La reina doña Letizia ha recibido en audiencia en el Palacio de la Zarzuela a una representación de la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras o Poco Frecuentes (ALIBER), a la que ha asistido el presidente de la Asociación Retina Murcia (RETIMUR) y delegado en Murcia de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), David Sánchez, quien ha aprovechado su participación en unas jornadas de formación en Madrid para sumarse a este encuentro.

La Audiencia ha servido para que ALIBER, de la mano de su presidente, Juan Carrión, presente a su Majestad las próximas actividades y proyectos del colectivo, entre los que destaca la celebración del V Encuentro Iberoamericano de Enfermedades Raras, que este año se desarrolla del 23 al 25 de octubre en Río de Janeiro.

Doña Letizia colabora activamente con la Federación Española de Enfermedades Raras prestando su apoyo a los afectados, a través de audiencias públicas y privadas, y con su asistencia a actividades que fomentan el conocimiento de la enfermedad y ponen de relieve la importancia fundamental de la investigación, entre otras.

Compuesta por más de 200 asociaciones, FEDER trabaja de forma integral con las familias con enfermedades raras a través de proyectos y servicios destinados a mejorar su calidad de vida a corto, medio y largo plazo, por una sociedad en la que las personas que padecen una enfermedad poco frecuentes tengan las mismas oportunidades en la vida que el resto, sin importar la rareza de su enfermedad.

Se conoce como “enfermedades raras” al conjunto de patologías cuya prevalencia es menor a cinco casos por cada 10.000 personas. Aunque lo más correcto sería llamarlas “enfermedades poco frecuentes”, la denominación “raras” es la más extendida y la que se utiliza de forma común. Se calcula que en España hay más de tres millones de afectados, especialmente jóvenes y niños.

La progresividad de estas patologías y la falta de tratamientos eficaces convierten el diagnóstico precoz en una necesidad y una exigencia general de los afectados y sus familias. Otras prioridades son la creación de centros de referencia y la concesión de ayudas para desplazamientos y tratamientos, el uso de medicamentos huérfanos y la mejora de la asistencia domiciliaria.

El alcalde en funciones anuncia su asistencia a la II Comida Benéfica en el Real Club de Regatas el sábado 21 de octubre

Juan Pedro Torralba cede la Sala de Recepciones del Palacio Consistorial para una charla sobre alimentación y visión ese mismo día.

Más que agradecido. Así se ha mostrado el presidente de la Asociación Retina Murcia (RETIMUR), David Sánchez, tras la reunión que ha mantenido con el alcalde en funciones de Cartagena, Juan Pedro Torralba, quien se ha mostrado dispuesto a colaborar con el colectivo en todo lo que ha solicitado.
Sáchez, que ha acudido acompañado de la trabajadora social, Carmen Gómez, y de miembros de su directiva, ha expuesto al regidor la intención de dar a conocer la labor que hace la asociación en Cartagena, para lo que reclamó la colaboración del Consistorio. Asimismo, ha invitado al alcalde a asistir a la II Comida Benéfica de RETIMUR, que se celebra el próximo sábado 21 de octubre en el restaurante del Real Club de Regatas de la ciudad portuaria. Cabe recordar que en el transcurso de la comida se hará entrega del Premio Retimur ‘Luis Berrocal’ a la doctora Encarna Guillén.
Juan Pedro Torralba no ha dudado ni un instante en confirmar su presencia en el almuerzo solidario e incluso cedió la Sala de Recepciones del Palacio Consistorial para la charla previa que ha organizado el colectivo. Se trata de una conferencia que impartirá la doctora María Dolores Pinazo sobre los efectos de la alimentación en la visión, que se desarrollará la misma mañana del sábado 21 de octubre de 12.30 a 13.30 horas. Al término, los asistentes a la comida se trasladarán al Real Club de Regatas.
El presidente de RETIMUR también solicitó la cesión de un espacio para su uso una vez a la semana en el que la asociación pueda atender a las personas afectadas con distrofias de retina y sus familiares. Torralba se comprometió a llevar a cabo las gestiones necesarias para tratar de encontrar un lugar adecuado y accesible para este servicio.
El presidente de RETIMUR agradeció al alcalde el excelente trato recibido y ambos manifestaron su deseo de mantener lazos de colaboración

Hay muchos pacientes ciegos en nuestras clínicas y la capacidad de darles algo de vista con un procedimiento genético relativamente simple es muy emocionante".

La forma más común de ceguera en los jóvenes podría ser al menos parcialmente curada utilizando la terapia génica, sugiere un nuevo estudio en ratones.

Los investigadores lograron restaurar la vista a los ratones afectados por retinitis pigmentosa después de reprogramar las células nerviosas retinales restantes.

Estos no eran sensibles a la luz, pero fueron alterados por la técnica para dar a los ratones un grado de visión.

Otro estudio por separado, también en ratones, encontró que la edición de genes podría utilizarse para detener el progreso del glaucoma y los científicos dijeron que la misma técnica podría funcionar en humanos.

Una de las investigadoras del estudio de la retinitis pigmentosa, Dra. Samantha de Silva, de la Universidad de Oxford, expresó su optimismo sobre las implicaciones de su trabajo.

"Hay muchos pacientes ciegos en nuestras clínicas y la capacidad de darles algo de vista con un procedimiento genético relativamente simple es muy emocionante", dijo.

"Nuestro próximo paso será iniciar un ensayo clínico para evaluar esto en pacientes."

Un artículo en la revista Proceedings de la Academia Nacional de Ciencias ( PNAS ) dijo que los resultados de los ensayos de ratones "sugieren que este enfoque puede ser clínicamente útil en la restauración de la visión en pacientes con" retinitis pigmentosa ".

"Demostramos ... la restauración de la función visual, lo que indica que esta terapia podría ser estable y eficaz en el tratamiento de pacientes con degeneraciones retinianas en etapa terminal", agregó.

El presidente de la Asociación Retina Murcia (RETIMUR), David Sánchez, se ha reunido recientemente con la concejala de Derechos Sociales, Conchita Ruiz Caballero, para solicitar su colaboración de su departamento con nuestro colectivo.

David Sánchez le explicó la singularidad de las enfermedades de retina y que la asociación acoge el centro de atención a la discapacidad visual en su sede en la calle Mayor de Churra. Asimismo, le invitó a asistir a la segunda comida benéfica que RETIMUR celebra el próximo 21 de octubre en el Real Club de Regatas de Cartagena y a la Jornada Retina Murcia que se celebrará el próximo año.

La Asociación Retina Murcia vuelve a poner a la venta décimos a través de Internet. Por segundo, año consecutivo, el colectivo ofrece a sus miembros, familiares y amigos la posibilidad de adquirir lotería de Navidad a través de una web creada para tal efecto. La operación es sencilla y se hace como cualquier otra compra por Internet. El precio del décimo es de 23 euros (20 con los que se participa en el sorteo y 3 de donativo para la asociación).

Acceso a la web para la compra de décimos