La ONCE y la Universidad de Alicante investigan contra la ceguera El objetivo es encontrar nuevas terapias para el tratamiento de enfermedades degenerativas como la retinosis, el glaucoma y la Degeneración Macular Asociada a la Edada (DMAE).
 
En la actualidad no existe un tratamiento efectivo para la retinosis pigmentaria. Sin embargo, varias son las alternativas terapéuticas que se están investigando: la terapia génica, las células encapsuladas y el trasplante de células madre son alternativas con un futuro esperanzador en la curación .El término retinosis pigmentaria engloba un amplio número de enfermedades neurodegenerativas de la retina que afectan fundamentalmente a los fotorreceptores, lo que produce una pérdida de visión gradual que desemboca en ceguera.
 
Pero mientras se consigue esto, «sería interesante estudiar otros posibles tratamientos a más corto plazo que, al menos, puedan retrasar la evolución de la enfermedad», explica el dcotor Nicolás Cuenca Navarro , que lidera la investigación ‘Nuevas Terapias para enfermedades neurodegenerativas de la retina: Terapia Farmacológica con norgestrel y Génica con microARN’.
 
Para ello, según apunta el doctor Cuenca, se han utilizado como modelos experimentales de retinosis pigmentaria ratas P23H, un animal que tiene la misma mutación que existe en humanos y que produce ceguera progresiva.
 
«Se ha demostrado que los antiapoptóticos (preventivos de ciertos tipos de muerte celular) permiten obtener un retardo de dicha degeneración retiniana en algunos modelos animales de retinosis pigmentaria», señala el investigador.
 
Objetivos del proyecto
 
El proyecto, por el que colaborarán la ONCE y la Universidad de Alicante, pretende determinar el potencial terapéutico del antiapoptótico llamado norgestrel para retrasar o prevenir la muerte de los fotorreceptores y la degeneración retiniana.
 
También prevé establecer las diferencias de expresión de los microARNs en la degeneración de la rata P23H.
 
Otro de los objetivos es estudiar el efecto neuroprotector de los microARNs en cultivos celulares de fotorreceptores y en la rata P23H. La eficacia de estos tratamientos se evaluará mediante electrorretinogramas, con objeto de medir la actividad funcional de los distintos tipos celulares retinianos, y mediante métodos de inmunocitoquímica con objeto de caracterizar sus efectos sobre la morfología y conectividad sináptica de las neuronas retinianas.
 
De los resultados obtenidos se espera esclarecer los mecanismos básicos involucrados en la degeneración retiniana de la retinosis pigmentaria con vistas al desarrollo de nuevas terapias y su posible utilización en la clínica.

La empresa murciana Neosistec está trabajando en una aplicación para las gafas Google Glass que permitirá a los ciegos evitar los obstáculos, cuyo prototipo le fue presentado esta mañana al presidente regional, Ramón Luis Valcárcel.

Según informó el director de la empresa, Javier Pita, la idea de trabajar en esta aplicación se la sugirieron cuando el pasado verano Neosistec recibió el premio nacional Vodafone por una aplicación para que los ciegos puedan localizar obstáculos aéreos gracias a dos cámaras en el teléfono móvil.

Ahora se trata de trasladar aquella aplicación con dos cámaras que utilizaba la tecnología estereoscópica para localizar obstáculos a las gafas que previsiblemente estén en el mercado el próximo mes de marzo, de la multinacional Google, si bien todavía no han logrado trasladar la idea a la única cámara con la que cuenta este dispositivo.

El usuario interactúa con las Google Glass mediante la voz, lo que permitirá a las personas con discapacidad visual transmitir órdenes y al mismo tiempo recibir sonidos o vibraciones cuando éstas encuentren un obstáculo.

La referencia geoespacial mediante una única cámara está siendo estudiada por Neosistec mediante "vectorización" y "macheo", pero no tienen todavía la certeza que vayan a conseguir lo que anteriormente sí podían lograr con lo que llamaron DOA (Detección de Obstáculos Aéreos), que desarrollaron de forma conjunta con la universidad de Alicante.

Neosistec, ubicada en Espinardo desde 2005, cuenta con 30 ingenieros que apostaron por las aplicaciones en le telefonía móvil en una era previa a la llegada de los teléfonos inteligentes, y que desde entonces han puesto en el mercado diversos productos.

Nuevos Sistemas Tecnológicos S.L. (Neosistec), dedicada al desarrollo de aplicaciones tecnológicas para la movilidad, ha sido reconocida con diversos galardones y ha conseguido posicionarse como líder en soluciones de localización GPS, trabajando ahora además para la Organización Nacional de Trasplantes con una aplicación para que los facultativos hagan un seguimiento de las personas que han recibido un órgano.

Otra de sus aplicaciones permite sacar tendencias a través de la experiencia de los dispositivos GPS de los usuarios de bicicletas, como puede ser la necesidad de construir un carril bici en un lugar muy transitado, explicó.

Fuente: La Verdad

Investigadores del Reino Unido han utilizado una terapia genética experimental para restaurar parte de la visión en los pacientes que están quedando progresivamente ciegos debido a una enfermedad ocular genética llamada "coroideremia."

Investigadores de la Universidad de Oxford han tratado a nueve pacientes que sufren de coroideremia con una nueva terapia que está diseñado para reemplazar un gen defectuoso por uno sano en una sola inyección.

Los resultados de los primeros seis pacientes se han publicado hoy jueves en la revista The Lancet Medical Journal.

La terapia génica de la retina en pacientes con coroideremia: resultados iniciales de una fase 1/2 de ensayos clínicos

The Lancet, Publicación online, 16 Enero 2014

Prof Robert E MacLaren FRCOphth a b c , Markus Groppe PhD a b c, Alun R Barnard PhD a, Charles L Cottriall PhD b, Tanya Tolmachova PhD d, Prof Len Seymour PhD e, K Reed Clark PhD f, Prof Matthew J During FACP g, Prof Frans P M Cremers PhD h,Prof Graeme C M Black FRCOphth i, Prof Andrew J Lotery FRCOphth j, Susan M Downes FRCOphth a b, Prof Andrew R WebsterFRCOphth c k, Prof Miguel C Seabra MD d l

ABSTRACTO
Choroideremia es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X que lleva a la ceguera debida a mutaciones en el gen CHM, que codifica la proteína Rab escort 1 (REP1). Se evaluaron los efectos de la terapia génica de la retina con un virus adeno-asociado (AAV) que codifica REP1 vectorial (AAV.REP1) en pacientes con esta enfermedad.

MÉTODOS
En un ensayo clínico multicéntrico, seis pacientes varones (edad 35-63 años) con coroideremia se administraron AAV.REP1 (0.6 -1 · 0 × 10 10 partículas del genoma, con inyección subfoveal). Pruebas de la función visual incluyen la agudeza visual mejor corregida, microperimetría, y las pruebas de sensibilidad de la retina para la comparación de los valores de referencia de 6 meses después de la cirugía. Este estudio se ha registrado en ClinicalTrials.gov , número NCT01461213 .

HALLAZGOS
A pesar de someterse a un desprendimiento de retina, que normalmente reduce la visión, dos pacientes con coroideremia avanzada que tenían bajo la línea de base de la agudeza visual mejor corregida ganaron 21 letras y 11 letras (más de dos y cuatro líneas de visión). Otros cuatro pacientes con agudeza visual mejor corregida casi normal al inicio del estudio se recuperaron hasta el plazo de una a tres letras. Ganancia media de la agudeza visual global fue de 3,8 letras (SE 4.1). Sensibilidad máxima medida con la microperimetría adaptada a la oscuridad aumentó en los ojos tratados de 23,0 dB (SE 1,1) al inicio del estudio a 25,3 dB (1,3) después del tratamiento (aumento de 2,3 dB [IC del 95% 0 · 8-3 · 8]). En todos los pacientes, durante los 6 meses, el aumento de la sensibilidad de la retina en los ojos tratados (media 1,7 [SE 1.0]) se correlacionó con la dosis de vector administrada por mm 2 de la retina restaurada (r = 0,82, p = 0,04). Por el contrario, se observaron pequeñas reducciones no significativas (p> 0,05) en los ojos de control, tanto en la máxima sensibilidad (-0 · 8 dB [1,5]) y la sensibilidad media (-1 · 6 dB [0.9 ]). Un paciente en el que el vector no se administró a la fijación excéntrica de la fóvea que incluye la isla ectópica del epitelio pigmentario de la retina que había estado expuestos a vectores también mejoró la supervivencia.

INTERPRETACIÓN
Los resultados iniciales de este ensayo de terapia genética de la retina son consistentes con la mejora de los bastones y la función de los conos que superaron los efectos negativos de un desprendimiento de retina. Estos hallazgos apoyan aún más la evaluación de la terapia génica en el tratamiento de coroideremia y otras enfermedades, tales como la degeneración macular relacionada con la edad, para los que la intervención idealmente se debe aplicar antes de la aparición del adelgazamiento de la retina.

FINANCIAMIENTO
Departamento de Salud y Wellcome Trust del Reino Unido.

(Continuación de la noticia traducida anteriormente)

La Choroideremia es causada por defectos en el gen CHM que se encuentra en el cromosoma X, según declara el grupo de Oftalmología Clínica de Oxford en un comunicado.

El gen que falta hace que las células pigmentarias de la retina dejen de funcionar y finalmente mueren. A medida que la enfermedad progresa, la retina comienza a reducirse, lo que provoca pérdida de la visión.

No existe un tratamiento para la coroideremia - que afecta principalmente a los hombres - es decir los pacientes pierden progresivamente su visión hasta que se queda completamente ciego. Se estima que la enfermedad afecta a 1 de cada 50.000 personas.

En el estudio publicado, seis pacientes con diferentes niveles de visión fueron inyectadas con un virus genéticamente modificado que lleva una copia sana del gen faltante. El virus actúa como un vehículo de suministro, que lleva el gen que falta a la retina para sustituir el defectuoso.

Seis meses después del tratamiento, todos los pacientes tenían una visión que ha sido puesta a prueba.

Todos los pacientes tratados mostraron mejorías en su visión con poca luz, y un tercio de los pacientes fueron capaces de leer más líneas en una tabla optométrica, dijeron los investigadores.

Dr. Robert MacLaren, investigador principal del estudio, dijo que los hallazgos iniciales son revolucionarios y pueden ayudar a los investigadores a estudiar otras enfermedades oculares.

"Esto tiene enormes implicaciones para cualquier persona con una enfermedad de la retina genética como la degeneración macular relacionada con la edad o la retinitis pigmentosa, ya que por primera vez se ha demostrado que la terapia génica puede ser aplicada de manera segura antes de la aparición de la pérdida de visión", dijo en un comunicado.

Y si bien es demasiado pronto para decir si los beneficios de la terapia génica durarán indefinidamente, las mejoras de la visión en los seis pacientes hasta ahora se han mantenido durante dos años sin ningún tipo de efectos secundarios, dijo.

MacLaren, dijo que el grupo de investigación cree que tratamientos adicionales pueden ser más efectivos, y actualmente están probando dosis más altas en tres pacientes.

Jonathan Wyatt, de 65 años, fue el primer paciente en recibir la terapia génica. Dice que desde que tiene el tratamiento, la visión en su ojo izquierdo ha mejorado.

"Ahora cuando veo un partido de fútbol en la TV, si miro a la pantalla con mi ojo izquierdo solo, es como si alguien hubiera encendido los focos", dijo Wyatt en un comunicado. "El verde del campo de juego es brillante, y los números de las camisetas son mucho más claras."

Los resultados del estudio de Oxford están dando esperanza a los investigadores canadienses, que se preparan para iniciar sus propios ensayos de terapia génica.

"No ha sido, hasta este punto, no había ningún otro tratamiento disponible para estos individuos", dice el profesor de oftalmología Dr. Ian MacDonald de la Universidad de Alberta  a CTV News. "Ahora tenemos algo que ofrecer, así que es muy emocionante."

MacDonald está conduciendo su propio ensayo de terapia génica, que tendrá su sede en Alberta y en ella participarán 12 pacientes.

Brantford, Ontario. El residente Robert Hillier, de 63 años, tiene coroideremia. Poco a poco ha ido perdiendo su vista en la última década y ahora es considerado legalmente ciego.

"La luz del sol es un problema, días claros son un problema y que la pequeña isla de la vista se hace más pequeño cada año", dijo a CTV News. "(Hay) días buenos, días malos ... algunos días parece terriblemente pequeño."

Él dijo que estaría dispuesto a viajar a cualquier lugar para obtener la terapia génica, que puede ser su única esperanza de recuperar un poco de su visión.

"Este tratamiento tiene el potencial de detener la enfermedad en sus ojos", dijo. "Esto me da esperanza, ya que proporciona la posibilidad de que podría no ser totalmente ciego en cinco años."

Informe de la CTV News Corresponsal Médico Avis Favaro y Elizabeth St. Phillip

Fuente: The Lanceta

Fuente ampliación de la noticia: Ctvnews

Traducción: Rodrigo Lanzón

El 1 de febrero, sábado, tendrá lugar la segunda sesión de la terapia grupal para afectados de distrofias de retina y familiares que hemos llamado "Tenemos Retinosis"

Tras el éxito de la primera sesión celebrada el pasado día 30 de noviembre de 2013, que se realizó principalmente para afectados y se centró en el reconocimiento de la enfermedad, tanto interiormente como hacia el entorno más cercano, esperamos que para esta segunda sesión la participación sea por lo menos la misma.

En esta ocasión la sesión se centrará no sólo en los afectados sino también en su entorno familiar que sufre de manera directa la enfermedad y que se enfrenta cada día a la evolución de la misma sin saber en la mayoría de ocasiones cómo hacerlo. Situaciones y sentimientos comunes para compartir con otros familiares y con los propios afectados con el objetivo de mejorar la calidad de vida del núcleo familiar.

El buen ambiente, las risas, el compañerismo y la comprensión y ganas de ayudarse los unos a los otros, fueron y seguro que serán los rasgos principales de la primera sesión. Aquél día de forma improvisada terminamos la sesión compartiendo un aperitivo y una comida que sirvió para conocernos un poco mejor y para continuar con las risas y bvuen ambiente.

Todo aquél que esté interesado y que desee participar en esta segunda sesión está invitado. Tan sólo es necesario contactar con nosotros por cualquier vía, teléfono o correo electrónico. A esta sesión es necesario confirmar cuántas personas de cada familia asistirán a fin de que la organización sea lo mejor posible.

La sesión anterior tuvo lugar en Centro DADO - Gabinete Psicopedagógico, que colaboró con nosotros de forma desinteresada. Esta segunda, estará dirigida también por alguno de sus profesionales, pero el lugar está aún por confirmar en función del número de participantes. De todo ello daremos cumplida información a todos los que confirmen su asistencia.

Recibir un cordial saludo.

David Sánchez