En un porcentaje elevado de las enfermedades raras la principal causa es de origen genético, de ahí la gran importancia que tiene este ámbito de la ciencia en los servicios clínicos que se ofrecen a los pacientes y familiares, desde el diagnóstico y consejo genético hasta la investigación de estas enfermedades
El tema que vamos a tratar hoy es: La importancia del consejo genético, en nuestra campaña por el Día Mundial de las Enfermedades Raras: #NoSomosRaros. ¡Conócenos!
¿Qué importancia tiene el diagnóstico genético?
“Es fundamental y fácil de hacer para las personas con DHR, porque sólo deben hacerse un análisis de sangre, aunque luego el análisis genético es más complejo y se hace en unos laboratorios enormes, que analizan el ADN, compuesto de bases químicas, donde los genetistas buscan las mutaciones y alteraciones. El estudio genético detecta la predisposición a padecer diferentes enfermedades degenerativas de la retina, pero también enfermedades congénitas e incluso algunos tipos de cáncer. Me parece fundamental que cada enfermo haga la detección del gen que le provoca la enfermedad para tener un consejo genético o para información de sus familiares.”
Este es el gran consejo que nos hace llegar la Dra. M.ª Elena Rodríguez González-Herrero y que puedes encontrar con más información en el podcast 3 de nuestro Canal Retina. A continuación os dejamos el enlace:
https://canalretina.org/episodios/episodio-3-las-enfermedades-de-la-retina
La Dra. Carmen Ayuso es jefe del Servicio de Genética del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz y directora científica del Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz de Madrid, nos habla de La genética y las enfermedades de la retina, nos da a conocer la importancia de la genética en las enfermedades de la retina en el podcast 7 de Canal retina, aquí tenéis el enlace.
https://canalretina.org/episodios/episodio-7-la-genetica-y-las-enfermedades-de-la-retina
En un porcentaje elevado de las enfermedades raras la principal causa es de origen genético, de ahí la gran importancia que tiene este ámbito de la ciencia en los servicios clínicos que se ofrecen a los pacientes y familiares, desde el diagnóstico y consejo genético hasta la investigación de estas enfermedades.
Para dar a conocer la labor que la Asociación Retina Murcia (RETIMUR) desarrolla en todos estos temas; nuestra entidad participa en “XX Muestra de Voluntariado UCAM Murcia”, en su formato ONLINE, la semana del 22-28 febrero 2021.
Podéis acceder a la misma la próxima semana en el siguiente enlace:
https://www.ucam.edu/servicios/iicv/jornadas
Facebook: www.facebook.com/asociacionretimur
Twitter: @RetimurMurcia
Instagram: @RetinaMurcia
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