La empresa holandesa ProQR ha publicado datos de un ensayo de Fase I / II que muestra que su terapia de ARN puede mejorar la visión de personas con una forma rara de ceguera hereditaria.

El ensayo clínico reclutó a 10 personas con la enfermedad rara de la amaurosis congénita de Leber 10. Causada por mutaciones en un gen llamado CEP290 , esta afección conduce a la ceguera durante la infancia y actualmente no existe tratamiento.

La terapia de ProQR, administrada en forma de inyección cada 3 meses en el transcurso de un año, fue capaz de mejorar la visión y la movilidad del 60% de los pacientes después de 3 meses. La terapia consiste en una molécula de ARN que restaura la copia defectuosa del ARNm de una mutación específica en el gen CEP290 , proporcionando una copia funcional que las células utilizan como plantilla para crear una proteína saludable.

Dado el éxito de la prueba, ProQR ha detenido el reclutamiento y se centrará en comenzar un ensayo de Fase II / III de 12 meses. La compañía intentará confirmar sus resultados iniciales en 30-40 pacientes en el nuevo ensayo, que se espera que comience en la primera mitad de 2019. ProQR también planea comenzar otro ensayo en niños menores de 6 años con la afección.

La aprobación de la primera terapia genética para una rara forma de ceguera el año pasado marcó un gran hito en el campo. No existe tratamiento para la mayoría de los casos de ceguera hereditaria, pero varias compañías están desarrollando terapias genéticas para mutaciones múltiples que causan ceguera. A diferencia de la terapia génica, el enfoque de ProQR no actúa a nivel de ADN, sino que restaura la plantilla de ARNm utilizada para fabricar las proteínas necesarias para la visión.

ProQR fue fundada en 2012 por un padre que busca desarrollar terapias de ARN como tratamiento para la fibrosis quística de su hijo . Desde entonces, la empresa se ha diversificado para atacar una gran variedad de enfermedades genéticas raras, que incluyen varias formas de ceguera y enfermedades de la piel.


 

Los investigadores han desarrollado una terapia que trata los trastornos oculares hereditarios que utilizan la edición de genes, según un estudio en el que participaron perros. Foto de Free-Photos / pixabay

Utilizando la edición de genes, los investigadores han desarrollado una terapia que trata a un grupo de trastornos oculares hereditarios, según un estudio en el que participaron perros.

La técnica detuvo la pérdida de visión y la vista mejorada en animales con retinitis pigmentosa, un grupo de enfermedades hereditarias que matan a las células sensibles a la luz en la retina. Los hallazgos de los investigadores de la Universidad de Florida Health and Penn Medicine se publicaron el lunes en las Actas de la Academia Nacional de Ciencias.

"Hemos sabido durante décadas que esta molécula específica causa una forma específica de retinitis pigmentosa, pero desarrollar un tratamiento no ha sido sencillo", dijo el coautor principal, el Dr. Artur V. Cideciyan, profesor de investigación de oftalmología en Penn Medicine. comunicado de prensa. "Ahora, con estos elegantes resultados basados en años de estudio en perros, podemos comenzar a trabajar para tratar estas mutaciones y prevenir el deterioro de las células fotorreceptoras en los humanos".

En la retinitis pigmentosa, hay un colapso de las células en la retina, que es el tejido sensible a la luz que recubre la parte posterior del ojo, a menudo conduce a una mala visión nocturna y una pérdida de visión periférica, según el Instituto Nacional del Ojo .

Se estima que la retinitis pigmentaria afecta a entre 1 de cada 3,500 personas contra 1 en 4,000 personas en los Estados Unidos, según los Institutos Nacionales de Salud .

Más de 50 genes llevan las instrucciones para fabricar proteínas necesarias en las células de la retina, llamadas fotorreceptores.

En la técnica desarrollada por primera vez en perros por investigadores, un virus pequeño e inofensivo entrega material genético.

Con el vehículo de administración de genes, conocido como virus adenoasociado, o AAV, vector, silencia el gen de la rodopsina mutante que causa la degeneración de la retina y también entrega una copia normal de reemplazo del gen.

El proceso guardó las células fotorreceptoras.

"Pudimos salvar la visión del cono en los perros", dijo el Dr. Alfred Lewin, profesor del departamento de genética molecular y microbiología de la Facultad de Medicina de la UF y miembro del Instituto de Genética del UF. "Si podemos hacer eso en las personas, salvará la visión central que les permite reconocer rostros, leer y mirar televisión".

El virus antes era seguro para humanos y ratones.

Los investigadores de UF Health construyeron el virus y su carga genética. Los investigadores de Penn trataron a 10 beagles con retinitis pigmentosa de origen natural.

En nueve semanas, la terapia "redujo considerablemente" los niveles de ácido ribonucleico mutante en comparación con las áreas no tratadas del ojo, hallaron los investigadores. Ocho meses después del tratamiento, protegió completamente a las células de la vara, que son el otro tipo de célula fotorreceptora de la retina en la retina.

"Es un tratamiento único para todos", co-autor principal Wlliam A. Beltran, profesor de oftalmología en la Escuela de Medicina Veterinaria de Penn. "El tratamiento se dirige a una región del gen de la rodopsina que es homóloga en humanos y perros y está separada de donde se encuentran las mutaciones. Eso nos da una gran esperanza de hacer de este un tratamiento traslacional".

Al desarrollar una tecnología de "plataforma" genética, Lewis cree que el proceso podría funcionar en mutaciones genéticas similares que causan ceguera e incluso otras enfermedades, incluidas las que causan quistes renales y hepáticos. Todos surgen de una sola copia de un gen mutante.

Michael Massengill, un estudiante en el UF MD-Ph.D. programa, ayudó a construir y probar el virus a pesar de que encontrar una terapia genética para tratar la retinitis pigmentosa fue particularmente desafiante. Esto se debe a que el gen mutado debe ser silenciado en lugar de producir un gen de reemplazo funcional, dijo Lewin.

Los investigadores planean realizar estudios a largo plazo en perros para encontrar la dosis terapéutica ideal.

El ingeniero de Sistemas de la empresa murciana Neosistec, Pedro Esquiva, que ha desarrollado esta aplicación llamada NAVILENS participará en el I Congreso Retina Murcia el 5 y 6 de octubre

PUBLICADO EN LA VERDAD DE MURCIA

La empresa murciana Neosistec ha creado una innovadora aplicación que proporciona visión artificial a usuarios a través de la cámara de sus teléfonos móviles. El objetivo es conseguir un desplazamiento libre y seguro.
“Mediante marcadores de colores, instalados en las paradas, tanto en su exterior como en el interior, el sistema NaviLens permite que la cámara de cualquier móvil detecte los marcadores cuando una persona se encuentre «en movimiento y a distancia de los mismos”, explica Pedro Esquiva, uno de los ingenieros de sistemas que ha hecho posible la realización del proyecto, después de cinco años de investigación en el departamento de i+D de la empresa Neosistec, radicada en Espinardo. Esquiva ha confirmado su participación en el I Congreso Retina Murcia, organizado por RETIMUR para los próximos 5 y 6 de octubre, en el que presentará esta nueva aplicación en la mesa dedicada a innovaciones tecnológicas.
«Se detectan los marcadores, que tienen forma de etiqueta, incluso a más de veinte metros de distancia, y también en posiciones que presentan una inclinación de hasta 180º», añade el ingeniero. «Es una tecnología disruptiva en señalética, sin posibilidad de error, ya que el recorrido que realiza la aplicación es directo desde la cámara del dispositivo a la etiqueta, la cual se asemeja en su forma a un código QR».
Poder validar el billete, saber dónde se ubican las barras de seguridad, las palancas de emergencia, o las puertas de entrada y de salida; conocer el tiempo de espera antes de que llegue el tranvía e informar sobre la normativa son algunas de las posibilidades que NaviLens, cuya descarga es gratuita para el usuario, ofrece en tiempo real. «Antes de subirse, la persona ya sabe qué se va a encontrar dentro», comenta Pedro, ilusionado. «Al fin puedo utilizar esta solución implantada en la ciudad en la que he crecido».
Para conseguir la información, no es necesario enfocar la cámara, ya que el sistema detecta automáticamente los marcadores -pegados en diversos elementos del tranvía, como puede ser en la máquina expendedora, a lo largo de todas sus paradas- y envía la información correspondiente al usuario, en un audio. Funciona, de esta forma, como una guía para orientar espacialmente y en tiempo real a quien la utilice. «Justo al entrar al tranvía nos encontramos con una etiqueta, por ejemplo, en la barra central», explica el joven ingeniero. «También las hemos colocado en las puertas de acceso, de salida y en los tótems de las paradas, entre otras localizaciones».
Un proyecto que convierte a Murcia en la primera ciudad española en implantar este sistema en la línea completa del tranvía, en la única urbe en la que las personas invidentes pueden conocer con seguridad dónde se encuentran los elementos arquitectónicos. Y no solo en castellano. Una vez descargada la aplicación, NaviLens se configura automáticamente en el idioma en el que trabaja el teléfono. «Es capaz de aportar la información hasta en seis lenguas», aclara Pedro.
Esta tecnología facilita la vida de «las personas con discapacidad visual o de las que presentan algún tipo de resto visual», defiende la vicepresidenta del consejo territorial de la ONCE en la Región, Inmaculada Carrillo, después de comprobar su funcionamiento en la parada Paseo de La Ladera. «Con mi bastón puedo acceder a su interior esquivando los obstáculos; con esta iniciativa coger el tranvía puede convertirse, al fin, en una acción cotidiana real». El nuevo sistema se estrenó con una visita del alcalde de Murcia, José Ballesta, que pudo comprobar los avances con el director gerente del Tranvía de Murcia, Severiano Arias, y con la directora de Comunicación y Marketing de Neosistec, Nuria Fructuoso.

Artículo original de Rachel Gater, de la Universidad de Keele, Reino Unido.

En 2006, Nature publicó un artículo que describe cómo las células madre podrían usarse para restaurar la vista en ratones ciegos. Este estudio, y estudios posteriores similares, crearon mucha emoción sobre el potencial de las células madre para curar la ceguera en los humanos. Pasaron rápidamente 12 años y todavía no parece que estemos allí: un ensayo clínico humano notable en Japón fue suspendido en 2015 debido al riesgo de desarrollo tumoral en el ojo de un paciente. Entonces, ¿estamos más cerca de utilizar terapias con células madre para tratar la ceguera, o siempre estaremos "a diez años de distancia"?

La retina es un tejido importante en la parte posterior del ojo que detecta la luz y envía información visual al cerebro. Las enfermedades oculares, como el glaucoma y la degeneración macular, se caracterizan por el daño a las células de la retina, que eventualmente puede llevar a la pérdida de la visión y la ceguera. Los científicos esperan encontrar una forma de reemplazar o preservar las células de la retina dañadas para tratar estas enfermedades oculares.

Las células madre pueden ser útiles para esto porque pueden activarse para convertirse en cualquier tipo de célula. En 2010, los científicos guiaron con éxito a las células madre para que se convirtieran en células de la retina en un laboratorio. Se espera que estas células puedan luego administrarse en el ojo enfermo para reemplazar o preservar las células de la retina dañadas.

Aunque los científicos anteriormente tuvieron éxito en aislar y mantener las células madre de la retina en el laboratorio, todavía hay mucho trabajo por hacer antes de que estas células puedan ser entregadas rutinariamente a los pacientes para su tratamiento. El primer gran desafío es descubrir cómo los tratamientos pueden ser entregados de manera segura al ojo del paciente en el lugar correcto. El ojo es un órgano tan pequeño y frágil que las agujas de inyección y la cirugía pueden causar un daño aún mayor al ojo.

Una vez que se ha establecido un método de administración, el siguiente desafío es decidir cómo lograr que las células madre se comuniquen con las células retinales existentes y funcionen adecuadamente dentro del ojo. Conseguir que esto suceda no es fácil y existen riesgos de que las células madre no funcionen correctamente y puedan causar problemas, como inflamación y desarrollo de tumores, dentro del ojo.

Además de estos obstáculos, los científicos también deben superar el desafío del rechazo inmunológico. De la misma manera que el cuerpo puede rechazar un nuevo corazón después de la cirugía de trasplante, las células madre también pueden ser rechazadas por el cuerpo. Las terapias de células madre desarrolladas a partir de las propias células de un paciente tienen una posibilidad reducida de rechazo inmune, aunque puede ser más costoso y requerir más tiempo para su desarrollo. Para las terapias con células madre desarrolladas a partir de células del donante, es probable que se necesiten medicamentos como los inmunosupresores.

Construcción de andamios en miniatura

Para superar estos desafíos, un enfoque que los científicos están investigando es el uso de biomateriales. Los biomateriales son típicamente materiales que han sido modificados para interactuar con sistemas biológicos. Se espera que estos materiales se puedan utilizar para mejorar la administración de la terapia con células madre, así como la integración con las células existentes una vez dentro del ojo.

Un ejemplo de esto es el uso de andamios de biomateriales. Como su nombre indica, se trata de estructuras parecidas a andamios a las que las células pueden aferrarse para mejorar sus posibilidades de crecimiento y supervivencia. Los científicos ya han desarrollado con éxito andamios de biomateriales que se parecen mucho al entorno del tejido de la retina.

La unión de las células madre a estos andamios antes de su administración al ojo puede mejorar sus posibilidades de comunicarse con las células existentes y funcionar correctamente una vez dentro. Esta técnica ha sido exitosa en estudios con ratones y algunos ensayos clínicos en humanos ya están en progreso.

Por lo tanto, a pesar de los desafíos, los científicos continúan buscando formas de tratar enfermedades oculares debilitantes. El ojo es un órgano increíblemente complejo y frágil, por lo que la investigación en esta área puede tardar un poco más que en otras partes del cuerpo.

Todavía hay obstáculos que deben superarse, como la técnica de administración de células madre, su integración con las células existentes una vez dentro del ojo y la posibilidad de rechazo inmune. Sin embargo, la investigación en curso sobre el uso de biomateriales para mejorar la integración de células madre ha tenido resultados prometedores y puede superar algunos de estos desafíos iniciales.

Entonces, con el apoyo continuo de este campo de investigación, podemos tener la esperanza de que, si los últimos ensayos clínicos se llevan a cabo con éxito, una cura para la ceguera con células madre podría finalmente ser posible dentro de los próximos diez años.

La Asociación Retina Murcia (RETIMUR) celebró el pasado sábado su asamblea general ordinaria en el salón de actos del centyro cultural de Churra, donde el colectivo tiene ubicada su sede. Asistieron cerca de una veintena de socios, que se mostraron muy participativos, a la vez que dieron su total apoyo a la labor de la actual directiva de RETIMUR y, en especial, a su presidente, David Sánchez, quien desglosó las actividades que llevó a cabo la asociación durante el pasado ejercicio y avanzó los principales proyectos para el presente año. Así, entre los aspectos más destacados que se abordaron en la reunión estaba la necesidad de que los pacientes y sus famnilias se impliquen más y en la medida de sus posibilidades en la investigación y, en este sentido, el presidente expresó la conveniencia de integrarse en una base de datos que promoverá el proyecto ONERO (Observatorio Nacional de Enfermedades Raras Oculares). No obstante, Sánchez comentó que se dará cumplida información de cómo colaborar con esta cuestión mmás adelante, con el fin de que los investigadores dispongan de esta base de datos como herramienta de fuerza para reclamar más apoyo y ayudas de las Administraciones para poder desarrollar sus proyectos. Asimismo, se valoró la posibilidad de incrementar el dinero que la asociación destina directamemte a ayudas a la investigación a través de la Federación de Asociaciones de Retinosis Pigmentaria de España (FARPE), dado que las cuentas del colectivo lo permiten.
Otro de los asuntos relevantes que se abordaron en la asamblea fue la organización del I Congreso Retina Murcia, organizado por RETIMUR, que se celebrará los próximos 5 y 6 de octubre en el Hospital Morales Meseguer de Murcia y que contará con la presencia de los principales profesionales e investigadores sobre las enfermedades de la retina que existen actualmente en España. De hecho, el presidente de RETIMUR subrayó que se trata del mayor evento sobre retina que se organiza este año 2018 en el país. Además de con los médicos e investigadores, el evento también contará con especialistas en Baja Visión, con la experiencia de los trabajadores sociales en la atención a los pacientes y a sus familiares, con integrantes de otras asociaciones de afectados de retina de España y de expertos en nuevas tecnologías y su aprovechamiento por parte de discapacitados visuales. El contenido del programa y la información relativa al congreso se puede consultar en la web www.congresoretinamurcia.es, a la que hay un enlace directo en la web de la asociación www.retimur,org.
El congreso está abierto a la participación y la asistencia tanto de profesionales de la Oftalmología y de la Óptica, como a los estudiantes y al públicoen gerenal, así como a los propios afectados por enfermedades de retina y a sus familiares. Cabe destacar que se requiere inscripción, que es completamente gratuita y que se puede formalizar a través de la web del congreso.
Otros asusntos que se abordaron en la asamblea de socios fue la necesidad de una mayor participación de los socios de RETIMUR en las actividades y eventos que se organizan por el colectivo e incluso la conveniencia de organizar eventos sociales, con el fin de intercambiar experiencias vitales que contribuyan a una mayor integración y aceptación de las patologías que padecen los socios y que también pueden afectar a su entorno familiar.

La asamblea culminó con una charla con la doctora Elena Rodríguez, del servicio de Oftalmología y la clínica Oftalvist de Murcia en la que ofreció con todo detalle y con un lenguaje claro y sencillo los resultados del ensayo clínico que ha llevado a cabo para el tratamiento de la retinosis pigmentaria con con células madre adultras. La doctora se mostró optimista respecto al futuro, si bien, admitió que queda bastante camino por andar. Los asistentes y el presidente de RETIMUR agradecieron el esfuerzo de esta especialista en retina por compartir con ella esta jornada un sábado por la mañana.