Compartimos esta buena noticia con todas las personas y familias con síndrome de Ushertipo II y mutaciones en el gen USH2A.
Sería oportuno que todos todas tuviésemos el estudio genético hecho y contactaramos con nuestros genetistas para ver si nuestras mutaciones coinciden en el exón 13, ya que así podríamos ser candidatos a esta fase III del Ensayo Clínico.
Reclutamiento de pacientes del gen USH2A exón 13 para ensayo clínico en humanos.Dos ensayos clínicos (Sirius y Celeste) para la retinosis pigmentaria y el síndrome de Usher.
Qué son Sirius y Celeste?
Sirius y Celeste son los nombres de dos ensayos clínicos que tienen como objetivo averiguar si la terapia de ARN en investigación ultevursen (anteriormente denominada QR-421a) es eficaz y segura para las personas con retinosis pigmentaria y síndrome de Usher debido a mutaciones en el exón 13 del gen USH2A
Estos ensayos clínicos de Fase 2/3 se han planificado después de los resultados positivos en un ensayo clínico de Fase 1/2 llamado Stellar .
Qué es ultevursen (QR-421a)?
Ultevursen es una terapia de ARN en investigación que está diseñada para omitir el exón 13 en el ARN con el objetivo de detener la pérdida de visión en personas que tienen retinosis pigmentaria debido a una mutación en el exón 13 del gen USH2A .
En el primer ensayo clínico de ultevursen, el estudio Stellar , 14 participantes recibieron tratamiento con ultevursen una vez en un ojo y 6 participantes adicionales recibieron un tratamiento simulado. Los resultados del estudio Stellar mostraron un beneficio en los ojos tratados con ultevursen en comparación con los ojos no tratados en múltiples pruebas de visión. Este beneficio se observó en participantes con pérdida de visión avanzada y pérdida de visión temprana a moderada. También se observó que Ultevursen se toleró bien y no se informaron eventos adversos graves durante el ensayo.
¿Cómo se organizan los ensayos clínicos?
Criterios de admisiión de los ensayos de Sirius y Celeste se enumeran a continuación.
• Tener un diagnóstico genético establecido de retinosis pigmentaria causada por una mutación en el exón 13 del gen USH2A , como c.2299delG
• tener una agudeza visual de 30 letras o mejor medida con un gráfico ETDRS (20/250 o mejor en el gráfico de Snellen);
• tener 12 años de edad o más;
• no tener otras condiciones oculares significativas que puedan afectar la participación en el estudio;
• no participará en otro estudio clínico durante el ensayo.
Fuente oficial de la noticia:https://www.proqr.com/sirius-and-celeste-studies-for-ush2a-retinitis-pigmentosa
Los investigadores utilizan los ensayos clínicos para averiguar si los nuevos medicamentos son eficaces y seguros. Debido a que la retinitis pigmentosa es una enfermedad progresiva y los síntomas cambian con el tiempo, hemos diseñado dos ensayos clínicos para medir mejor los efectos de ultevursen en la visión de las personas.
El estudio Sirius es para personas con pérdida de visión avanzada y el estudio Celeste para personas con pérdida de visión temprana a moderada.
Criterios de admisiión de los ensayos de Sirius y Celeste se enumeran a continuación.
• Tener un diagnóstico genético establecido de retinosis pigmentaria causada por una mutación en el exón 13 del gen USH2A , como c.2299delG
• tener una agudeza visual de 30 letras o mejor medida con un gráfico ETDRS (20/250 o mejor en el gráfico de Snellen);
• tener 12 años de edad o más;
• no tener otras condiciones oculares significativas que puedan afectar la participación en el estudio;
• no participará en otro estudio clínico durante el ensayo.
