El murciano Juan Carrion ha sido reelegido presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). El totanero obtuvo el apoyo para un nuevo mandato de la amplia mayoría de los asistentes a la asamblea de la organización, celebrada el pasado sábado a través de la plataforma Zoom.

Carrión incorpora algunas caras nuevas a su reelegida junta directiva, aunque mantiene la estructura organizativa y a buena parte de sus cargos de confianza, entre los que se encuentra nuestro presidente de RETIMUR, David Sánchez González.

La Asociación Retina Murcia vuelve a poner a la venta décimos a través de Internet. Por quinto año consecutivo, el colectivo ofrece a sus miembros, familiares y amigos la posibilidad de adquirir lotería de Navidad a través de una web creada para tal efecto. La operación es sencilla y se hace como cualquier otra compra por Internet. El precio del décimo es de 23 euros (20 con los que se participa en el sorteo y 3 de donativo para la asociación).

Acceso a la web para la compra de décimos

El presidente de la Asociación Retina Murcia y vicepresidente de FARPE y Fundaluce,  David Sánchez, forma parte de la nueva junta de esta organización

El presidente de la Asociación Retina Murcia (RETIMUR),  David Sánchez, se Integra como nuevo miembro de la junta directiva de Retina Internacional. Además, se convierte en el primer español en formar parte del órgano de gobierno de esta organización.  David Sánchez representará a la Federación de Asociaciones de Distrofias Hereditarias de Retina de España (Farpe) y a la Fundación de Lucha contra la Ceguera (Fundaluce),  de las que es vicepresidente. 

La elección de la nueva junta directiva de Retina International se llevó a cabo durante la asamblea general número 22 de la institución, que se celebró los días 5 y 6 de septiembre a través de la plataforma Zoom. Estaba previsto celebrarla en junio en Islandia,  pero debido a la situación generada por la pandemia por el Covid19 quedó aplazada. A la asamblea también asistió la presidenta de FARPE, Almudena Amaya. 

Durante esta Asamblea se celebraron elecciones a la Presidencia y Junta Directiva de la organización. Christina Fasser, presidenta desde 1992, no se presentó en esta ocasión y la única candidatura a la presidencia fue la presentada por el alemán Franz Badura. Así la nueva junta la forman las siguientes personas:

- Presidente: Franz Badura, Pro-Retina Alemania.
- Jeremy D’Souza, Retina Australia.
- Ronan Holahan, Fighting Blindness Ireland.
- Claudette Medefindt, Retina South Africa.
- Jason Menzo, Foundation Fighting Blindness, USA.
- Saburo Morita, JRPS, Japón.
- Svenska Ramshage Caisa, RP-Foreningen, Suecia.
- David Sánchez, FARPE, España.
- Martin Smedstad, RP-foreningen i Norge, Noruega.
- Marina Sutter Penz, Retina Nueva Zelanda.

Es la primera vez en la historia de esta organización, que nació en 1978, en la que un español forma parte de su junta directiva.

"Queremos dar un impulso a nuestra presencia internacional, queremos acercar las organizaciones de habla hispana a Retina International”, subraya David Sánchez. 

22ª Asamblea de Retina International.
Durante la asamblea se aprobaron nuevos estatutos para alinear la organización a las leyes de Irlanda, que será la nueva sede de la organización.

Avril Daly presentó el plan estratégico y de trabajo, y también se presentaron el Consejo de la Juventud y Acción Retina como dos grupos de trabajo importantes entre otros.

Las próximas conferencias se llevarán a cabo en Islandia en 2022 y en la propia Irlanda en 2024.

Esta asamblea concluyó con la despedida de la actual presidenta y el comienzo de una nueva etapa bajo la presidencia del alemán de 51 años Franz Badura, que recogió el testigo con mucha emoción y reconociendo la gran labor llevada a cabo por Christina Fasser.

Deepayan Kar,1 Mark E. Clark,1 Thomas A. Swain,1,2 Gerald McGwin Jr.,1,2 Jason N. Crosson,1,3 Cynthia Owsley,1 Kenneth R. Sloan,1,4 and Christine A. Curcio1
1Departamento de Oftalmología y ciencias de la visión, Escuela de Medicina, Universidad de Alabama en Birmingham, Birmingham, Alabama, Estados Unidos
2Departamento de Epidemiología, Escuela de Salud Pública, Universidad de Alabama en Birmingham, Birmingham, Alabama, Estados Unidos
3Asesores retinianos de Alabama, Birmingham, Alabama, Estados Unidos
4Departamento de Ciencias de Computación, Escuelas de las Artes y las Ciencias, Universidad de Alabama en Birmingham, Birmingham, Alabama, Estados Unidos.

Propósito: Evaluamos la asociación entre la abundancia de pigmento carotenoide de xantofila macular utilizando autofluorescencia de longitud de onda dual y pruebas de visión multimodal, incluida la adaptación a la oscuridad mediada por bastones (RMDA), una medida de reabastecimiento de retinoides, en adultos ≥60 años con y sin degeneración macular relacionada con la edad AMD)

Métodos: La gravedad de la AMD se determinó mediante el uso de la clasificación de nueve pasos para el estudio de enfermedades oculare relacionadas con la edad. Las pruebas sondearon conos (agudeza visual mejor corregida, sensibilidad al contraste), conos y bastones (agudeza visual de baja luminancia, déficit de luminancia baja, sensibilidad a la luz mesópica) o sólo bastones (sensibilidad a la luz escotópica, RMDA). La atenuación de la señal por densidad óptica del pigmento macular (MPOD) se estimó utilizando una relación de señal de autofluorescencia azul y verde para producir MPOD media en un disco centrado en la fóvea de 1 ° de diámetro, MPOD media en un disco de 2 ° de diámetro centrado en una prueba de la ubicación perifoveal de la RMDA y del volumen óptico del pigmento macular (MPOV, o MPOD integrado) en un disco centrado en la fóvea de 4 ° de diámetro. Se determinaron asociaciones adaptar a la edad entre la visión y las mediciones de imagen. Resultados. En 88 ojos de 88 sujetos (edad: 74.9 ±5,8 años) con ojos regulares (n=32), AMD temprana (n=23), o AMD intermedia (n=33), el MPOD y PMOV foveal y perifoveal fue mayor en los ojos con AMD que en los ojos regulares. En las pruebas de la localización de RMDA, un
mayor MPOD no estaba relacionado con la gravedad de la AMD pero si con una RMDA más veloz.

Conclusiones: En personas mayores con y sin AMD, mayores concentraciones de xantofila macular están asociadas con una mejor agudeza visual corregida y RMDA. Los datos son cogerentes con un modelo de la resiliencia de los conos y la vulnerabilidad de los bastones en el envejecimiento y AMD y pueden ser explorados en profundidad en un mayor estudio de muestra.

Dr. D. José María Millán Salvador

Investigador del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (Valencia)

Las distrofias de retina (DR) son un conjunto heterogéneo de enfermedades hereditarias y degenerativas de la retina que afectan a los fotorreceptores y causan pérdida de la visión. Este conjunto de enfermedades raras tiene distintas causas genéticas y en el momento presente los genes conocidos implicados en su etiología son más de 250 (RetNet, https://sph.uth.edu/retnet/sum-dis.htm) que explican aproximadamente la mitad de los casos y se estima que deben existir al menos otros tantos genes responsables de los casos restantes. Las terapias en desarrollo para esta patología son a menudo dependientes del gen y mutación causantes.

Por todo ello la caracterización molecular de las DR suponen un desafío por su complejidad pero una necesidad para poder abordar su prevención, a través del consejo genético, su diagnóstico precoz y en un futuro su tratamiento.

El desarrollo de la secuenciación de nueva generación (Next Generation Sequencing, NGS por sus siglas en inglés) ha supuesto un avance tremendo en el campo de la investigación y el diagnóstico genético molecular, particularmente en las enfermedades raras con elevada heterogeneidad genética y en las que no se conocen aun todos los genes causantes como ocurre con las DR

La NGS permite la “lectura” de un gran número de genes para un paciente determinado en un tiempo y a un coste económico y técnico impensable el siglo pasado.

Desde su aparición, inicialmente en el campo de la investigación, hacia el año 2006 y a partir de 2010 en el campo del diagnóstico, hasta  la actualidad, la NGS ha ido mejorando su rendimiento a la vez que disminuía su coste. Como ejemplo, el primer genoma humano que se secuenció completamente en el año 2003 costó unos 1000 millones de dólares y se tardó 13 años en secuenciarlo y analizarlo mientras que el objetivo de las empresas biotecnológicas para el futuro próximo es conseguir la secuenciación de un genoma humano por 1000 dólares en varios días de trabajo ($1000 project).