La investigación en genética ocular continúa avanzando y ofreciendo nuevas herramientas para comprender mejor las enfermedades hereditarias de la retina (DHR), un grupo de patologías que afecta a millones de personas en todo el mundo y que constituye una de las principales causas de pérdida visual de origen genético.

Un estudio internacional liderado por investigadores de la Universidad de Manchester ha logrado desarrollar uno de los mapas genéticos más completos del ojo humano realizados hasta la fecha. Este importante trabajo científico, publicado en la revista Nature Communications, permite conocer con un nivel de detalle sin precedentes cómo funcionan y se regulan los genes dentro de la retina humana.

Desde Retina Murcia seguimos con atención este tipo de avances porque representan un paso fundamental hacia una mejor comprensión de enfermedades como la retinosis pigmentaria, el síndrome de Usher, la enfermedad de Stargardt, la coroideremia y otras distrofias hereditarias de la retina.

Aunque el estudio no presenta una nueva terapia ni un tratamiento inmediato, sí proporciona información muy valiosa que podría facilitar el desarrollo de futuros diagnósticos más precisos y nuevas estrategias terapéuticas personalizadas.

 

16 de mayo de 2026

 

Nanoscope Therapeutics ha anunciado en el congreso ASGCT 2026 una serie de resultados que refuerzan el papel de MCO-010, su terapia optogenética, como una de las propuestas más avanzadas para personas con retinosis pigmentaria (RP) y enfermedad de Stargardt. Para quienes viven con una distrofia hereditaria de retina, este comunicado no es solo un resumen científico: es una señal de que el campo sigue moviéndose y que una posible opción terapéutica se acerca a la fase final de evaluación regulatoria.

Durante el encuentro, la compañía ha presentado datos sobre dos aspectos especialmente relevantes para pacientes: por un lado, mejoría bilateral en personas tratadas solo en un ojo; por otro, recuperación parcial de la discriminación de color en pacientes con RP y Stargardt. Ambos fenómenos se han observado en estudios clínicos y en modelos no clínicos, y apuntan a que la activación optogenética de las células bipolares podría generar respuestas visuales más complejas de lo que se pensaba hace unos años.

MCO-010 es una terapia agnóstica al gen, lo que significa que no depende del tipo de mutación que causa la enfermedad. Se administra mediante una inyección intravítrea estándar, sin cirugía y sin necesidad de repetir dosis. Para muchas familias, esto representa un enfoque más accesible que otras terapias génicas que requieren intervenciones quirúrgicas o pruebas genéticas específicas.

En el congreso también se han presentado avances en fabricación AAV y en controles de calidad, un aspecto menos visible para los pacientes pero crucial para que una terapia pueda ser aprobada. La compañía ha explicado cómo está resolviendo los retos regulatorios relacionados con la producción del vector, un paso imprescindible para completar la BLA (solicitud de aprobación) ante la FDA en Estados Unidos.

Además, Nanoscope ha recordado que MCO-010 ya ha mostrado resultados positivos en el ensayo RESTORE para RP y en el estudio STARLIGHT para Stargardt, y que planea iniciar un ensayo de Fase 3 en 2026 para esta última enfermedad. También se prepara un programa en atrofia geográfica, lo que ampliaría aún más el alcance de la plataforma MCO.

Para quienes conviven con una distrofia hereditaria de retina, este comunicado no anuncia una aprobación ni un acceso inmediato, pero sí confirma algo importante: la investigación avanza, los datos se acumulan y la terapia sigue superando etapas clave hacia su posible disponibilidad clínica. En un campo donde las opciones son escasas, cada paso regulatorio y cada presentación científica son señales de que el horizonte terapéutico continúa ampliándose.

 

Fuente

Nanoscope Therapeutics

 

Atsena Therapeutics ha dado un paso importante en la investigación de la retinosquisis ligada al cromosoma X (XLRS), una enfermedad hereditaria de la retina que afecta principalmente a varones desde edades tempranas. Tras revisar los datos de las primeras fases del estudio LIGHTHOUSE, un comité independiente ha confirmado que el tratamiento experimental ATSN-201 es seguro y muestra señales tempranas de beneficio. Con esta validación, la compañía ha decidido avanzar hacia la fase pivotal, equivalente a una fase 3, donde se pondrá a prueba su eficacia en un grupo más amplio de pacientes.

Los resultados que han permitido este avance son especialmente relevantes: en la mayoría de los pacientes tratados se ha observado cierre de la esquisis foveal, es decir, la reducción de la separación de capas en la retina que caracteriza a la XLRS. También se han registrado mejoras en pruebas funcionales como la microperimetría y en la agudeza visual, tanto en condiciones normales como con baja iluminación. Además, el tratamiento ha mostrado buena tolerancia durante al menos un año, un aspecto clave en cualquier terapia génica.

La nueva fase del ensayo incluirá 76 participantes en centros de Norteamérica y Europa. Durante doce meses, algunos recibirán el tratamiento y otros permanecerán en observación, aunque con la posibilidad de recibirlo más adelante. Uno de los elementos más llamativos del programa es el uso de un vector AAV diseñado para extenderse lateralmente por la retina, lo que permite tratar la zona central sin necesidad de levantar la fóvea, reduciendo así riesgos quirúrgicos que han limitado intentos anteriores en esta enfermedad.

Atsena espera completar el reclutamiento en 2027 y, si los resultados acompañan, presentar la solicitud de aprobación en 2028. Para una enfermedad sin tratamientos disponibles, llegar a una fase pivotal es un hito que indica que la ciencia está avanzando en la dirección correcta.

 

 

Cuando MeiraGTx anunció el 16 de abril de 2026 la recompra total de botaretigene sparoparvovec (bota-vec), su terapia génica para X-linked retinitis pigmentosa (XLRP), muchos en la comunidad de distrofias hereditarias de retina sintieron que la historia cerraba un círculo. No es solo una operación corporativa: es el retorno de un programa a la empresa que lo concibió, lo desarrolló y que ahora quiere llevarlo hasta la aprobación regulatoria. Para entender la magnitud del movimiento, hay que volver al origen.

 

Los inicios: cuando MeiraGTx apostó por RPGR (2015–2017)

MeiraGTx nació en 2015 con una ambición clara: usar vectores AAV para tratar enfermedades hereditarias de retina. Desde el principio, la compañía se apoyó en dos pilares científicos de primer nivel: University College London (UCL) y Moorfields Eye Hospital, centros que llevan décadas liderando la investigación en DHR.

En esos primeros años, MeiraGTx puso en marcha tres programas clave:

• CNGA3 y CNGB3 para acromatopsia
• RPGR para XLRP, el germen de lo que más tarde sería bota-vec

Entre 2016 y 2017, la empresa diseñó su propio vector AAV-RPGR, inició un estudio natural de XLRP (NCT03349242) y preparó el primer ensayo clínico (NCT03252847). En esta etapa, MeiraGTx era propietaria absoluta del programa y controlaba tanto la ciencia como la manufactura.

 

 

La Investing in Cures Summit 2026 (ICS 2026) reunió en Boston a pacientes, familias, científicos, clínicos, donantes e industria para recorrer, en un mismo espacio, todo el arco de la investigación en distrofias hereditarias de la retina. Organizado por la Foundation Fighting Blindness y su brazo de inversión, el RD Fund, el encuentro se celebró bajo el lema “Illuminating the Future: Where Insight Meets Innovation”, un mensaje que, como recoge el propio documento, mostró “un campo que ha pasado decisivamente de la esperanza a la evidencia”.

A lo largo de dos días, el programa combinó intervenciones institucionales, sesiones científicas y debates estratégicos. El viernes se abrió con las palabras de bienvenida de Jason Menzo y Warren Thaler, seguidas del keynote de Jim Wilson, quien alertó sobre “la gran renuncia” de la industria a las enfermedades ultrarraras y defendió nuevos modelos para que las terapias lleguen a quienes las necesitan.

El sábado se estructuró en varias sesiones temáticas:

• Historia de la innovación: con avances en terapias génicas y resultados clínicos de Atsena, Opus Genetics y Beacon Therapeutics.
• Endpoints y diseño de ensayos clínicos: donde expertos analizaron cómo medir de forma rigurosa y realista el beneficio visual.
• Precisión genética: con plataformas emergentes de edición de ARN presentadas por Amber Bio y Ascidian Therapeutics.
• Terapias celulares: un panel centrado en los retos y oportunidades de la regeneración retiniana.
• Enfoques gene-agnósticos: con estrategias aplicables a múltiples enfermedades, desde optogenética hasta antioxidantes avanzados.

En conjunto, ICS 2026 ofreció una visión clara del momento actual: un ecosistema donde la ciencia avanza con fuerza, las terapias muestran resultados tangibles y la comunidad trabaja unida para que ese progreso llegue a las personas afectadas.