Ayer viernes 26 de febrero de 2016 fue un día lleno de actividad para RETIMUR.

Comenzamos, al igual que el miércoles y jueves, con nuestro stand en la Feria de Voluntariado de la UCAM en el paseo Alfonso X El Sabio de Murcia. Esta caseta estuvo abierta tanto por la mañana como por la tarde repartiendo información, divulgando lo que son nuestras enfermedades, regalando libros solidarios a cambio de donativos y repartiendo también sonrisas e ilusión.

Por la tarde recibimos la visita sorpresa de Sergio Llanes, autor de “Las Lágrimas de Gea” que estuvo un rato con nosotros y que esta tarde a partir de las 18h. estará firmando ejemplares de su libro. Os recordamos que parte de la recaudación de la venta de dicho libro será donada por el autor a nuestra asociación.

Por la mañana estuvimos también en la I Edición de los Dialogos de Investigación en Enfermedades Raras organizado por la Consejería de Sanidad y que tuvieron lugar en el Archivo Regional. Allí coincidimos con la Consejera, Encarna Guillén, y con Juan Carrión, presidente de FEDER.

También por la mañana mantuvimos una reunión con el Concejal de Salud y Deporte del Ayuntamiento de Murcia, Felipe Coello, en la que le presentamos nuestra asociación y lo invitamos a asistir a la V Jornada Retina Murcia que se celebrará el próximo mes de abril en el Aula Cultural de Cajamurcia.

Ya por la tarde nos desplazamos a Totana, concretamente al Santuario de la Santa, donde tuvo lugar la presentación del libro “FEDER, la fuerza del movimiento asociativo” que cuenta entre sus autores con Juan Carrión, presidente de FEDER.

La ciencia en España necesita nuestra ayuda. Se encuentra en un estado catastrófico. Décadas de mala gestión por parte de los que nos gobiernan han convertido España en un país muy poco atractivo para investigar e innovar.

Por ello, te rogamos que firmes (en el enlace que está más abajo) a favor de estos tres puntos:

• Presupuestos suficientes, que recuperen ya la media europea y cumplan con el compromiso del 3% del PIB para 2020.

• Un marco estable, para que el sistema cuente con perspectivas plurianuales (más allá de la legislatura) determinadas por una estrategia al servicio de la sociedad y una Agencia Estatal de Investigación independiente

• Meritocracia: una carrera profesional basada en los méritos (tenure track) que erradique el amiguismo y la endogamia y atraiga/fomente el talento

La sociedad española no puede esperar. En la comunidad científica e investigadora estamos listos (y con muchas ganas) para darlo todo y contribuir con conocimiento, soluciones y propuestas al futuro de nuestro país. Pero necesitamos que el Estado crea en nosotros, nos deje crecer, nos exija y nos evalúe.

Firma esta petición y consigamos que uno de los primeros pactos de la nueva legislatura sea el Pacto por la Ciencia

Change.org

Muchas Gracias

 Las investigaciones realizadas en el Instituto de Medicina Regenerativa, el Cedars-Sinai Medical Center, de Los Ángeles, se ha demostrado que la tecnología de edición de CRISPR gen / Cas9 puede ser capaz de corregir las formas dominantes de la retinitis pigmentosa. La investigación, publicada en Terapia Molecular (publicación anticipada en línea en enero 19 de 2016) afirma ser la primera corrección funcional in vivo de una mutación dominante heredada utilizando CRISPR / Cas9. De los aproximadamente 250 genes asociados con trastornos oculares hereditarias hasta la fecha, se estima que 70 genes parecen ser heredados de manera dominante y podrían, al menos en teoría, beneficiarse de un enfoque similar. Mientras se aguarda un análisis detallado de los objetivos terapéuticos oculares viables disponibles para la corrección de CRISPR, varias entidades comerciales y clínicas ya están centrando su atención en la aplicación de la técnica CRISPR / Cas9 en la enfermedad ocular.

En la prueba de CRISPR / Cas9 los investigadores utilizaron un modelo de rata transgénica de retinitis pigmentaria autosómica dominante (Ser344ter) que lleva dos copias del gen de la rodopsina. Sin embargo, en una situación clínica más representativa se postula que con un 10% de expresión de la rodopsina normal en un fenotipo dominante mutado puede ser suficiente para lograr un cierto grado de rescate funcional.

CRISPR / Cas9 se utiliza para interrumpir selectivamente el alelo mutado. Una única inyección subretiniana  pareció suficiente para producir un beneficio terapéutico.

Una evaluación de los animales tratados mostró que " preservación extensa y robusta de la retina" se observó en los ojos inyectados con hasta ocho capas de fotorreceptores rescatados mientras que los ojos no tratados, usados como controles, mostraron solamente una capa de células fotorreceptoras. El rescate de fotorreceptores  apareció casi exclusivamente en regiones transfectadas de la retina lo que sugiere que la toxicidad de ganancia de función del alelo mutado se había extinguido al facilitar la expresión de la rodopsina normal y la formación del segmento exterior de los fotorreceptores en comparación con la progresión patología esperada en retinas no tratadas. Además, ya que el equipo utilizó el ojo contralateral de los animales individuales como controles internos, que fueron capaces de demostrar que la agudeza visual fue 35% mayor en los ojos tratados en comparación con el otro ojo. Los autores concluyeron que su estudio comentando que, "el reto de generar terapias específicas para enfermedades con heterogeneidad mutacional puede abordarse mediante la alteración de la especificidad de Cas PAM a través de la ingeniería de diseño racional o mediante el uso de enzimas Cas no canónicos. Tales esfuerzos pueden ampliar el número de mutaciones dirigibles y, por lo tanto, ampliar el grupo tratable de pacientes con enfermedades degenerativas de la retina, y posiblemente otros tejidos. "

EL PRESIDENTE DE LA FEDERACIÓN DE ASOCIACIONES DE RETINOSIS PIGMENTARIA DE ESPAÑA, GERMÁN LÓPEZ FUENTES, ES UNO DE LOS INVITADOS

Fuente: FARPE

El programa Radio 'Enfermedades Raras', de Gestiona Radio  ofrece este jueves 18 de febrero un monográfico sobre Retinosis Pigmentaria de 13.00 a 14.00 horas.

El programa se emite en las más de 30 provincias en las que está implantada la emisora Gestiona Radio (www.gestionaradio.con). Su director y presentador es Antonio González Armas. Y los invitados al programa de este jueves son:

- Dr. d. Enrique J. de la Rosa, Ph. D. (3D Lab: Desarrollo, Diferenciación y Degeneración (Development, Differentiation & Degeneration). Centro de Investigaciones Biológicas. Consejo Superior de Investigaciones Científicas.

- Dr. D. Miguel Fernández-Burriel Unidad de Genética. Hospital de Mérida.

- D. Germán López fuentes Presidente de FARPE y FUNDALUCE, vocal de la JD FEDER.

No os lo perdáis

Nueva sede, nuevo impulso y nuevos ánimos, pero con la misma energía de siempre. Así se celebró el pasado lunes la inauguración del nuevo local que ocupa la delegación en Murcia de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), a la que pertenece la.Asociación de Afectados de la Retina de la.Región de Murcia (RETIMUR).

La nueva sede se.encuentra en la calle Molina de Segura, número 5, bloque 6 - 3°`B .- complejo Gran Nelva de Murcia. El presidente de FEDER, Juan Carrión, estuvo acompañado en la inauguración por la consejera de Sanidad, Encarna Guillén, y el gere te del Servício Murciano de Salud, Francisco Agulló, así como de numerosos amigos y representantes de otros colectivos y asociaciones.

RETIMJR quiso estar presente en esta cita, a la que acudió el presidente David Sánchez, con la trabajadora social, Carmen Gómez, para mostrar su apoyo y su compromiso con FEDER en esta nueva singladura. ¡Enhorabuena!