La elaboración de la segunda edición de la guía de valoración de la discapacidad para las enfermedades raras ya está en marcha. La consejería de Familia de Igualdad de Oportunidades de la Comunidad de Murcia, ´la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y los expertos de las asociaciones que la integran ya trabajan en este proyecto, que se ha abordado en la reciente reunión que han tenido la consejera Violante Tomás, el presidente de FEDER, Juan Carrión, y el delegado en la Región de Murcia y presidente de la Asociación Retina Murcia (RETIMUR), David Sánchez. Los tres coincidieron en la necesidad de seguir trabajando en esta guía de forma coordinada.

Asimismo, los representantes de FEDER preguntaron sobre la subvención para las asociaciones procedentes del IRPF, ya que este año tendrá dos tramos, uno nacional y otro autonómico. La convocatoria correrá a cargo de la consejería de Familia e Igualdad y Violante Tomás avanzó que están preparándola, que ya cuentan con toda la información sobre cómo debe ser y que están siguiendo la hoja de ruta que se han marcado.

El consejero de Salud, Manuel Villegas, y el secretario general de la consejería, Miguel Ángel Miralles, han mostrado su apoyo a la Asociación Retina Murcia (RETIMUR) durante la visita que les hizo el presidente del colectivo, David Sánchez, quien también acudió en su condición de delegado de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) en Murcia. También estuvo presente en el encuentro el presidente nacional de FEDER, Juan Carrión. El presidente de RETIMUR le explicó los proyectos que lleva a cabo la asociación y se puso a disposición de la consejería para colaborar en todo aquello que considere oportuno. David Sánchez le indicó que el colectivo trabaja con personas con baja visión. El consejero firmó un convenio con el presidente de FEDER para establecer mecanismos de colaboración entre la Consejería de Salud para favorecer el apoyo sanitario, psicológico, pedagógico y social a las personas afectadas por enfermedades raras y a sus familiares, mediante la promoción de actividades y acciones encaminadas a la mejora de la calidad de vida de los enfermos y sus cuidadores. Villegas apuntó que es fundamental “ofrecer apoyo a los pacientes y a los familiares y generar una conciencia social sobre estos enfermos y sus necesidades para que se sientan apoyados en todo momento”. La prevención y detección precoz de las enfermedades raras, así como el apoyo a las personas que las presentan y a sus familias, es una de las actuaciones que comprende la prestación de salud pública. En la Región de Murcia, cerca de 85.000 personas padecen alguna enfermedad de estas características, que constituyen un conjunto de más de 7.000 patologías distintas con escasa prevalencia, menos de cinco por cada 10.000 habitantes. Cada año se detectan unos 4.000 casos nuevos. Cerca de 3.000 pacientes son atendidos cada año en la sección de Genética Médica y Dismorfología del hospital Virgen de la Arrixaca, donde son diagnosticados, tratados y se les efectúa un estudio genético. Además, en el Centro de Bioquímica y Genética Clínica se realizan unos 23.000 análisis genéticos. Plan de Enfermedades Raras El Plan Regional de Enfermedades Raras, cuyo borrador fue presentado a comienzos de este año, impulsará nuevas líneas de investigación. Este proyecto, que se desarrollará hasta el año 2020, incluye más de 180 actuaciones con el objetivo de mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familias mediante una integración social, educativa y asistencial. Asimismo, se prevé crear una unidad coordinadora de referencia regional, la elaboración de protocolos de derivación de la Atención Primaria y la elaboración de guías de orientación educativa y sanitaria, junto con convenios con la Federación de Enfermedades Raras. La Comunidad comenzó a trabajar en la creación del Sistema de Información de Enfermedades Raras de la Región de Murcia (SIER-RM), que recoge datos de diversas fuentes de información clínico-asistenciales, en el año 2009, para configurar una base de datos regional de personas afectadas por alguna enfermedad rara. De este modo, se ha identificado a más del 75 por ciento de las personas que las sufren.

La Asociación Retina Murcia (RETIMUR) se ha presentado al alcalde de Murcia, José Ballesta. El, acompañado de su concejal de Salud y Deportes, Felipe Coello, acogió en su despacho la reunión a la que asistieron el presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), Juan Carrión, y el delegado en Murcia de este mismo colectivo, David Sánchez, quien también acudió en su condición de presidente de RETIMUR.

El encuentro sirvió para invitar al alcalde y al concejal a la inauguración de la nueva sede de FEDER en Murcia, que se celebrará en breve, así como para presentar a ambos los proyectos de esta institución en la Región. Asimismo, Sánchez se presentó como presidente de RETIMUR, quien le explicó las actividades desarrolladas en Murcia en los últimos años, además de presentarles las iniciativas que están en marcha, para lo que le manifestó el interés de establecer lazos de colaboración con el Ayuntamiento. 

La Asociación Retina Murcia y el ayuntamiento de esta localidad acuerdan colaborar en actividades y eventos

La alcaldesa de Molina de Segura, Esther Clavero, y la concejala de Salud, Esther Sánchez, acogieron ayer en el ayuntamiento de esta localidad a miembros de la directiva de la Asociación Retina Murcia, encabezada por el presidente, David Sánchez; el tesorero, Antonio Palazón; y la trabajadora social, Carmen Gómez.

El encuentro sirvió para estrechar lazos y alcanzar el compromiso por ambas partes en colaborar en todo lo posible en la organización de eventos y actividades en este municipio. Los directivos de RETIMUR presentaron el proyecto de la asociación a las ediles, a las que también agradecieron el apoyo en la organización de la VI Jornada Retina Murcia, celebrada en el colegio del Paseo Rosales de Molina de Segura el mes pasado. La alcaldesa y la concejala se comprometieron a seguir apoyando a este colectivo y a mantener el contacto entre ambas partes.

Desde el área de investigación científica de Retimur, queremos hoy destacar esta noticia que hemos traducido del inglés, por dos motivos concretos, primero por referirse a la degeneración macular, y segundo por aportar nuevos datos sobre las células madre.

Cuando nos referimos a la degeneración macular, hablamos de un efecto que provoca baja visión y ceguera en los afectados por distrofias de la retina, sin importar si la enfermedad es la degeneración macular asociada a la edad (DMAE), la retinosis pigmentaria u otra similar. Cuando el enfoque para tratarlo son las células madre no es clave conocer la base genética o la mutación especifica que lo provoca, ya que estos tratamientos buscan restaurar las células que existen en la retina y que nos permiten ver o percibir la luz y los colores entre otras cosas.

Pero es de vital importancia, hallar un método en el que el injerto de nuevas células en la retina, sustituya a las que están deterioradas y devuelva la funcionalidad visual, y también lo es, en el mismo nivel de importancia, que esa funcionalidad, no solo se consiga, sino que también se mantenga en el tiempo, y el paciente disfrute de una visión restaurada por varios años, eso es lo que desearíamos todos.

El método para inyectar las células en la retina ha evolucionado de manera asombrosa, como también el tipo y número de células que son capaces de introducir. Pero según este estudio, la efectividad a corto y largo plazo aún no es el deseado.
En dicho estudio creen haber encontrado la manera de preservar la vida de esas nuevas células inyectadas a través de una técnica o método diferente, ahora debemos esperar a que evolucione aún mas en ensayos en animales para demostrar sus teorías.