La terapia modificadora de genes OCU400 pareció clínicamente beneficiosa y segura en pacientes con retinosis pigmentaria (RP) y amaurosis congénita de Leber (LCA), según una actualización de fin de estudio de la fase 1/2 reportada en la 128ª Reunión Anual de la Academia Americana de Oftalmología (AAO).

Estos datos mostraron que casi el 90% de los pacientes con RP lograron estabilización o mejora de la agudeza visual corregida (BCVA) desde el inicio después del tratamiento con OCU400, mientras se mantenían seguros, sin eventos adversos graves (SAE), en pacientes con LCA.

OCU400 es generalmente seguro y bien tolerado en diferentes mutaciones y niveles de dosis en sujetos con RP y LCA,” escribió el equipo de investigación, liderado por Byron L. Lam, MD, del Bascom Palmer Eye Institute, Universidad de Miami.

Aproximadamente 1.5 millones de personas están afectadas por RP a nivel mundial, incluyendo 110,000 en los Estados Unidos, mientras que la LCA afecta a casi 180,000 personas en todo el mundo.2 Sin embargo, las opciones de tratamiento para estas dos condiciones son limitadas en el arsenal actual. Los programas modernos de terapia génica abordan los efectos de genes individuales, pero más de 125 genes están vinculados a RP y LCA.

Hoy nos vamos desde Murcia hasta Pensilvania, Estados Unidos a la sede de Ocugen.

Ocugen ha dado un paso significativo en la lucha contra la retinosis pigmentaria (RP) al administrar la primera dosis de su terapia génica OCU400 a un paciente en el ensayo clínico de fase 3, conocido como liMeliGhT. Este ensayo, que durará un año y contará con 150 participantes, busca evaluar la eficacia y seguridad de esta innovadora terapia en pacientes con RP causada por mutaciones en múltiples genes.

La retinosis pigmentaria es una enfermedad degenerativa de la retina que actualmente no tiene cura, afectando a miles de personas en todo el mundo. La administración de esta primera dosis marca un hito importante en la investigación de tratamientos potenciales para esta condición debilitante.

 

Desde el área de investigación científica de Retina Murcia, en esta ocasión nos vamos a trasladar virtualmente desde Murcia hasta china para contarte una nueva noticia.

En el campo de la terapia génica, se están realizando avances significativos que podrían ofrecer nuevas esperanzas a los afectados por la retinosis pigmentaria (RP). Recientemente, Skyline Therapeutics, ha obtenido la designación de medicamento huérfano por parte de la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA) para su terapia génica, SKG1108, destinada a tratar la RP. Sin embargo, es importante destacar que este tratamiento aún se encuentra en fase de desarrollo y no está disponible para el público.

 

¿Qué es SKG1108?

SKG1108 utilizaría un virus adeno-asociado recombinante para entregar ADN directamente a la retina. Este ADN codifica proteínas sensibles a la luz que pueden ayudar a restaurar la visión creando nuevas células fotosensibles, reemplazando a las células de conos y bastones perdidas en pacientes con RP avanzada. Skyline ha afirmado que el tratamiento podría ser efectivo independientemente de la mutación genética específica que cause la condición.

EyeDNA Therapeutics, una subsidiaria de Coave Therapeutics con sede en París, informó resultados alentadores de 24 meses para 17 pacientes adultos en su ensayo clínico de terapia génica PDE6B de fase 1/2 en curso en la Clinique Ophthalmologique, CHU de Nantes, en Francia. Los resultados fueron presentados por el Dr. Jean-Baptiste Ducloyer en la Reunión Anual de 2024 de la Asociación para la Investigación en Visión y Oftalmología (ARVO) celebrada del 5 al 9 de mayo en Seattle. La compañía planea hablar con los reguladores para establecer un camino para avanzar en la terapia génica emergente.

Según el Dr. Ducloyer, las mutaciones en PDE6B causan retinosis pigmentaria autosómica recesiva en aproximadamente 4,500 personas en EE. UU., la UE y Japón. PDE6B expresa una enzima que es parte de la cascada de fototransducción, el proceso bioquímico en la retina que hace posible la visión.

Se observaron mejoras en la visión en el ensayo para pacientes que recibieron la dosis alta y baja de la terapia génica, conocida como HORA-PDE6B. Los datos de seguimiento a cinco años mostraron que la agudeza visual mejor corregida (BCVA) en los pacientes que recibieron dosis bajas del ensayo se mantuvo estable. En comparación, la BCVA disminuyó consistentemente en los ojos no tratados. Una prueba de estimulación de campo completo utilizando luz azul indicó que la función de los bastones también mejoró en los ojos tratados de los pacientes. Los bastones proporcionan visión periférica y visión en entornos oscuros y con poca luz.

 

El primer ensayo de su tipo sugiere que CRISPR que actúa dentro del cuerpo puede ser seguro y eficaz

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Los resultados de un pequeño estudio de prueba de concepto indican que la edición de genes CRISPR es segura y puede mejorar la visión en algunas personas con ceguera hereditaria.

En el ensayo clínico multicéntrico, 11 de los 14 individuos tratados tuvieron mejoras mensurables en al menos una prueba de visión clave, mientras que seis personas experimentaron mejoras en dos o más resultados de visión.

El estudio patrocinado por la industria fue dirigido por investigadores de Mass Eye and Ear de la Facultad de Medicina de Harvard. Los hallazgos del equipo se informan el 6 de mayo en la Revista de Medicina de Nueva Inglaterra.

No se informaron eventos adversos graves relacionados con el tratamiento o procedimiento, ni tampoco efectos tóxicos que requerirían una dosis más baja de la terapia.

Para determinar si el tratamiento funcionó, los investigadores observaron cuatro medidas: agudeza visual, la prueba familiar que determina las letras más pequeñas que una persona puede ver en una tabla ocular usando lentes correctivos; pruebas de estímulo de campo completo adaptadas a la oscuridad, que utilizan destellos de luz para medir la sensibilidad de la retina; navegación de la función visual, realizada haciendo que los participantes completen un laberinto en diferentes niveles de luz; y la calidad de vida relacionada con la visión, que mide la capacidad de un individuo para completar las actividades cotidianas, así como su bienestar social y emocional.

Once participantes experimentaron mejoras en al menos uno de esos resultados, mientras que seis experimentaron mejoras en dos o más.