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Científicos y médicos coinciden en que el diagnóstico precoz de la Retinosis Pigmentaria permite adoptar medidas que ralenticen el avance de la enfermedad

Actualidad 05 Mayo 2016

Foto V jornada retna Murcia“Creemos que la cura de las distrofias de retina no es algo con lo que se dé mañana, pero quizá sí pasado mañana”, subraya la doctora María Elena Caminos en la V Jornada Retina Murcia organi<ada por Retimur

Una aplicación conjunta de terapias génicas, con células madre y otras sobre las que se están investigando en la actualidad es la solución para la cura de la Retinosis Pigmentaria. Así lo creen los científicos y médicos que han participado en la V Jornada Retina Murcia, organizada por la Asociación de Afectados de la Retina de la Región de Murcia (Retimur) y que se celebró el pasado viernes 29 en la sala Gran Vía de la Fundación Cajamurcia con el lema ‘Retimur mira por ti’. Los profesionales también indicaron que una alimentación sana y la práctica de ejercicio físico ayudan. Respecto a cuándo se dará con un tratamiento efectivo contra ésta y otras distrofias de la retina, precisaron que se están desarrollando múltiples investigaciones, aunque consideran que es pronto. “Creemos que la solución para las distrofias de retina no es algo con lo que se dé mañana, pero quizá sí pasado mañana”, apunto la doctora María Elena Caminos, vicedecana de la Universidad de Castilla la Mancha, que impartió una ponencia en la jornada.

También coincidieron los doctores que asistieron a la jornada en que un diagnóstico precoz es efectivo, porque si bien no curaría la enfermedad, sí podrían adoptarse medidas que ralentizaran el avance de la misma.
El otro ponente de la tarde fue el jefe de la sección de Baja Visión y Rehabilitación Visual del CUVI de la Universidad de Murcia, Joaquín Sánchez, quien tras exponer algunas de las ayudas ópticas disponibles para las personas con limitaciones visuales, resaltó que es clave escuchar los problemas que tiene cada paciente para poder aconsejarle cómo corregirlos o qué herramientas existen para ayudarle a superarlos.
El director de la jornada, el doctor Nicolás Cuenca Navarro catedrático de la Universidad de Alicante del Departamento de Fisiología, Genética y Microbiología, responsable de Retinal Microscopy y Premio FUNDALUCE año 2013- también destacó los importantes avances que se están produciendo en el conocmiento de la retina para tratar de afrontar soluciones que eviten que miles de personas pierdan la visión. No obstante, manifestó que es fundamental la implicación de las empresas farmacéuticas para garantizar el éxito de estos avances.
Por su parte, la doctora Elena Rodríguez, que desarrolla un ensayo clínico contra la Retinosis Pigmentaria en el hospital de la Arrixaca mediante la inyección intraocular de células madre y que asistió como oyente a la jornada, expresó su satisfacción con los resultados provisionales que se han obtenido, aunque aclaró que es pronto para sacar conclusiones definitivas y añadió que aún necesitan dos pacientes voluntarios para participar en el ensayo. Pese a ello, se atrevió a destacar que en algunos enfermos se han apreciados “ligeras mejorías”.

La inauguración de la Jornada ‘Retimur mira por ti’ contó con la presencia de la consejera de Sanidad de la Comunidad de Murcia, la doctora Encarna Guillén, quien manifestó que “la investigación biosanitaria es el motor del diagnóstico precoz y la palanca para diseñar tratamientos más ajustados a las necesidades de los pacientes”. Guillén subrayó el "compromiso del Ejecutivo regional con la investigación y con la atención individualizada, aspectos en los que ya se trabaja desde el Instituto de Investigación Biosanitaria (IMIB) y a través del Plan de humanización del Servicio Murciano de Salud (SMS). El objetivo es, con la colaboración de profesionales e investigadores, orientar cada vez más la atención sanitaria hacia el paciente y hacia sus necesidades para mejorar su calidad de vida y promover la prevención.

 

Retimur inaugura nueva delegación en el centro de Murcia

Actividades y Eventos 20 Abril 2016

Imagen delegación en el nuevo centro de MurciaEste nuevo espacio, cedido por la Óptica Sobrado Optometristas, se suma a su sede central en Churra para facilitar la asistencia a los afectados de la retina.

 

La Asociación de Afectados de la Retina de la Región de Murcia (RETIMUR) inauguró este sábado una nueva delegación en el centro de la capital de la Región con el fin de facilitar la asistencia a sus socios y a los ciudadanos, en general.
Este nuevo espacio está situado en la calle Mariano Vergara, 4 – Entresuelo, donde el horario de atención es los lunes, martes y viernes de 9.15 a 13.45 horas. La atención en este punto se compagina con la que se presta en la sede central de Retimur, ubicada en el centro cultural de Churra, donde el horario de atención es los martes de 16.00 a 21.00 horas y los miércoles de 9.15 a 13.45 horas.

La nueva sede en pleno centro de Murcia, muy cerca del campus de la Merced de la Universidad de Murcia, ha sido cedida de forma desinteresada y altruista por el óptico y optometrista Joaquín Sánchez Onteniente, director de Sobrado Optometristas y especialista en baja visión que, además, intervendrá como ponente en la V Jornada Retina Murcia que se celebra el próximo viernes 29 de abril en el centro de Gran Vía de la Fundación Cajamurcia.
Sánchez asistió el sábado a la inauguración de la sede junto a un grupo de socios de RETIMUR que asistieron a la charla ‘Tenemos Retinosis’ en esta nueva sede.

 

 

Hallazgos en España de mutaciones genéticas en la retinitis pigmentosa.

Investigación 14 Abril 2016

Por Laird Harrison

Nuevo hallazgo sobre una mutación genética podría conducir a una mejor gestión clínica y asesoramiento genético de las familias susceptibles de retinitis pigmentosa, dijeron los investigadores.

Gly56Arg en el gen NR2E3 es una mutación común asociada con retinitis pigmentosa autosómica dominante, escribieron Fiona Blanco-Kelly, del Departamento de Genética del Hospital Universitario Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz, Madrid, España, y sus colegas.

Encontraron una prevalencia del 3,5% para la mutación de la NR2E3  entre las 201 familias españolas no relacionados. La ceguera nocturna fue el primer síntoma que se observa, seguido de la pérdida del campo visual y pérdida de la agudeza visual.

Publicaron sus hallazgos en la revista PLoS One . Es el mayor estudio de correlación genotipo-fenotipo realizado hasta la fecha en la retinitis pigmentosa autosómica dominante, dijeron.

La retinitis pigmentosa es la forma más común de la retinopatía hereditaria, que afecta a 1 en 4.000 personas.

Se caracteriza por depósitos de pigmento y la pérdida progresiva de los fotorreceptores, predominantemente en la retina periférica.

Los investigadores han identificado 69 genes que, cuando mutan, pueden causar retinitis pigmentosa, separado de otros síndromes que también pueden causar el trastorno.

Los patrones de herencia pueden ser autosómica dominante, autosómica recesiva, ligada al cromosoma X, y mitocondrial, dependiendo de las mutaciones del gen retinitis pigmentosa específicos presentes en la generación parental.

En España, la forma autosómica dominante produce aproximadamente el 15% de las familias con retinitis pigmentosa, y 29 genes han sido asociados con ella.

Entre ellos se encuentra el NR2E3 gen, que contiene ocho exones que se expanden una secuencia genómica de alrededor de 7,7 kilobases.

La mayoría de las mutaciones en este gen se han asociado con retinitis pigmentosa autosómica recesiva, pero el Gly56Arg en la primera zinc-finger del dominio de unión de ADN se ha encontrado en los pacientes del tipo autosómica dominante.

Esta mutación representa aproximadamente el 1-2% de América del Norte y el 3,4% de los pacientes europeos con retinitis pigmentosa autosómica dominante.

Para obtener más información acerca de esta mutación en una población de 201 familias españolas con la forma autosómica dominante de la retinitis pigmentosa, Blanco-Kelly y sus colegas analizaron el ADN de las familias.

Ellos encontraron que 7 de esas 201 familias tenían la mutación Gly56Arg. Todas estas familias eran de origen español, a excepción de uno con dos abuelos de Venezuela.

En dos familias, los investigadores encontraron un haplotipo común definido por cuatro marcadores polimórficos extragenico. En otra familia, se encontraron con este haplotipo identificado por tres de los marcadores.

"Estos datos apoyan un efecto fundador muy antiguo para la Gly56Arg en nuestras familias", escribieron. También advirtieron que una familia que no proceden de la misma zona geográfica pequeña no comparte el haplotipo, un hallazgo que llamaron "inesperado".

Se especuló que la mutación Gly56Arg surgió en la antigüedad, dando tiempo para múltiples recombinaciones.

De estas siete familias, los investigadores obtuvieron datos clínicos de 24 sujetos. En la mayoría de los casos, la ceguera nocturna fue el primer síntoma que se observa, los pacientes experimentan su aparición antes de la adolescencia o unos pocos años después de que tienen 20 años de edad. La edad media de este síntoma fue de 15,9 (± 10,1) años.

La pérdida del campo visual fue variable, pero los pacientes tienden a desarrollar una visión de túnel en algún momento poco después de que los 30 años de edad. La edad media de inicio fue de 23,2 (± 11,9) años. Se mantuvo estable hasta una edad avanzada.

La pérdida de la agudeza visual tiende a ocurrir entre las edades de 40 y 49. Dos pacientes fueron legalmente ciegos (agudeza visual inferior a 0,1 o campo visual inferior a 10 °) debido a la retinitis pigmentosa. Otro paciente, que también tenía glaucoma, fue diagnosticado con ceguera total (ni percepción ni la proyección de la luz) a la edad de 53 años.

Los investigadores documentaron las cataratas en el 73,7% de los pacientes.

Evaluación oftalmoscópica reveló alteraciones del fondo del ojo que comenzaron con los impedimentos visuales. La mayoría de ellos eran típicos de la retinitis pigmentosa. Además, el 47,7% de los pacientes tenían afectación macular, incluso cuando los pacientes se estudiaron en las primeras etapas de la enfermedad.

Las grabaciones de electrorretinograma, disponibles en 19 pacientes, mostraron que las alteraciones se produjeron en los inicios de la enfermedad. En aquellos pacientes que fueron estudiados antes de que tuvieran los 10 años de edad, las alteraciones aparecieron a continuación, también.

Hallazgos del fondo de ojo en algunos pacientes, como los cambios maculares y la atrofia coriocapilar, así como hallazgos en electroretinograma, como el deterioro de registros visión fotópica y parpadeos en las primeras etapas de la enfermedad, no son los cambios clásicos descritos en los pacientes europeos y norteamericanos con NR2E3 formas dominante de la enfermedad.

No parece que estos cambios se correlacionan con deterioro de la agudeza visual, al menos en las primeras etapas de la enfermedad, pero esto no es inusual en la retinitis pigmentosa.

Dado que los cambios del fondo de ojo se han observado en pacientes autosómicos recesivos, que podrían conducir a un diagnóstico erróneo si los médicos no tienen en cuenta la historia familiar, los síntomas iniciales, y la progresión de la enfermedad.

Los médicos pueden tratar al menos parcialmente algunos de los cambios, como el edema macular, haciendo que el diagnóstico preciso y el pronóstico importante, según los investigadores.

La prevalencia de 3,5% hizo esta mutación Gly56Arg la segunda mutación más común detectada en esta cohorte de personas con retinitis pigmentosa autosómica dominante.

Fiona Blanco-Kelly y sus colegas concluyeron que los hallazgos pueden ayudar a los médicos si utilizan el análisis genético para determinar quién está en riesgo de retinitis pigmentosa, y cómo estos pacientes pueden esperar que su enfermedad se desarrolle.

 

NHS de Inglaterra ha publicado una consulta pública sobre la financiación del ojo biónico Argus II por el gobierno del Reino Unido

Ámbito general 08 Abril 2016

07 Abr el año 2016 por Emily McCormick

Una prótesis de retina que podrían restaurar la visión de pacientes con retinitis pigmentosa (RP) ha dado un gran paso hacia adelante en su intento de estar disponible a través del NHS en Inglaterra.

Los desarrolladores y los fabricantes del dispositivo Argus II, Second Sight, confirmaron que ayer (6 de abril) NHS Inglaterra publicó una consulta pública sobre la financiación del NHS del dispositivo.

La consulta se ha emitido siguiendo las recomendaciones positivas para el dispositivo por profesionales de la salud que aconsejan a la autoridad sanitaria financiación del gobierno del Reino Unido para servicios especializados en Inglaterra.

Se pide a las partes interesadas, como los pacientes anteriores Argus II y los que podrían beneficiarse del dispositivo en el futuro, las organizaciones benéficas y los médicos, para compartir sus puntos de vista sobre un nuevo proyecto de política para el tratamiento con el ojo biónico a través del NHS.

La política se ha elaborado tras una investigación realizada por el Grupo Clínico de Oftalmología Servicios Especializados, que reportó resultados positivos en relación con el Argus II sobre la eficacia, la seguridad, la califica de beneficios de vida y relación coste-eficacia.

El proyecto de política recomienda que el dispositivo está financiado por la puesta en marcha a través del programa de Evaluación (CTE), que generalmente se recomienda cuando NHS de Inglaterra cree que un tratamiento puede ofrecer beneficios clínicos, pero quiere recoger más pruebas, un portavoz de Second Sight explicó.

La consulta permanecerá abierta durante 30 días, después de lo cual se revisará el borrador de la política.

El dispositivo ya está accesible en muchas partes de Europa, así como los EE.UU...

Comentando el lanzamiento de la consulta, Second Sight Medical Products vicepresidente de Europa, Grégoire Cosendai, dijo: "Second Sight está encantada con este desarrollo muy positivo. Este es un momento crucial en nuestra misión de seis años para hacer Argus II disponible en el NHS en Inglaterra.

"La contribución de los pacientes y cirujanos ingleses fue clave para nuestro éxito en tener el Argus II aprobado y financiado en otras partes de Europa y en los EE.UU. Apoyamos plenamente el programa CTE, y esperamos con interés trabajar con el NHS en esta iniciativa para cambiar RP pacientes en el Reino Unido la vida. "

La bienvenida a la consulta, el cirujano consultor de retina en el Hospital Moorfields Eye, Lyndon da Cruz, dijo: "Como un cirujano que ha puesto a prueba este tratamiento, he visto de primera mano los resultados positivos que puede tener para los pacientes. Si se pone a disposición el tratamiento en el NHS en Inglaterra, que traerá esperanza a los muchos pacientes con pérdida de la visión profunda de RP, que podrían experimentar lo real, y, en algunos casos, un cambio de vida, beneficios de la prótesis. ".

 

AOP.ORG

RETIMUR en la presentación de la Semana de la Salud de Molina de Segura

Actualidad 08 Abril 2016

imagen del presidente de RETIMUR con la alcaldesa de MolinaEsta mañana ha tenido lugar en el salón de plenos del Ayuntamiento de Molina de Segura la presentación de la X Semana de la Salud de Molina de Segura organizada por dicho ayuntamiento. Colaboran el Hospital de Molina de Segura y los diferentes centros de salud del municipio así como otras entidades y asociaciones que también estarán presentes en los diferentes actos y actividades  que están programados para la próxima semana.

RETIMUR como miembro de FEDER Murcia estará presente mediante un stand en la Feria de la Salud que tendrá lugar del 14 al 16 de Abril en la plaza del ayuntamiento de la localidad y que se enmarca dentro de esta Semana de la Salud que tiene como objetivos promover los hábitos saludables, mantener una dieta equilibrada y la realización de ejercicio físico como elementos esenciales para estar sanos.

A este acto de presentación han acudido la alcaldesa de Molina de Segura Esther Clavero, en su primer acto oficial, y el director del Hospital de Molina Pedro Hernández entre otrosn El presidente de RETIMUR también ha acudido a la misma y ha representado también a FEDER Murcia.

V Jornada Retina Murcia, RETIMUR mira por ti

Actividades y Eventos 06 Abril 2016

Cartel V Jornada Retina MurciaRETIMUR, asociación de afectados de la retina de la Región de Murcia, organiza el próximo Viernes 29 de abril, a las 17h, en el Aula de cultura Gran Vía de la Fundación Cajamurcia, en Murcia, las V Jornada Retina Murcia, reconocidas de Interés Científico Sanitario por la D.G. de Planificación Sociosanitaria, Farmacia y Atención al ciudadano de la CARM

Las Jornadas Retina Murcia aspiran a convertirse en un foro de encuentro de científicos, estudiantes y profesionales de la retina, de la baja visión y de la lucha contra la ceguera mediante su desarrollo y consolidación en años venideros. Los destinatarios son profesionales de Oftalmología, Óptica y Optometrista y otros profesionales del ámbito sanitario, así como estudiantes y público en general interesado en las enfermedades de retina.

La inauguración oficial de la Jornada será a las 17.00h y espera contar con la presencia de Dña. Encarna Guillén, Consejera de Sanidad; D. Felipe Coello, concejal de Deportes y Salud del Ayuntamiento de Murcia; D. Nicolás Cuenca Navarro,  Profesor titular de la Universidad de Alicante del Departamento de Fisiología, Genética y Microbiología, responsable de Retinal Microscopy, Premio FUNDALUCE año 2013 y  Director de la V Jornada Retina Murcia, y D. David Sánchez González, presidente de RETIMUR. La clausura iría a cargo de Dña. Francisca Tomás Alonso, Vicerrectora de Transferencia, Emprendimiento y Empleo de la Universidad de Murcia.

Aquellas personas que deseen inscribirse deberán enviar el Boletín de inscripción que encontrarán en www.retimur.org  al correo gestióEsta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo. antes del 23 de abril de 2016.

 

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