Discapacidad visual: Genética y Retina La importancia de complementar el diagnóstico clínico con el diagnóstico genético en las distrofias hereditarias de retina 

• Fecha: miércoles 2 de diciembre de 2020

• Organiza: Asociación Retina Murcia

• Colabora: Concejalía de Servicios Sociales del Ayuntamiento de Cartagena, la Gerencia del Área de Salud 2 de Cartagena y la Autoridad Portuaria de Cartagena

La Asociación Retina Murcia ( RETIMUR) celebra el Día Internacional de las Personas con Discapacidad con la I Jornada Retina Cartagena, con el título ‘Discapacidad visual: Genética y Retina’. El evento está organizado por RETIMUR, en colaboración con la Concejalía de Servicios Sociales del Ayuntamiento de Cartagena, la Gerencia del Área de Salud 2 de Cartagena y la Autoridad Portuaria de Cartagena.

17:15 – Inauguración

- D. David Sánchez González. Presidente de RETIMUR

- Dña. Mercedes García Gómez. Concejala de Servicios Sociales del Ayuntamiento de Cartagena

- D. José F. Sedes Romero. Director-Gerente del área de Salud 2 de Cartagena

17:30 - La necesidad del diagnóstico genético en las distrofias hereditarias de retina

- Dra. Encarna Guillén Navarro. Presidenta de la Asociación Española de Genética Humana y Jefa de la Sección de Genética Médica en el Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca

18:00 - Las distrofias hereditarias de retina

- Dr. Lorenzo Vallés San Leandro. Servicio Oftalmología del Hospital General Universitario Santa Lucía de Cartagena

18:30 – Clausura

Diabetes y Retinopatía Diabética 

• Fecha: sábado 14 de noviembre de 2020 a las 12.00 p.m.

• Inauguración:

- D. David Sánchez González presidente de RETIMUR

- D. Eduardo Rodríguez De la Vega Espinosa (Director Médico Hospital de Molina de Segura)

- D. Miguel Ángel Cantero García (Concejal de Deporte y Salud de Molina de Segura)

• En el ámbito de la Diabetes el Dr. Luis Alberto Ceruto Santander (Médico adjunto del servicio de urgencias del Hospital de Molina de Segura)

• En el ámbito de la Retinopatía Diabetes D. Jerónimo Lajara Blesa (Oftalmólogo)

Con motivo del día Mundial de la Diabetes, RETIMUR celebra la I Jornada Retina Molina de Segura “Diabetes y Retinopatía Diabética” el 14 de Noviembre de 2020, en colaboración con el Ayuntamiento y el Hospital de Molina de Segura.

Se celebrará online mediante la plataforma zoom, en horario de 12.00 a 13.00 horas, el sábado 14 de noviembre de 2020.

El enlace para acceder al evento se facilitará el viernes 13 de noviembre al correo electrónico que se haga constar en la inscripción.

Unos cuarenta socios asistieron a la asamblea general de la Asociación Retina Murcia (RETIMUR), celebrada este 30 de marzo en los salones del hotel El Churra de Murcia. David Sánchez fue reelegido presidente y Rosa Guardiola fue renombrar secretaria. Además, se aprobó un cambio en los estatutos del colectivo, por el que la elección de los cargos de presidente, vicepresidente, secretario y tesorero se hagan de forma conjunta, en lugar de de dos en dos alternativamente, como hasta ahora. Además, se acordó que las candidaturas se formen por equipos y que los mandatos sean de cuatro años, uno más que hasta ahora.

La asamblea también sirvió para aprobar las cuentas del ejercicio 2018, en el que ha destacado la declaración de RETIMUR como entidad de Utilidad Pública. Gracias a este reconocimiento, los socios se pueden desgravar el 75% de la cuota anual en la declaración de la renta. A este respecto, también se aprobó el aumento de dicha cuota de 36€ a 40€ a partir de 2020, dado que la de este año ya se ha cobrado.

Entre los proyectos para 2019, destaca la celebración del segundo Congreso Nacional Retina Murcia, dado el éxito del año pasado. El escenario será el mismo, el salón de actos del hospital Morales Meseguer y se desarrollará entre el viernes 4 y el sábado 5 de octubre. La directiva y las trabajadores sociales ya están inmersos en la preparación del evento, con la confianza de mantener la calidad de las ponencias y repetir el éxito de la edición anterior.
Tambien se avanzaron nuevos proyectos relacionados con la mejora de la asistencia médica, la comunicación y las nuevas tecnologías.

Asimismo, el presidente resaltó el trabajo conjunto que desarrolla RETIMUR con especialistas para conseguir la inclusión del hospital de la Arrixaca en las redes de referencia europea del ojo, de modo que los pacientes con distrofias de retina podrán ser atendidos por diversos profesionales de un mismo equipo en el mismo centro.

Los asistentes solicitaron actividades de ocio y más información sobre los servicios de RETIMUR. La directiva recogió el guante y se comprometió a cumplir con ambas cosas, a la vez que el presidente reclamó mayor participación y recordó que el colectivo es de todos.

CHARLA SOBRE DISCAPACIDAD E INCAPACIDAD

Por último, las dos trabajadoras sociales de la asociación, Carmen y Elena, impartieron una charla sobre discapacidad, incapacidad y dependencia, así como de los derechos que conlleva cada situación. Además, insistieron en que están a disposición de cualquier socio para resolver cualquier duda sobre esta o cualquier otra cuestión.
Finalmente, los asistentes disfrutaron de una comida amena y entretenida.

La Federación de Bandas de la Región de Murcia actúa en los auditorios Víctor Villegas y El Batel en beneficio de la Asociación Retina Murcia y de D'Genes

La Banda Sinfónica de la Región de Murcia ha ofrecido sendos conciertos solidarios en Murcia y Cartagena a favor de la Asociación Retina Murcia (RETIMUR). El primer evento tuvo lugar en el auditorio Víctor Villegas de la ciudad de Murcia el pasado 6 de diciembre, mientras que el celebrado en Cartagena se desarrolló en el auditorio de El Batel. Los músicos de la banda, dirigidos por Jaime Belda, estuvieron acompañados en buena parte de las obras que interpretaron por la soprano Breanne Jaramillo y el tenor Pablo Martínez. Los conciertos también se celebraron en favor de la asociación de enfermedades raras de la Región D’Genes.

Desde RETIMUR queremos dar las gracias a la Federación de Bandas de Música de la Región de Murcia y a su presidenta, Ginesa Zamora, por su generosidad y por ofrecernos un magnífico espectáculo que cautivó a los asistentes. Asimismo, agradecemos el apoyo de los ayuntamientos de Murcia y Cartagena. El concejal de Cultura, David Martínez, mostró su apuesta por el concierto con su asistencia al mismo, mientras que en Murcia estuvo presente el primer teniente de alcalde de Totana, Juan José Cánovas.

RETIMUR se suma a la celebración del Día Mundial de la Visión con un encuentro nacional en el que los especialistas auguran que las soluciones para las distrofias de retina están cada vez más cerca

“Estamos en el camino de ir consiguiendo terapias para las distrofias de retina". Esta contundente y esperanzadora frase la pronunció la doctora Carmen Ayuso, una de las investigadoras en Genética de mayor prestigio nacional e internacional en el I Congreso Retina Murcia, organizado por nuestra asociación el pasado fin de semana para sumarse a la celebración del Día Mundial de la Visión, que se conmemora hoy.

El Congreso Retina Murcia se ha desarrollado en el salón de actos del Hospital Morales Meseguer, cedido para la ocasión por la dirección del Área 6 de Salud del Servicio Murciano. El encuentro, el único de estas características que se celebra en España, ha resultado un éxito de convocatoria y de contenido y reunió en la capital de la Comunidad a los mejores especialistas del país que desarrollan investigaciones encaminadas a curar las distrofias de retina, la mayoría de las cuales están consideradas enfermedades raras y son de origen hereditario.
La doctora Ayuso, responsable del servicio de Genética del hospital Fundación Jiménez Díaz de Madrid, señaló que, dado que las nuevas tecnologías han acelerado de forma más que notable los métodos de investigación, también se conocen los resultados mucho más rápido, por lo que augura que la posible aparición de tratamientos para la curación de las distrofias de retina puede estar cercana. De hecho, recordó que la agencia del medicamento de los Estados Unidos ya ha aprobado un tratamiento destinado a pacientes que padecen Retinosis Pigmentaria, cuyo gen afectado sea el RPE65 y que dicho tratamiento estaba en trámites para su aprobación por parte de las autoridades europeas.

No obstante, la investigadora admitió que el coste del tratamiento es muy elevado, ya que está en torno a los 750.000€, por lo que mostró su confianza en que conforme surjan más soluciones, el coste de las mismas sea más asequible.

A este respecto, los responsables de Genética de los hospitales de la Arrixaca en Murcia, Encarna Guillén, y de la Fe en Valencia, Chema Millán, coincidieron en resaltar la enorme importancia de que los afectados se sometan a un profundo y exhaustivo estudio genético, con el fin de que, si se encuentra el gen que provoca la enfermedad y se da con un posible tratamiento, pueda someterse al mismo con mayor premura. Los doctores José Carlos Pastor de la Universidad de Valladolid, Eduardo Fernández de la Universidad de Elche, y Manuel Posadas, director del registro estatal de enfermades raras también aportaron las novedades sobre sus investigaciones. Así como el experto en biotecnología y en el estudio del genoma humano, el prestigioso científico del CSIC Lluis Montoliú, presidente de la Sociedad Europea de Investigación, quien detalló los resultados sobre el sistema de edición genética CRISPR e incidió en lo que pueden hacer y no hacer bajo el paraguas de la investigación.

Las importantes novedades médicas estuvieron reforzadas en el congreso con la presentación de los últimos avances tecnológicos que tratan de facilitar la vida diaria de los afectados. Así, las firmas Ecosight y RETIPLUS presentaron sendas gafas electrónicas destinadas a estos pacientes, mientras que la empresa murciana Neosistec mostró la implantación en el transporte público de Barcelona de su novedoso y prometedor sistema de navegación para ciegos, Navilens. Por su parte, la Asociación de Sordociegos de España (Asocide) hizo una demostración del manejo de una nueva herramienta, Signos Haptic.

Y es que la parte social también tuvo su lugar en este encuentro nacional sobre Retina, con representación de la práctica totalidad de los colectivos de pacientes, así como de los trabajadores sociales. Las mesas en las que participaron sirvieron para meterse en la piel de las personas con baja visión, además de para saber cómo tratar a quienes la padecen. También se incidió en que los socios deben mostrarse activos por el bien de los colectivos. "No debemos pensar qué puede hacer una asociación por mí, sino qué puedo hacer yo por la asociación", subrayó el presidente de la Asociación Retina Navarra, José María Casado. La presidenta de la Federación de Asociaciones de Distrofias Hereditarias de Retina de España (FARPE), Almudena Amaya, comentó lo mismo al subrayar que "si no lo hacemos nosotros, no lo va a hacer nadie". Y el vicepresidente de la Fundación FEDER, Santiago de la Riva, lamentó la reducción de los fondos destinados a investigación a la mitad en los últimos años, a la vez que añadió que debemos empezar por hacer autocrítica.

El éxito del congreso supone un nuevo impulso en la lucha contra la ceguera, en la que además de los médicos y los científicos, también deben implicarse los colectivos de pacientes, algo que destacaron la mayor parte de los ponentes, que también expresaron su satisfacción por la importancia del evento y su buen desarrollo.

RETIMUR agradece la colaboración de quienes lo han hecho posible, en especial, de los patrocinadores, Novartis España, Oftalvist, Fundación Hefame y Fundación Cajamurcia, así como de la consejería de Salud y el ayuntamiento de Murcia. También a las empresas murcianas colaboradoras El Estante de Murcia, Komenko y Óptica Sobrado.
Asimismo, también agradece el apoyo e implicación de la Universidad de Murcia y de su rector, José Luján. Y de manera muy especial del profesor de Baja Visión, Joaquín Sánchez Onteniente, a quien siempre estaremos agradecidos por ser uno más de nosotros.