La coriodermia (CHM) es una distrofia coriorretiniana ligada al cromosoma X, caracterizada por la degeneración preogresiva de la coroides, el epitelio pigmentario retiniano y la retina.
Esta patolgía está causada por mutaciones en el gen CMH ligado al cromosoma X, que codifica una proteína escolta GTPasa Rab (REP)-1, lo cual es extremadamene importante para la función retiniana. Clínicamente, los pacientes masculinos afectados tienen una reducción progresiva de la agudeza visual. Formalmente, se considera que esta patología es incurable, aunque recientemente se han introducido nuevos tratamientos prometedores. En este artículo, una revisión de las principales características de la coriodermia, básica para la correcta interpretación de los enforques terapéuticos, es seguida por una discusión de las características fundamentales de esta enfermedad hereditaria. Finalmente, se discutirán nuevos enfoques terapéuticos relevantes en esta patología, incluyendo la terapiza génica, células madre, molésculas pequeñas y prótesis de retina.
Autor: Brambati M, Borrelli E, Sacconi R, Bandello F, Querques G.
Traductor/a: Sara Lozano
