La Agencia Reguladora de Medicamentos y Servicios Médicos del Reino Unido (MHRA) aceptó la solicitud de GenSight para realizar un primer ensayo clínico en el Reino Unido que prueba un nuevo tipo de terapia con el potencial de tratar todas las formas de retinitis pigmentosa. Esta enfermedad genética causa pérdida progresiva de la visión, lo que lleva a la ceguera a los 40 años.
El ensayo de Fase I / II, llamado PIONEER , estudiará la seguridad y tolerabilidad de la terapia GenSight, llamada GS030, en pacientes con retinitis pigmentosa terminal con una visión no mejor que "contar dedos". La compañía espera tratar al primer paciente en el primer trimestre de 2018 y medirá el resultado después de un año.
GS030 es una combinación de una terapia génica y un "dispositivo de estimulación visual optrónica" portátil. La etapa de terapia génica introduce un gen que codifica para una proteína sensible a la luz en neuronas específicas. El dispositivo portátil es un par de gafas que capturan imágenes y las transforman en patrones de luz que estimulan las proteínas sensibles a la luz en las neuronas, que envían la señal visual al cerebro.
La necesidad de transformar las señales visuales proviene del hecho de que la proteína sensible a la luz administrada a las neuronas tiene menos sensibilidad que la de los fotorreceptores humanos sanos. Esta información se procesa en una computadora de bolsillo del tamaño de un teléfono móvil.
Aunque se están desarrollando otras terapias genéticas para la retinosis pigmentaria que no requieren el uso de dispositivos portátiles, se limitan a detectar mutaciones específicas que causan la enfermedad. Por ejemplo, Horama , con sede en París, está desarrollando una terapia génica para curar la enfermedad en pacientes con mutaciones en el gen PDE6β, mientras que NightstaRx británico está probando otra terapia génica para mutaciones en el gen RPGR.
GenSight estima que hay más de 100 defectos genéticos que pueden causar retinitis pigmentosa, lo que haría que desarrollar un tratamiento genético individual para todos sea un proceso muy difícil, largo y costoso. Su solución tiene el potencial de abordar todos los tipos de la enfermedad, para la cual no hay tratamiento disponible a pesar de ser la causa genética más común de ceguera. El CEO y cofundador Bernard Gilly afirmó que la terapia también podría extenderse a otras enfermedades de la retina, como la degeneración macular relacionada con la edad seca (AMD seca).
