PENNSYLVANIA, 4 de Mayo
Una terapia génica que ayudó a restaurar la visión en pacientes con una rara forma de ceguera en los niños parece desvanecerse con el tiempo, una señal de que el campo de vanguardia puede no ser capaz de curar algunas enfermedades con un solo curso de tratamiento.
Los resultados de la Universidad de Pennsylvania fueron publicados ayer en el New England Journal of Medicine. Ellos piden precaución en uno de los subsectores más importantes de la biotecnología, en el que empresas como Spark Therapeutics Inc. están desarrollando tratamientos para reparar defectos genéticos que causan enfermedades. Los investigadores y las empresas que diseñan terapias genéticas tienen que trabajar en conjunto para asegurar el mejor método a utilizar, sobre todo dado el pequeño número de pacientes que pueden beneficiarse, de acuerdo con los investigadores.
Según los procedimientos de Penn , una copia correcta del gen que produce una proteína esencial para la visión se inyecta en un ojo. Un estudio en profundidad de tres de sus primeros pacientes demostraba que la mejoría obtenida en su vista en el ojo tratado perduraba por un tiempo de hasta tres años. Después de eso, el beneficio comenzó a perderse, los pacientes perdieron las células fotorreceptoras de la retina al mismo ritmo que en sus ojos no tratados.
A pesar de que los investigadores están decepcionados por no tener un tratamiento, los resultados del estudio son una "oportunidad para mejorar la terapia para que la visión se puede restaurar de manera sostenida por períodos más prolongados en los pacientes", dijo Samuel Jacobson, el investigador principal del estudio y profesor de Penn Scheie Eye Institute en Filadelfia.
Los investigadores de la universidad no utilizaron el mismo tratamiento de Spark para tratar la afección, la cual es conocida como amaurosis congénita de Leber.
Los ensayos clínicos Spark se hizo público en el mes de enero y está valorada en cerca de 1,4 billones de dólares. Su producto se encuentra ahora en la tercera y última fase de los ensayos clínicos antes de la aprobación regulatoria. La compañía ha estado siguiendo a los pacientes en pruebas anteriores de dos a cuatro años y su las mejorías en su visión han durado, dijo el Jefe Ejecutivo de Spark.
"Todos estos productos son muy diferentes", dijo Jeffrey Marrazzo en una entrevista telefónica. "En la superficie, que puede ser similar porque todos están llamados terapia génica, pero existe una enorme cantidad de diferencias en los detalles". Los distintos enfoques de terapia génica difieren en las dosis, en los componentes de la terapia y en los métodos de entrega.
No es perfecta aún.
En el ensayo de Penn los pacientes parecen tener una mejor visión después del tratamiento que antes, aunque la sensibilidad había disminuido.
"Sería absurdo pensar que podría diseñarse el tratamiento perfectamente en los primeros estudios," dijo Eric Pierce, director de degeneraciones de la retina en el Massachusetts Eye and Ear de Boston. Pierce trabajó en uno de los primeros ensayos de Spark y no se ha involucrado en ninguno de los estudios desde entonces.
"Tal vez los pacientes se trataron demasiado tarde en el curso de la enfermedad y las células ya estaban destinadas a morir", dijo Pierce. "O tal vez no hemos dado la dosis de la terapia génica apropiada. Mi expectativa es que con la dosis correcta en el contexto adecuado, se pueda evitar perder más células de la retina. Para mí, el mensaje más importante es que tenemos que seguir mejorando estas terapias".
Entre 90.000 y 180.000 personas en todo el mundo sufren amaurosis congénita de Leber , una enfermedad degenerativa de la retina, el tejido sensible a la luz situada en la parte de atrás del ojo y en el que las imágenes se convierten en señales eléctricas que son leídos por el cerebro. Una mutación que conduce a la pérdida de la función en el gen RPE65 es el responsable de la enfermedad en aproximadamente 400 estadounidenses y 9.000 personas en todo el mundo, asegura Pierce. Este subconjunto puede beneficiarse de la terapia génica.
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Rodrigo Lanzón
Información y Comunicados de Retimur
