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ARVO 2014: Romper la Barrera del 50 por ciento en Investigaciones Genéticas de éxito

Ámbito general 15 Mayo 2014

EyerCure - ARVO 2014Por Dr. Steve Rose en el 6 de mayo de 2014

Si bien se tiene perfecto sentido para emocionarse por los progresos que se están realizando en el desarrollo de tratamientos y curas, no debemos perder de vista (no pretendía hacerlo) la importancia del diagnóstico de los pacientes con éxito.

Aunque algunas terapias en desarrollo, trabajo independiente de los pacientes con genes defectuosos, sabiendo que sus mutaciones abren la puerta a un diagnóstico preciso, un pronóstico más preciso y una mejor comprensión de las nuevas terapias que pueden salvar o restaurar la visión en el camino. La participación en clínica, o humano, los ensayos a menudo requieren un diagnóstico genético también.

Es por eso que estoy muy emocionado de los logros obtenidos en los cribados genéticos presentados por un equipo de investigación financiado por la FFB en la reunión anual de la Asociación para la Investigación en Visión y oftalmología. Dirigido por Feng Wang y Rui Chen, PhD, en el Colegio de Baylor de la Medicina, los investigadores pudieron diagnosticar genéticamente aproximadamente el 58 por ciento de un grupo diverso de pacientes con retinitis pigmentosa. El grupo de 552 personas, incluidos los de la raza blanca, y de etnia china que adquirió la condición por patrones de herencia autosómica recesiva, autosómica dominante y ligado al cromosoma X.
Stephen P. Daiger, PhD, uno de los investigadores del equipo, en la Universidad del Centro de la Ciencia de la Salud de Tejas en Houston, dice que esto es un adelanto significativo, porque la tasa de éxito hace dos o tres años en una investigación genetica de un grupo tan diverso habría promediado alrededor del 30 por ciento. También, aproximadamente el 20 por ciento de los casos resueltos llevó mutaciones en genes retinales de enfermedades que no habían sido asociadas anteriormente con la RP.
En la pantalla con el ADN de los pacientes, los científicos utilizaron un panel de diseño personalizado, el cual es capaz de detectar mutaciones en alrededor de 200 genes conocidos en enfermedades de la retina.
Este estudio sigue siendo como los investigadores tratan de descifrar los casos no resueltos mediante el uso de una técnica llamada secuenciación completa de exomas, que tiene por objetivos a los exones, son las regiones en nuestro ADN en donde la enfermedad tiene mayor probabilidad de producir mutaciones. Este esfuerzo podría llevar a la identificación de genes defectuosos que no habían sido ligadas anteriormente a enfermedades retinales.
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Ve más en: Blindness.org

 

 

Rodrigo Martín Lanzón Rodríguez

Información y comunicación de RETIMUR

 

ARVO 2014: Las últimas noticias sobre la Investigación de la retina: El reino mágico

Investigación 13 Mayo 2014

Por el Dr. Steve Rose el 5 de mayo, 2014

El equipo de científicos de la Fundación Lucha contra la Ceguera (USA) se encuentra en Orlando en la reunión anual de la Asociación para la Investigación en la visión de la oftalmología, que reúne más de 10.000 investigadores de todos los países del mundo para informar de sus últimos logros.

 Por supuesto, Orlando es el hogar de Disney World, uno de los mayores parques de atracciones, pero el Centro de Convenciones del Condado de Orange será nuestro Reino Mágico, en el que haremos de la retina una comuna con los científicos para conocer los últimos avances en materia de preservar y restablecer la visión.

Imágen Cielo MágicoEn lugar de tener atracciones como Space Mountain o Piratas del Caribe, nos adentraremos en aventuras como "Terapias mediadas por AAV de mutaciones sin sentido de CPA290 para  amaurosis congénita de leber", que en realidad es una experiencia muy interesante para salvar de una ceguera por una enfermedad de la retina.

Los puntos culminantes de la reunión de este año incluirán una actualización de Paul Sieving, M.D., PhD, en la Iniciativa audaz de Objetivos del Instituto Nacional del Ojo para la regeneración de fotorreceptores y células retinales de ganglio, y de la dirección de apertura, "Viendo la Luz con Terapia génica Retinal," de Jean Bennett, M.D., PhD
Me siento orgulloso de decir que 146 de los carteles y las presentaciones se harán en los esfuerzos de investigación financiado por la Fundación, que es una fuerte evidencia de nuestro papel de liderazgo en el sector de las enfermedades hereditarias de retina.

Por lo tanto, manténganse en sintonía en que se ofrece actualizaciones de la reunión durante la próxima semana. Mientras tanto, estaré poniendo decenas de carteles de investigación y pensaré "y es que el mundo es un pañuelo" .

Foto cortesía de ARVO.

 

 

Rodrigo Martín Lanzón Rodríguez

Información y comunicación de RETIMUR

 

 

Lucha contra la ceguera en Prime Time con Charlie Rose

Ámbito general 13 Mayo 2014

FOTO La Dra. Jean BennettPor el Dr. Steve Rose el 2 de mayo, 2014


No todos los días un programa de entrevistas nacional de televisión dedica una hora entera a las enfermedades degenerativas de la retina y la investigación para su superación, pero eso es exactamente lo que hizo Charlie Rose en su programa la semana pasada.

Para mí, que soy científico, estaba muy emocionado ya que Charlie y sus invitados se tomaron el tiempo para profundizar en la ciencia, y de explicar lo que es la retina, cómo funciona y cómo a través de los genes, células madre y prótesis están surgiendo terapias para preservar visión. El espectáculo es una buena introducción para los nuevos usuarios de la retina, y un bonito repaso a las personas con cierta familiaridad.
Más emocionante aun, el programa contó con algunos de los mejores investigadores de primera mano en retina incluyendo a Jean Bennett, M. D. , Ph.D. pionera en terapia génica, ensayo clínico de amaurosis congénita de leber ha llevado a mejoras espectaculares de la visión en niños y adultos jóvenes que eran prácticamente ciego; Steven Schwartz, M. D. , que está ayudando a conducir en Advanced Cell Technology un estudio clínico de células madre para la enfermedad de Stargardt y la degeneración macular asociada a la edad; y Eberhart Zrenner, M. D. , de Implant AG , que está llevando a cabo un ensayo clínico de laretina biónica para el restablecimiento de la visión en personas ciegas.
Si bien el programa no menciona a la Fundación Lucha contra la ceguera directamente, gran parte de la terapia genética y la investigación con células madre a la que hace referencia fue posible por nuestra financiación. Nuestro apoyo para la Dra. Bennett continúa hoy a través de los fondos de la FFB Center Grant en el Hospital de Niños de Filadelfia.


Tengo que admitir que sería muy emocionante para mí algún día ir al programa de Charlie - pero siempre que lo financiado por la Fundación de investigación está recibiendo la atención que se merece, soy feliz.

 

- Ver más información en: http://www.blindness.org/blog/index.php/fighting-blindness-goes-prime-time-with-charlie-rose/#sthash.7atsNaPt.dpuf

 

 

Rodrigo Martín Lanzón Rodríguez

Información y comunicación de RETIMUR

Ensayo clínico de un ojo biónico "muy prometedor

Tecnología 03 Mayo 2014

1 Mayo, 2014 Bridie Smith


Viendo un poco como formas de burbujas poder navegar por un camino hacia un destino en la pared era una gran emoción para Dianne Ashworth. Ha sido ciega durante más de 20 años.


Ojo biónico ayuda a ciegos a "ver"
Dianne Ashworth prueba la última tecnología que está permitiendo que ella vea por primera vez en 20 años. Video cortesía de Bionic Vision Australia.

 

Esta semana ella ha alcanzado un hito. Por primera vez desde que perdió su vista Dianne Ashworth fue capaz de caminar y desplazarse por un camino sin tener que depender de su perro guía.
"Ha sido increíble", dijo. "Cuanto más lo llevo haciendo, más natural que se siente".

Dianne Ashworth y el ojo biónico. Foto: Alex Ellinghausen

 

 Usando 20 electrodos de los 24 disponibles en su ojo biónico, Ashworth también fue capaz de obtener una sensación de distancia, con las señales eléctricas que se intensifica a medida que ve que se acercaba a su destino.

Se trasladó de Canberra hasta Melbourne esta semana para probar el componente de procesamiento de visión de su ojo biónico, es uno de los tres pacientes que están ensayando un prototipo, que ha estado en desarrollo desde 2010.

Este ensayo incluye a tres pacientes, Dianne Ashworth, Murray Rowland y Maurice Skehan, que perdieron la vista por una condición hereditaria conocida como retinitis pigmentosa, y es la primera vez que podrían probar el dispositivo móvil al mismo tiempo.

 Anteriormente, el trío sólo tenía el ojo biónico activado cuando se utilizaba en versión escritorio, respondiendo a los objetos a medida que aparecían en la pantalla de un ordenador.

 Ellos dieron sus primeros pasos esta semana con un equipo de científicos del centro de investigación ITC NICTA.

 '' Ha ido maravillosamente,'' dijo el investigador de visión biónica de NICTA Nick Barnes. "Por el momento es probablemente mejor de lo que esperábamos. Es muy prometedor".

 En condiciones controladas los pacientes han estado navegando a su manera hacia un objetivo en la pared distante en un cuarto. El ejercicio se debe repetir hasta 100 veces, con el objetivo y punto de partida cambiando cada vez. Algunas de las pruebas también tienen obstáculos colocados en el suelo para que los pacientes tengan que desplazarse entre ellos.

 Se miden en el tiempo que se tarda en encontrar el destino, su precisión en la localización del objetivo y cómo los más rápidos son capaces de orientarse hacia el objetivo.

 Lo que los pacientes ven no tiene nada que ver con una visión normal, sino una imagen de baja resolución de 20 píxeles. Y esto varía de persona a persona. Mientras que Dianne Ashworth ve formas como burbujas, el señor Rowland describió ver destellos de luz en una tormenta.

 El Profesor Barnes dijo que los primeros resultados muestran que incluso un dispositivo con un número de electrodos limitado como este prototipo fue capaz de proporcionar a los pacientes una suficiente información visual para ser autónomos.

 El mismo grupo de Bionic Vision Australia desarrolladores de este dispositivo también están trabajando en un ojo biónico de mayor agudeza visual con 256 electrodos. Es de esperar que estará listo para pruebas clínicas con pacientes tan pronto como este año.

 

 

Un anillo desarrollado por el MIT permite leer a los ciegos

Tecnología 03 Mayo 2014
  •   Dispone de una cámara y un sistema de reconocimiento de caracteres
  •   El anillo convierte el texto escrito en voz
  •   En el futuro podría funcionar también como traductor de textos

 

El anillo desarrollado por el Instituto Tecnológico de Massachusetts (MIT) combina una cámara similar a la de un móvil con un sistema de reconocimiento de caracteres y un sintetizador de voz. De momento se trata de un prototipo que los investigadores esperan se convierta en un producto final en un futuro próximo.

La finalidad del FingerReader es la de asistir a las personas con dificultad de visión para que puedan acceder a textos impresos.

 

Cómo funciona FingerReader

El anillo se coloca en el dedo índice, de tal modo que el usuario solo tiene que señalar el texto que desea leer. Conforme el dedo y el anillo que está en él van recorriendo las palabras, estas son captadas por la cámara de tal modo que un sistema de procesamiento y reconocimiento de caracteres las va interpretando y convirtiendo en texto hablado.

El uso del dedo índice para señalar permite indicar al FingerReader qué parte del texto se quiere leer, además de mantener la cámara colocada directamente sobre las palabras de forma precisa y ajustar la velocidad de lectura, que en el prototipo actual es todavía algo lenta.

El FingerReader puede utilizarse para leer cualquier texto que sea 'visible' para la cámara, esté escrito sobre papel u otras superficies como planos o carteles -incluso una pantalla-, siempre y cuando el tamaño de las palabras tenga cabida dentro del ángulo de visión de la cámara que incorpora.

 

Otras aplicaciones de FingerReader

Para los desarrolladores, el FingerReader tiene además otras aplicaciones práctica inmediatas que van desde el aprendizaje de la lectura hasta la traducción en tiempo real.

Como traductor, el funcionamiento básico es el mismo que el empleado para la lectura, excepto que antes de convertir el texto a voz se realiza un paso intermedio de traducción.

A continuación se muestra imagen del FingerReader sobre un texto escrito

 Ejemplo de uso de FingerReader, el anillo que permite leer a los ciegos.

 

Fuente: MurOnce

 

Cuarto paciente ciego recupera visión perdida por retinosis pigmentaria tras recibir implante Argus II en E.E.U.U.

Ámbito general 01 Mayo 2014

Foto de AP, propiedad de MikeRoger Pontz lleva unas gafas especiales que dan una pequeña cámara de vídeo y el transmisor en la Universidad de Michigan Kellogg Eye Center en Ann Arbor. Las gafas son parte de un sistema desarrollado por una empresa californiana que transmite de forma inalámbrica imágenes desde la cámara, se convierten en una serie de pulsos eléctricos, a través de una serie de electrodos implantados en la superficie de la retina de Pontz. Los impulsos estimulan en la retina las células sanas, lo que hace que los datos lleguen al nervio óptico. La información visual, a continuación, se mueve hasta el cerebro, donde se traduce en patrones de luz que puede asumir la forma de un objeto, lo que permite al paciente recobrar alguna función visual.

 

ANN ARBOR, Michigan.- una enfermedad ocular degenerativa lentamente le fue robando visión a Pontz Roger.

Diagnosticado de retinitis pigmentosa, de adolescente, Pontz ha sido casi completamente ciego durante años. Ahora, gracias a un procedimiento de alta tecnología que supone el implante quirúrgico de un "ojo biónico", ha recuperado algo de su vista para atrapar pequeños atisbos de la cara de su esposa, su nieto y su gato.

..

"Es increíble. Es emocionante, ver algo nuevo cada día", Pontz dijo durante una reciente entrevista en la Universidad de Michigan Kellogg Eye Center. Con 55 años de edad, ex competidor en levantamiento de pesas y trabajador de fábrica es una de las cuatro personas en los EE.UU. que recibe una retina artificial.

La instalación de Ann Arbor ha sido el lugar donde se han llevado a cabo las cuatro cirugías desde su aprobación por la FDA. Una quinta intervención está planificada para el mes próximo.

 

La retinosis pigmentaria es una enfermedad hereditaria que ocasiona una lenta pero progresiva pérdida de la visión debido a una pérdida gradual de las células de la retina sensibles a la luz llamadas bastones y conos. Los pacientes experimentan pérdida de visión de lado y visión nocturna, luego pierden visión central, que puede tener como resultado la ceguera.

No todas las 100.000 personas en los EE.UU. con retinitis pigmentosa pueden beneficiarse del ojo biónico. Solo un 10 por ciento tienen una visión lo suficientemente baja, dijo el Dr. Brian Mech, un ejecutivo de Second Sight Medical Products Inc. ,  De ésos, aproximadamente 7.500 son candidatos para la cirugía.

El implante artificial alojado en el ojo izquierdo de Pontz es parte de un sistema que incluye una pequeña cámara de vídeo y un transmisor ubicado en un par de anteojos.

Las imágenes de la cámara son convertidas en una serie de pulsos eléctricos que son transmitidos inalámbricamente a una serie de electrodos en la superficie de la retina. Los pulsos estimulan las células sanas restantes de la retina, logrando retransmitir la señal al nervio óptico.

La información visual, a continuación, se mueve hasta el cerebro, donde se traduce en los patrones de luz que pueden ser reconocidos o interpretados, lo que permite al paciente recuperar alguna función visual.

Al llevar las gafas, que Pontz se refiere a ellas como sus "ojos", puede identificar y apoderarse de su gato y ver la figura, un destello de luz, que es su nieto "brillante" en la cocina.

La mejora visual asusta a veces a Pontz y su esposa, Terri, que está igualmente asombrada que su marido en como es el progreso.

"Dije algo que nunca pensé que diría: 'Está parado mirándome mientras estoy comiendo", dijo Terri Pontz.

Conduce a su marido a casi 200 millas desde Reed City, Michigan. , hasta Ann Harbor para revisiones y visitas con la terapeuta ocupacional Ashley Howson, que ayuda a Roger Pontz a despertar su memoria visual y aprende que técnicas necesita para aprovechar al máximo su nueva visión.

En la visita reciente, Howson entregó a Pontz platos blancos y negros, lo instruyeron para moverlos de aquí para allá en frente de la luz y fondos oscuros y preguntó que determinara su color.

 

En casa, Terri Pontz ayuda a su marido practicando las técnicas que aprende en Ann Harbor.

Para ellos, las horas largas en el camino y las tareas de deberes son una bendición.

"¿Cuánto es lo que vale ver otra vez? Vale todo", dijo Terri Pontz.

La retina artificial procedimiento se ha realizado varias docenas de veces a lo largo de los últimos años en Europa, y la expectativa es que se encuentra en los EE.UU., donde la Universidad de Michigan es uno de los 12 centros aceptando las consultas de los pacientes.

Los candidatos a la prótesis de retina debe ser de 25 o más años en la etapa final de la retinosis pigmentaria que ha progresado hasta el punto de tener muy poca o ninguna percepción de luz en ambos ojos.

 

El Dr. Thiran Jayasundera, uno de dos médicos que realizó la cirugía de 4.5-horas en Roger Pontz, tiene previsto contar sus experiencias del proceso retinal de la prótesis durante una reunión de la Sociedad norteamericana de Catarata y Cirugía Refractiva el viernes en Boston. El lo llama un "cambio de las reglas del juego."

Pontz concuerda: "Yo puedo caminar por la casa con facilidad. Si eso es todo lo que puedo sacar de esto, será igual de fantástico".

 

 

Rodrigo Martín Lanzón Rodríguez

Información y comunicación de RETIMUR

 

 

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