Os hacemos llegar una noticia sobre investigadores españoles que han elaborado un suplemento a base de vitaminas y minerales que protege la retina y ralentiza la disfunción visual.

Un equipo multidisciplinar publica un estudio que demuestra cómo un suplemento diseñado con sustancias nutracéuticas (nutrientes con beneficios para la salud) puede ser útil para proteger la retina, ralentizar la disfunción visual y reducir el estrés oxidativo en pacientes con retinosis pigmentaria.

Enlace a la noticia completa en El Español

La degeneración macular relacionada con la edad (DMAE), es una de las principales causas de ceguera en adultos mayores de 65 años. Aproximadamente el 90 por ciento de los pacientes con DMAE tienen la forma seca. La degeneración macular produce una disminución gradual de la visión central. Es una enfermedad degenerativa e inflamatoria del ojo

La terapia de fotobiomodulación implica el uso de fuentes luminosas que incluyen láseres, diodos emisores de luz (LED) y luz de banda ancha, que emiten luz visible y casi infrarroja para producir cambios fisiológicos en células y tejidos, y dar lugar a beneficios terapéuticos.

Es un tratamiento inocuo y sin efectos colaterales. Tampoco requiere preparación previa ni utilización de anestésicos.

Podéis leer la noticia completa en este medio: TN

Compartimos esta buena noticia con todas las personas y familias con síndrome de Ushertipo II y mutaciones en el gen USH2A.

Sería oportuno que todos todas tuviésemos el estudio genético hecho y contactaramos con nuestros genetistas para ver si nuestras mutaciones coinciden en el exón 13, ya que así podríamos ser candidatos a esta fase III del Ensayo Clínico.

Reclutamiento de pacientes del gen USH2A exón 13 para ensayo clínico en humanos.Dos ensayos clínicos (Sirius y Celeste) para la retinosis pigmentaria y el síndrome de Usher.


Qué son Sirius y Celeste?

Sirius y Celeste son los nombres de dos ensayos clínicos que tienen como objetivo averiguar si la terapia de ARN en investigación ultevursen (anteriormente denominada QR-421a) es eficaz y segura para las personas con retinosis pigmentaria y síndrome de Usher debido a mutaciones en el exón 13 del  gen USH2A  

Estos ensayos clínicos de Fase 2/3 se han planificado después de los resultados positivos en un ensayo clínico de Fase 1/2 llamado Stellar .

Qué es ultevursen (QR-421a)?

Ultevursen  es una terapia de ARN en investigación que está diseñada para omitir el exón 13 en el ARN con el objetivo de detener la pérdida de visión en personas que tienen retinosis pigmentaria debido a una mutación en el exón 13 del  gen USH2A  .

En el primer ensayo clínico de ultevursen, el estudio Stellar , 14 participantes recibieron tratamiento con ultevursen una vez en un ojo y 6 participantes adicionales recibieron un tratamiento simulado. Los resultados del estudio Stellar  mostraron un beneficio en los ojos tratados con ultevursen en comparación con los ojos no tratados en múltiples pruebas de visión. Este beneficio se observó en participantes con pérdida de visión avanzada y pérdida de visión temprana a moderada. También se observó que Ultevursen se toleró bien y no se informaron eventos adversos graves durante el ensayo.


¿Cómo se organizan los ensayos clínicos?

Criterios de admisiión  de los  ensayos de Sirius y Celeste  se enumeran a continuación.
• Tener un diagnóstico genético establecido de retinosis pigmentaria causada por una mutación en el exón 13 del gen USH2A  , como c.2299delG
• tener una agudeza visual de 30 letras o mejor medida con un gráfico ETDRS (20/250 o mejor en el gráfico de Snellen);
• tener 12 años de edad o más;
• no tener otras condiciones oculares significativas que puedan afectar la participación en el estudio;
• no participará en otro estudio clínico durante el  ensayo.
Fuente oficial de la noticia:https://www.proqr.com/sirius-and-celeste-studies-for-ush2a-retinitis-pigmentosa


Los investigadores utilizan los ensayos clínicos para averiguar si los nuevos medicamentos son eficaces y seguros. Debido a que la retinitis pigmentosa es una enfermedad progresiva y los síntomas cambian con el tiempo, hemos diseñado dos ensayos clínicos para medir mejor los efectos de ultevursen en la visión de las personas.

El estudio Sirius es para personas con pérdida de visión avanzada y el estudio Celeste para personas con pérdida de visión temprana a moderada.

Criterios de admisiión  de los  ensayos de Sirius y Celeste  se enumeran a continuación.
• Tener un diagnóstico genético establecido de retinosis pigmentaria causada por una mutación en el exón 13 del gen USH2A  , como c.2299delG
• tener una agudeza visual de 30 letras o mejor medida con un gráfico ETDRS (20/250 o mejor en el gráfico de Snellen);
• tener 12 años de edad o más;
• no tener otras condiciones oculares significativas que puedan afectar la participación en el estudio;
• no participará en otro estudio clínico durante el  ensayo.

Fuente oficial de la noticia

Información del autor:

1. Unidad de Oftalmología, Universidad de Seúl, Hospital Bundang (Seúl), National University College of Medicine (Seongnam, Corea)
2. Unidad de Medicina de Laboratorio, Hospital Universitario de Seúl (Seúl) y National University College of Medicine (Seúl, Corea)
3. Unidad de Medicina de Laboratorio, Hospital Universitario Nacional de Seúl (Seúl), National University College of Medicine (Seúl, Corea). Correo electrónico: Corea. Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo..
4. Unidad de Oftalmología, Universidad de Seúl, Hospital Bundang (Seúl), National University College of Medicine (Seongnam, Corea). Correo electrónico: Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo.. (#).

Fe de erratas en el Journal Korean Medicine Science. 9 de septiembre de 2019; 34(35):e245.

ANTECEDENTES

Debido a las características genéticas y fenotípicas heterogéneas, la identificación de los genes causantes de las enfermedades hereditarias de la retina (IRD) es esencial para el diagnóstico y el tratamiento en la próxima era de la terapia genética. Hasta la fecha, no hay datos a gran escala de los genes responsables de la enfermedad retiniana hereditaria en Corea. El objetivo de este estudio es de identificar la distribución de los defectos genéticos en los pacientes con dichas enfermedades en Corea.

MÉTODOS

Los registros médicos y las muestras de ADN de 86 pacientes con diagnóstico clínico de enfermedades hereditarias de la retina (IRD) se recolectaron consecutivamente entre julio de 2011 y mayo de 2015. En ella, se aplicó la estrategia de secuencias de la próxima generación (panel genético) para el análisis de 204 genes patógenos asociados a las enfermedades hereditarias retinianas (IRD).

RESULTADOS

Se hicieron diagnósticos moleculares en 38 de cada 86 pacientes con estas enfermedades (44. 2 %): 18 de cada 44 con retinosis pigmentosa (RP), con un 40.9 %; 8 de cada 22 personas con distrofia de cono (36.4 %; 6 de cada 7 con la Enfermedad de Stargardt (85,7 %), 1 de cada 1 con la enfermedad de Best (100 %); síndrome de Bardet-Biedl (100 %), 1 de cada 1 con la enfermedad de Ceguera Nocturna Estacionaria Congénita (100 %); 1 de cada 1 con Coroideremia (100 %) y 2 de cada 8 con otras distrofias maculares (25 %). El gen ABCA4 fue el más común asociado a las enfermedades retinianas hereditarias y, también, el responsable de causar la enfermedad de Stargardt (n=6), RP (n=1). En concreto, se encontraron mutaciones en EYS (proteína de los ojos autosómicas recesivas) en 4 de cada 14 RP (29 %). Todos los casos de la enfermedad de Stargardt tenían una mutación en el gen ABCA4 con un rasgo autosómico recesivo.

CONCLUSIÓN

Este estudio proporciona la distribución de las mutaciones genéticas responsables de causar enfermidades hereditarias de la retina en pacientes coreanos. Estos datos servirán de referencia para el futuro análisis genético y tratamiento de pacientes coreanos de IRD.

Traducción Laura Sánchez Pinar

JAMA Oftalmología

Jamie Enoch, MSc; Leanne McDonald, MSc; Lee Jones, PhD; Pete R.Jones, PhD; David P.Crabb, PhD

Importancia

A menudo se considera que la vista es el sentido más valioso por el público en general, pero hay datos empíricos limitados que lo respalden. Este estudio proporciona evidencia empírica de afirmaciones habituales hechas por profesionales, investigadores, y organismos de financiación de que la vista es el sentido más valorado.

Objetivo: Determinar qué sentidos son calificados como más valiosos por el público en general y cuantificar las actitudes hacia la pérdida de la vista y de la audición en particular.

Diseño, ajuste y participantes: Esta encuesta transversal en línea se realizó de marzo a abril de 2016 a través de una plataforma de investigación de mercado y recogió una muestra heterogénea de 250 adultos del Reino Unido de 22 a 80 años reclutados en marzo de 2016. Los datos fueron analizados de octubre a diciembre de 2018.

Principales resultados y medidas: Primero se pidió a los participantes clasificar los 5 sentidos tradicionales (vista, oído, tacto, olfato y gusto) más otros 3 sentidos (equilibrio, temperatura y dolor) en orden de más valioso (8) a menos valioso (1). A continuación, se investigó el miedo a perder la vista y la audición usando un ejercicio de equivalencia temporal. Los participantes eligieron entre 10 años sin vista/audición versus cantidades variadas de salud perfecta (de 0 a 10 años).

Resultados

De los 250 participantes, 141 (56.4%) eran mujeres y la edad media (DE) fue de 49.5 (14.6) años. Doscientos veinte participantes (88%) clasificaron la vista como su sentido más valioso (calificación media [DE], 7.8 [0.9]; 95% IC, 7.6-7.9). La audición se clasificó en segundo lugar (calificación media [DE], 6.2 [1.3]; 95% IC, 6.1-6.4) y el equilibrio en tercero (calificación media [DE], 4.9 [1.7]; 95% IC, 4.7-5.1). Los 3 se clasificaron por encima de los sentidos tradicionales del tacto, el gusto y el olfato (F₇ = 928.4; P <.001). El ejercicio de equivalencia temporal indicó que, en promedio, los participantes prefirieron 4.6 años (IC 95%, 4.2-5.0) de salud perfecta por encima de 10 años sin vista y 6.8 años (IC 95%, 6.5-7.2) de salud perfecta sobre 10 años sin audición (diferencia media entre la vista y la audición, 2.2 años; P <.001).

Conclusiones e importancia: En una encuesta transversal de adultos del Reino Unido del público en general, la vista fue el sentido más valorado, seguido de la audición. Estos resultados sugieren que las personas elegirían, en promedio, 4.6 años de salud perfecta por encima de 10 años de vida con pérdida completa de la vista, aunque se desconoce cómo esto se generaliza a otras partes del mundo.

Afiliaciones del autor: Departamento de Optometría y Ciencias Visuales, Facultad de Ciencias de la Salud de la Ciudad de la Universidad de Londres, Inglaterra.

Autor correspondiente: David P. Crabb, Dr, Departamento de Optometría y Ciencias Visuales,  Universidad de Londres, Northampton Square, Londres, Londres EC2V OHB, Inglaterra (Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo..).

Una investigación en los Estados Unidos mostró que miembros del público clasifican la pérdida de la vista como una mayor preocupación que la pérdida de la memoria, la pérdida del habla/audición, o condiciones médicas crónicas, como el VIH/SIDA y enfermedades cardiacas.¹ Del mismo modo, un estudio clínico longitudinal con pacientes experimentando pérdida sensorial mostró que la pérdida de la vista y del tacto causa las mayores disminuciones en la calidad de vida antes que la pérdida de la audición, del gusto o del olfato.² Sin embargo, has donde sabemos, la importancia relativa de la vista comparada con otros sentidos no ha sido investigada sistemáticamente en la población general en un entorno no clínico. Por lo tanto, realizamos una encuesta para determinar qué sentidos son clasificados como más valiosos por una sección representativa del público y cuantificamos actitudes hacia la pérdida de la vista y de la audición en particular mediante un ejercicio de equivalencia temporal (TTO).

Métodos

Este estudio fue aprobado por el Comité de Ética de Investigación Científica de la Facultad de Ciencias de la Salud de la Universidad de Londres. Se obtuvo el consentimiento firmado por escrito de todos los participantes antes de la inscripción. Se proporcionó una encuesta en línea por una compañía independiente de investigación de mercado, FlexMR (FlexMRLtd), que fue contratada por el equipo de investigación específicamente para difundir la encuesta y recopilar las respuestas. FlexMR muestreó 250 adultos establecidos en el Reino Unido en marzo de 2016 (edad media [rango]: 50 años [22-80 años]; 141 mujeres [56.4%]). Los participantes se seleccionaron de un grupo de individuos residentes en Reino Unido que se había registrado previamente para recibir invitaciones a encuestas de FlexMR y que entraron a un sorteo como compensación. Se recogieron las características sociodemográficas de los participantes (tabla en el Suplemento). La encuesta estaba abierta a individuos que pudieran haber tenido una discapacidad sensorial ellos mismos o en su familia.

Este estudio adoptó una definición más amplia de los sentidos que los 5 sentidos “tradicionales” de Aristóteles, incluyendo también el equilibrio (equilibriocepción), dolor (nocicepción), y la temperatura (termocepción). Primero se les pidió a los participantes clasificar 8 sentidos (vista, audición, tacto, olfato, gusto, equilibrio, temperatura y dolor) en orden del más valioso (8) al menos valioso (1). Luego, se investigó el miedo a la pérdida de la vista y de la audición usando un ejercicio de equivalencia temporal (TTO).³ Los participantes eligieron entre 10 años sin vista / audición (vida A) y cantidades variables de salud perfecta en disminuciones de 1 año de 10 a 0 años (vida B). Esto permitió el cálculo del número de años sin vista o audición que un participante intercambiaría por salud perfecta durante un periodo de 10 años. Se analizaron las diferencias de años intercambiados entre los grupos usando la suma de rangos de Wilcoxon y las pruebas de Kruskal-Wallis. Los análisis estadísticos se llevaron a cabo usando R, versión 3.5 (Fundación R), y el valor estadístico se estableció en α = .05.