Resumen de las XIV Jornadas de FUNDALUCE.

XIV Jornada de FUNDALUCE a los Premios a la Investigación: "Abre tus ojos: la investigación es la llave."

Este artículo es un resumen de la Jornada celebrada el pasado viernes en Madrid.

Primero se presentó a los miembros de la mesa,  compuesta por Germán López Fuentes, presidente de FARPE y FUNDALUCE, y los investigadores que minutos después serían premiados, y también  los objetivos de la federación y de FUNDALUCE, que principalmente son promover la investigación, la divulgación científica y establecer la mejor manera para llegar a una cura de la retinosis pigmentaria.

Pues bien tras la emotiva entrega de premios a estos investigadores españoles, comenzó el Dr. Francesc Palau Martínez, director científico del CIBER de enfermedades raras (CIBERER). Su ponencia se desarrolló en lo importante que es la comunicación en red de los conocimientos científicos entre ellos, y compartir logros y experiencias para conseguir un mejor resultado.

También definió muy bien lo que es una enfermedad rara, las consecuencias de esa defrinición, y cómo deberían haber cambiado ciertos conceptos en los que a veces tanto medicos como pacientes establecen de forma errónea que un individuo con una enfermedad rara= máquina averiada , individio aislado y se le aplica una cobertura médica muy pobre y deficiente. Lo correcto sería paciente enfermo , individuo que forma parte de una sociedad y aplicarse una cobertura médica multidisciplinar.

Luego llegó la ponencia de la Doctora Paola Bovolenta Nicolao, que pertenece al Centro Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y ella está en la facultad de medicina de Universidad Autónoma de Madrid. La Dra. habló sobre que los fotorreceptores (conos y bastones) de la retina, son una parte vital, y su funcionamiento bueno o malo determinará la calidad de visión, además dijo, que tras ellos hay mucho más, que si bien es cierto que la retinosis pigmentaria los va matando lentamente por la aparición de un pigmento que los cubre y que provoca la apoptosis, también han conseguido demostrar y creen firmemente que la existencia de una proteína llamada Sfrps1, es vital en el "Fitness" de la retina, o lo que es lo mismo, la existencia abundante de esa proteína sería capaz de momento, de frenar el avance de la retinosis pigmentaria, ya que el deterioro de los fotorreceptores en ratones que tenia menor número de Sfrps1 la evolución de la RP era más rápida que en ratones con un número mayor, Y es que esta proteína participa en casi todas las capas de la retina (que son siete) y permitiría tener una retina mejor estructurada y  fuerte que lucharía mejor ante los achaques de la retinosis pigmentaria.

Para que os hagáis una idea esta proteína sería un neuro-protector que ahora mismo detendría el avance de la enfermedad. Así que esperemos que dentro de poco tiempo pueda trasladarse a personas y sea una manera de mantenernos estables hasta una terapia definitiva.

Llegó el turno del Dr. Enrique De La Rosa, que también pertenece al CSIC, y su ponencia se tituló "Buscando nuevas formas de luchar con las distrofias retinianas". Y lo más sorprendente es que habló de la pro-insulina, un proyecto muy ambicioso. El Dr. explicó a través de varias gráficas, que basándose en modelos de raton perfectamente sanos, y en otros que estaban afectados por un modelo de RP, se les administró la proinsulina, y la recuperacion del ERG fue asombrosa, tanto que según palabras textuales, dicha proteína funcionaría como un come-cocos, tragandose todo el pigmento que tapa a los fotorreceptores y dejándolos libres y limpios.
 
También señaló que en una de las pruebas uno de los ratones estaba muy afectado y tenía muchos años, y aun así la recuperación fue la misma. Así que dijo que estaban muy cerca de empezar con los ensayos clínicos en personas.
 
Las empresas españolas 3P Biopharmaceuticals y ProRetina Therapeutics firmaron un acuerdo gracias al cual comenzarán a realizar ensayos clínicos en pacientes para evaluar la efectividad del tratamiento que curaría la retinosis pigmentaria. 3P Biopharmaceuticals fabricará la proinsulina, necesaria para que ProRetina Therapeutics inicie dichos ensayos.
ProRetina Therapeutics es una spin-off del Centro Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) que desarrolla los resultados en neuroprotección obtenidos por el Laboratorio de Desarrollo, Diferenciación y Degeneración Celular (Laboratorio 3D) del CIB-CSIC, en colaboración con la Universidad de Alcalá de Henares y el Centro de Biotecnología Animal y de Terapia Génica de la Universitat Autònoma de Barcelona.
 
La empresa desarrolla fármacos para el tratamiento de distrofias y degeneraciones retinianas. ProRetina es la licenciataria de una solicitud de patente que protege el uso de la proinsulina humana en composiciones farmacéuticas para el tratamiento de la retinosis pigmentaria. Además ha obtenido sendas designaciones de medicamento huérfano de EE.UU. y la Unión Europea para el fármaco que desarrolla.

Acabó la Jornada con un Vino Español para los asistentes.

FEDER fortalece su servicio de asesoramiento jurídico.

La Federación fortalece su Servicio de Asesoramiento Jurídico con el objetivo de promover los derechos de las personas con enfermedades poco frecuentes para favorecer su integración social y mejorar su calidad de vida.

La Federación Española de Enfermedades Raras tiene un objetivo claro: defender los derechos de las personas afectadas y la promover cuantas iniciativas conduzcan a este fin.

De esta forma, en el Plan Estratégico FEDER 2011 – 2015 se establece como uno de los pilares principales “la promoción de los derechos de las personas con ER para favorecer su integración social y mejorar su calidad de vida”.

Para lograr este objetivo, la Federación fortalece su Servicio de Asesoramiento Jurídico, incorporando a su plantilla a un abogado especializado con más de 14 años de experiencia en asuntos de discapacidad.

A continuación os ofrecemos toda la información sobre el Servicio de Asesoramiento Jurídico en FEDER:

El Servicio de Asesoramiento Jurídico sólo puede atender los casos derivados de controversias o disputas de carácter jurídico en los que la ER sea un elemento nuclear y determinante. Quedan, pues, descartados los supuestos en los que la presencia de la ER es un factor más del problema, pero no supone la razón de ser de la discriminación o el trato desigual.

La orientación jurídica de FEDER se limita a consejos y recomendaciones de actuación a la persona o entidad que haya solicitado el apoyo, una vez examinados los supuestos de hecho denunciados o puestos en conocimiento de la Entidad. FEDER no asume en ningún caso la asistencia jurídica directa y continua (servicios de abogado/a y procurador/a, redacción y presentación de escritos, etc.).

La orientación ofrecida es profunda y completa, pero en ocasiones se debe acudir a juicio. Hasta ahí no puede llegar la asesoría de FEDER. Sin embargo, se le ayudará en la búsqueda de profesionales, o se derivará a la justicia gratuita. En estos casos, desde la asesoría se ofrecerá la colaboración con esos otros abogados y el seguimiento del caso.

FEDER contestará a las consultas recibidas y admitidas en el menor tiempo posible, sin poder obligarse a responder de forma instantánea o sometida a plazos ajenos a la propia FEDER. La solicitudes de orientación que se dirijan a FEDER se formularán ante las entidades miembro de la Federación. Es preferible que las consultas se hagan por correo electrónico, aportando la documentación necesaria para una mejor respuesta.

Para realizar las consultas, podéis poneros en contacto a través de la dirección de correo electrónico Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo.

Otro campo de actuación del Asesor Jurídico será el de la Formación. El Abogado podrá colaborar con la Federación participando en cursos, seminarios, charlas, jornadas, etc., como ponente, formador o colaborador en la organización, tanto personalmente, como buscando ponentes de prestigio. También, se pueden organizar charlas a personas con ER, a sus familiares, a los profesionales y miembros de junta directiva de las entidades de FEDER, sobre cuestiones de derechos de las personas con ER.

El tercer ámbito de actuación será la promoción de los derechos de las personas con enfermedades poco frecuentes, su reconocimiento, la exigencia de su cumplimiento y el ejercicio efectivo de los mismos. Para dicha promoción, adquiere una gran relevancia la incidencia política, como línea estratégica de la Federación. En este campo, se podrán realizar las siguientes actuaciones:

1. Colaborar en la redacción de una “línea roja” de derechos y exigencias, es decir, unos mínimos exigibles por debajo de los cuales no se admitiría estar. Esos derechos mínimos serían dados a conocer a todas las fuerzas políticas y administraciones públicas, para su conocimiento y para exigir su cumplimiento.

2. Velar por la aplicación de la legislación en el ejercicio de los derechos de las personas con ER. En este sentido, adquiere especial relevancia la Convención de Naciones Unidas sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad, aprobada en 2006, y que es Derecho aplicable en España desde 2008. Exigir su aplicación efectiva en nuestro país es una de las principales tareas que tenemos.

3. Análisis de las novedades legislativas, así como de los proyectos de ley, para aportar propuestas consensuadas por la Federación y para defender los posicionamientos de FEDER.

4. Ayudar en la puesta en común de alianzas con organizaciones de defensa de los derechos humanos, así como con entidades que luchan contra la exclusión social.

Más información:

Dpto. de Acción Social de FEDER

Servicio de Asesoría Jurídica

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FEDER se reune con la Ministra de Sanidad.

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) se ha reunido ayer con la Ministra de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, Ana Mato y con el Secretario de Estado de Servicios Sociales e Igualdad, Juan Manuel Moreno Bonilla.
 
El copago, los Centros, Servicios y Unidades de Referencia y el futuro de la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras han sido algunos de los temas principales que se han abordado.
 

La Ministra inaugurará el próximo 26 de octubre el V Congreso Nacional de Enfermedades Raras en Totana (Murcia)
 

17 de octubre - Madrid - La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) se ha reunido ayer con la Ministra de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, Ana Mato y con el Secretario de Estado de Servicios Sociales e Igualdad, Juan Manuel Moreno Bonilla para trasladar propuestas que aborden las necesidades de las personas con enfermedades poco frecuentes.

Concretamente, desde FEDER se ha presentado una propuesta de exención del copago para aquellas enfermedades que están siendo gravemente afectadas por las consecuencias del Real Decreto de Ley 16/2012.

Durante la reunión, a la que han acudido Juan Carrión, presidente de FEDER y Claudia Delgado, directora de la entidad también se abordaron otros temas como la Designación de los Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) para enfermedades raras y el futuro de la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras que actualmente está en marcha.

Además, se ha abordado uno de los temas prioritarios para las familias con patologías poco frecuentes, el acceso a los tratamientos y terapias, así como la mejora en el acceso a medicamentos huérfanos en el Sistema Nacional de Salud.

Para la Federación “la reunión ha sido muy positiva y abre el camino para trabajar medidas muy concretas que se van a poner en marcha desde el Ministerio de Sanidad a favor de la calidad de vida de las familias. La Ministra ha mostrado interés por empezar con inmediatez el desarrollo de las propuestas principales planteadas.”, asegura Carrión.

Además, y según explica el presidente de FEDER “desde la Federación vamos a enviar informes técnicos y detallados en donde se identifican las prioridades desde el movimiento asociativo, en línea con los temas abordados durante la reunión de hoy”.

La Federación valora esta reunión como un punto de inicio y de interlocución adecuada para el trabajo necesario con las personas con enfermedades poco frecuentes. “Seguiremos de cerca todos los compromisos y las iniciativas que se adopten desde el Ministerio de Sanidad y nos ponemos a su entera disposición para continuar trabajando en la mejora de la calidad de vida de la familias”.

Ana Mato, inaugurará el V Congreso Nacional de Enfermedades Raras en Totana

La Ministra de Sanidad, Ana Mato,  en su compromiso con las familias con enfermedades poco frecuentes, inaugurará el próximo 26 de octubre el V Congreso Nacional de Enfermedades Raras que se celebrará en Totana (Murcia).

El objetivo del congreso, que ya va por su quinta edición, es normalizar y sensibilizar sobre la situación de las personas con enfermedades poco frecuentes. Para ello, el encuentro acogerá a numerosas familias y afectados con enfermedades poco frecuentes, así como a los principales expertos en la materia.

XIV JORNADAS DE INVESTIGACIÓN DE FUNDALUCE.

El próximo día 19 de Octubre de 2012, viernes, se celebrarán las XIV Jornadas de investigación de FUNDALUCE (Fundación de Lucha Contra la Ceguera). El acto tendrá lugar en la Facultada de Medicina de la Universidad Autónoma de Madrid (UAM).

En dicho acto se hará entrega del premio a la investigación FUNDALUCE 2009-2012 dotado con 30.000 € cada año a la investigadora Paola Bovolenta, profesora de investigación del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) por su trabajo sobre "las proteinas Slips en la degeneración de los fotoreceptores".

Aquí tienes un archivo en formato PDF con programa de este acto.

V CONCRESO NACIONAL DE ENFERMEDADES RARAS.

El V Congreso Nacional de Enfermedades Raras que organiza FEDER se celebrará entre los días 26 y 28 de Octubre de 2012 en la murciana localidad de Totana. Actuará de anfitrión Juan Carrión, murciano y presidente de la asociación Dgenes y también presidente nacional de FEDER.

Como ya sabéis el sr. Carrión estuvo el pasado 30 de Junio de 2012 en nuestra Asamblea General Extraordinaria como invitado por nuestra Junta Directiva para apoyar nuestra entrada en esta federación. En este sentido os comunicamos que hace unos días recibimos la noticia de dicha aprobación por parte de la Junta Directiva de FEDER a falta solamente de algunos flecos burocráticos para consumarse plenamente.

Os adjuntamos abajo un documento en formato PDF con el programa de este Congreso. Todas aquellas personas que puedan estar interesadas en asistir tienen las siguientes formas de obtener más información e inscribirse si así lo desean:

web: http://www.dgenes.es

Correo electrónico: Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo.

Teléfonos: 968 42 02 87 y 696 14 17 08

 

Aquí tenéis un archivo en PDF con el programa del congreso.

Mecanismos reguladores del sueño y su influencia en las enfermedades hereditarias de la retina.

La Asociación Retina Asturias con motivo de la Semana Internacional de la Retina organiza un acto científico el próximo sábado 6 de octubre en el Auditorio Principe Felipe de Oviedo a las 11:30 horas, donde nos acercaremos a las últimas novedades científicas en la investigación de las enfermedades hereditarias de la retina.

Las invesdtigadoras Isabel Pinilla Lozano y Lorena Fernández Broto de la Universidad de Zaragoza junto con José Manuel García Fernández de la Universidad de Oviedo nos pondrán al día de nuevos descubrimientos en el funcionamiento de la retina y la importancia que tiene mantenerla en el mejor estado de forma posible incluso cuando ya no nos sirva para ver.

Todos tenemos claro que la retina sirve para ver y que si tiene un daño nuestra visión se ve alterada pero también está presente en algunas otras tareas importantes en la vida diaria como es descansar adecuadamente cuando dormimos.

¿Qué otras funciones realiza nuestra retina? ¿Por qué puede ser importante cuidar nuestra retina si ya está tal alterada que no nos sirve para ver? Y ¿cómo se protege una retina? ¿De qué factores ambientales hemos de protegernoss?

Son muchas las preguntas que nos surgen a las personas con enfermedades como la retinosis pigmentaria, la degeneración Macular asociada a la edad, la miopía magna, el Glaucoma, y que esperemos podamos resolver en
esta jornada científica.

Tras la misma habrá una comida de convivencia entre los asistentes.

Ponentes:

Dra. María Lorena Fuentes Broto. Prof. Asociada Área Fisiología.
Universidad de Zaragoza.

Dra. Isabel Pinilla Lozano, Oftalmóloga investigadora del Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa de Zaragoza

Dr. José Manuel García Fernández. Cateddrático de Biología Celular.
Universidad de Oviedo

Día: Sábado 06 de octubre de 2012

Hora: 11:30 horas

Lugar: Auditorio Palacio de Congresos Principe de ASturias de Oviedo.
Pl. la Gesta s/n. Sala 5, 3ª planta.

 

Para más información contacta con la Asociación Retina Asturias:

Teléfono de contacto en Gijón 984193765

En Oviedo 985106100 ext. 36508

Mail: Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo.