El ojo humano tiene un diámetro aproximado de dos centímetros y medio y está compuesto por un impresionante conjunto de células, de las cuales la mayoría no se hayan en ninguna otra parte del cuerpo. Las neuronas de la retina procesan señales por el nervio óptico a un rango equivalente a más de mil millones de bits de datos informáticos por segundo.  1 El ojo es una extensión del cerebro y tal como este, requieren una asombrosa cantidad de oxígeno y energía. Como ambos órganos tienen propiedades regenerativas limitadas, en el caso de que el cerebro o el ojo se inflamen, las consecuencias para la supervivencia serían devastadoras.  De este modo, ambos órganos hacen esfuerzos extraordinarios para reducir inflamaciones inmunológicas, a este fenómeno se le llama ”privilegio inmune”.

¿CUÁLES SON LOS MECANISMOS DEL PRIVILEGIO INMUNE?

Menciones

Ishizu M, Murakami Y, Fujiwara K, et al. Relaciones entre los estados antioxidante y oxidante del suero y la función visual en retinitis pigmentaria. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2019;60:4462–4468. https://doi.org/10.1167/iovs.19-26927

Propósito

Investigar los cambios séricos de marcadores antioxidantes/oxidantes y la relación entre estos factores y la función visual en pacientes con retinosis pigmentaria (RP).

Métodos

Se incluyeron 52 pacientes con RP menores de 40 años y 25 controles. Las muestras de suero se analizaron para actividad superóxido dismutasa 3 (SOD3), glutatión peroxidasa (GPx), antioxidante potencial (PAO) y hexanoil-lisina (HEL). Se examinaron las relaciones entre estos marcadores y los parámetros visuales, incluida la agudeza visual mejor corregida (AVMC), la desviación media (DM) y la sensibilidad retiniana promedio de 4 o 12 puntos centrales en las pruebas de perimetría estática (Humphrey Field Analyzer, el programa central 10-2).

Resultados

Aunque no hubo unas diferencias significativas en la actividad de SOD3 en suero entre los pacientes con RP y los controles, la actividad de SOD3 en suero en el grupo de degeneración grave con afectación macular (16,3 ± 11,3 U/Ml) fue significativamente menor en comparación con los del grupo de degeneración leve (aquellos con escotomas medio periféricos; 28,5 ± 16,6 U/mL, P=0,0459). Se relacionó significativamente la SOD3 con la agudeza visual (r = -0,3701, P = 0,0069) y la sensibilidad retiniana promedio de cuatro puntos centrales (r = 0,3463, P = 0,0137) en pacientes con RP. Las tendencias lineales de estos dos parámetros en los niveles de SOD3 también fueron significativas ( P = 0,0264 y 0,0172, respectivamente). No hubo una correlación uniforme entre otros marcadores séricos antioxidantes/oxidantes y los parámetros visuales.

Conclusiones

Se asoció una menor actividad de SOD3 en suero con la degeneración retiniana severa en pacientes con RP. Nuestros resultados sugieren que la actividad de SOD3 en suero puede estar relacionada con la gravedad de la enfermedad en RP.

Os hacemos llegar una noticia sobre investigadores españoles que han elaborado un suplemento a base de vitaminas y minerales que protege la retina y ralentiza la disfunción visual.

Un equipo multidisciplinar publica un estudio que demuestra cómo un suplemento diseñado con sustancias nutracéuticas (nutrientes con beneficios para la salud) puede ser útil para proteger la retina, ralentizar la disfunción visual y reducir el estrés oxidativo en pacientes con retinosis pigmentaria.

Enlace a la noticia completa en El Español

La degeneración macular relacionada con la edad (DMAE), es una de las principales causas de ceguera en adultos mayores de 65 años. Aproximadamente el 90 por ciento de los pacientes con DMAE tienen la forma seca. La degeneración macular produce una disminución gradual de la visión central. Es una enfermedad degenerativa e inflamatoria del ojo

La terapia de fotobiomodulación implica el uso de fuentes luminosas que incluyen láseres, diodos emisores de luz (LED) y luz de banda ancha, que emiten luz visible y casi infrarroja para producir cambios fisiológicos en células y tejidos, y dar lugar a beneficios terapéuticos.

Es un tratamiento inocuo y sin efectos colaterales. Tampoco requiere preparación previa ni utilización de anestésicos.

Podéis leer la noticia completa en este medio: TN

Compartimos esta buena noticia con todas las personas y familias con síndrome de Ushertipo II y mutaciones en el gen USH2A.

Sería oportuno que todos todas tuviésemos el estudio genético hecho y contactaramos con nuestros genetistas para ver si nuestras mutaciones coinciden en el exón 13, ya que así podríamos ser candidatos a esta fase III del Ensayo Clínico.

Reclutamiento de pacientes del gen USH2A exón 13 para ensayo clínico en humanos.Dos ensayos clínicos (Sirius y Celeste) para la retinosis pigmentaria y el síndrome de Usher.


Qué son Sirius y Celeste?

Sirius y Celeste son los nombres de dos ensayos clínicos que tienen como objetivo averiguar si la terapia de ARN en investigación ultevursen (anteriormente denominada QR-421a) es eficaz y segura para las personas con retinosis pigmentaria y síndrome de Usher debido a mutaciones en el exón 13 del  gen USH2A  

Estos ensayos clínicos de Fase 2/3 se han planificado después de los resultados positivos en un ensayo clínico de Fase 1/2 llamado Stellar .

Qué es ultevursen (QR-421a)?

Ultevursen  es una terapia de ARN en investigación que está diseñada para omitir el exón 13 en el ARN con el objetivo de detener la pérdida de visión en personas que tienen retinosis pigmentaria debido a una mutación en el exón 13 del  gen USH2A  .

En el primer ensayo clínico de ultevursen, el estudio Stellar , 14 participantes recibieron tratamiento con ultevursen una vez en un ojo y 6 participantes adicionales recibieron un tratamiento simulado. Los resultados del estudio Stellar  mostraron un beneficio en los ojos tratados con ultevursen en comparación con los ojos no tratados en múltiples pruebas de visión. Este beneficio se observó en participantes con pérdida de visión avanzada y pérdida de visión temprana a moderada. También se observó que Ultevursen se toleró bien y no se informaron eventos adversos graves durante el ensayo.


¿Cómo se organizan los ensayos clínicos?

Criterios de admisiión  de los  ensayos de Sirius y Celeste  se enumeran a continuación.
• Tener un diagnóstico genético establecido de retinosis pigmentaria causada por una mutación en el exón 13 del gen USH2A  , como c.2299delG
• tener una agudeza visual de 30 letras o mejor medida con un gráfico ETDRS (20/250 o mejor en el gráfico de Snellen);
• tener 12 años de edad o más;
• no tener otras condiciones oculares significativas que puedan afectar la participación en el estudio;
• no participará en otro estudio clínico durante el  ensayo.
Fuente oficial de la noticia:https://www.proqr.com/sirius-and-celeste-studies-for-ush2a-retinitis-pigmentosa


Los investigadores utilizan los ensayos clínicos para averiguar si los nuevos medicamentos son eficaces y seguros. Debido a que la retinitis pigmentosa es una enfermedad progresiva y los síntomas cambian con el tiempo, hemos diseñado dos ensayos clínicos para medir mejor los efectos de ultevursen en la visión de las personas.

El estudio Sirius es para personas con pérdida de visión avanzada y el estudio Celeste para personas con pérdida de visión temprana a moderada.

Criterios de admisiión  de los  ensayos de Sirius y Celeste  se enumeran a continuación.
• Tener un diagnóstico genético establecido de retinosis pigmentaria causada por una mutación en el exón 13 del gen USH2A  , como c.2299delG
• tener una agudeza visual de 30 letras o mejor medida con un gráfico ETDRS (20/250 o mejor en el gráfico de Snellen);
• tener 12 años de edad o más;
• no tener otras condiciones oculares significativas que puedan afectar la participación en el estudio;
• no participará en otro estudio clínico durante el  ensayo.

Fuente oficial de la noticia