Información del autor:
- Unidad de Oftalmología, Universidad de Seúl, Hospital Bundang (Seúl), National University College of Medicine (Seongnam, Corea)
- Unidad de Medicina de Laboratorio, Hospital Universitario de Seúl (Seúl) y National University College of Medicine (Seúl, Corea)
- Unidad de Medicina de Laboratorio, Hospital Universitario Nacional de Seúl (Seúl), National University College of Medicine (Seúl, Corea). Correo electrónico: Corea.
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Fe de erratas en el Journal Korean Medicine Science. 9 de septiembre de 2019; 34(35):e245.
ANTECEDENTES
Debido a las características genéticas y fenotípicas heterogéneas, la identificación de los genes causantes de las enfermedades hereditarias de la retina (IRD) es esencial para el diagnóstico y el tratamiento en la próxima era de la terapia genética. Hasta la fecha, no hay datos a gran escala de los genes responsables de la enfermedad retiniana hereditaria en Corea. El objetivo de este estudio es de identificar la distribución de los defectos genéticos en los pacientes con dichas enfermedades en Corea.
MÉTODOS
Los registros médicos y las muestras de ADN de 86 pacientes con diagnóstico clínico de enfermedades hereditarias de la retina (IRD) se recolectaron consecutivamente entre julio de 2011 y mayo de 2015. En ella, se aplicó la estrategia de secuencias de la próxima generación (panel genético) para el análisis de 204 genes patógenos asociados a las enfermedades hereditarias retinianas (IRD).
RESULTADOS
Se hicieron diagnósticos moleculares en 38 de cada 86 pacientes con estas enfermedades (44. 2 %): 18 de cada 44 con retinosis pigmentosa (RP), con un 40.9 %; 8 de cada 22 personas con distrofia de cono (36.4 %; 6 de cada 7 con la Enfermedad de Stargardt (85,7 %), 1 de cada 1 con la enfermedad de Best (100 %); síndrome de Bardet-Biedl (100 %), 1 de cada 1 con la enfermedad de Ceguera Nocturna Estacionaria Congénita (100 %); 1 de cada 1 con Coroideremia (100 %) y 2 de cada 8 con otras distrofias maculares (25 %). El gen ABCA4 fue el más común asociado a las enfermedades retinianas hereditarias y, también, el responsable de causar la enfermedad de Stargardt (n=6), RP (n=1). En concreto, se encontraron mutaciones en EYS (proteína de los ojos autosómicas recesivas) en 4 de cada 14 RP (29 %). Todos los casos de la enfermedad de Stargardt tenían una mutación en el gen ABCA4 con un rasgo autosómico recesivo.
CONCLUSIÓN
Este estudio proporciona la distribución de las mutaciones genéticas responsables de causar enfermidades hereditarias de la retina en pacientes coreanos. Estos datos servirán de referencia para el futuro análisis genético y tratamiento de pacientes coreanos de IRD.
Traducción Laura Sánchez Pinar
