DESCUBRE LA RETINOSIS PIGMENTARIA EN LA QUINTA CITA DE NUESTRA CAMPAÑA POR EL DÍA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS #NOSOMOSRAROS. ¡CONÓCENOS!

La retinosis pigmentaria es una enfermedad ocular de carácter degenerativo y hereditaria que produce una grave disminución de la capacidad visual y que, en muchos casos, conduce a la ceguera

 

 

Aunque se nace con la enfermedad, ésta es raro que se manifieste antes de la adolescencia. La persona afectada no es consciente de su enfermedad hasta que ésta se encuentra en fases avanzadas.

Los síntomas más frecuentes en las Retinosis Pigmentarias son:

Ceguera nocturna como deficiente adaptación a la oscuridad o lugares poco iluminados

Campo de visión limitado como pérdida de visión periférica. Para poder ver los objetos circundantes hay que girar la cabeza. Es la llamada visión “en túnel”

Deslumbramiento como molestias ante excesiva luminosidad, haciéndose necesarias gafas de sol especiales

Es muy importante saber que no todas las Retinosis Pigmentarias son iguales ni conducen a la misma pérdida de visión.

En España el número de afectados/as supera las 15.000 personas, estimándose en 60.000 las personas portadoras de los genes defectuosos y por tanto posibles transmisores de esta enfermedad.

En el día de hoy, en las publicaciones de nuestras distintas redes sociales, contaremos con el enlace a Canal Retina, donde en este podcast, dos personas cuentan el día a día de su enfermedad en primera persona; del mismo modo a partir de ahora contaremos en una de las publicaciones con un testimonio real de una escena habitual que vive a diario una persona afectada.

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#EnfermedadesRaras #RareDieseasesia, en nuestra campaña por el Día Mundial de las Enfermedades Raras: #NoSomosRaros. ¡Conócenos!

 

 

NUESTRA CAMPAÑA #NOSOMOSRAROS. ¡CONÓCENOS! DESVELA QUÉ SON LAS DHR EN SU CUARTA JORNADA

Una distrofia retiniana es una enfermedad genética que produce una alteración en la función y anatomía de la retina causada por la muerte progresiva de las células

 

 

La Asociación Retina Murcia se adentra en la cuarta jornada de su campaña #NoSomosRaros. ¡Conócemos!, que desarrolla con motivo del mes de las Enfermedades Raras.  El tema que nos concierne hoy es el siguiente: 

¿Qué son las Distrofias Hereditarias de Retina (DHR)?

 Una distrofia retiniana es una enfermedad genética que produce una alteración en la función y anatomía de la retina y/o de la coroides, habitualmente causada por la muerte progresiva de las células, afectando casi siempre a ambos ojos.

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), esta enfermedad afecta a casi el 3% de la población, por lo que por su baja prevalencia se considera una enfermedad rara o minoritaria.

 Según la Encuesta de Discapacidad, Autonomía Personal y Situaciones de Dependencia (INE, 2008), hay unas 33.600 personas con discapacidad visual en la Región de Murcia, mayores de 6 años (es decir, no susceptibles de ser atendidos desde Atención Temprana). Las principales patologías 31% glaucoma, 25% DMAE, 23% Retinosis Pigmentaria, 6% Retinopatía diabética.

 

SINTOMATOLOGÍA 

La variedad de la sintomatología de estos pacientes con DHR es muy amplia. Los más frecuentes son:

 Alteraciones del campo visual. Existen distrofias que provocan una contracción del campo visual periférico de manera progresiva persistiendo una visión central conservada hasta fases muy avanzadas de la enfermedad. En otros casos provocan una afectación del campo visual central en fases muy precoces disminuyendo la agudeza visual desde el inicio.

Ceguera nocturna. Existe un déficit de adaptación a lugares con poca iluminación. Es un síntoma que limita mucho la vida normal durante la noche con dificultad manifiesta de localizar objetos, identificar su movimiento y características.

Metamorfopsia. Es la presencia de ondulaciones en las líneas rectas. Revela característicamente alteraciones en el área central de la retina denominada mácula.

Percepción de los colores alterada. Se suele presentar en fases avanzadas de la enfermedad.

 

TIPOS DE HERENCIA

Los tipos de herencia en las DHR:

 Autosómica dominante (AD): Hay afectados en cada generación. Se afectan por igual hombres y mujeres. La enfermedad se trasmite sólo por individuos afectos. Los sanos no la trasmiten. El riesgo de un hijo de padecer la enfermedad si uno de los padres está afectado es del 50% en cada nacimiento.

Autosómica recesiva (AR) : hay una concentración de miembros afectados en la misma generación. Los padres de los pacientes no suelen ser afectados. Se trasmite desde portadores sanos. La posibilidad de heredar el cromosoma afectado de un padre es del 50% y si ambos padres son portadores, la de heredar los dos cromosomas afectados y por tanto desarrollar la enfermedad es del 25%. Suele ser frecuente la consanguinidad entre los progenitores. Se afectan hombres y mujeres con igual frecuencia.

 Recesiva ligada al sexo (XLR): Por lo general la padecen los hombres, mientras que las mujeres que son todas portadoras la padecen de una forma más leve.  Las probabilidades para una madre portadora de tener un hijo afecto son del 50%, mientras que sus hijas tienen el 50% de probabilidades de ser portadoras. El gen afecto se encuentra en el cromosoma X.

 

La detección precoz de las alteraciones de la visión que derivan en enfermedades oculares permite un tratamiento temprano evitando, en muchos casos, una pérdida de visión irreversible. La visión constituye un concepto muy amplio que incluye distintas funciones específicas, la más conocida y evaluada es la agudeza visual. Sin embargo, hay que conocer las otras, entre las que destacan: la estereopsis (visión en tres dimensiones), la fusión (capacidad de ver como unas dos imágenes ligeramente disímiles), el campo visual, la acomodación, la visión de colores, la visión de contraste, entre las más importantes

 

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LAS ENFERMEDADES RARAS OCULARES PROTAGONIZAN EL TERCER DÍA DE NUESTRA CAMPAÑA #NOSOMOSRAROS. ¡CONÓCENOS!

Su baja prevalencia, cinco de cada diez mil personas, dificultan el acceso al diagnóstico, que se retrasa diez años en algunos casos

 

La Asociación Retina Murcia (RETIMUR) entra en el tercer día de su campaña NoSomosRaros. ¡Conócenos!, que llevamos a cabo en el mes de las Enfermedades Raras. Precisamente, esta tercera jornada la protagonizan las Enfermedades Raras Oculares (EROs) y la Baja Visión.

Las enfermedades raras oculares son enfermedades minoritarias que afectan a uno de nuestros principales sentidos, la visión; y, en consecuencia, producen un gran impacto en la calidad de vida de las personas afectadas.

La baja prevalencia de las enfermedades raras oculares (afectan a menos de 5 de cada10.000 personas) y el poco conocimiento que existe sobre ellas, tanto por parte de los profesionales sanitarios como del propio paciente, dificulta el acceso a un diagnóstico y a un adecuado tratamiento.

Actualmente, desde la aparición de los primeros síntomas hasta la obtención del diagnóstico de una enfermedad rara transcurre una media de 5 años y en el 20% de los casos pueden llegar a transcurrir hasta 10 o más años*

*Fuente: página oficial ONERO www.onero.org

 

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LA BAJA VISIÓN CENTRA EL SEGUNDO DÍA DE LA CAMPAÑA #NOSOMOSRAROS. ¡CONÓCENOS!

 

 Se considera que un paciente tiene baja visión cuando, tras la mejor corrección óptica, su agudeza visual es menor de 0,3 en el mejor de los ojos, o un campo visual inferior a 20 grados.

 

La Asociación Retina Murcia (RETIMUR) continúa hoy con su campaña #NoSomosRaros. ¡Conócenos!, que desarrolla desde ayer y durante lo que resta de mes de febrero, con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras. De este modo, pretende dar mayor visibilidad a las distrofias hereditarias de retina, la discapacidad visual y la baja visión. Hoy, nos centramos en la baja visión.

 La baja visión es la condición visual que padece una persona con una reducción importante de su visión, que no mejora utilizando una adecuada corrección con gafas, lentes de contacto e incluso acertados tratamientos farmacológicos o cirugía, y que por ello sufre dificultad o incapacidad para realizar algunas tareas de la vida cotidiana.

 Son muchas las causas que originan baja visión, en su mayoría enfermedades oculares (Degeneración Macular, Glaucoma, Retinopatía Diabética, Retinosis Pigmentaria, Miopía Magna, ...), pero también accidentes, lesiones neurológicas, malformaciones congénitas, enfermedades infecciosas, etc.

Por ello, no existe una sola forma de ver con baja visión, sino que son muchos los síntomas que de forma unitaria o mixta la producen (visión borrosa, visión parcheada, deslumbramiento, ceguera nocturna, visión en túnel, pérdida de contraste, alteración en la visión de los colores, …).

 Se considera que un paciente tiene baja visión cuando tras la mejor corrección óptica, su agudeza visual es menor de 0,3 en el mejor de los ojos, o un campo visual inferior a 20 grados.

 

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RETIMUR LANZA LA CAMPAÑA #NOSOMOSRAROS. ¡CONÓCENOS!

La Asociación RETIMUR se vuelca en el mes de la Baja Visión y las Enfermedades Raras para que la sociedad sepa qué nos pasa, cómo vemos y a qué nos enfrentamos cada día 

 

 

La Asociación Retina Murcia RETIMUR comienza hoy día 8 de febrero, la campaña #NoSomosRaros. ¡Conócenos! Que con motivo del mes de concienciación de la Baja Visión y por el Día Mundial de las Enfermedades Raras vamos a llevar a cabo hasta el próximo 28 de febrero.

 Todos los días abordaremos un tema para dar a conocer estas patologías y su problemática porque pensamos que la mejor forma de entendernos es conocernos. Queremos mostrar a la sociedad qué nos pasa, cómo vemos y a qué nos enfrentamos cada día. Y aunque resulte paradójico, ya que somos nosotros quienes poco a poco perdemos la visión irremediablemente, nuestro entorno, la sociedad que nos rodea es quien no nos ve.

 Varias pinceladas cada día en diversas publicaciones sobre un tema concreto con el objetivo de captar la atención en las redes sociales y difundir un mensaje diario durante los próximos veinte días.

Os pedimos que nos acompañéis en esta campaña compartiendo nuestras publicaciones para llegar al mayor número de personas posibles.

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INVESTIGADORES DE LA UMU SEÑALAN LOS POSIBLES BENEFICIOS DEL TRASPLANTE DE CÉLULAS MADRE EN PACIENTES CON PATOLOGÍAS RETINIANAS

La investigación, publicada en la prestigiosa revista International Journal of Molecular Sciences, muestra que las inyecciones intraoculares de células madre derivadas de la médula ósea humana presentan un prometedor efecto en la degeneración de los fotorreceptores de la retina, un proceso que deriva en ceguera. Gracias a su efecto antigliótico, este tratamiento podría minimizar los eventos secundarios a la pérdida de fotorreceptores: la remodelación de la retina

 

 

“Consideramos que estos trasplantes intraoculares podrían impedir la degeneración de la retina y, por tanto, ser beneficiosos para los pacientes que presentan degeneraciones retinianas”, señala Diego García Ayuso, uno de los expertos involucrados en esta investigación de la Universidad de Murcia (UMU) y el Instituto Murciano Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria (IMIB). Por ello, este estudio podría sentar las bases de futuros y beneficiosos tratamientos para aquellas personas que sufren patologías de la retina.

Asimismo, otro de los descubrimientos de este trabajo es que “se ha demostrado que la inyección intraocular es una técnica factible y segura para realizar el trasplante de células madre derivadas de médula ósea”, explica el también investigador de la UMU Johnny Di Pierdomenico. En este sentido, la inyección se produjo por dos vías: una en el globo ocular (intravítrea) y otra más cerca de los propios fotorreceptores (subretiniana), mostrando ambas resultados similares.

 

Base de futuras investigaciones

El estudio del efecto neuroprotector de estas células madre se ha llevado a cabo en modelos animales, ratas en este caso, que presentaban degeneración hereditaria de los fotorreceptores. Este sería el principio de un proceso que desembocaría en este mismo trasplante, pero en humanos.

En un primer momento, se realizaron inyecciones intraoculares de las células madre anteriormente mencionadas en los ojos izquierdos de estos animales. Además, recibieron un tratamiento de inmunosupresión para evitar el posible rechazo de células humanas.

Las retinas fueron analizadas en diferentes intervalos, entre 7 y 60 días tras la inyección. El principal hallazgo encontrado al estudiar los ojos izquierdos, que habían recibido la inyección, fue una disminución de la reacción macroglial, signo temprano de la degeneración de fotorreceptores.

Esto es positivo, pues “esta reacción desemboca en la formación de un cicatriz glial que podría impedir la integración de las células trasplantadas y el éxito de otros tratamientos diseñados para reemplazar a los fotorreceptores, por lo que es importante prevenirla”, señala Diego García Ayuso.

Además, en este estudio se ha demostrado que las células trasplantadas tenían una supervivencia en el globo ocular de 14 días y que el efecto terapéutico se perdía con el paso del tiempo. Una de las limitaciones de este estudio es el hecho de que la inyección de células madre fuese derivada de una médula ósea humana, en lugar de una de rata, siendo necesaria la inmunosupresión a la que se hacía referencia.

Por ello, “nuestros resultados nos llevan a pensar que tal vez la mejor opción sería realizar trasplantes del mismo individuo, o al menos de la misma especie, ya que esto podría dar lugar a una mayor supervivencia de las células trasplantadas y a un prolongado efecto terapéutico. Ello podría potenciar los efectos beneficiosos de otros tratamientos e, incluso, mejorar los resultados de aquellos dirigidos a sustituir los fotorreceptores”, concluye el investigador.

 

Más información:

La investigación se ha realizado por el grupo de investigación de Oftalmología Experimental de la UMU, en colaboración con el IMIB. El trabajo ha sido liderado por María Paz Villegas Pérez (Catedrática de la UMU y Jefa de Servicio de Oftalmología del Hospital Reina Sofía) y el profesor de la UMU Diego García Ayuso. Asimismo, el primer autor del estudio es el profesor de la UMU Johnny Di Pierdomenico.

Otros autores han sido Manuel Vidal Sanz (Catedrático de la UMU), María Elena Rodríguez González-Herrero (Servicio de Oftalmología, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca), David García Bernal, Miguel Blanquer y Ana M. García Hernández (Servicio de Hematología y Hemoterapia, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca) y José Manuel Bernal Garro (Departamento de Oftalmología, Facultad de Medicina, UMU). Además, todos ellos forman parte del IMIB-Arrixaca, por lo que es una colaboración de los diferentes grupos/servicios citados en el seno del IMIB.

Finalmente, cabe destacar que el trabajo ha sido concebido como un estudio de seguridad experimental para un ensayo clínico (NCT02280135 y EudraCT 2012-000618-12) liderado por María Elena Rodríguez González-Herrero.

 

Referencia:

Bone Marrow-Derived Mononuclear Cell Transplants Decrease Retinal Gliosis in Two Animal Models of Inherited Photoreceptor Degeneration.

Di Pierdomenico J, García-Ayuso D, Rodríguez González-Herrero ME, García-Bernal D, Blanquer M, Bernal-Garro JM, García-Hernández AM, Vidal-Sanz M, Villegas-Pérez MP. Int J Mol Sci. 2020 Sep 30;21(19):7252. doi: 10.3390/ijms21197252

Fotografía: Dos de los autores de la investigación, Johnny Di Pierdomenico (izquierda) y Diego García Ayuso (derecha). En la pantalla de detrás se encuentra una foto representativa de dos secciones de retina con cada uno de los tipos de inyección utilizados en el estudio: subretiniana, a la izquierda, e intravítrea, a la derecha.

 

Fuente

Delfina Roca Marín
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