#NOSOMOSRAROS. ¡CONÓCENOS! MIRA AL STARGARDT EN SU NOVENO DÍA DE CAMPAÑA

La enfermedad de Stargardt es una degeneración precoz de la retina de causa genética. La mácula, la parte de la retina responsable de la visión central (la visión que utilizamos al leer, mirar la televisión o reconocer caras), se ve afectada primariamente por esta enfermedad

 

 

Es la forma más común de degeneración macular juvenil heredada, con una prevalencia estimada entre 1 por 8.000 y 1 por 10.000.

 ¿Cuándo es más frecuente la aparición de la enfermedad de Stargardt?

Normalmente se diagnostica en personas menores de veinte años, a pesar de que la pérdida de visión puede no ser aparente hasta la tercera o cuarta década de vida.

 

¿Cuál es la causa?

La enfermedad de Stargardt es una enfermedad genética. Aproximadamente el 90 % de los casos se transmite de una forma autosómica recesiva. Esto significa que, para que una persona tenga esta enfermedad, ambos padres deben tener el gen afectado. En este caso, la posibilidad de tener un hijo afectado es del 25 %.

Al ser un gen recesivo, puede no haber historia familiar de la enfermedad de Stargardt, por lo que los padres son portadores del gen pero no manifiestan la enfermedad. La enfermedad de Stargardt se produce a causa de mutaciones del gen ABCA4, causante también de otras distrofias de retina.

 

Síntomas

Los síntomas relacionados con la enfermedad de Stargardt suelen iniciarse La enfermedad de Stargardt se manifiesta entre la etapa infantil y los 30 años. El primer síntoma que suelen experimentar las personas afectadas es una pérdida de la visión central (agudeza visual) lenta y progresiva. Se trata, por lo tanto, de una enfermedad que afecta sobre todo a la visión de detalle y a las actividades cotidianas como la lectura, reconocer las caras de familiares, etc.

Conforme avanza la enfermedad, la pérdida de visión es más severa y en los últimos estadios, los pacientes suelen conservar un cierto grado de visión periférica, así como, aproximadamente, el 10 % de la agudeza visual.

 

LA ENFERMEDAD DE STARGARDT

 

  • Afectada a 1 de cada 10.000 personas
  • Su origen está en 1 gen alterado (ABCA4)
  • Es la 1ª causa de distrofia macular hereditaria en la infancia

 

Enfermedad de Stargardt y lentes de contacto:

 

La enfermedad de Stargardt afecta principalmente la visión central, con puntos ciegos clínicamente significativos en o cerca de la mácula y con reducción de la agudeza visual, esto hace que actividades de la vida diaria, como la lectura y el reconociendo de rostros sea muy difícil. Sin embargo, la mayoría de los pacientes con enfermedad de Stargardt se adaptan a estas circunstancias y tienen una vida personal y profesional activa. Para el especialista de la visión ayudar a que estos pacientes permanezcan activos sigue siendo un reto. Esto se puede lograr con magnificación de cerca con una lupa de mano o un sistema de magnificación electrónico.

 

Los estudios han mostrado que el uso de lentes oftálmicos teñidos de color rojo puede proporcionar mejoría medible en agudeza visual, disminución en el tamaño de los escotomas centrales y ampliación del campo visual periférico. También mejora la visibilidad de estímulos de longitud de onda larga, la cual se reduce con iluminación normal (Young et al, 1983; joven et al, 1982). Además, los lentes de contacto (LC) teñidos de color rojo han demostrado que pueden aliviar la fotofobia en pacientes con trastornos de los conos. (Park y Sunness, 2004). Aunque los lentes oftálmicos teñidos de rojo proporcionan alivio a muchos síntomas, puede ser mejor adaptar a estos pacientes LC de color, porque los pacientes con la enfermedad de Stargardt (y otros que tienen un escotoma central) con frecuencia fijan a un lado del objeto que desean ver de manera que la imagen quede por fuera del escotoma. Su línea de visión cae fuera de los centros ópticos de los lentes oftálmicos por lo que puede haber áreas de distorsión, disminuyendo aún más su visión. Esto no ocurre con los LC. Además, los LC proporcionan una cobertura completa de la pupila, que elimina los problemas inherentes en anteojos como el deslumbramiento causado por el reflejo de la luz en las superficies anterior y posterior de los lentes.

 

TRATAMIENTOS EN LA ENFERMEDAD DE STARGARDT

 

Actualmente no existe tratamiento conocido para esta enfermedad. El pronóstico visual depende del grado de afectación macular. En casos raros de neovascularización coroidea, la terapia con láser puede ser útil. Los siguientes tratamientos se encuentran en fase experimental:

 

  • Terapia génica: reemplazo del gen a través de la infección con un vector viral portador del gen ABCA4 normal
  • Trasplante de células pigmentarias a partir de células madre embrionarias
  • Trasplante de retina a partir de copas embrionarias generadas in vitro
  • Fenretinide
  • Chips robóticos Argus II

 

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CANAL RETINA IRRUMPE EN LA OCTAVA CITA DE NUESTRA CAMPAÑA #NOSOMOSRAROS. ¡CONÓCENOS! CON EL ESTRENO DEL EPISODIO 20 POR EL DÍA DEL RETINOBLASTOMA

El retinoblastoma es un tumor maligno de la retina que afecta generalmente a niños menores de seis años. El tumor se puede localizar en uno o en los dos ojos y, normalmente, en nuestro medio se suele diagnosticar antes de que afecte a otras partes del cuerpo 

Hoy, 15 de febrero, se celebra el día Mundial del Retinoblastoma, y con este tema seguimos en el octavo día de nuestra campaña por el Día Mundial de las Enfermedades Raras: #NoSomosRaros. ¡Conócenos!

El retinoblastoma es un tumor maligno de la retina que afecta generalmente a niños menores de seis años. El tumor se puede localizar en uno o en los dos ojos y, normalmente, en nuestro medio se suele diagnosticar antes de que afecte a otras partes del cuerpo.

 En el podcast de Canal Retina publicado ayer dedicado al retinoblastoma, se plantea la cuestión de si el retinoblastoma puede presentarse también en adultos.

 El Dr. Jauma Catalá Mora, coordinador de la Unidad de Tumores Intraoculares del hospital Sant Joan de Déu, nos contesta que:

 Cuando aparece este tumor, generalmente, aparece en menores de seis años. Sin embargo, los pacientes que han presentado el tumor requieren un seguimiento a largo plazo y a pesar de que sería muy raro una reactivación más allá de los 10 o 12 años, no es imposible. En Medicina, se sabe que no hay nada imposible. Pero eminentemente es un tumor de la infancia.

 ¿Qué consecuencias puede conllevar padecer un retinoblastoma?

 Como expone el Dr. Jauma Catalá Mora, coordinador de la Unidad de Tumores Intraoculares del hospital Sant Joan de Déu: Un retinoblastoma es un tumor maligno y, si no se trata, puede salir del ojo y extenderse generalmente hacia el cerebro y acabar produciendo la muerte del paciente que lo sufre. Además, al ser un tumor de la retina, afecta al ojo y como sabéis el ojo es un órgano muy pequeñito y muy complejo. Según donde esté localizado ese tumor, va a afectar a la visión del ojo que presenta la lesión. Generalmente, cuando el tumor está en el centro, son pacientes que tienen una baja visión y cuando es un niño que tiene tumor en los dos ojos, tiene riesgo de tener baja visión bilateral.

Aquí os dejamos el enlace para que podáis conocer todo su contenido: https://canalretina.org/episodios/episodio-20-retinoblastoma-el-cancer-de-retina

LA CAMPAÑA #NOSOMOS RAROS. ¡CONÓCENOS! DEDICA SU SÉPTIMO DÍA A LA MIOPÍA MAGNA

La miopía magna, alta miopía o miopía patológica se produce cuando la miopía de la persona es muy elevada (supera las 6-7 dioptrías) y existe un alargamiento excesivo del globo ocular que da lugar a un estiramiento anómalo de las estructuras del ojo, incluida la retina y la coroides

 

Se inicia en la infancia y suele estabilizarse al final de la adolescencia. Puede suceder que este aumento del globo ocular asociado siga progresando en la vida adulta, y por tanto la miopía siga creciendo aumentando el factor de riesgo de padecer graves patologías oculares que pueden acabar en una discapacidad visual o incluso ceguera. A esta miopía que se complica con la edad se la denomina miopía degenerativa.

La Miopía Magna afecta acualmente alrededor de un 2% de la población que necesita seguimientos oftalmológicos periódicos con examen de fonde de ojo para examinar la retina y detectar precozmente alguna lesión que pueda tratarse y de este modo evitar complicaciones futuras.

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EL SEXTO DÍA DE NUESTRA CAMPAÑA #NOSOMOSRAROS. ¡CONÓCENOS! SE ASOMA A LA AGUDEZA VISUAL

 

La agudeza visual se define como la capacidad del ojo para distinguir como diferentes dos objetos, luminosos o iluminados, situados relativamente próximos entre sí, o también, como la capacidad para reconocer letras o formas, denominados optotipos, a una distancia determinada del observador

 

 

La visión normal se define como la capacidad de ver a 6 m (20 pies) lo que una persona sana ve a dicha distancia (20/20, 1 o 100%). La AV habitual de un ojo sano está dentro de un rango que va del 80% (0,8) al 120% (1,2).

 

La disminución de la agudeza visual (AV) es un síntoma muy común en numerosos problemas oftalmológicos. Puede tener su origen en cualquier punto de la vía oftálmica y puede presentarse en cualquier edad a lo largo de la vida. Las personas varían la forma de describirla, desde sensación de niebla, borrosidad, una cortina que resta visión, hasta una pérdida de visión completa o amaurosis. Puede aparecer de forma repentina o progresiva, su duración puede ser transitoria (incluso segundos) o permanente, puede ser unilateral o bilateral, e ir acompañada o no de otros síntomas oculares y sistémicos.

 

La Organización Mundial de la Salud (OMS) clasifica la función visual en cuatro niveles: visión normal; discapacidad visual moderada, discapacidad visual grave, y ceguera, reagrupándose comúnmente la discapacidad visual moderada y la discapacidad visual grave bajo el término «baja visión».

 

Las recomendaciones para el cuidado de nuestra visión son un factor muy relevante para paliar o por lo menor ralentizar los efectos adversos de la perdida de la visión.

 

En el podcast especial verano, emitido en Canal Retina nos dan a conocer una los efectos en la visión de la época estival, así como una serie de recomendaciones a tener en cuenta.

 

https://canalretina.org/episodios/episodio-especial-cuidados-de-la-vista-en-verano

 

Hoy queremos resaltar y haceros participes de que Andrés Torres, miembro de la Junta Directiva de la asociación, en su publicación en el Diario “La Opinión” de Murcia, ha dado difusión a esta gran campaña. Os dejamos a continuación el enlace web a dicha publicación:

 

https://www.laopiniondemurcia.es/opinion/2021/02/13/nosomosraros-conocenos-34629897.html

 

 

 

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DESCUBRE LA RETINOSIS PIGMENTARIA EN LA QUINTA CITA DE NUESTRA CAMPAÑA POR EL DÍA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS #NOSOMOSRAROS. ¡CONÓCENOS!

La retinosis pigmentaria es una enfermedad ocular de carácter degenerativo y hereditaria que produce una grave disminución de la capacidad visual y que, en muchos casos, conduce a la ceguera

 

 

Aunque se nace con la enfermedad, ésta es raro que se manifieste antes de la adolescencia. La persona afectada no es consciente de su enfermedad hasta que ésta se encuentra en fases avanzadas.

Los síntomas más frecuentes en las Retinosis Pigmentarias son:

Ceguera nocturna como deficiente adaptación a la oscuridad o lugares poco iluminados

Campo de visión limitado como pérdida de visión periférica. Para poder ver los objetos circundantes hay que girar la cabeza. Es la llamada visión “en túnel”

Deslumbramiento como molestias ante excesiva luminosidad, haciéndose necesarias gafas de sol especiales

Es muy importante saber que no todas las Retinosis Pigmentarias son iguales ni conducen a la misma pérdida de visión.

En España el número de afectados/as supera las 15.000 personas, estimándose en 60.000 las personas portadoras de los genes defectuosos y por tanto posibles transmisores de esta enfermedad.

En el día de hoy, en las publicaciones de nuestras distintas redes sociales, contaremos con el enlace a Canal Retina, donde en este podcast, dos personas cuentan el día a día de su enfermedad en primera persona; del mismo modo a partir de ahora contaremos en una de las publicaciones con un testimonio real de una escena habitual que vive a diario una persona afectada.

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NUESTRA CAMPAÑA #NOSOMOSRAROS. ¡CONÓCENOS! DESVELA QUÉ SON LAS DHR EN SU CUARTA JORNADA

Una distrofia retiniana es una enfermedad genética que produce una alteración en la función y anatomía de la retina causada por la muerte progresiva de las células

 

 

La Asociación Retina Murcia se adentra en la cuarta jornada de su campaña #NoSomosRaros. ¡Conócemos!, que desarrolla con motivo del mes de las Enfermedades Raras.  El tema que nos concierne hoy es el siguiente: 

¿Qué son las Distrofias Hereditarias de Retina (DHR)?

 Una distrofia retiniana es una enfermedad genética que produce una alteración en la función y anatomía de la retina y/o de la coroides, habitualmente causada por la muerte progresiva de las células, afectando casi siempre a ambos ojos.

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), esta enfermedad afecta a casi el 3% de la población, por lo que por su baja prevalencia se considera una enfermedad rara o minoritaria.

 Según la Encuesta de Discapacidad, Autonomía Personal y Situaciones de Dependencia (INE, 2008), hay unas 33.600 personas con discapacidad visual en la Región de Murcia, mayores de 6 años (es decir, no susceptibles de ser atendidos desde Atención Temprana). Las principales patologías 31% glaucoma, 25% DMAE, 23% Retinosis Pigmentaria, 6% Retinopatía diabética.

 

SINTOMATOLOGÍA 

La variedad de la sintomatología de estos pacientes con DHR es muy amplia. Los más frecuentes son:

 Alteraciones del campo visual. Existen distrofias que provocan una contracción del campo visual periférico de manera progresiva persistiendo una visión central conservada hasta fases muy avanzadas de la enfermedad. En otros casos provocan una afectación del campo visual central en fases muy precoces disminuyendo la agudeza visual desde el inicio.

Ceguera nocturna. Existe un déficit de adaptación a lugares con poca iluminación. Es un síntoma que limita mucho la vida normal durante la noche con dificultad manifiesta de localizar objetos, identificar su movimiento y características.

Metamorfopsia. Es la presencia de ondulaciones en las líneas rectas. Revela característicamente alteraciones en el área central de la retina denominada mácula.

Percepción de los colores alterada. Se suele presentar en fases avanzadas de la enfermedad.

 

TIPOS DE HERENCIA

Los tipos de herencia en las DHR:

 Autosómica dominante (AD): Hay afectados en cada generación. Se afectan por igual hombres y mujeres. La enfermedad se trasmite sólo por individuos afectos. Los sanos no la trasmiten. El riesgo de un hijo de padecer la enfermedad si uno de los padres está afectado es del 50% en cada nacimiento.

Autosómica recesiva (AR) : hay una concentración de miembros afectados en la misma generación. Los padres de los pacientes no suelen ser afectados. Se trasmite desde portadores sanos. La posibilidad de heredar el cromosoma afectado de un padre es del 50% y si ambos padres son portadores, la de heredar los dos cromosomas afectados y por tanto desarrollar la enfermedad es del 25%. Suele ser frecuente la consanguinidad entre los progenitores. Se afectan hombres y mujeres con igual frecuencia.

 Recesiva ligada al sexo (XLR): Por lo general la padecen los hombres, mientras que las mujeres que son todas portadoras la padecen de una forma más leve.  Las probabilidades para una madre portadora de tener un hijo afecto son del 50%, mientras que sus hijas tienen el 50% de probabilidades de ser portadoras. El gen afecto se encuentra en el cromosoma X.

 

La detección precoz de las alteraciones de la visión que derivan en enfermedades oculares permite un tratamiento temprano evitando, en muchos casos, una pérdida de visión irreversible. La visión constituye un concepto muy amplio que incluye distintas funciones específicas, la más conocida y evaluada es la agudeza visual. Sin embargo, hay que conocer las otras, entre las que destacan: la estereopsis (visión en tres dimensiones), la fusión (capacidad de ver como unas dos imágenes ligeramente disímiles), el campo visual, la acomodación, la visión de colores, la visión de contraste, entre las más importantes

 

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