Los resultados de un seguimiento a largo plazo sugieren que la terapia genética de GenSight para la neuropatía óptica hereditaria de Leber puede proporcionar un tratamiento seguro y efectivo para la causa genética de la pérdida de visión.
GenSight desarrolla terapias génicas para preservar o restaurar la visión en pacientes con enfermedades neurodegenerativas de la retina. El candidato principal de la biotecnología es GS010, que actualmente se encuentra en un ensayo de Fase III para el tratamiento de la neuropatía óptica hereditaria de Leber. Habiendo realizado un seguimiento de un estudio de Fase I / II, GenSight ha informado que su candidato mejora la agudeza visual o la nitidez, sin causar efectos secundarios desagradables después de dos años. La noticia ha resultado en un aumento del 3% en el precio de las acciones de la compañía .
Los resultados del estudio de Fase III se esperan a finales de este año. Si todo va bien, la biotecnología puede comenzar a pensar en dirigirse a la FDA y la EMApara analizar su lanzamiento al mercado.
La neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON) es una rara enfermedad mitocondrial que tiende a afectar a las personas en su adolescencia o en la adultez temprana, causando una pérdida de visión irreversible. Esto es causado por la muerte de células en el nervio óptico debido a mutaciones en genes mitocondriales como ND4 , que afecta la transmisión de mensajes de los ojos al cerebro. Los primeros síntomas incluyen visión borrosa y nublada , que progresa afectando la agudeza visual y la visión del color.
La terapia génica de GenSight , GS010 , es una inyección intravítrea única en cada ojo, que está diseñada para proporcionar a los pacientes una recuperación duradera de la vista. Se desarrolló utilizando la tecnología de secuencia de dirección mitocondrial de la biotecnología , que insertó un gen ND4 de tipo salvaje en un virus 2 adenoasociado, un vector comúnmente usado para terapias génicas. Esto permite la producción de una proteína ND4 completamente funcional, que puede devolver la función mitocondrial a la normalidad.
Los resultados de un estudio reciente a largo plazo sugieren que GS010 es seguro y efectivo para usar en pacientes con LHON. Después de 96 semanas, no hubo eventos adversos graves o inesperados relacionados con el tratamiento o el procedimiento. Aunque el estudio se centró en la seguridad, los investigadores también vieron una mejora clínica significativa en la agudeza visual para 6 de los 14 pacientes inscritos.
Por el momento, GenSight parece ser la única biotecnología que desarrolla una terapia génica para el LHON. En cambio, muchas biotecnologías observan causas más frecuentes de ceguera como la retinitis pigmentosa (RP) . Horamay NightstaRx están dirigidos a mutaciones en los genes PDE6β y RPGR , respectivamente. Mientras tanto, GenSight ha combinado su propio enfoque de terapia génica para RP con un dispositivo portátil que trata los casos causados por 1 de hasta 100 mutaciones diferentes.
Con el gen ND4 responsable del 70% de los casos de LHON en Europa y América del Norte y hasta el 85% en Asia, este fue un buen lugar para que GenSight comenzara su lucha contra la enfermedad. El proyecto de la biotecnología francesa también incluye GS011 , una terapia genética para tratar la mutación ND1 , por lo que podríamos ver que la compañía aumenta gradualmente el número de pacientes que su terapia genética puede ayudar. Si vemos que llega al mercado, esperemos que GenSight se asegure de que el producto sea accesible, evitando los errores cometidos por uniQure con Glybera .
Imágenes - Tyler Olson / shutterstock.com; Neokryuger / shutterstock.com; GenSight.
