La Asociación Retina Murcia vuelve a poner a la venta décimos a través de Internet. Por tercer año consecutivo, el colectivo ofrece a sus miembros, familiares y amigos la posibilidad de adquirir lotería de Navidad a través de una web creada para tal efecto. La operación es sencilla y se hace como cualquier otra compra por Internet. El precio del décimo es de 23 euros (20 con los que se participa en el sorteo y 3 de donativo para la asociación).

Acceso a la web para la compra de décimos

RETIMUR se suma a la celebración del Día Mundial de la Visión con un encuentro nacional en el que los especialistas auguran que las soluciones para las distrofias de retina están cada vez más cerca

“Estamos en el camino de ir consiguiendo terapias para las distrofias de retina". Esta contundente y esperanzadora frase la pronunció la doctora Carmen Ayuso, una de las investigadoras en Genética de mayor prestigio nacional e internacional en el I Congreso Retina Murcia, organizado por nuestra asociación el pasado fin de semana para sumarse a la celebración del Día Mundial de la Visión, que se conmemora hoy.

El Congreso Retina Murcia se ha desarrollado en el salón de actos del Hospital Morales Meseguer, cedido para la ocasión por la dirección del Área 6 de Salud del Servicio Murciano. El encuentro, el único de estas características que se celebra en España, ha resultado un éxito de convocatoria y de contenido y reunió en la capital de la Comunidad a los mejores especialistas del país que desarrollan investigaciones encaminadas a curar las distrofias de retina, la mayoría de las cuales están consideradas enfermedades raras y son de origen hereditario.
La doctora Ayuso, responsable del servicio de Genética del hospital Fundación Jiménez Díaz de Madrid, señaló que, dado que las nuevas tecnologías han acelerado de forma más que notable los métodos de investigación, también se conocen los resultados mucho más rápido, por lo que augura que la posible aparición de tratamientos para la curación de las distrofias de retina puede estar cercana. De hecho, recordó que la agencia del medicamento de los Estados Unidos ya ha aprobado un tratamiento destinado a pacientes que padecen Retinosis Pigmentaria, cuyo gen afectado sea el RPE65 y que dicho tratamiento estaba en trámites para su aprobación por parte de las autoridades europeas.

No obstante, la investigadora admitió que el coste del tratamiento es muy elevado, ya que está en torno a los 750.000€, por lo que mostró su confianza en que conforme surjan más soluciones, el coste de las mismas sea más asequible.

A este respecto, los responsables de Genética de los hospitales de la Arrixaca en Murcia, Encarna Guillén, y de la Fe en Valencia, Chema Millán, coincidieron en resaltar la enorme importancia de que los afectados se sometan a un profundo y exhaustivo estudio genético, con el fin de que, si se encuentra el gen que provoca la enfermedad y se da con un posible tratamiento, pueda someterse al mismo con mayor premura. Los doctores José Carlos Pastor de la Universidad de Valladolid, Eduardo Fernández de la Universidad de Elche, y Manuel Posadas, director del registro estatal de enfermades raras también aportaron las novedades sobre sus investigaciones. Así como el experto en biotecnología y en el estudio del genoma humano, el prestigioso científico del CSIC Lluis Montoliú, presidente de la Sociedad Europea de Investigación, quien detalló los resultados sobre el sistema de edición genética CRISPR e incidió en lo que pueden hacer y no hacer bajo el paraguas de la investigación.

Las importantes novedades médicas estuvieron reforzadas en el congreso con la presentación de los últimos avances tecnológicos que tratan de facilitar la vida diaria de los afectados. Así, las firmas Ecosight y RETIPLUS presentaron sendas gafas electrónicas destinadas a estos pacientes, mientras que la empresa murciana Neosistec mostró la implantación en el transporte público de Barcelona de su novedoso y prometedor sistema de navegación para ciegos, Navilens. Por su parte, la Asociación de Sordociegos de España (Asocide) hizo una demostración del manejo de una nueva herramienta, Signos Haptic.

Y es que la parte social también tuvo su lugar en este encuentro nacional sobre Retina, con representación de la práctica totalidad de los colectivos de pacientes, así como de los trabajadores sociales. Las mesas en las que participaron sirvieron para meterse en la piel de las personas con baja visión, además de para saber cómo tratar a quienes la padecen. También se incidió en que los socios deben mostrarse activos por el bien de los colectivos. "No debemos pensar qué puede hacer una asociación por mí, sino qué puedo hacer yo por la asociación", subrayó el presidente de la Asociación Retina Navarra, José María Casado. La presidenta de la Federación de Asociaciones de Distrofias Hereditarias de Retina de España (FARPE), Almudena Amaya, comentó lo mismo al subrayar que "si no lo hacemos nosotros, no lo va a hacer nadie". Y el vicepresidente de la Fundación FEDER, Santiago de la Riva, lamentó la reducción de los fondos destinados a investigación a la mitad en los últimos años, a la vez que añadió que debemos empezar por hacer autocrítica.

El éxito del congreso supone un nuevo impulso en la lucha contra la ceguera, en la que además de los médicos y los científicos, también deben implicarse los colectivos de pacientes, algo que destacaron la mayor parte de los ponentes, que también expresaron su satisfacción por la importancia del evento y su buen desarrollo.

RETIMUR agradece la colaboración de quienes lo han hecho posible, en especial, de los patrocinadores, Novartis España, Oftalvist, Fundación Hefame y Fundación Cajamurcia, así como de la consejería de Salud y el ayuntamiento de Murcia. También a las empresas murcianas colaboradoras El Estante de Murcia, Komenko y Óptica Sobrado.
Asimismo, también agradece el apoyo e implicación de la Universidad de Murcia y de su rector, José Luján. Y de manera muy especial del profesor de Baja Visión, Joaquín Sánchez Onteniente, a quien siempre estaremos agradecidos por ser uno más de nosotros.

 COMUNICADO DE PRENSA GlobeNewswire

GAINESVILLE, Fla. Y CAMBRIDGE, Mass., 10 de septiembre de 2018 (GLOBE NEWSWIRE) - Applied Genetic Technologies Corporation (Nasdaq: AGTC), una compañía de biotecnología que realiza ensayos clínicos en humanos de terapias génicas basadas en virus adenoasociados (AAV) para el tratamiento de enfermedades raras, hoy se anunciaron los resultados financieros para el cuarto trimestre y el año fiscal que finalizó el 30 de junio de 2018.

"Hemos logrado un progreso significativo en nuestra cartera amplia y diversa de cinco programas de desarrollo de oftalmología", dijo Sue Washer, presidenta y directora general de AGTC. "Expandimos nuestros equipos de liderazgo médico y clínico, mantuvimos un sólido balance general y terminamos nuestro año fiscal con un fuerte impulso teniendo nuestra mayor inscripción anual en ensayos clínicos hasta la fecha".

Destacados recientes

AGTC recibió pagos significativos de $ 12.5 millones de Biogen luego de la inscripción exitosa del primer paciente del primer grupo de dosis y el primer paciente del segundo grupo de dosis en el ensayo clínico Fase 1/2 de la compañía que evaluó la seguridad y eficacia de un AAV en investigación. terapia génica basada en el tratamiento de la retinitis pigmentosa ligada a X (XLRP).     
 
AGTC fortaleció a su equipo directivo superior mediante la contratación, Lanita C. Scott, MD, como Vicepresidente de Investigación Clínica y Asuntos Médicos; y Karen M. Carroll, RN, como Vicepresidenta de Operaciones de Desarrollo Clínico. El Dr. Scott y la Sra. Carroll aprovecharán su amplia experiencia clínica para avanzar en la cartera de la empresa.              
Actualización del programa clínico AGTC

AGTC continúa mejorando su infraestructura clínica, lo que resulta en la aceleración de la inscripción clínica en todos los ensayos clínicos en curso de la compañía. Estos recursos le han permitido a AGTC expandir los esfuerzos de reclutamiento de pacientes, presentar nuevos sitios de ensayos clínicos, realizar capacitación quirúrgica y mejorar el apoyo clínico en el sitio.

Ensayo clínico XLRP fase 1/2
En el ensayo clínico fase 1/2 de su producto candidato para XLRP AGTC inscribió pacientes en cada uno de los dos primeros grupos de dosificación y obtuvo pagos por hitos de $ 2.5 millones y $ 10.0 millones, respectivamente, de Biogen como parte de su colaboración continua. La compañía tiene tres sitios abiertos para la inscripción con sitios adicionales que se espera que se lancen en los próximos meses. AGTC ha inscrito a 5 pacientes y espera completar la porción de aumento de dosis del ensayo XLRP en el primer trimestre de 2019.

Ensayos clínicos de fase 1/2 de ACHM
La compañía está actualmente inscribiendo pacientes en dos ensayos clínicos paralelos de Fase 1/2 de sus productos candidatos para acromatopsia (ACHM) causados por mutaciones en los dos genes de ACHM más comunes, CNGB3 y CNGA3. En el ensayo ACHM CNGB3, AGTC ha inscrito un total de 8 pacientes en tres grupos de dosificación. La compañía espera completar la porción de escalada de dosis del ensayo CNGB3 en el primer trimestre de 2019. En el ensayo ACHM CNGA3, la compañía ha inscrito a dos pacientes en el grupo de dosis baja y su primer sitio internacional en Israel ha comenzado a genotipar y evaluar sus grupo de pacientes para comenzar la inscripción.

XLRS Phase 1/2 Trial clínico
En abril, AGTC completó su inscripción objetivo de 27 pacientes en el ensayo clínico de fase 1/2 para su candidato a producto de retinosquisis ligada a x (XLRS) como parte de la colaboración de la compañía con Biogen. El punto final primario de este ensayo clínico es la seguridad, y los datos disponibles hasta la fecha han demostrado que el candidato al producto XLRS es generalmente seguro y bien tolerado. Además de la seguridad, este ensayo medirá la actividad biológica al analizar los cambios en una gran cantidad de funciones visuales, estructura de la retina y evaluaciones de la calidad de vida. La compañía espera proporcionar datos preliminares de seis meses entre los puntos finales de actividad biológica y de seguridad para fines de 2018, con el análisis principal de los datos de prueba activos completos de doce meses para seis meses después.

Colaboración de AGTC-Bionic Sight
A través de la colaboración AGTC-Bionic Sight, las compañías están desarrollando una novedosa terapia optogenética para tratar pacientes con enfermedad retiniana avanzada que utiliza la amplia experiencia de AGTC en terapia génica y oftalmología y el revolucionario dispositivo neuro-protésico de Bionic Sight y nuevo algoritmo para la codificación de la retina. Bionic Sight espera presentar el IND para este producto candidato en la primera mitad de 2019.

Resultados financieros para el cuarto trimestre y el año fiscal que finalizó el 30 de junio de 2018

Ingresos:  Los ingresos fueron de $ 5.4 millones para el cuarto trimestre de 2018 y $ 24.2 millones para el año finalizado el 30 de junio de 2018, en comparación con $ 8.3 millones y $ 39.5 millones en los períodos comparables en el año fiscal 2017. Los ingresos consisten principalmente en honorarios iniciales no reembolsables recibidos bajo el la colaboración de la compañía con Biogen, que se amortiza a los ingresos de colaboración de forma lineal durante el período de servicio estimado, ingresos por hitos y ingresos por servicios de desarrollo, que consiste principalmente en el reembolso de actividades de desarrollo bajo la colaboración de Biogen. Los ingresos por amortización disminuyeron $ 19.7 millones para el año finalizado el 30 de junio de 2018 en comparación con el mismo período en 2017 principalmente debido a que llegaron al final del período de servicio XLRP en el primer trimestre del año fiscal 2018, y en menor medida, debido a cambios en las estimaciones asociadas con el período de rendimiento bajo el XLRS y los programas preclínicos. Los ingresos de Milestone aumentaron $ 2,5 millones para el año finalizado el 30 de junio de 2018 en comparación con el período comparable en 2017 debido a que AGTC obtuvo un pago de hito asociado con el primer paciente dosificado en el ensayo clínico XLRP Fase 1/2. Los ingresos por servicios de desarrollo aumentaron $ 2.0 millones para el año finalizado el 30 de junio de 2018 en comparación con el mismo período en 2017, principalmente debido a actividades asociadas con el inicio del ensayo clínico XLRP Fase 1/2. 2018 comparado con el período comparable en 2017 debido a que AGTC obtuvo un pago de hito asociado con el primer paciente dosificado en el ensayo clínico XLRP Fase 1/2. Los ingresos por servicios de desarrollo aumentaron $ 2.0 millones para el año finalizado el 30 de junio de 2018 en comparación con el mismo período en 2017, principalmente debido a actividades asociadas con el inicio del ensayo clínico XLRP Fase 1/2. 2018 comparado con el período comparable en 2017 debido a que AGTC obtuvo un pago de hito asociado con el primer paciente dosificado en el ensayo clínico XLRP Fase 1/2. Los ingresos por servicios de desarrollo aumentaron $ 2.0 millones para el año finalizado el 30 de junio de 2018 en comparación con el mismo período en 2017, principalmente debido a actividades asociadas con el inicio del ensayo clínico XLRP Fase 1/2.

Gastos de   investigación y desarrollo: $ 8.8 millones para el cuarto trimestre de 2018 y $ 32.2 millones para el año finalizado el 30 de junio de 2018, en comparación con $ 8.3 millones y $ 26.2 millones en los períodos comparables en el año fiscal 2017. El aumento en investigación y desarrollo los gastos para todo el año se debieron principalmente a un mayor gasto en investigación general y programas de descubrimiento, un mayor gasto en los programas clínicos de la compañía, un mayor gasto de sublicencia asociado con el acuerdo de colaboración de la compañía con Biogen en el programa XLRP y mayores gastos relacionados con los empleados contratación de empleados adicionales para apoyar.

 
Nightstar espera que los primeros datos de la terapia génica le den una chispa, mientras que Alnylam espera resultados fundamentales para uno de sus prospectos más importantes, givosiran.


Bienvenido a su resumen semanal de lecturas normativas y clínicas próximas. Aunque los enfoques de la terapia génica todavía están en su infancia, el potencial de un tratamiento "una vez hecho" significa que todas las actualizaciones en el campo son observadas con interés. El grupo británico Nightstar pronto será el centro de atención con los resultados preliminares de fase I / II para NSR-RPGR, su candidato a la retinitis pigmentosa ligada al cromosoma X, que se presentó en la conferencia Euretina 2018 el 22 de septiembre.

El objetivo del ensayo Xirius de 15 pacientes de NSR-RPGR, que utiliza el vector AAV8 para transportar el ADN optimizado de la retinitis pigmentosa GTPasa (RPGR) en el ojo del paciente, será la seguridad.

Pero los inversores también buscarán mejoras en la sensibilidad de la retina, la cantidad de luz percibida en partes específicas de la retina. Y con un estudio de expansión planificado para el cuarto trimestre, también se examinarán de cerca todos los efectos de escalada de dosis de las cinco cohortes diferentes en el ensayo.   

La retinitis pigmentosa ligada al cromosoma X es un trastorno hereditario raro que afecta principalmente a niños y se caracteriza por mutaciones en el gen RPGR , que causa la pérdida de fotorreceptores, las células responsables de convertir la luz en señales visuales. Los pacientes con XLRP generalmente experimentan síntomas crecientes de ceguera nocturna, lo que lleva a la pérdida de la visión periférica y luego a la visión completa a los 40 años.

Varias otras compañías están desarrollando terapias genéticas para la retinitis pigmentosa, y también hay terapias celulares en desarrollo, como ReNeuron ReN003. Aún así, Nightstar está a la vanguardia, incluso los más avanzados de sus competidores no deben informar los datos hasta el próximo año.

Incluso si Xirius es un éxito, NSR-RPGR aún podría enfrentarse a obstáculos. Luxturna de Spark , la primera terapia genética para una enfermedad ocular rara, podría haber abierto un camino con su aprobación en la distrofia de la retina, pero el panorama de reembolso para nuevas terapias génicas aún está en su infancia, y los términos de pago siguen siendo inciertos.

Un equipo de investigadores de la Universidad de Minnesota ha impreso, por primera vez en 3D, un conjunto de receptores de luz sobre una superficie semiesférica. Este descubrimiento marca un paso significativo hacia la creación de un "ojo biónico" que algún día podría ayudar a las personas ciegas a ver o que las personas videntes vean mejor.

La investigación se publica hoy en Advanced Materials , una revista científica revisada por pares que cubre la ciencia de los materiales. El autor también posee la patente para dispositivos semiconductores impresos en 3D.

"Los ojos biónicos generalmente se consideran ciencia ficción, pero ahora estamos más cerca que nunca usando una impresora 3D multimaterial", dijo Michael McAlpine, coautor del estudio y profesor asociado de ingeniería mecánica de la Universidad de Minnesota Benjamin Mayhugh.

Los investigadores comenzaron con una cúpula de cristal hemisférica para mostrar cómo podrían superar el desafío de imprimir productos electrónicos en una superficie curva. Usando su impresora 3D personalizada, comenzaron con una base de tinta de partículas de plata. La tinta dispensada se mantuvo en su lugar y se secó uniformemente en lugar de correr por la superficie curva. Luego, los investigadores usaron materiales poliméricos semiconductores para imprimir fotodiodos, que convierten la luz en electricidad. Todo el proceso toma alrededor de una hora.

McAlpine dijo que la parte más sorprendente del proceso fue la eficiencia del 25 por ciento en la conversión de la luz en electricidad que lograron con los semiconductores totalmente impresos en 3D.

"Tenemos un largo camino por recorrer para imprimir electrónica activa de manera confiable, pero nuestros semiconductores impresos en 3D ahora están empezando a mostrar que potencialmente podrían competir con la eficiencia de los dispositivos semiconductores fabricados en instalaciones de microfabricación", dijo McAlpine. "Además, podemos imprimir fácilmente un dispositivo semiconductor en una superficie curva, y ellos no pueden".

McAlpine y su equipo son conocidos por integrar la impresión 3D, la electrónica y la biología en una única plataforma. Recibieron atención internacional hace unos años por la impresión de un "oído biónico". Desde entonces, tienen  órganos 3D artificiales similares a los humanos para la práctica quirúrgica, tejido electrónico que podría servir como "piel biónica", electrónica directamente en una mano en movimiento, y células y andamios que podrían ayudar a las personas que viven con lesiones de la médula espinal a recuperar alguna función.

El impulso de McAlpine para crear un ojo biónico es un poco más personal.

"Mi madre está ciega de un ojo, y cada vez que hablo de mi trabajo, ella me pregunta: '¿Cuándo me vas a imprimir un ojo biónico?'", Dijo McAlpine.

McAlpine dice que los próximos pasos son crear un prototipo con más receptores de luz que sean aún más eficientes. También les gustaría encontrar una forma de imprimir sobre un material hemisférico suave que pueda implantarse en un ojo real.

El equipo de investigación de McAlpine incluye al estudiante graduado de ingeniería mecánica de la Universidad de Minnesota Ruitao Su, los investigadores posdoctorales Sung Hyun Park, Shuang-Zhuang Guo, Kaiyan Qiu, Daeha Joung, Fanben Meng y el estudiante de pregrado Jaewoo Jeong.