Se llama VM200 y se iniciarán los ensayos clínicos el próximo año.

Vision Medicines es una compañía biofarmacéutica comprometida con el desarrollo de terapias innovadoras para los pacientes que sufren enfermedades degenerativas de la retina. La compañía ha recibido de la Universidad Case de Western Reserve (CWRU) una licencia exclusiva mundial para el desarrollo del fármaco llamado VM200. Se trata de una molécula pequeña que será administrada de forma oral y constituye un fármaco preclínico candidato para el tratamiento de la enfermedad de Stargardt, una enfermedad huérfana que conduce a ceguera legal. El Dr. Chris Varma, co-fundador y director ejecutivo oficial de la compañía, ha informado de que se han iniciado ya una serie de investigaciones orientadas a dirigir VM200 hacia un programa de ensayos clínicos en fase 1/2 para la enfermedad de Stargardt en 2016. Este programa combinará la experiencia en investigación a nivel mundial del grupo que desarrolló el VM200 en la CWRU con la gran experiencia en oftalmología del equipo de Vision Medicines.

La degeneración macular asociada a la edad (DMAE) y otras enfermedades hereditarias de la retina como el Stargardt son áreas de una gran necesidad médica no cubierta. Vision Medicines ha reclutado a un comité científico asesor a nivel mundial que incluye científicos líderes y médicos especializados en oftalmología, biología y genética de la retina. Mediante un proceso diligente y riguroso que ha implicado descartar casi 50 programas y tecnologías, han identificado y obtenido la licencia para fármacos candidatos que piensan que tienen una probabilidad muy alta de éxito técnico y podrían constituir importantes nuevas opciones de tratamiento. Han identificado así VM200 como el fármaco candidato más prometedor para la enfermedad de Stargardt.

El Stargardt es una enfermedad de la retina asociada generalmente a mutaciones en el gen llamado /ABCA4/. Se trata de una enfermedad huérfana que conduce a ceguera legal y afecta a aproximadamente 100.000 personas en Estados Unidos, Europa y Japón, siendo la forma más común de degeneración macular juvenil hereditaria. Aunque no se dispone actualmente de terapias para esta enfermedad, sí existen tratamientos potenciales en desarrollo, como son la terapia génica experimental desarrollada por Sanofi y su empresa asociada en Reino Unido Oxford Biomedica, y la estrategia de células madre de Ocata Therapeutics (antes Advanced Cell Tecnology o ACT). Vision Medicines está ofreciendo una solución distinta: una pastilla para ser tomada de forma crónica. VM200 es una pequeña molécula potencialmente capaz de unirse a los productos tóxicos que se generan durante el ciclo visual y neutralizarlos, retrasando así o deteniendo la marcha hacia la ceguera. Su mecanismo de acción, según el Dr. Varma, es similar al de cómo los antiácidos contrarrestan los ácidos en el estómago, de forma simple y muy elegante. El VM200 se administra por vía oral y tiene el potencial para actuar sobre ambos ojos simultáneamente, de una forma conveniente y no invasiva. En la compañía piensan que podría contribuir a prevenir que los pacientes de Stargardt lleguen a ser legalmente ciegos, y que podrá ser utilizado en todas las etapas de avance de la enfermedad.

Existen datos preclínicos prometedores en relación al VM200 obtenidos en ratones que son modelo simultáneo de Stargardt y DMAE. El grupo del Dr. Krzysztof Palczewski, director del Departamento de Farmacología de la Facultad de Medicina de la UCWR, ha descubierto que las aminas primarias derivadas de retinoides son protectoras de la retina frente a la degeneración. En dicha Universidad se han fabricado recientemente nanopartículas de ácido poliláctico (un polímero biocompatible y biodegradable) que contienen en su interior una amina primaria llamada retinilamina. Estas nanopartículas permiten, tras ser inyectadas de forma subcutánea, una prevención prolongada de la degeneración de la retina en dichos ratones. Gracias a su parecido con la vitamina A, la retinilamina es capaz, tras liberarse de las nanopartículas de forma gradual, de atravesar la barrera hematorretiniana y alcanzar la retina. Allí actúa durante varios días, por un lado secuestrando el todo-/trans/-retinal y, por otro,  inhibiendo la enzima RPE65 (retinoide isomerasa), responsable de la regeneración del cromóforo 11-/cis/-retinal. Es así, muy efectiva a la hora de disminuir la concentración de todo-/trans/-retinal en el interior de la retina hasta unos niveles que no son tóxicos. Como ya se sabe, el todo-/trans/-retinal es un aldehído derivado de la vitamina A que si se acumula en la retina se transforma en el compuesto tóxico llamado A2E, y éste en gránulos de lipofuscina en las células del epitelio pigmentario, produciendo la muerte de los fotorreceptores en la enfermedad de Stargardt y la DMAE.

Los efectos protectores de la retinilamina sobre la retina en dichos ratones modelo han sido documentados a nivel estructural mediante tomografía de coherencia óptica (OCT) y a nivel funcional mediante electrorretinograma (ERG).

Además, Vision Medicines ha anunciado que la Fundación Lucha contra la Ceguera (FFB) de Estados Unidos colaborará con la compañía y cofinanciará el desarrollo de VM200 mediante una prueba de concepto clínica. Para ello contribuirá con hasta 7,5 millones de dólares al avance de este novedoso programa, constituyendo el mayor acuerdo de co-financiación en la historia de la Fundación. Esta última está llevando a cabo actualmente un estudio llamado ProgSTAR, que pretende trazar la historia natural de la enfermedad de Stargardt con el objeto de obtener una mejor comprensión de su progresión (tasa anual) y cómo medir esta última con eficacia y rapidez en los ensayos clínicos. Los resultados de dicho estudio serán de gran ayuda en relación al desarrollo de VM200 y a la comprensión de los factores implicados en dicha enfermedad. Existe un gran colectivo de pacientes de Stargardt que están aguardando ser tratados, como lo demuestra el rápido reclutamiento de los 250 pacientes que están participando en el estudio ProgSTAR, algunos de los cuales lo harán posteriormente en ensayos clínicos, como el de VM200.

Vision Medicines es una empresa biofarmacéutica privada cuyo objetivo es el desarrollo en fase clínica de terapias innovadoras de enfermedades degenerativas de la retina que conducen a ceguera, incluidas las que son huérfanas, para las cuales no existen tratamientos. Fundada en 2013, la compañía está elaborando una hoja de ruta oftalmológica novedosa para tratar este tipo de enfermedades. Además de VM200, la trayectoria de Vision Medicines incluye VM100, un fármaco ya en fase 2/3 candidato para el tratamiento de la atrofia geográfica, una de las categorías más graves de DMAE seca. Estos programas se sitúan en las áreas de mayor crecimiento del mercado de la oftalmología.

La Universidad Case de Western Reserve (CWRU) es una de las instituciones privadas de investigación más importantes de los Estados Unidos. Ubicada en Cleveland, Ohio, su personal se dedica a la enseñanza y la investigación de vanguardia en un ambiente de manos-a-la-obra en colaboración. Los programas reconocidos a nivel nacional incluyen artes y ciencias, medicina dental, ingeniería, derecho, administración, medicina, enfermería y trabajo social. El alumnado de la CWRU está constituido por aprox. 5.000 estudiantes de grado y 6.000 de postgrado.

La Fundación Lucha contra la Ceguera (FFB) es una organización nacional sin ánimo de lucro que dirige una investigación conducente a la prevención, tratamientos y curación de la retinosis pigmentaria, la degeneración macular, el síndrome de Usher y todo el espectro de las enfermedades degenerativas de la retina que afectan a más de 10 millones de estadounidenses. Su misión es garantizar la disponibilidad de nuevas terapias para estas enfermedades, habiendo dedicado desde 1971 más de 600 millones de dólares como financiador no gubernamental líder en la investigación de la retina. Estudios punteros financiados por la Fundación utilizando terapia génica han restaurado una visión significativa en niños y adultos jóvenes que antes eran ciegos, allanando el camino para ensayos clínicos adicionales de distintas enfermedades degenerativas de la retina. La Fundación cuenta también con casi 50 divisiones que ofrecen apoyo, información y recursos para las personas afectadas y sus familias en comunidades de todo el país.

La enfermedad de Stargardt normalmente se desarrolla durante la infancia y la adolescencia. La pérdida de visión central progresiva que conlleva está causada por la muerte de las células fotorreceptoras en la zona central de la retina, llamada mácula. Dichas células proporcionan al cerebro información del campo visual. La mácula es responsable de la visión central aguda necesaria para tareas como leer, ver la televisión y reconocer las caras. Los pacientes de Stargardt sufrirán una pérdida de visión conducente a una agudeza visual en el rango de 20/200 a 20/400, que es ceguera legal. La pérdida de visión es irreversible y no puede ser restablecida con gafas, lentes de contacto o cirugía refractiva.

Investigadores de la Universidad de Salamanca (USAL) publican en la revista Nature Communications un artículo que describe un nuevo mecanismo de regulación de la enzima IMP deshidrogenasa, que es clave para la división celular. Los científicos relacionan este hallazgo con enfermedades oculares como la retinosis pigmentaria, pero también con el cáncer, puesto que muchos fármacos antitumorales usados hoy en día atacan a esta enzima. En concreto, la enzima IMP deshidrogenasa regula la producción de nucleótidos, que son los componentes del ADN y, si no hay suficientes nucleótidos para poder replicar el ADN, la célula no se puede dividir. Por eso, “hoy en día es una de las dianas quimioterapéuticas utilizadas en el tratamiento contra el cáncer”, explica José Luis Revuelta Doval, director del Grupo de Ingeniería Metabólica de la USAL y principal autor del trabajo junto a Rubén Martínez-Buey, ambos profesores del departamento de Microbiología y Genética.

Algunos de los medicamentos con actividad antitumoral, inmunosupresora o antiviral que se emplean en la actualidad se basan en impedir la producción de nucleótidos y, por lo tanto, la división de las células, reduciendo la actividad de esta enzima por mecanismos conocidos desde hace años. Sin embargo, “nosotros hemos descubierto que la enzima tiene otro mecanismo más sofisticado para regular su actividad y lo hemos caracterizado a nivel molecular, elucidando la estructura tridimensional de la enzima a resolución atómica”, señala Revuelta.

Los científicos han descubierto una implicación directa de este nuevo mecanismo en determinadas retinopatías, como la retinosis pigmentaria (también llamada retinitis pigmentosa) o la amaurosis congénita de Leber. Estas enfermedades se caracterizan por la alteración progresiva de los fotorreceptores de la retina, que finalmente genera ceguera. Algunos de los pacientes con retinosis pigmentaria o amaurosis congénita de Leber tienen mutaciones en la enzima IMP deshidrogenasa, de tal forma que esta no puede regular su actividad mediante el mecanismo ahora descrito. De esta manera, se generan cantidades anormales de nucleótidos que, en última instancia, afectan principalmente a las células de la retina y son los causantes de dichas retinopatías.

La retinosis pigmentaria es la degeneración hereditaria más frecuente de la retina, se produce en uno de cada 4.000 individuos, la sufren más de un millón y medio de personas en todo el mundo y es una de las causas más importantes de ceguera. Por eso, este descubrimiento tiene una especial relevancia y los investigadores de la Universidad de Salamanca ya están en contacto con un grupo de investigación irlandés experto en retinopatías con el que esperan utilizar esta nueva información para buscar posibles tratamientos, utilizando ensayos con modelos animales así como cultivos celulares humanos. Al margen de su potencial biomédico, esta investigación también tiene aplicaciones biotecnológicas.

Al igual que en las células humanas, la desregulación de la enzima IMP deshidrogenasa en determinados microorganismos incrementa la producción de nucleótidos que son precursores directos de las vitaminas B2 y B9. Por lo tanto, su manipulación genética permite generar mutantes con un metabolismo alterado intencionadamente para producir más vitaminas.“En este caso, el objetivo es eliminar el mecanismo de regulación mediante ingeniería genética para permitir que la enzima desarrolle todo su potencial. De esta forma, conseguimos que los microorganismos reprogramen su metabolismo para incrementar la producción de vitaminas, lo que resulta muy interesante para la industria de la alimentación”, indica Revuelta.

En este estudio también han participado otros dos grupos de Salamanca, la Unidad de Biología Estructural del Centro de Investigación del Cáncer (CIC, centro mixto del CSIC y la Universidad de Salamanca) y el departamento de Estrés Abiótico del Instituto de Recursos Naturales y Agrobiología de Salamanca (IRNASA, CSIC); además del Centro Nacional de Biotecnología (CNB, CSIC) y el Instituto de Biocomputación y Física de Sistemas Complejos de la Universidad de Zaragoza.

Referencia bibliográfica:
Rubén M Buey, Rodrigo Ledesma-Amaro, Adrián Velázquez-Campoy, Mónica Balsera, Mónica Chagoyen, José M. de Pereda y José L. Revuelta.

El trasplante de conos representa una solución terapéutica para patologías de la retina causadas por la degeneración de las células fotorreceptoras

Fuente: Diario ABC – 6-10-2015

Por fin parece que algunas personas con degeneración  macular asociada a la edad (DMAE) podrían ser tratadas mediante el trasplante de fotorreceptores producidos gracias a células madre embrionarias diferenciadas. La buena noticia la acaba de presentar el equipo del profesor de la Universidad de Montreal (Canadá), Gilbert Bernier, y podría ser la solución a una de las mayores causa de ceguera en el mundo.

En concreto Bernier y su grupo del Hospital Maisonneuve-Rosemont han desarrollado una eficaz técnica 'in vitro' para producir células de la retina sensibles a la luz a partir de células madre embrionarias humanas. «Nuestro método tiene la capacidad de diferenciar el 80% de las células madre en conos puros [células necesarias para poder ver]», explica Gilbert. En su trabajo, los investigadores vieron a los 45 días que los conos desarrollados fabricaron de forma espontánea tejido retiniano de 150 micras de espesor hicieron. «Nunca se había logrado hasta ahora».

El equipo de Bernier ha trabajado en ratones sanos a los que se inyectó racimos de células retinianas en sus ojos. De esta forma, vieron que los fotorreceptores trasplantados migraron de forma natural a la retina del animal. Según Bernier, el «trasplante de conos representa una solución terapéutica para patologías de la retina causadas por la degeneración de las células fotorreceptoras».

Principal problema

Pero el principipal problema hasta la fecha ha sido obtener grandes cantidades de conos humanos. La solución a este problema la publica en la revista «Development» y supone una esperanza para que los tratamientos para enfermedades degenerativas que actualmente no son curables puedan ser tratadas con eficacia, como la enfermedad de Stargardt y la DMAE.

Durante años hemos estando tratando de resolver este problema. Y ahora, comenta, «gracias a nuestra propuesta simple y efectiva, cualquier laboratorio del mundo podrá crear grandades cantidades de fotoreceptores. Y aunque todavía hay un largo camino por recorrer antes de iniciar los ensayos clínicos, en teoría, en el futuro podríamos tratar un sinnúmero de pacientes».

Los hallazgos resultan especialmente importantes para mejorar la esperanza de vida de los pacientes con DMAE, la mayor causa de ceguera entre las personas mayores de 50 y afecta a millones de personas en todo el mundo. Y a medida que envejecemos, es más y más difícil de evitar. Las personas con DMAE van perdiento poco a poco la percepción de los colores y de los detalles hasta tal punto que ya no pueden leer, escribir, ver la televisión o incluso reconocer una cara.

La DMAE se produce por la degeneración de la mácula, que es la parte central de la retina que permite la mayoría de la visión. Dicha degeneración está causada por la destrucción de los conos y las células del epitelio pigmentario de la retina (RPE), un tejido responsable de la reparación de las células visuales en la retina y la eliminación de las células ya desgastadas. Sin embargo, este proceso de reparación se hace menos eficiente a medida que envejecemos, y el mantenimiento del epitelio pigmentario de la retina es cada vez menos eficaz y se van acumulando residuos formando depósitos  Se sabe, explica el investigador, que es bastante sencillo diferenciar las células del EPR es bastante fácil. Pero el problema, añade, «radica en que para llevar a cabo una terapia completa necesitamos tejido neuronal que asocia todas las células del EPR a los conos. Esto es mucho más complejo».

Gracias a sus investigaciones en los genes que codifican y permiten la inducción de la retina durante el desarrollo embrionario, Bernier llegó a la conclusión de que existe una molécula natural cuya función es forzar a las células madre embrionarias a convertirse en los conos. Y la proteína misteriosa es COCO, una molécula humana de 'recombinación' que normalmente se expresa dentro de los fotorreceptores durante su desarrollo.

Su trabajo en el Hospital Maisonneuve-Rosemont ha permitido aislar la molécula y determinar que, para crear conos, COCO puede bloquear sistemáticamente todas las vías de señalización que conducen a la diferenciación de las otras células de la retina en el ojo. De esta forma, añade Bernier, se han podido producir fotorreceptores de fotos y, más específicamente, los investigadores han fabricado S-conos, que son prototipos de fotorreceptores que se encuentran de hecho en los organismos más primitivos.

Los hallazgos de Bernier podrían permitir el tratamiento de las enfermedades degenerativas de la retina humana mediante el uso de células madre pluripotentes inducidas.

 1. Nuevos genes implicados en la Retinosis Pigmentaria

EUROPA PRESS - Investigadores del departamento de Genética del Instituto de Microcircugía Ocular (IMO) están llevando a cabo un proyecto de investigación básica que, mediante una nueva herramienta de análisis genético diseñada por el propio equipo investigador del Instituto, pretende identificar nuevos genes implicados en un grupo de distrofias de retina, entre ellas la retinosis pigmentaria, cuyo Día Mundial se celebró el próximo 27 de septiembre.

Y es que, tal y como ha explicado la coordinadora del trabajo, Esther Pomares, actualmente se sabe que hay alrededor de 80 genes implicados en la enfermedad, aunque si se estudian de forma conjunta los 200 genes que se han descrito como causantes de las diferentes distrofias de retina (genes DR), probablemente se podrán establecer nuevas relaciones entre estos genes y algunas distrofias que todavía no han sido asociadas a ellos.

Este es el objetivo del estudio patrocinado por la Fundación IMO, que, desde su puesta en marcha en octubre de 2014, ha logrado los primeros hallazgos. “A día de hoy, ya hemos analizado estos 200 genes en 20 de las 35 familias preseleccionadas para formar parte de la investigación y hemos identificado 14 nuevas mutaciones. Estas nuevas variantes, junto con las ya conocidas,  nos han permitido determinar la causa molecular de la patología en un 70 por ciento de los casos, lo que demuestra el alto porcentaje de éxito de la herramienta desarrollada”, explica Pomares.

Además, prosigue,esta forma de estudio conjunta de todos los genes DR ha hecho posible descubrir que uno de ellos, hasta ahora asociado solo a la retinosis pigmentaria, también puede ser causante de un tipo de distrofia macular, como el equipo ha hallado en dos de las familias analizadas.

Confirmar el diagnóstico

Y es que, a su juicio, conocer la causa molecular, es decir, el gen que hay detrás de una determinada patología, es fundamental para confirmar el diagnóstico clínico, sobre todo teniendo en cuenta que muchas distrofias de retina presentan síntomas solapados. “Asimismo, nos da la clave para pronosticar la evolución de la enfermedad,
algo a tener muy en cuenta en pacientes con retinosis pigmentaria, cuyo grado de severidad y de progresión está condicionado por el gen alterado en cada individuo y su familia”, apostilla la investigadora.

En este sentido, recuerda que el diagnóstico genético no solo aporta un “rayo de luz” a los pacientes, sino también a sus familiares, al permitir establecer el patrón de herencia y de transmisión de la patología, identificar a miembros portadores y presintomáticos y realizar un diagnóstico prenatal. “Todo ello contribuye de manera eficaz a prevenir a los afectados y a reducir el impacto que la enfermedad tiene en su calidad de vida, sin olvidar que se trata del primer paso para la aplicación de terapias génicas. Estas se encuentran en fase avanzada de estudio y están ofreciendo resultados esperanzadores, por lo que confiamos que en la próxima década podrán ofrecer solución a la retinosis pigmentaria y a otras patologías de la retina sin cura a día de hoy”, concluye Pomares.

2. Ensayo con células madre

EFE - El hospital Virgen de la Arrixaca de Murcia está realizando la primera fase de un ensayo clínico con células madre de médula ósea autólogas en pacientes con retinosis pigmentaria, una enfermedad hereditaria, de las consideradas raras, de carácter degenerativo y que puede ocasionar la ceguera total. El objetivo de este ensayo clínico es verificar los resultados que tiene la inyección de células madre obtenidas de la médula ósea del propio paciente en el interior del ojo por inyección intravítrea para comprobar si podría modificar de un modo favorable la función visual del ojo.

La directora general de Asistencia Sanitaria del Servicio Murciano de Salud, Mercedes Martínez-Novillo, facilitó esta información con motivo del Día Mundial de la Retinosis Pigmentaria, que se celebró el domingo. Martínez-Novillo explicó la transcendencia de dicho ensayo, ya que, en la actualidad, “no hay ningún tratamiento que pueda paliar las alteraciones que produce esta enfermedad genética en las capas de la retina”.

El ensayo, que está siendo dirigido por la doctora Elena Rodríguez, cuenta con la participación de diversos servicios como Oftalmología, Hematología, Neurofisiología y Anestesia y se está llevando a cabo en la Unidad de Producción Celular del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca. El reclutamiento de pacientes para esta primera fase comenzó en octubre de 2014 y fueron 74 los que solicitaron información al respecto.

Finalmente, tras realizar los estudios pertinentes, son siete pacientes los que cumplieron todos los criterios de inclusión en este ensayo. La directora general subrayó la necesidad de conciliar actividades de investigación, así como de índole asistencial para poder avanzar en el posible origen de la enfermedad y buscar tratamientos alternativos. Martínez-Novillo mostró su apoyo y el de todo el Gobierno regional al colectivo de pacientes y familiares afectados por la Retinosis Pigmentaria, así como a la Asociación de Afectados de la Retina de la Región de Murcia (Retimur).

3. Ensayo de terapia génica en Alemania

Fuente BIODONOSTIA - Son múltiples las mutaciones genéticas responsables de la Retinosis Pigmentaria, la forma más común de degeneración hereditaria de la retina que conduce a la atrofia de esta y a la pérdida de la visión. El grupo de investigación en Neurodegeneración Sensorial del IIS Biodonostia, liderado por el doctor Javier Ruiz Ederra, trabaja para identificar estas mutaciones y conocer así mejor la enfermedad. Gracias al estudio de identificación de mutaciones responsables de la Retinosis Pigmentaria que está llevando a cabo el grupo del Dr. Ruiz-Ederra y el Servicio de Oftalmología de la OSI Donostialdea, a través de la responsable clínica del proyecto, la doctora Cristina Irigoyen, un paciente guipuzcoano ha podido participar en un ensayo clínico que está teniendo lugar en el Hospital Universitario de Tübingen (Alemania). Se trata de un ensayo clínico de terapia génica en pacientes de Retinosis Pigmentaria debida a mutaciones en el gen PDE6A, siendo uno de los primeros ensayos clínicos en terapia génica en Europa.

El ensayo consistirá en la transferencia génica de una copia correcta del gen PDE6A en la retina de la paciente, utilizando vectores virales modificados (virus adeno-asociados o AAVs) que son capaces de insertar la copia correcta del gen en los fotorreceptores, con el objeto de restaurar la función visual. Se espera que en dos años comience el tratamiento en los pacientes que cumplan los criterios de progresión adecuados. Gracias a esta colaboración con el Hospital Universitario de Tübingen, centro de referencia a nivel nacional e internacional en distrofias retinianas, los pacientes guipuzcoanos podrán beneficiarse de estos tratamientos punteros.

 PENNSYLVANIA, 4 de Mayo

Una terapia génica que ayudó a restaurar la visión en pacientes con una rara forma de ceguera en los niños parece desvanecerse con el tiempo, una señal de que el campo de vanguardia puede no ser capaz de curar algunas enfermedades con un solo curso de tratamiento.

Los resultados de la Universidad de Pennsylvania fueron publicados ayer en el New England Journal of Medicine. Ellos piden precaución en uno de los subsectores más importantes de la biotecnología, en el que empresas como Spark Therapeutics Inc. están desarrollando tratamientos para reparar defectos genéticos que causan enfermedades. Los investigadores y las empresas que diseñan terapias genéticas tienen que trabajar en conjunto para asegurar el mejor método a utilizar, sobre todo dado el pequeño número de pacientes que pueden beneficiarse, de acuerdo con los investigadores.

Según los procedimientos de Penn , una copia correcta del gen que produce una proteína esencial para la visión se inyecta en un ojo. Un estudio en profundidad de tres de sus primeros pacientes demostraba que la mejoría obtenida en su vista en el ojo tratado perduraba por un tiempo de hasta tres años. Después de eso, el beneficio comenzó a perderse, los pacientes perdieron las células fotorreceptoras de la retina al mismo ritmo que en sus ojos no tratados.

A pesar de que los investigadores están decepcionados por no tener un tratamiento, los resultados del estudio son una "oportunidad para mejorar la terapia para que la visión se puede restaurar de manera sostenida por períodos más prolongados en los pacientes", dijo Samuel Jacobson, el investigador principal del estudio y profesor de Penn Scheie Eye Institute en Filadelfia.
Los investigadores de la universidad no utilizaron el mismo tratamiento de Spark para tratar la afección, la cual es conocida como amaurosis congénita de Leber.

Los ensayos clínicos Spark se hizo público en el mes de enero y está valorada en cerca de 1,4 billones de dólares. Su producto se encuentra ahora en la tercera y última fase de los ensayos clínicos antes de la aprobación regulatoria. La compañía ha estado siguiendo a los pacientes en pruebas anteriores de dos a cuatro años y su las mejorías en su visión han durado, dijo el Jefe Ejecutivo de Spark.

"Todos estos productos son muy diferentes", dijo Jeffrey Marrazzo en una entrevista telefónica. "En la superficie, que puede ser similar porque todos están llamados terapia génica, pero existe una enorme cantidad de diferencias en los detalles". Los distintos enfoques de terapia génica difieren en las dosis, en los componentes de la terapia y en los métodos de entrega.
No es perfecta aún.

En el ensayo de Penn los pacientes parecen tener una mejor visión después del tratamiento que antes, aunque la sensibilidad había disminuido.
"Sería absurdo pensar que podría diseñarse el tratamiento perfectamente en los primeros estudios," dijo Eric Pierce, director de degeneraciones de la retina en el Massachusetts Eye and Ear de Boston. Pierce trabajó en uno de los primeros ensayos de Spark y no se ha involucrado en ninguno de los estudios desde entonces.

"Tal vez los pacientes se trataron demasiado tarde en el curso de la enfermedad y las células ya estaban destinadas a morir", dijo Pierce. "O tal vez no hemos dado la dosis de la terapia génica apropiada. Mi expectativa es que con la dosis correcta en el contexto adecuado, se pueda evitar perder más células de la retina. Para mí, el mensaje más importante es que tenemos que seguir mejorando estas terapias".

Entre 90.000 y 180.000 personas en todo el mundo sufren amaurosis congénita de Leber , una enfermedad degenerativa de la retina, el tejido sensible a la luz situada en la parte de atrás del ojo y en el que las imágenes se convierten en señales eléctricas que son leídos por el cerebro. Una mutación que conduce a la pérdida de la función en el gen RPE65 es el responsable de la enfermedad en aproximadamente 400 estadounidenses y 9.000 personas en todo el mundo, asegura Pierce. Este subconjunto puede beneficiarse de la terapia génica.
 

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Rodrigo Lanzón

Información y Comunicados de Retimur