octubre a las 19:00 h. un club de lectura para personas con discapacidad visual: sesión de narrativa y acompañamiento musical con Puppys
Cuentacuentos.

Te ánimamos a que te acerques a la Asociación y compartas con nosotros ese momento.

Una nueva compañía lanza al mercado una terapia genética.

Spark Terapeutics espera comercializar múltiples tratamientos basados ​​en genes desarrollados en el Hospital de Niños de Filadelfia.

Una nueva empresa de biotecnología se hará cargo de los ensayos en humanos de dos terapias genéticas que podrían ofrecer los tratamientos de una sola vez para una forma de ceguera infantil y la hemofilia B.

Las terapias génicas fueron desarrollados por investigadores del Hospital de Niños de Filadelfia, la nueva empresa llamada Spark Terapeutics se ha comprometido con 50 millones de dólares. 

El lanzamiento es el último indicio de que después de décadas de investigación y algunos reveses tempranos, la terapia génica puede ver su camino hacia la realización de su potencial como un tratamiento eficaz para la enfermedad hereditaria.

En diciembre de 2012, la Unión Europea dio el permiso a la compañía holandesa uniqure vender su terapia génica para un trastorno de la grasa de procesamiento, por lo que Glybera la primera terapia génica inicia su camino en el mercado occidental (véase " La terapia génica en vías de recuperación como tratamiento obtiene la Aprobación occidental "). 

Sin embargo, Glybera no ha sido aprobado por los EE.UU., ni tiene ninguna otra terapia génica.

Spark tiene la oportunidad de ser la primera empresa en el área de la terapia génica para ver la aprobación de la FDA. Resultados de un ensayo de la fase tardía de una terapia génica para la amaurosis congénita de Leber, una enfermedad hereditaria que conduce a una pérdida de la visión y, finalmente, la ceguera, se espera obtener los resultados a mediados de 2015. 

El tratamiento es una de las varias terapias génicas que están a punto y alegan que sería la primera terapia genética que podría ser aprobada por la FDA para su venta en los EE.UU..

Además de tomar las riendas de los dos ensayos en humanos en curso, Spark también trabajará en terapias génicas para otras condiciones de la sangre y los ojos, así como las enfermedades neurodegenerativas, dice el CEO Jeff Marrazzo. 

La tecnología de la terapia génica desarrollada en el Hospital de Niños ha ido "a toda velocidad por las pistas", dice, y la compañía proporcionará el "vehículo para conseguir estos tratamientos a las personas que los necesitan."

Traducción: Rodrigo Lanzón

Fuente: Technologyreview.com