Desde el área de investigación os compartimos esta noticia traducida del inglés, y la consideramos muy interesante ya que es un ensayo clínico diferente a los que estamos habituados a leer.
Generalmente, cuando queremos reparar un error genético que produce una distrofia de retina, lo conveniente sería reparar el gen o mutación que lo produce. La técnica mas utilizada es con un adenovirus, que sería a modo de ejemplo, coger el virus de la gripe pero le quitáramos la gripe y le metemos el gen que queremos llevar a la retina.
El problema es que hay genes o mutaciones que son mas grandes que lo que la retina nos permite introducir en ella, por lo tanto, es un gran avance este ensayo para todas aquellas distrofias de retina provocadas por genes o mutaciones que no podían intentar curarlas con otros métodos.
Así que, ahora debemos esperar a que se avance mas en este ensayo y se publiquen resultados, que por supuesto los podréis leer en nuestra web cuando salgan a la luz.
ProQR , una empresa de biotecnología en los Países Bajos, ha recibido la autorización de la Administración de Alimentos y Fármacos de Estados Unidos para iniciar una fase I / II de ensayos clínicos para su terapia conocida como QR-110, que está siendo desarrollado para Amaurosis Congénita de Leber tipo 10 (CLP 10 ). La condición genética de la retina provoca la pérdida severa de la visión en los niños. QR-110 se dirige a la mutación p.Cys998X específica en el gen CEP290. Se estima que afecta a cerca de 2.000 personas en el mundo occidental.
QR-110 era un tema presentado en la reunión anual de la Asociación para la Investigación en Visión y Oftalmología (ARVO) en Baltimore, mayo 7-11. Unos 12.000 investigadores ojo y profesionales del sector asistieron al evento.
Conocido como un oligonucleótido antisentido (AON), QR-110 es un fármaco que funciona como “cinta genética” para reparar la mutación. A diferencia de las terapias de reemplazo de genes en los que se entregan copias de genes completos para reemplazar copias defectuosas, ONA busca corregir la mutación en el paciente de ARN mensajero , que transmite la información genética para la producción de proteínas. AONs pueden ser ventajosas cuando grandes genes de enfermedades de la retina - como CEP290 o USH2A - exceden la capacidad de los sistemas de suministro de genes de reemplazo virales.
“Este es un emocionante avance, punto de referencia para el tratamiento de enfermedades hereditarias de la retina”, dice Stephen Rose, PhD, jefe de investigación de la Fundación Lucha contra la Ceguera. “AON son una opción atractiva cuando los genes defectuosos son demasiado grandes para la sustitución de genes, o hay una mutación específica que afecta a las personas.”
El ensayo clínico se llevará a cabo en la Universidad de Iowa, la Universidad de Pennsylvania, y en Europa. El estudio incluirá seis participantes entre las edades de 6 y 17, y seis que tienen 18 años o más, todos con LCA 10 debido a la mutación p.Cys998X. Durante el estudio, los participantes recibirán cuatro inyecciones intravítreas de QR-110 en un ojo - una inyección cada tres meses durante un año.
ProQR también está desarrollando una terapia AON para una mutación común en el gen USH2A y tiene un ensayo clínico en curso para la fibrosis quística.
Para obtener más información sobre el estudio clínico visite ClinicalTrials.gov.
Rodrigo Lanzón.
Vocal de investigación
Murcia en su ecuador, que se desarrolla para conmemorar el Año Nacional de la Retina. El primer evento tuvo lugar el martes, con la charla que impartieron en la Facultad de Óptica de la Universidad de Murcia la experta Maribel Soro y el presidente de la Asociación de Afectados Retina Murcia (RETIMUR), David Sánchez, sobre las enfermedades de retina, la baja visión y la guía práctica de distrofias retina, así como sobre el papel del óptico-optometrista en la detección precoz de las enfermedades retinianas. A la cita, asistieron unos sesenta alumnos de la Facultad de Ópticas. El evento ha sido posible gracias a la decana de la facultad de Óptica-Optometría, Paloma Sobrado. Además, la Semana de la Retina prosigue esta mañana con una charla similar en la Universidad Católica San Antonio de Murcia. Por otra parte, el plazo para inscribirse en la VI Jornada Retina Murcia que se celebra este sábado 13 de mayo en el Colegio Paseo Rosales de Molina de Segura finalizó ayer y se ha superado el centenar de inscritos entre afectados, profesionales, familiares y estudiantes. La jornada comienza a las 10.30 horas, aunque una hora antes tendrá lugar la asamblea de socios de RETIMUR.
Los preparativos para la celebración de la VI Jornada RETINA MURCIA entran en su recta final cuando queda poco más de una semana para el evento, que se ha presentado en una rueda de prensa celebrada en el Ayuntamiento de esta localidad. La jornada tendrá lugar el próximo sábado, 13 de mayo, en el Colegio del Paseo Rosales, en Molina de Segura, y está organizada por la Asociación Retina Murcia (RETIMUR), que cuenta con la colaboración del propio Ayuntamiento, el Hospital de Molina de Segura, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), la Federación de Asociaciones de Retinosis Pigmentaria de España (FARPE), Ediciones Dokusou y el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad. La presentación ha contado con la presencia de la Alcaldesa de Molina de Segura, Esther Clavero Mira; el Presidente de RETIMUR, David Sánchez González; la concejala de Salud Pública, Esther Sánchez Rodríguez; el Director-Gerente del Hospital de Molina, Pedro Hernández Jiménez; y el Presidente de FEDER, Juan Carrión Tudela. Durante este acto se ha guardado un minuto de silencio en recuerdo del vecino de Archena fallecido el martes, víctima de una agresión en el Hospital de Molina. El evento está declarado de Interés Científico Sanitario por la Dirección General de Planificación Sociosanitaria, Farmacia y Atención al Ciudadano de la Región de Murcia y es un foro de encuentro de científicos, estudiantes y profesionales de la retina, de la baja visión y de la discapacidad visual en la Región de Murcia. La asistencia al evento requiere inscripción previa, pero es gratuita. El número de inscritos ya supera los 75 y la organización confía en que se incremente en la última semana antes de su celebración. Además, RETIMUR se ha querido sumar al Año Nacional de la Retina con la organización de esta jornada, que por primera vez se desarrolla durante mañana y tarde, así como con la denominada I Semana de la Retina. Al acto central que es la VI Jornada Retina Murcia, el colectivo ha sumado sendas charlas sobre los aspectos clínicos y científicos de las enfermedades de la retina en la Facultad de Óptica – Optometría de la Universidad de Murcia y la Facultad de Medicina de la Universidad Católica San Antonio. Paralelamente, y junto con la Consejería de Sanidad, se dará a conocer la Guía de Prácticas Clínicas en Distrofias Hereditarias de la Retina, editada por el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, y que estará disponible en www.guiassalud.es. El programa del sábado 13 de mayo comenzará con la conferencia del doctor Jerónimo Lajara, Decano de la Facultad de Ciencias de la Salud de la Universidad Católica San Antonio y oftalmólogo. Se da la circunstancia de que Lajara integra un equipo de la UCAM que ha participado en la investigación que lidera el prestigioso científico Juan Carlos Izpisua, que ha conseguido grandes avances para corregir las mutaciones que provocan la retinosis pigmentaria, la principal causa de ceguera hereditaria en el mundo. La jornada también abordará la importancia del mundo asociativo para impulsar la investigación, así como los derechos sociales de las personas afectadas y sus familias. Y lo hará en una mesa redonda en la que intervendrán el Director Técnico del Observatorio de Enfermedades Raras y profesor de la Universidad de Almería, Antonio Miguel Bañón; el Presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), Juan Carrión; y el técnico de la Concejalía de Participación Ciudadana del Ayuntamiento de Molina de Segura, Juan Francisco García Saorín. La mañana culminará con la ponencia sobre nuevas lentes intraoculares para pacientes con degeneración macular, a cargo del Catedrático y Director del Laboratorio de Óptica de la Universidad de Murcia, y Presidente de la Fundación de Estudios Médicos de Molina (FEM), el doctor Pablo Artal. Tras la comida, se celebrarán dos charlas, que pueden servir a los afectados en su día a día. La primera abordará los efectos de la alimentación en la visión y la impartirá la Directora de la Unidad de Investigación Oftalmológica Santiago Grisolía, la doctora María Dolores Pinazo. Por último, el especialista en accesibilidad Ramón Corominas mostrará las ventajas que ofrecen las nuevas tecnologías a las personas con baja visión. El programa detallado de la jornada contempla las siguientes actividades: - 10.00 h.: acreditación y recogida de documentación. - 10.30 h.: conferencia inaugural: Nueva terapia genética en enfermedades retinianas, a cargo del Dr. Jerónimo Lajara, Decano de la Facultad de Ciencias de la Salud de la Universidad Católica de Murcia y Oftalmólogo. - 11.00 h.: pausa café. - 11.30 h.: inauguración oficial de la Jornada. - 12.00 h.: mesa redonda sobre Retina, con los siguientes ponentes: o Implicación del mundo asociativo en la investigación relacionada con la salud, a cargo del Dr. Antonio Miguel Bañón Hernández, Profesor titular de la Facultad de Humanidades de la Universidad de Almería. Director del grupo de investigación ECCO (Estudios Críticos sobre la Comunicación), director científico del Centro de Investigación en Comunicación y Sociedad (CySOC) y director técnico del Observatorio en Enfermedades Raras. o Enfermedades raras y derechos sociales, a cargo de Juan Carrión Tudela, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), presidente de la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras o Poco Frecuentes (ALIBER) y Presidente de la Asociación D´Genes. o Participación ciudadana, a cargo de Juan Francisco García Saorín, Técnico de la Concejalía de Participación Ciudadana del Ayuntamiento de Molina de Segura. - 13.30 h.: Nuevas lentes intraoculares para pacientes con degeneración macular y cataratas: ¿qué se puede esperar?, a cargo del Dr. Pablo Artal, Presidente de la Fundación de Estudios Médicos de Molina (FEM) de Molina de Segura. Catedrático de Óptica, Director del Laboratorio de Óptica de la Universidad de Murcia y Premio Jaime I de Nuevas Tecnologías 2015. - 14.00 h.: comida. - 16.00 h.: Alimentación y Visión, a cargo de la Dra. Mª Dolores Pinazo Durán, Licenciada en Oftalmología, Directora de la Unidad de Investigación Oftalmológica Santiago Grisolía e investigadora del Departamento de Salud Valencia-Hospital Universitario Dr. Peset. - 17.00 h: TIC´s y Baja Visión, a cargo de Ramón Corominas, ingeniero, consultor web y especialista en accesibilidad.
